Síndrome de X Frágil
Discapacidad Intelectual hereditaria. También presentan
retraso en el desarrollo del habla antes de cumplir 2 años
de edad
¿Qué
es?
Los síntomas pueden variar entre leves y severos.
Es más severo en hombres que en mujeres, La mayoría de
los hombres afectados tienen discapacidad intelectualde
grado leve a moderada, mientras que solamente como 30%
de las mujeres con el síndrome X frágil tienen algún grado
discapacidad intelectual.
Características
Algunos signos físicos
Pie plano
Articulaciones flexibles y
bajo tono muscular
Orejas o frente grande con
mandíbula prominente
Cara larga
Piel suave
Clasificación DMS 5
• La patología del Síndrome de X frágil (SXF) es la causa
más frecuente de deficiencia mental de origen
hereditario, siendo la segunda causa de retraso mental
después del Síndrome de Down. Su incidencia es de 1
individuo afectado por cada 4.000 nacimientos.
Modelo Funcionamiento
intelectual
multidimensional
Conducta
Contexto
adaptativa
Participación,
Salud interacción y
roles sociales
Funcionamiento intelectual
• Estos problemas varían desde leves a graves.
• El síndrome puede afectar la habilidad para pensar,
razonar y aprender.
• Dado que muchas personas con X frágil también tienen
trastornos de atención, hiperactividad, ansiedad y
problemas en el procesamiento del lenguaje, la persona
con X frágil podría tener más capacidades de lo que su
coeficiente intelectual indica.
Conducta adaptativa
Conceptual:
-Problemas de inteligencia, que van desde
algunos problemas de aprendizaje hasta el
discapacidad intelectual grave.
Social:
-Problemas emocionales y sociales, como la
agresión en los niños o la timidez en las niñas.
- Autismo.
- Problemas para establecer contacto visual.
Práctica:
- Problemas con el habla y el lenguaje, especialmente
entre los adolescentes masculinos.
- Necesitan apoyo al Caminar, hablar o aprender a
ir al baño.
Salud
PROBLEMAS MÉDICOS
Estrabismo
Otitis de repetición
Soplo cardiaco
Pies planos
Epilepsia
Problemas para dormir
Problemas asociados
Trastorno del espectro autista
Retraso en el
Retraso del desarrollo habla y el
lenguaje
Tendencia a
Comportamiento Discapacidad
evitar el contacto
hiperactivo intelectual
visual
Ansiedad Social
Poca
Interacción y Roles
Interacción
Participación,
Obsesivos
Sociales
Mutismo
Inestabilidad
Emocional
Timidez
Contexto
• Es muy importante mencionar, que los niños, jóvenes y adultos con SXF presentan un gran
potencial de aprendizaje, pero como este se ve interferido por las dificultades que presentan
en cuanto al desarrollo y puesta en práctica de habilidades sociales, comunicacionales y
emocionales, en los diversos contextos en los que se desenvuelven, es fundamental la
realización de un trabajo especifico, continuo y sistemático en estos aspectos, para que
puedan desplegar todo lo maravilloso que hay dentro de cada uno de ellos.
Ejemplos
Lo más importante es un
Conclusiones
diagnóstico precoz.
Para que reciban un tratamiento
específico.
• En conclusión debido a que los síntomas del X Frágil pueden ser bastante sutiles,
especialmente en niños jóvenes y al hecho que el X Frágil tiene una incidencia notable en
la población, muchos especialistas médicos recomiendan que la prueba sea tenida en
cuenta para cualquier persona con atraso en el desarrollo o retraso mental de origen
desconocido.
• El diagnóstico prenatal debe ser realizado a toda aquella persona en cuya familia se haya
detectado algún miembro con problemas de retraso mental.
• Cualquier demostración de retraso mental, una historia familiar de retraso mental o
dificultades de aprendizaje de etiología desconocida en combinación con alguna de las
características anteriormente expuestas, pueden hacer sospechar que nos encontramos
con un niño X frágil.
• Se quiere resaltar de nuevo el que la única técnica fiable para detectar este trastorno
genético es la que analiza directamente el ADN.
Webgrafía
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