DETECCIÓN DE

ENFERMEDADES
METABÓLICAS CONGÉNITAS

EPSS Selene Alejandra Campuzano Martínez

 DE ACUERDO A LOS PROGRAMAS
INTEGRADOS DE SALUD
El IMSS, cuenta con
esta estrategia de
Programas Integrados
de Salud

Detección y control de
enfermedades
Son una estrategia de prestación
de servicios que tiene como
propósito general una provisión
sistemática y ordenada de
acciones preventivas
Programa de Salud del Niño
 OBJETIVO

Detectar con oportunidad a los recién

nacidos que padecen estas enfermedades
clínicamente no detectables, para que
con tratamiento específico se puedan
prevenir los daños sobre la salud como el
retraso mental y/o físico.
Las enfermedades metabólicas congénitas (EMC) son
trastornos producidos por una alteración en la secuencia
codificadora del ADN que causa la deficiencia enzimática y
defecto en un ciclo metabólico.

Su detección a tiempo es de vital

importancia para prevenir graves secuelas

El Instituto Mexicano de Seguro Social realiza el tamiz

neonatal para permitir la identificación y diagnóstico de
casos probables

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 Es importante la detección temprana de
En México, las EMC representan una
estos padecimientos; de lo contrario, los
de las principales causas de retraso
pacientes podrían sufrir graves secuelas, como
mental o de muerte en las personas
retraso mental y/o físico, asignación
recién nacidas
incorrecta del sexo o muerte

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TAMIZ METABOLICO
Consiste en la medición de la hormona estimulante de tiroides (TSH),
tiroxina (T4), 17 alfa-hidroxiprogesterona (17-OHP4), fenilalanina (Phe),
biotinidasa (B), galactosa total (GT) y tripsinógeno inmunorreactivo (IRT)

 En sangre del recién nacido

 Entre los 3° y 5° días de vida (ya que es necesario
que el RN haya sido alimentado por lo menos 20
tomas de leche y sometido a un reto metabólico).

 Estrategia eficaz de salud pública a nivel mundial

 Costo-efectiva
 Detección oportuna de los errores innatos del
metabolismo, enfermedades metabólicas
congénitas (EMC)
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ENFERMEDADES METABOLICAS CONGENITAS

 Hipotiroidismo congénito primario y central (HCP, HCC)

 Hiperplasia suprarrenal congénita (HSC)
 Fenilcetonuria (PKU)
 Deficiencia de biotinidasa (DB)
 Galactosemia (Gal)
 Fibrosis quística (FQ)

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 Hipotiroidismo Congénito

Datos Clínicos

Es la primera causa de retraso mental prevenible

• Fontanela posterior >1cm

• Fontanela anterior prolongada
• Ictericia prolongada >7 días
• Piel seca y/o moteada
• Succión débil y lentitud en la ingesta
 Hiperplasia Suprarrenal

Datos Clínicos

• Hipoglucemia
• Diarrea
• Vómito (presente a partir de la tercera semana de
vida)
• Deshidratación
• En ocasiones crisis convulsivas en los pacientes
• Genitales aparentemente anormales
 Fibrosis Quística

Datos Clínicos

• Ileo meconial
• Infecciones de vías aéreas de repetición
• Signos de mala absorción y falla exócrina del
páncreas
• Enfermedad pulmonar crónica y progresiva
 Galactosemia

Datos Clínicos

• Ictericia
• Rechazo al alimento
• Vómito y diarrea
• Crisis Convulsivas
• Falla para crecer
• Hipoglucemia
• Falla hepática
 Deficiencia de Biotinidasa

Datos Clínicos

• Crisis convulsivas
• Daño neurológico irreversible
• Deficiencias inmunológicas
• Alteraciones respiratorias
 Atresia de Vías Biliares

Causa de insuficiencia hepática más frecuente en la infancia,

que puede evitarse si se diagnostica y se trata antes de los 2
meses de vida.
La detección de AVB se realiza a partir del día 7 y
hasta antes de los 30 días de vida, e inicia con una
comparación que realiza la madre o responsable
del cuidado del recién nacido
 Fenilcetonuria

Datos Clínicos

•Se manifiesta principalmente como retraso

psicomotor en el primer año de vida y grados
variables de daño neurológico irreversible durante
la infancia.

