ANOMALÍAS

CROMOSÓMICAS Y
MUTACIONES
Estudiante: Romina del Rosario Casas Janampa
Docente: Dra. Ada del Carpio Sánz
 ANOMALÍAS
CROMOSÓMICAS
 CARIOTIPO: Ordenamiento sistematizado de los cromosomas de
una célula que requiere la guía de un diagrama del ordenamiento y estructura de
todos los cromosomas de una célula en metafase llamado “Idiograma”

Al examinar un cariotipo se puede

detectar dos clases de alteraciones

ABERRACIONES NUMÉRICAS ANOMALÍAS ESTRUCTURALES

ABERRACIONES NUMÉRICAS
Número normal de cromosomas ( ser humano=46) alterado por un aumento o
disminución de cromosomas. Se clasifican en:
EUPLOIDÍ ANEUPLOID
A ÍA
POLIPLOIDÍA
En términos generales significa que un célula presenta un número de cromosomas
que es un múltiplo mayor que el diploide

NÚMERO DE CROMOSOMAS
Triple del haploide (3n=69) Cuatro veces del haploide (4n=92)

HÍGAD
Estas alteraciones numéricas ocurren O
TEJIDO
frecuentemente en determinados
CARTILAGINOSO
órganos. CÉLULAS TUMORALES DE CÁNCERES
ANEUPLOIDÍA
Células con un número de cromosomas que no guarda relación de multiplicidad con el número
haploide, encontrado con frecuencia en células neoplásicas
CASOS:
 Aumento de un autosoma o más cromosomas sexuales de todas las células del organismo

Células del organismo que tengan un cromosoma menos que el número diploide normal

Con fines didácticos las aneuploidías se subdivide en:

ANEUPLOIDÍA DE LOS ANEUPLOIDÍA DE LOS CROMOSOMAS
AUTOSOMAS SEXUALES
 ANEUPLOIDÍA DE LOS
AUTOSOMAS
Sólo se conocen casos en los que hay aumento de un autosoma; en cambio, la
disminución de un autosoma parece no ser compatible con la vida, ya que hasta la
fecha no ha sido encontrado ningún individuo nacido vivo.
Los autosomas se presentan por pares de cromosomas homólogos, al incrementarse
un cromosoma en uno de los 22 pares de autosomas se estaría hablando de una
TRISOMÍA

TRISOMÍAS
Las trisomías de autosomas que se encuentran en recién nacidos y en niños con
frecuencia son:
TRISOMÍA 21 O SÍNDROME DE TRISOMÍA 18 O SÍNDROME DE
DOWN EDWARDS
TRISOMÍA 13 O SÍNDROME DE
PATAU
TRISOMÍA 21, SÍNDROME DE
LANGDON DOWN O MONGOLISMO

El síndrome de Down es un
trastorno genético ocasionado
cuando una división celular
anormal produce material
genético adicional del
cromosoma 21 que provoca
retraso intelectual y de
desarrollo
CUADRO
CLÍNICO
El diagnóstico en los niños mayores de un año no es de
mucha dificultad.
Los diez signos cardinales escogidos por Hall son:
Ausencia del reflejo de Hipotonía
Moro muscular

Perfil facial Hendiduras palpebrales

aplastado oblicuas
Pabellones auriculares Piel de la nuca
displásicos redundante

Pliegue “simiano” en las Hiperflexibili

palmas dad

Pelvis Displasia de la falange media

displásica del 5to dedo de las manos
TRISOMÍA 18 O SÍNDROME
DE EDWARDS

Afección que ocasiona retrasos

del desarrollo graves debido a
un cromosoma 18 adicional.
 CUADRO
CLÍNICO
Es un síndrome más grave que el anterior, la supervivencia es precaria, ya que
generalmente los recién nacidos afectados mueren antes de los 6 meses de edad

Trae aparejado una serie de malformaciones como:

Puño encerrado con índice superpuesto sobre
Orejas de inserción
el medio y dedo meñique sobre el anular
baja

Disposición arqueada de Pie de mecedora (talón

los dedos superpuesto)
TRISOMÍA 13 O SÍNDROME DE
PATAU

Afección en la que una persona tiene un

cromosoma 13 suplementario. La
mayoría de los bebés con esta afección
no sobreviven más de una semana.
CUADRO
CLÍNICO
Es más rara que las anteriores trisomías, presenta anomalías más graves
que comprometen al sistema nervioso central.

