LA BASE DE LA VIDA

EL ADN COMO BASE DE LA VIDA

EL ADN COMO BASE DE LA VIDA

 EN 1885 ALBERTCH KOSSEL, aisló el

ADN de las proteínas asociadas a él,
determinando los NUCLEÓIDOS que lo
conforman.
 A principios del siglo XX demostraron
que el ADN es la molécula portadora de
la información genética hereditaria.
EL ADN COMO BASE DE LA VIDA

 EL ADN es la molécula portadora de la información

genética.
 Fue aislada por primera vez por Miescher (1871)
 Se encuentra solo en el núcleo de la célula.
 Al inicio se la llamó NUCLEÍNA
 Luego se descubrió que era una molécula ácida y se
la llamó ácido nucleico.
 Mas tarde se la denominó ácido desoxirribonucleico
(ADN) para diferenciarlo del ácido ribonucleico
(ARN)
EL ADN COMO BASE DE LA VIDA

 Griffith demostró que el ADN es el portador

de la información genética:
 Inyectó 2 cepas diferentes de bacterias en
ratones.
 La cepa S era dañina, la R no.
 Calentó la cepa S y dejó de ser dañina.
 Mezcló la cepa S calentada con la R el ratón
moría.
 Conclusión: esto ocurría porque había una
transferencia de ADN de la cepa S a la R.
EL ADN COMO BASE DE LA VIDA
EL EXPERIMENTO DE GRIFFITH
 [Link]

 HISTORIA NIVEL 1
 [Link]
2.- INTRODUCCIÓN A LA
GENÉTICA MOLECULAR
 La información del
ADN está codificada
en la secuencia de
sus bases
nitrogenadas.
REPLICACIÓN:

 Se obtiene dos copias idénticas a partir de una doble cadena

inicial de ADN.
 Tiene lugar en la fase S del ciclo celular.
 Permite la transmisión de la información de:
 Célula a célula, mediante la mitosis
 Individuo a individuo por medio de la reproducción.
 Francis Crick y James Watson dedujeron la estructura del ADN
 También propusieron el mecanismo de replicación del mismo
 REPLICACIÓN:

Watson y Crick:
Teniendo en cuenta la importancia de la
conservación de la secuencia de bases original,
consideraron posible que las dos cadenas de la
doble hélice se separasen y cada una sirviese de
molde para la síntesis de otra complementaria.
 REPLICACIÓN:

Resultado:
Se obtendrían dos dobles hélices:
Cada una con una cadena vieja, o parental, y
Otra cadena nueva, o hija.
HIPÓTESIS SEMICONSERVATIVA
 ENZIMAS DE REPLICACIÓN:
ADN POLIMERASA (ADNpol):
[Link] polimerasa: catalizan la unión de nucleótidos en la
cadena de ADN.
[Link] exonucleasa: catalizan la ruptura de los enlaces
entre los nucleótidos cuando las moléculas tienen un extremo 3´ 5´
libre.

HELICASA: rompe los puentes de hidrógeno entre las dos

cadenas de ADN y lo desenrolla durante la replicación.

ARN POLIMERASAS (ARNpol):

Catalizan la formación de cadenas de ARN.
5´ 3´
TOPOISOMERASAS Y GIRASAS: adaptan la estructura
espacial de la doble hélice a las necesidades del proceso de
síntesis.

LIGASAS: sellan las uniones entre fragmentos de cadenas

TRANSCRIPCIÓN:
 Consiste en copiar una secuencia de ADN para producir una molécula de ARN, la
cual contiene la información necesaria para generar un polipéptido.
 Se utiliza una sola hebra de ADN para sintetizar la hebra complementaria de
ARN (ARNm).
 LA ENZIMA: ARN polimerasa es la encargada de llevar a cabo este proceso
 Produce una cadena de ARN en dirección 5´a 3´ al agregar cada nuevo nucleótido al extremo 3
´

LA SECUENCIA DE BASES
DE LA CADENA MOLDE DE
ADN DETERMINA LA
INCORPORACIÓN DE LOS
RIBONOCLEÓTIDOS.
20 A 50 NUCLEÓTIDOS POR
SEG.
FASES DE LA TRANSCRIPCIÓN: INICIO

