ACIDOSIS TUBULAR
RENAL
SANDRA ATENCIO MAMANI
ACIDOSIS TUBULAR RENAL
Defecto hereditario o adquirido que afecta la capacidad del riñón para
absorber el bicarbonato filtrado, o excretar amoníaco o ácido titulable.
Se caracteriza por una brecha aniónica normal (hiperclorémica) acidosis
metabólica causada por la retención neta de hidrógeno o la pérdida de
bicarbonato.
Las formas pediátricas más comunes de RTA son distales (tipo 1) y proximales
(tipo 2). Los otros dos tipos de RTA son mixtos (tipo 3) e hipoaldosteronismo
(tipo 4).
CLASIFICACIÓN
ATR tipo 2 o • que obedece a la pérdida de bicarbonato por los
acidosis tubular riñones por un defecto en la reabsorción tubular
proximal del mismo
proximal (ATRp),
ATR tipo 1 o • también denominada ATR tipo clásica, que ocurre
acidosis tubular por una falla en la excreción de hidrogeniones en
los túbulos distales y colectores
distal (ATRd),
ATR tipo 4 o ATRd • que se presenta por alteraciones en el
con hipercaliemia metabolismo de la aldosterona.
ATR DISTAL / TIPO I
En el niño, la ATR distal se manifiesta casi siempre de manera primaria con
carácter hereditario permanente y en algunas ocasiones de forma transitoria.
Se define por la incapacidad de disminuir el pH urinario <5,5 a pesar de la
acidosis metabólica sistémica.
La ATR distal puede ser, adquirida asociada a otras enfermedades sistémicas
o renales, en especial de tipo autoinmune (lupus, síndrome de Sjögren) o
secundaria a la administración de drogas o tóxicos (anfotericina B, sales de
litio).
ATR DISTAL / TIPO I
Los pacientes presentan síntomas desde las primeras semanas de vida como
vómitos, poliuria, deshidratación y falta de ganancia ponderal.
Posteriormente, se hace evidente el retraso de crecimiento, la poliuria y el
estreñimiento.
Pueden aparecer debilidad muscular e incluso episodios de parálisis flácida
como consecuencia de la hipopotasemia.
En la exploración, pueden observarse signos de deshidratación, desnutrición y
raquitismo.
Debe investigarse siempre la posible asociación con sordera nerviosa,
ATR DISTAL / TIPO I
El diagnóstico se realiza al confirmar la presencia de acidosis metabólica
hiperclorémica con hiato aniónico plasmático (anión Gap) normal,
normopotasémica o hipopotasémica con pH urinario superior a 5,5, a pesar de
la acidosis sistémica.
Puede observarse una hipercalcemia transitoria en recién nacidos y lactantes,
que es secundaria a la acidosis y desaparece tras normalizarla.
Existe nefrocalcinosis precoz.
La filtración glomerular es normal al inicio.
ATR DISTAL / TIPO I
La acidificación urinaria tiene lugar, preferentemente, en las células α-
intercaladas del túbulo colector cortical.
La secreción de H+ está mediada por una ATPasa vacuolar (H+-ATPasa) que
transfiere H+ activamente a través de la membrana luminal.
La función de esta H+ATPasa está marcadamente influenciada por la
electronegatividad generada en la luz tubular por el transporte simultáneo de
Na+ en las células principales del túbulo colector.
ATR DISTAL / TIPO I
El bicarbonato, formado intracelularmente por la acción de la anhidrasa
carbónica intracitoplásmica (AC tipo II), abandona la célula a través de la
membrana basolateral mediante un mecanismo de transporte eléctricamente
neutro de intercambio Cl-/HCO3- que se realiza por la acción de una proteína
transportadora, la denominada proteína banda 3 o AE1.
La forma AD de ATRd está causada por mutaciones en el gen SLC4A1
(OMIM#179800), que codifica dicho intercambiador
ATR PROXIMAL / TIPO II
Se caracteriza por un defecto en la reabsorción de CO3H-.
Existe una forma transitoria y una forma de origen genético de herencia AR
asociada a anomalías oculares y retraso mental causada por mutaciones
homocigotas en el gen SLC4A4, que codifica el transportador basolateral Na+-
HCO3-.
Puede ser secundaria al uso de drogas y tóxicos (tetraciclina degradada,
ifosfamida, valproato) o acontecer en el curso de otras enfermedades
(hiperparatiroidismo, síndrome de Leigh).
ATR PROXIMAL / TIPO II
El diagnóstico se realiza al comprobarse la existencia de acidosis metabólica
hiperclorémica con excreción fraccionada de bicarbonato >15%, anión Gap
urinario negativo y mecanismos de acidificación distal indemnes.
ATR TIPO III
La ATR renal combinada proximal y distal (tipo III) se observa en la
osteopetrosis AR como consecuencia de mutaciones en el gen CA2,
codificante de la anhidrasa carbónica tipo II.
ATR IV HIPERPOTASEMICA
Se caracteriza por un defecto conjunto en la secreción tubular distal tanto de
H+ como de K+.
Se ha descrito en casos de hipoaldosteronismo y pseudohipoaldosteronismo,
en ciertas situaciones patológicas (uropatía obstructiva, drepanocitosis,
nefropatía diabética, hiperplasia suprarrenal congénita con pérdida salina) y
tras el uso de algunos fármacos (trimetoprim, ciclosporina A).
Los pacientes acidifican adecuadamente por debajo de 5,5 tras una
sobrecarga ácida, si bien son incapaces de aumentar la excreción urinaria de
pCO2 en situaciones de acidosis.
TRATAMIENTO
El tratamiento consiste en la administración de bicarbonato y/o citrato
potásico en cantidad suficiente para compensar la producción endógena de
H+ (1,5-2 mEq/kg/día en niños)
Corregir la hipercloremia, la hipercalciuria y la hipocitraturia, y normalizar
completamente el crecimiento.
En la ATR proximal se necesitan dosis altas de álcalis.
En el tipo IV, es necesario suprimir los fármacos que retienen potasio y
administrar resinas de intercambio iónico o diuréticos del tipo de la
furosemida para controlar la hiperpotasemia.
Si existe hipoaldosteronismo, se debe administrar fludrocortisona. Si es
necesario, se indicarán álcalis.
GRACIAS