Estas anomalías por lo general se acompañan de:

Labio leporino Paladar hendido

Polidactili Malformaciones
a viscerales
 Haloprosencef
Dedos en pinza de alia
langosta
TRISOMÍA 22

La Trisomía 22 es la
tercera trisomía causante de abortos
espontáneos en el primer trimestre de
embarazo, sin embargo es un síndrome
raro en nacidos vivos con una incidencia
de 1/ 30.000-50.000
CUADRO
CLÍNICO
Las características fenotípicas de estos niños son variables, pero generalmente
presentan:

Retardo en el Cráneo
crecimiento pequeño

Mandíbula poco Inserción baja de las

desarrollada orejas
Paladar hendido Anomalía de los
pulgares

Deformidades de las extremidades

inferiores
ANEUPLOIDÍA DE LOS
CROMOSOMAS SEXUALES
MONOSOMÍA Se conoce una entidad genética llamada Síndrome de Turner en la que
falta un cromosoma sexual, por lo tanto la fórmula cromosómica es 45, X.
CUADRO
CLÍNICO
En 1938 Henry Turner describió este síndrome en mujeres de edad postpuberal
caracterizado por:

Infantilismo Talla baja

sexual Gónadas sin células
germinativas

Cuello alado Cúbito valgo

TRISOMÍA DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES

SÍNDROME DE
KLINEFELTER

SÍNDROME TRIPLE X

SÍNDROME DEL
SUPERVARÓN
SÍNDROME DE
KLINEFELTER

Fórmula cromosómica : 47,

XXY
CUADRO
CLÍNICO
Al cromosoma X adicional se le atribuyeron las alteraciones fenotípicas propias del
síndrome de Klinefelter.
Las más saltantes y frecuentes son:
Genitales externos poco
desarrollados
Testículos
pequeños
Ausencia de células
germinales
Ginecoma
stia
SÍNDROME TRIPLE X
Anormalidad que se produce como resultado de un cromosoma X adicional en algunas
mujeres.

CUADRO
CLÍNICO
Caracteres sexuales secundarios poco
desarrollados
Talla
pequeña mujeres pueden presentar retraso mental
Algunas
mientras que otras presentan un fenotipo normal,
incluso algunas mujeres son fértiles y pueden
llegar a tener hijos normales. La explicación se
encuentra en el mosaicismo
SÍNDROME DEL SUPERVARÓN
El síndrome 47, XYY es una condición que se presenta cuando los varones tienen dos
copias del cromosoma Y en cada una de las células del cuerpo. 

CUADRO
CLÍNICO
Talla
alta
Tendencia a la
agresividad
Requiere la intervención
oportuna del médico,
psicólogo y genetista.
POLISOMÍAS
Recientemente se están encontrando cariotipos en los que se hallan más de 3
cromosomas sexuales en diferentes combinaciones que se pueden agrupar en
síndromes clínicos con identidad propia
EJEMPLOS:
 XXXY
XXXXY
XYYY
 MOSAICISMO GENÉTICO
Personas que tienen 2 o 3 líneas celulares con diferente constitución cromosómica
tanto en los autosomas como predominantemente en los cromosomas sexuales.