 IDENTIFICAR a las secuencias especiales: PROMOTORAS O PROMOTORES, que están presentes en la

cadena de ADN.
 DONDE ESTÁN:
 Antes del primer nucleótido que debe ser transcrito (nucleótido +1), aproximadamente en la posición -25, es decir,
a 25 nucleótidos del lugar de inicio de la síntesis de ARN.
 SECUENCIA PROMOTORA:
 TATA, denomina CAJA TATA (TATA BOX) es la secuencia identificada para numerosos genes y en numerosas
especies.
 QUIENES LA IDENTIFICAN:
 Los FACTORES DE TRANSCRIPCIÓN (TF)
 Se unen a la SECUENCIA TATA para facilitar la ubicación correcta de la ARN pol sobre la cadena de ADN.
 EN PROCARIONTES las secuencias son:
 SECUENCIA -35 =TTGACA
 SECUENCIA -10= TATATT

 SE INICIA LA SINTESIS DE ARN A PARTIR DEL N+1

FASES DE LA TRANSCRIPCIÓN: INICIO
FASES DE LA TRANSCRIPCIÓN: INICIO

 CLASES DE ARN POLIMERASAS:

 ARN POL:
 Interviene en la síntesis de las subunidades grandes de los ribosomas.
 ARN POL II:
 Síntesis de los precursores de los ARN mensajeros (ARNm) que se traducirán a proteínas.
 ARN POL III:
 Controla la síntesis de los ARN de transferencia (ARNt) y de las subunidades pequeñas de los
ribosomas.

 CADA ARN pol IDENTIFICA FACTORES DE TRANSCRIPCIÓN ESPECÍFICOS.

 S! DE ARNm:
 LA ARN pol II provoca un cambio de conformación en el ADN que permite el acceso a
una de las dos cadenas para copiarla, y se inicia la síntesis de ARN.
FASES DE LA TRANSCRIPCIÓN: INICIO
FASES DE LA TRANSCRIPCIÓN: ELONGACIÓN

 LA ARN pol ll Recorre la doble hélice y utiliza una cadena como molde.
 Esta cadena molde, se va leyendo desde el extremo 3´al 5´
 Se van uniendo los ribonucleótidos uno tras otro
 La cadena va creciendo en sentido 5´3´.
 Los ribonucleótidos se sitúan según la ley de complementariedad de bases, (U en
lugar de T).
 SE VA DESPRENDIENDO LA CADENA DE ARNm PRECURSOR ACABADA
DE SINTETIZAR, EL ADN RECUPERA SU ESTRUCTURA NORMAL.
 TRANSCRITO PRIMARIO, es el ARNm precursor
FASES DE LA TRANSCRIPCIÓN: ELONGACIÓN

TIENE UNA SECUENCIA CASI

IDENTICA AL TRANSCRITO
FASES DE LA TRANSCRIPCIÓN: TERMINACIÓN

 SUCEDE una vez que la polimerasa transcribe una secuencia de ADN

llamada terminador.
 CONFORME LA ARN polimerasa SE ACERCA AL FINAL DEL GEN QUE SE ESTÁ
TRANSCRIBIENDO, LLEGA A UNA REGIÓN RICA EN NUCLEÓTIDOS C Y G.
 EL ARN TRANSCRITO DE ESTA REGIÓN SE DOBLA SOBRE SI MISMO Y LOS
NUCLEÓTIDOS G Y C COMPLEMENTARIOS SE UNEN ENTRE SÍ.
 DA COMO RESULTADO UNA HORQUILLA ESTABLE QUE CAUSA QUE LA
POLIMERASA SE DETENGA.
FASES DE LA TRANSCRIPCIÓN:
TERMINACIÓN
En un terminador, a la horquilla le sigue
un tramo de nucleótidos U en el ARN,
que se emparejan con nucleótidos A en
la plantilla de ADN.
La región complementaria de U-A del
transcrito de ARN forma solo una débil
interacción con la plantilla de ADN.

Esto, junto con la polimerasa detenida,

produce suficiente inestabilidad para
que la enzima caiga y se libere el nuevo
transcrito de ARN.
 MODIFICACIONES
POSTRANSCRIPCIONALES DEL
ARN
1.- INCORPORACIÓN DE UNA CAPUCHA

 Por el extremo 5´ el transcrito primario Incorpora un nucleótido de

guanina metilado.
 Actúa como protector para evitar que el ARN sea degradado por
enzimas especializadas en la destrucción de estas moléculas.
 Se añade poco después de la síntesis del extremo 5' y mucho antes
de finalizar la transcripción.
 2.- INCORPORACIÓN DE UNA COLA:
COLA POLI A
 En el extremo 3´
 Se añade una cadena de entre 100 y 200 nucleótidos de adenina, que
llamamos cola de poli-A.
 Protege a este extremo de la molécula frente a la degradación
enzimática.
 Además, es posible que intervenga en el paso del ARNm hacia el
citoplasma.
 A se añade al finalizar completamente la transcripción.
 3.- ELIMINACIÓN DE LOS INTRONES:
MADURACIÓN
 Existen dos tipos de secuencias dentro de los genes:
 Exones: Secuencias codificadoras
 Darán lugar a la incorporación de aminoácidos durante la síntesis de proteínas.
 lntrones: Secuencias no codificadoras
 No llegan a traducirse en aminoácidos.