En este caso se tiene que

confirmar el diagnóstico
para identificar
oportunamente los casos
probables
PREVENCION PRIMARIA
 La atención prenatal se deberá informar a la embarazada sobre la
importancia de realizar el tamiz metabólico neonatal ampliado los
primeros días de vida
 Preferentemente entre el tercer y quinto días, y en su caso se deberá
descartar afección tiroidea materna

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PREVENCIÓN SECUNDARIA
 Notificar el resultado anormal del tamiz (caso probable) en las primeras 24
hrs a la unidad médica de adscripción.

 Localizar a la persona recién nacida con resultado anormal del tamiz (caso
probable) en la primeras 72 hrs de que se notifica el resultado para su
registro, valoración médica y referencia a pediatría, para que se confirme o
los se descarte el diagnostico antes de los 30 días de vida.
ACCIONES
 Se realiza entre el 3° y 5° días de vida, por personal de Enfermería
capacitado para la toma de muestra en sangre de talón, a todos los RN de
madres derechohabientes nacidos dentro y fuera del instituto.
 En las Unidades de Medicina Familiar: en los módulos PrevenIMSS y módulos
de enfermera especialista en Medicina de Familia.
 En los hospitales (segundo y tercer niveles de atención): la enfermera
responsable del cuidado del neonato en cuidados especiales

En caso de que no pueda

realizarse en ese periodo, se No se deberá realizar antes
podrá efectuar la toma de la de cumplirse las 72 horas de
muestra hasta el primer vida
mes de vida

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TOMA DE MUESTRA

La muestra se tomará previa información y autorización verbal de las

madres. Se entregará a la madre, familiar o cuidador el comprobante de la
toma de muestra, y se le informará que debe solicitar su resultado en la
segunda visita de control del niño sano.

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PROCEDIMIENTO PARA LA TOMA DE MUESTRA

Material y equipo
 Torundas de algodón.
 Alcohol etílico (no utilizar antisépticos yodados).
 Lanceta estéril automática.
 Papel filtro específico para recolectar sangre.
 Ficha de identificación.
 Bitácora.
 Bolígrafo.

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Antes de realizar la toma de muestra

1. Identifique al RN.
2. Confirme que el menor cumpla con las 72 horas de vida extrauterina.
3. Verifique que el número de folio de la ficha de identificación y el papel filtro
correspondan.
4. Registre todos los datos solicitados en la ficha de identificación y el papel
filtro, con letra clara y con bolígrafo.
5. Evite tocar los círculos del papel filtro antes, durante y después de la
recolección de la muestra.

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6.- Oriente a los padres o responsables del RN sobre el procedimiento de la
muestra y solicite su colaboración. Solicite a la madre, familiar o cuidador del RN
que lo alimente, situación que ayudará a que esté tranquilo; al mismo tiempo, se
le puede dar masaje en el talón donde se tomará la muestra, con el objetivo de
facilitar la recolección.
7.- Realice higiene de manos y aplique los 5 momentos.

Es indispensable llenar todos los campos de la ficha con letra

legible; lo anterior, dado su interés clínico, para la correcta
interpretación de los resultados en el laboratorio

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Técnica para la toma de la muestra de
tamiz

 Coloque al RN en posición decúbito dorsal.

 Descubra el pie donde se dio masaje previo e identifique el área de punción
en el talón, a los lados de dos líneas imaginarias: una que va de la mitad del
primer dedo hacia el talón, y la otra que va desde el pliegue interdigital del
cuarto y quinto dedo hacia el talón. Las zonas seguras para realizar la punción
con lanceta se encuentran en las áreas laterales del talón.
 Inmovilice gentilmente el pie y, en su caso, solicite apoyo a la madre,
familiar o cuidador del RN para sostenerlo y evitar que realice movimientos
bruscos.