EJEMPLOS
Pacientes con trisomía 21 en algunas
líneas celulares
Hermafroditismo verdadero

La relación de mosaicos celulares plantea serios problemas para predecir el fenotipo sexual de
ciertas anomalías cromosómicas. Solo se puede afirmar que las alteraciones fenotípicas serán más
anormales cuanto mayor sea el número de cromosomas supernumerarios
HERMAFRODITISMO VERDADERO
Constitución genética caracterizado por líneas celulares con 44 autosomas más XX y
otras líneas con 44 autosomas más XY

Cabe la posibilidad de que dos óvulos hayan sido fecundados por espermatozoides
diferentes con diferente complemento gonosómico (XX/XY). Luego ambos cigotos
resultantes se hayan unido , dividiéndose como si fuesen dos blastómeras provenientes
de un mismo cigoto.
ANOMALÍAS
ESTRUCTURALES
Probablemente tiene su origen en algunos de los estadios de la profase de la división
meiótica I, en la que pueden ocurrir fracturas de fragmentos en el “crossing over”

Se pueden dar los siguientes tipos de alteraciones estructurales.

DELECCIÓN
Utilizado para designar la pérdida o supresión de algún fragmento de cromosoma
que puede ser provocado por radiaciones, sustancias químicas o por efecto de la
acción de algún virus.
SÍNDROME DE “ CRI DU CHAT”

Delecciones del brazo corto del cromosoma 5

CUADRO
CLÍNICO
Como características fenotípicas de este síndrome se han descrito:

Cabeza Ojos muy separados

pequeña (hipertelorismo ocular)

Orejas malformadas y de baja

inserción
SÍNDROME DE WOLF - HIRSCHHORN

Delecciones del brazo corto del cromosoma 4, con

alteraciones más marcadas que el síndrome
anterior.
CUADRO
CLÍNICO
Defectos de fusión de Orejas
la línea media del malformadas
cuerpo

Mandíbula Paladar hendido

pequeña
OTRAS DELECCIONES
La delección del brazo largo de uno de los cromosomas 22 (cromosoma de
Philadelphia) se ha encontrado con frecuencia en la leucemia granulocítica crónica
En el cromosoma X se ha encontrado pérdidas parciales del brazo corto o del brazo
Larco, lo que causa variantes del Síndrome de Turner
 INVERSIONES

Esta anomalía da origen a fallas en el momento del apareamiento de homólogos durante el

cigoteno.
En el segmento invertido puede estar comprendido el centrómero o no estarlo. En el primer
caso se habla de inversión pericéntrica y en el segundo se denomina inversión paracéntrica
DUPLICACIÓN
TRANSLOCACIÓN
En esta anomalía un fragmento o casi todo un cromosoma se une a otro
cromosoma no homólogo produciéndose trasposición de material
genético . Las traslocaciones más comunes encontradas en el hombre son
las 15/21. La presencia de una translocación no significa necesariamente
alteración en el fenotipo.
Dos tipos de ellos (4 y 6) no
contienen por lo menos un autosoma
y en caso forme cigoto este no será
viable.
Los otros dos (1 y 2) al formar un
cigoto formará gametos normales.
Los dos tipos que quedan al unirse
con gametos normales pueden
generar trisomías.
ISOCROMOSOMAS
División del centrómero que se realiza siguiendo un plano perpendicular al
longitudinal dando lugar a dos cromosomas hijos, uno de ellos formado por los
brazos cortos unidos y el otro por los dos brazos largos unidos.
MUTACIONES
CARACTERÍSTICAS
La mutación es un cambio o alteración
persistente en el material genético.
El cambio puede abarcar una mínima región
del ADN (bases) o puede comprometer
regiones extensas del genoma (mutaciones
cromosómicas).
No se consideran mutaciones los cambios
producidos por la recombinación de
cromosomas.
El material genético es esencialmente
estable.
Sin mutación no hay evolución.
Las mutaciones ocurren al azar.
 AGENTES MUTAGÉNICOS

QUÍMICO
FÍSIC S BIOLÓGIC
Mostaza
OS nitrogenada OS
Temperatura Virus
Bromodeoxiuracil
Radiación Análogos de o
bases Trasposones
Aminopurina
Etil-metano-
Modificadores sulfonato
de nucleótidos
Nitrosoguanidina
 ¿CON QUÉ FRECUENCIA
MUTAN LOS GENES?
En algunas especies:
1 en cada 2000 gametos por generación
En humanos:
1 en cada 100000 a 1 en cada 1000000 de gametos por
generación
En bacterias:
1 en cada 10000000 de células