 El transcrito primario contiene ambas secuencias.

 Se eliminan los intrones para que el mensaje del ARN pueda traducirse en la proteína correcta.
 Este proceso de maduración tiene lugar mediante una reacción de corte y unión (ARN splicing).
 A lo largo de la cadena de ARN transcrito, se forman bucles correspondientes a los intrones.
 Diversas enzimas producen el corte de estas secuencias y la unión entre los exones.
 EL RESULTADO DEL SPLICIG ES EL ARNm
 EL ARNm VA AL CITOPLASMA

SE DESPLAZA AL CITOPLASMA PARA LA SINTESIS DE PROTEINAS.

 Se produce gracias al reconocimiento específico por parte de proteínas situadas
en los poros de la envoltura nuclear que, mediante transporte activo, permiten el
paso del ARNm.

 El ARNr y el ARNt transcritos mediante las enzimas ARN pol l y ARN pol lll
experimentan un proceso de maduración algo diferente:
 Adquieren de su configuración espacial correcta.
 Posteriormente, salen al citoplasma e intervienen, también, en la síntesis de
proteínas.
TRADUCCIÓN
TRADUCCIÓN

 EL ARNm se traduce en proteína.

 SE INICIA A PARTIR DE:
 UN ARNm procedente de la maduración del transcrito primario.
 RIBOSOMAS, libres en el citoplasma
 ARNt unidos a diferentes aminoácidos.

 El mensaje del ARNm que vino del ADN-------- se traduce en SECUENCIA DE AMINOÁCIDOS.

 CÓDIGO GENÉTICO: correspondencia que se establece entre cada grupo de

tres nucleótidos consecutivos de la cadena de ARNm y un aminoácido.
 El código genético es la clave que permite interpretar el mensaje.
TRADUCCIÓN

 CODONES: grupos de tres nucleótidos o tripletes.

 El código genético es universal en todos los seres vivos:

 Cada triplete o codón codifica para el mismo aminoácido.
 Se dice que está degenerado, ya que existen 64 posibles tripletes y solo 20 aminoácidos
diferentes, es decir, hay aminoácidos que están codificados por más de un triplete.

 Existen unos tripletes especiales:

 AUG, que codifica para metionina y corresponde al inicio de la síntesis.
 UAA, UGA y UAG, que determinan el fin de la síntesis.
TABLA DE CORRESPONDENCIAS ENTRE
CODONES Y AMINOÁCIDOS
TRADUCCIÓN

 EN CONJUNTO LA RELACIÓN CODON-AMINOÁCIDO: CÓDIGO GENÉTICO,

PORQUE PERMITE QUE LAS CÉLULAS DECODIFIQUEN UN ARNm EN UNA
CADENA DE AMINOÁCIDOS.
 FASES DE LA TRADUCCIÓN:
UNIÓN DE LOS AMINOÁCIDOS A LOS ARNt

 ANTICODÓN: triplete de los ARNt,

 Región específica para cada aminoácido (Aac)
 Determina la unión entre cada ARNt y un aac,
formando un AMINOACIL- ARNt
 Unión catalizada por: enzimas aminoacil- ARNt
sintetasas
 Hay una enzima para cada aac: son enzimas muy
específicas
 Reconocen al aac y lo unen específicamente al
extremo 3´del ARNt que contiene el anticodon
correspondiente
 FASES DE LA TRADUCCIÓN:
ENSAMBLAJE DEL COMPLEJO DE INICIACIÓN

 Formado por :

 Un ribosoma.

 El aminoacil-ARNt correspondiente al primer aminoácido (Met).

 El ARNm que se tiene que traducir.

