ALBUM FOTOGRÁFICO
síndromes o mutaciones génicas
v v
Nombre de las alumnas:
Marijose Martinez Morales y
Sara Maria Paredes Montalvo
Grupo: 404
Materia: Biología
Nombre de la profesora: Juana
Aneuploidías y Poliploidías
1.¿Qué son?
Aneuploidia y poliploidia en cromosomas
sexuales y autosomas.
Tanto la aneuploidia como la poliploidia son dos
fenómenos de distribución cromosómica que
pueden afectar tanto en los cromosomas sexuales
(gonosomas) y/o autosomas (cromosomas
somáticos), como en el juego completo de
cromosomas respectivamente.
Aneuploidías Poliploidías
Las aneuploidías son defectos En genética, la poliploidía se
cromosómicos en los cuales el define como el fenómeno por
componente normal de 46 el cual se originan células,
cromosomas está alterado, por tejidos u organismos con tres
exceso o por defecto. Se o más juegos completos de
deben a una falla en la cromosomas de la misma o
segregación de los distintas especies o con dos o
cromosomas en los gametos más genomas de especies
durante la división meiótica, o distintas. Dichas células,
también en la primera tejidos u organismos se
división mitótica del cigoto. denominan poliploides.
v v Principales Síndromes
Aneuploidías y poliploidia
Síndrome de Turner
¿Qué tipo de Síndrome es ? Es un trastorno
genético que afecta el desarrollo de las niñas. La causa
es un cromosoma X ausente o incompleto. 44 autosomas
+X
Descripción: El síndrome de Turner es consecuencia
de la ausencia parcial o completa del segundo
cromosoma sexual, que se manifiesta como fenotipo
femenino. Los hallazgos clínicos característicos son
talla baja (100%), infertilidad (99%), ausencia de
maduración puberal (96%) y cardiopatía congénita
(55%)
Frecuencia: Afecta a 25-50/100 000 mujeres y puede
afectar a múltiples órganos a cualquier edad.
Síndrome de Down
¿Qué tipo de Síndrome es ? Es una Trisomía 21
Descripción: El síndrome de Down es una afección
en la que la persona tiene un cromosoma extra. Los
cromosomas son pequeños “paquetes” de genes en el
organismo. Los bebés con síndrome de Down tienen
una copia extra de uno de estos cromosomas: el
cromosoma 21. Los niños con Síndrome de
Down presentan un retraso psicomotor global; hipotonía
muscular, laxitud de los ligamentos, retraso en la
Frecuencia: De acuerdo a datos
adquisición de conductas motoras; coordinación
arrojados por la Organización de
psicomotriz deficitaria (orientación espaciotemporal,
las Naciones Unidas (ONU) la
lateralidad y equilibrio); y dificultad en la manipulación
incidencia estimada del síndrome
fina. Cara aplanada, especialmente en el puente nasal.
de Down a nivel mundial se sitúa
Ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba. Cuello
entre 1 de cada 1.000 y 1 de cada
corto. Orejas pequeñas. Lengua que tiende a salirse de la
1.100 recién nacidos.
Síndrome de Edwards
¿Qué tipo de Síndrome es ? Es una Trisomía 18
Descripción: El síndrome de Edwards se caracteriza
por peso bajo al nacer y ciertos rasgos inusuales, como
una cabeza pequeña con una forma anormal; mandíbula
y boca pequeñas; puños apretados con dedos
superpuestos, y defectos en el corazón, los pulmones,
los riñones, los intestinos y el estómago.
Frecuencia: Su frecuencia se calcula entre 1/6000-
1/13000 nacidos vivos
Síndrome de Patau
¿Qué tipo de Síndrome es ? Es una Trisomía 13
Descripción: El síndrome de Patau ocasiona
discapacidad intelectual grave y defectos físicos. Labio
leporino. Malformaciones craneales. Malformaciones
cardiaca y renales. Retraso en el crecimiento. Bajo peso
al nacer, cabeza anormalmente pequeña, defecto
congénito con órganos intestinales fuera del cuerpo o
retraso del desarrollo.
convulsiones, dedos adicionales en manos o pies,
discapacidad intelectual, episodios de ausencia de
respiración, la parte posterior del pie es convexa, labio
leporino, microftalmía, músculos flácidos, orejas bajas o
Frecuencia: El Síndrome de Patau tiene una incidencia
soplo cardíaco
de1 entre 20.000 nacidos vivos, aunque en abortos
espontáneos es 100 veces más frecuente
Síndrome de
Klinefelter
¿Qué tipo de Síndrome es ?44 autosomas + XXY
Descripción: El síndrome de Klinefelter no es
hereditario, sino que aparece como resultado de un error
genético aleatorio después de la concepción.
Los hombres que nacen con el síndrome de Klinefelter
pueden tener niveles bajos de testosterona, masa
muscular reducida, y poco vello facial y corporal. La
mayoría de los hombres con esta enfermedad no
producen esperma o lo hacen en cantidades reducidas.
Frecuencia: El síndrome de Klinefelter se presenta en
aproximadamente 1 de cada 500 a 1,000 bebés varones.
CONCLUSIO
NES
En conclusión aprendimos que los síndromes
genéticos sonoridad cualquiera adulteración genética
que puede provocar alteraciones en
el procedimiento madurativo del método nervioso y
que se pueden curiosear reflejadas en
el crecimiento psicomotriz y cognitivo del niño Las
afectaciones físicas motoras cognitivas y conductuales
que puedan comparecer dependerán
del síntoma genético de la manifestación genética y
otros factores ambientales Se podrán observar desde
niños con alteraciones cognitivas leves incluso perfiles