Las cifras mencionadas son para un gen, multiplicando

esta cifra por el total de genes de un organismo (en e ser
humano 30000), resulta que más de un gameto de cada
100 tendrá al menos un gen mutado.
 CAUSAS DE LAS
MUTACIONES
Las causas de la mayoría de las
mutaciones son desconocidas.
No se sabe por qué un gen muta en
determinado momento.
Pueden ocurrir en cualquier momento
de la vida. En células somáticas o
gametos
La mayoría de las mutaciones se
producen durante la replicación del
ADN
El 99.9% de los errores de replicación
son reparado, de manera que solo
persisten 3 mutaciones por cada
replicación del genoma
 TIPOS DE MUTACIONES
Criterio
Base púrica sustituida por
Morfológico TRANSICIÓ
N otra púrica o base pirimídica
Sin efecto fenotípico:
Codón sinónimo
SUSTITUCION por otra pirimídica.
ES TRANSVERSIÓ Sustitución de una base Con efecto fenotípico: Codón
N púrica por una
para otro aminoácido
primídica y viceversa

SUPRESIÓN DE
DELECCIONE Cambio del marco de lectura,
BASES
S corrección parcial por mutación
AUMENTO DE compensadora
INSERCIONES BASES

EXPASIÓN DE INCREMENTO DEL

Da origen a algunas
NÚMERO DE
REPETICIÓN TRIPLETES
enfermedades dominantes.
DE Ej: Corea de Huntington
REPETIDOS
Criterio Funcional
SILENCIOSAS Llamadas así porque no se expresan
ostensiblemente en las células

DE CAMBIO Su efecto puede ser compensado

parcialmente por delección o inserción de
DE otras bases
ENCUADRE La mutación da origen a un codón de
SIN SENTIDO terminación que interrumpe la síntesis de la
proteína
CAMBIO DE Sustitución de un nucleótido por otro que
SENTIDO codifica otro aminoácido

DE Cuando los cambios ocurren en el ADN de

ELEMENTOS los elementos de control
DE CONTROL
DE EXPANSIÓN
DE REPETICIÓN Identificadas en la Corea de
Huntington y en la distrofia miotónica
DE TRIPLETES
 Criterio Etiológico
Ocurren en condiciones
ambientales normales:
1.- Errores en la
duplicación de ADN
2.- Agentes
ESPONTÁNEA mutagenéticos naturales
3.-Tautometría de bases Hechos normales en la vida
S que produce del organismo como parte de
desaminaciones la evolución biológica
4.- Depurinación
influenciada por el ph
El efecto depende
bajo
5.-Movilización de del tipo de mutación
trasposones. funcional que ocurra

Agente Mutagénico
Sólo acelera la ocurrencia de
INDUCIDAS acelera la tasa basal de
mutaciones existentes
mutación
 Criterio Topográfico

Ocurre solo en células

SOMÁTICAS no germinales capaces Puede dar origen a
de originar clones tumores o apoptosis

Ocurre solo en células

GERMINALES germinales de las Se propaga a la
gónadas descendencia
El ambiente y los genes son factores que determinan que un gen mutante tenga bajo
a alto poder adaptativo
BIBLIOGRAFÍA
1.-Alarcón Luque, Jesús Wilfredo; Del Carpio Sanz, Ada Otilia. Biología Celular. 1era
Edición. Yanahuara-Arequipa-Perú. Del Carpio Sanz, Ada Otilia; 2020.
2.-Alarcón Luque, Jesús Wilfredo; Del Carpio Sanz, Ada Otilia. Fundamentos de
Genética Humana. 1era Edición. Arequipa-Perú. Del Carpio Sanz, Ada Otilia; 2017.