VIDEO

 [Link]
 FASES DE LA TRADUCCIÓN:
ENSAMBLAJE DEL COMPLEJO DE INICIACIÓN
 La unión de los diferentes componentes tiene lugar de este modo:
 El ARNt que transporta el aminoácido metionina se une a la subunidad pequeña del
ribosoma.
 En esta posición quedan enfrentados el anticodón del aminoacil-ARNt y el codón del
ARNm.
 Para que el proceso se inicie correctamente, los dos tripletes tienen que ser
complementarios:
 UAC en el anticodón del ARNt
 AUG en el codón del ARNm.
 Al complejo recién formado se une la subunidad grande del ribosoma.
 En ese momento queda constituido el complejo de iniciación.
 FASES DE LA TRADUCCIÓN:
ENSAMBLAJE DEL COMPLEJO DE INICIACIÓN

 Todas las interacciones

moleculares que hacen
posible la formación de
este complejo son
favorecidas por la acción
de un conjunto de
proteínas llamadas
factores de iniciación.
NOTA IMPORTANTE:
 FASES DE LA TRADUCCIÓN:
ELONGACIÓN DE LA CADENA DE AMINOÁCIDOS
 A partir de la formación del
complejo de iniciación,distinguimos
en el ribosoma dos sitios activos:
 El sitio P, o sitio de unión del
peptidil-ARNt (el ARNt unido al
péptido en crecimiento).
 El sitio A o sitio de unión del
aminoacil-ARNt.
 FASES DE LA TRADUCCIÓN:
ELONGACIÓN DE LA CADENA DE AMINOÁCIDOS

Al inicio de la síntesis:

El sitio P (sitio peptidil) está ocupado por el
primer aminoacil-ARNt y el primer codón del
ARNm.
Aquí se produce la unión entre las bases
complementarias de ambas moléculas.
 FASES DE LA TRADUCCIÓN:
ELONGACIÓN DE LA CADENA DE AMINOÁCIDOS

A continuación, en el sitio A se sitúa el siguiente

aminoacil-ARNt y, en esta posición, su anticodón
queda situado delante del segundo codón del
ARNm.
Seguidamente, se produce el enlace peptídico
entre el primer y el segundo aminoácido.
 FASES DE LA TRADUCCIÓN:
ELONGACIÓN DE LA CADENA DE AMINOÁCIDOS
 Se desprende el ARNt que transportaba metionina y el primer codón del ARNm
queda fuera del ribosoma.
 El complejo ARNt-ARNm que estaba en el sitio A ahora quedará situado en el sitio P.
 En el sitio A (sitio aminoacll) queda el tercer codón del ARNm accesible al aminoacil-
ARNt que presenta el anticodón complementario al siguiente codón de ARNm.
 A continuación, se produce el enlace peptídico entre el segundo y el tercer
aminoácido y se repite todo el proceso.
 De esta manera, se van añadiendo, uno a uno, los aminoácidos que componen
la proteína codificada.
 FASES DE LA TRADUCCIÓN:
TERMINACIÓN DE LA SÍNTESIS
 Cuando el sitio A del ribosoma se sitúa frente a un codón de
terminación (UAA UGA UAG), no se encuentra ningún ARNt
específico para este codón.
 En este momento se produce la unión de proteínas específicas que
favorecen la disociación del complejo de Iniciación:
-La proteína recién sintetizada se separa del último ARNt.
-El ARNm se desprende del ribosoma.
-Las dos subunidades del ribosoma se separan.
FASES DE LA TRADUCCIÓN:
TERMINACIÓN DE LA SÍNTESIS
 FASES DE LA TRADUCCIÓN:
TERMINACIÓN DE LA SÍNTESIS

Es muy frecuente que un mismo ARNm pueda ser

traducido a la vez por distintos ribosomas, situados en
diferentes posiciones a lo largo de la cadena.
A estas estructuras las llamamos polirribosomas o
polisomas.
En los polisomas se sintetizan varias copias de la misma
cadena polipeptídica a partir de una misma molécula de
ARNm y diversos ribosomas.
DOGMA CENTRAL
 FLUJO DE INFORMACIÓN A PARTIR DEL
ADN EN LA CÉLULA EUCARIOTA.
 Dentro del núcleo celular se produce la replicación del ADN y la transcripción para
obtener moléculas de ARNm a partir del ADN.
 La traducción tiene lugar en los ribosomas del citoplasma. Una vez sintetizadas,
las proteínas inician su actividad dentro de la célula.
 La replicación, la transcripción y la traducción están controladas por un conjunto
de enzimas muy específicas que llevan a cabo una función extraordinariamente
precisa.
RESUMEN
RESUMEN
ACTIVIDADES
MUTACIONES
MUTACIONES

 Son cambios en las estructura o la composición química del ADN.