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 Limpie con una torunda alcoholada el área a puncionar y deje evaporar el exceso
de alcohol (no utilice antisépticos). Sostenga la lanceta en el sitio de punción y
presione moderadamente el disparador con el dedo pulgar para realizar la
punción.
 Suelte después de 3 segundos el disparador, manteniendo la lanceta en el sitio de
punción.
 Retire la lanceta y deséchela. Aplique las medidas de bioseguridad al material
utilizado.
 Elimine la primera gota con un algodón limpio sin alcohol y espere a que se forme
una segunda gota.
 Coloque la gota de sangre en la superficie del papel filtro, cuidando de no apoyar
el talón y deje que se impregne el círculo por completo. La gota debe ser lo
suficientemente grande para saturar el círculo completo e impregnar la cara
posterior del papel filtro.

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 Espere a que se forme una nueva gota y ponga en contacto con el papel filtro.
 Repita el mismo procedimiento hasta que hayan llenado perfectamente todos los
círculos del papel filtro.
 Presione el área de la punción con algodón y levante el pie del niño, por arriba
del nivel del corazón, hasta que cese el sangrado.
 Coloque la ficha sobre una superficie horizontal limpia y seca, a temperatura
ambiente y evitando la exposición al sol o a foco de calor.
 Espere hasta comprobar un secado completo de la muestra (habitualmente 2-3
horas).

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NOTAS
 Si el flujo de sangre disminuye y los círculos no pueden llenarse, debe repetir
el procedimiento en un sitio de punción diferente en el talón; asegurándose
de usar una nueva lanceta estéril.
 Tenga cuidado de no exprimir el talón, ya que se producirá hemólisis,
mezclándose el líquido intersticial con las gotas de sangre.

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Conservación de la muestra
 La muestra completamente seca se resguardará dentro de un sobre de papel
protegido con una bolsa de plástico y deberá mantenerse en refrigeración a
temperatura de 2 a 8 °C en la unidad médica, hasta su envío al laboratorio de
detección de EMC.

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 Muestra adecuada

 Las gotas de sangre son uniformes por ambos lados del

papel filtro y llenan completamente el círculo.
 La ficha de identificación está legible, con 100% de los
datos registrados

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 Muestras no válidas
 Muestra insuficiente. No se absorbió suficiente sangre, se impregnó un diámetro menor de
0.5 cm en la parte posterior del papel filtro.
 Papel filtro sobresaturado. Más de dos gotas de sangre se colocan en el mismo círculo.
Nunca debe haber más de una gota de sangre por círculo.
 Impregnado en forma irregular. Esto sucede cuando la sangre se extiende sobre la piel y
con el papel filtro se trata de colectar toda la sangre, o por una conservación inadecuada,
por efecto de la humedad.
 Muestra diluida, descolorida o incompleta. Esto sucede cuando la sangre se mezcla con
alcohol, agua, alimentos, soluciones antisépticas u otras sustancias sobre la muestra.
 Muestra que no traspasó la parte posterior del papel filtro. Aparentemente se pasaría
como muestra normal; pero al verificar la parte posterior, la gota de sangre no se impregnó
adecuadamente.
 Muestra que se “pegó” con su papel protector.
 Sucede cuando no se deja secar la muestra el tiempo adecuado (2-3 horas a temperatura
ambiente), o que no se tomaron las medidas correspondientes para evitar que se pegara al
realizar la toma de muestra.
 Muestra no identificada. Al tomarse la muestra en un papel con la ficha de identificación
sin registrar los datos.

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Criterios por los que se solicita segunda
toma
 Se recomienda realizar un segundo tamizaje en papel filtro a las 2 semanas
de vida o en las 2 semanas posteriores al primer tamizaje en aquellos
neonatos de alto riesgo: recién nacidos prematuros, bajo peso al nacer,
críticamente enfermos, nacimientos múltiples y cuando la primera toma se
recolecte antes de las primeras 24 h de vida.
Casos especiales
 Si en la consulta se identifica un lactante a quien no se le realizo detecciones
de EMC después del 5to día de vida: se toma aunque se encuentre fuera de
tiempo para diagnostico oportuno para evitar complicaciones que pudiera
presentar.

 Si RN presenta datos clínicos de alguna de las enfermedades se envía a

urgencia.
!GRACIAS¡