 Es el principal mecanismo responsable de la variabilidad al aumentar el numero de alelos
de cada gen, principal motor de la evolución de las especies.
 Se producen de manera espontánea en todo los genomas y por acción de diversas
sustancias o fenómenos que interaccionan con el ADN.
 Pueden producirse también por errores durante los procesos de replicación
 Pueden ser:
 Puntuales o genéticas
 Cromosómicas
 Genómicas
 Somaticas
 Gaméticas
 MUTACIONES PUNTUALES O GÉNICAS

 Afectan a un solo par de bases y pueden ser:

 DELECIONES E INSERCIONES: modifican la pauta de lectura, provocan
alteración en los tripletes, desde el punto donde se produce la mutación en
adelante
 Las consecuencias suelen ser negativas para la actividad del organismo.
 SUSTITUCIONES:
 Alteran un único aminoácido.
 Puede mejorar o perjudicar la supervivencia, según las características de la proteína
obtenida.
 Pueda también que no tenga ningún efecto, si el cambio origina un triplete que codifica el
mismo aminoácido de el ADN anterior a la mutación, estas son las MUTACIONES
SILENCIOSAS.
 MUTACIONES CROMOSÓMICAS

 Afectan a fragmentos de un cromosoma y pueden ser.

 DELECIONES: si pierden un trozo de cromosoma
 DUPLICACIONES: cuando se repite un fragmento de cromosoma.
 TRANSLOCACIONES: si un fragmento de cromosoma se desprende de su posición normal y se une a
otro cromosoma
 Las mutaciones de este tipo tienen consecuencias negativas, ya que pueden implicar la pérdida de genes
imprescindibles para la actividad del organismo.
 MUTACIONES PUNTUALES Y CROMOSÓMICAS:
 MUTACIONES GENÓMICAS: ANEUPLOIDIAS
 Afectan al número de cromosomas y pueden ser:
 Alteraciones en el número de cromosomas, por exceso o defecto de un
cromosoma entero.
 Genera muchos trastornos o síndromes, que alteran el funcionamiento del
organismo, incluso pueden impedir la supervivencia.
 Ej: trisomías: presencia de 3 cromosomas en lugar de 2.
 Monosomía: un caso especifico en el cromosoma X, significa que hay un único
cromosoma X correspondientes a los cromosomas sexuales.
 Existen también algunas que no permiten que el feto llegue a término y se generan
abortos espontáneos.
 MUTACIONES GENÓMICAS: POLIPLOIDIAS

 Afectan al número de cromosomas y pueden ser:

 Alteraciones en las que se encuentra duplicada toda la dotación cromosómica, en múltiplos de
n:3n, 4n….
 Se pueden generar por:
 Error durante la meiosis
 La fecundación de un óvulo por mas de 1 espermatozoide.
 Se tolera mejor en plantas que en animales.
 Puede originar individuos de dimensiones superiores a las normales.
 Si es par (6n, 8n…) los individuos suelen ser fértiles y la mutación se transmite a los
descendientes.
 Si es impar (3n, 5n….) son infértiles, por dificultades en el apareamiento de los cromosomas
durante la meiosis.
 En plantas esta mutación, es muy usada con técnicas de cultivo, para generar frutos con semillas muy
pequeñas o ausentes, lo cual aumenta su valor comercial de estos productos.
 EJERCICIO EN CLASE

CON EL MATERIAL ENTREGADO Y LOS CONOCIMIENTOS ADQUIRIDOS, TRANSFORMAR EL SIGUIENTE

FRAGMENTO DE ADN EN ARNm
MUTACIONES SOMÁTICAS

 No se transmiten a la descendencia
 No se conservan en las poblaciones.
 Además, si esta mutación da lugar a un nuevo alelo
recesivo, no llega ni a manifestarse en el individuo que la
ha padecido.
MUTACIONES GAMÉTICAS

 Son mucho más trascendentes, ya que se transmiten a la

descendencia.
 La selección natural se encargara, en su caso, de conservar o
eliminar esta nueva característica.
 Pueden afectar varias vías metabólicas, el comportamiento o los
caracteres morfológicos.
 Cuando alteran los caracteres morfológicos son las mas
evidentes
AGENTES MUTAGÉNICOS

 Son aquellos que pueden provocar mutaciones en el ADN.

 FÍSICOS:
 Radiaciones de alta energía como las UV y los rayos X
 QUÍMICOS:
 Serie de sustancias más amplia que el caso anterior e incluye algunas como el acido
nitroso o los colorantes de acridina.
 BIOLÓGICOS:
 Son algunos virus, como el que genera el papiloma del cuello uterino (VPH) o el de la
hepatitis B, o el coronavirus.
TERAPIA Y DIAGNÓSTICO GÉNICOS

 Es posible el diagnostico precoz de enfermedades genéticas en

la etapa fetal.
 AMNIOCENTENCIS O LA EXTRACCIÓN DE VELLOCIDADES
CORIÓNICAS permiten la obtención de muestras de material
biológico del feto.
 A partir de dicho material se puede extraer ADN y detectar la
presencia de mutaciones mediante las técnicas de diagnostico
prenatal.