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Anomalías Cromosómicas y Cromosomas X, Y

Los cromosomas son los portadores del material genético y condicionan las características hereditarias. Normalmente, cada célula humana tiene 23 pares de cromosomas, aunque los cromosomas sexuales X e Y determinan el sexo. Las anormalidades cromosómicas pueden ser numéricas, como la trisomía 21 que causa el síndrome de Down, o estructurales, como deleciones o duplicaciones en los cromosomas.
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Anomalías Cromosómicas y Cromosomas X, Y

Los cromosomas son los portadores del material genético y condicionan las características hereditarias. Normalmente, cada célula humana tiene 23 pares de cromosomas, aunque los cromosomas sexuales X e Y determinan el sexo. Las anormalidades cromosómicas pueden ser numéricas, como la trisomía 21 que causa el síndrome de Down, o estructurales, como deleciones o duplicaciones en los cromosomas.
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CROMOSOMAS

Cromosomas

Partes de Propiedade Cantidad de


s de un cromosoma

Débora Andrade
¿ Qué son? un
cromosoma cromosom s en el ser
a humano
Anormalidade
s Anormalidade Anormalidade
Clasificació s
cromosómica s
n cromosómica
s cromosómica
1 s2 s3

Células
Cromosomas
haploides y
sexuales
diploides

2
¿ Qué son los cromosomas?

Débora Andrade
Los cromosomas son los portadores de
la mayor parte del material genético y
condicionan la organización de la vida
y las características hereditarias de
cada especie. Los experimentos de
Mendel pusieron de manifiesto que
muchos de los caracteres del guisante
dependen de dos factores, después Volver
llamados genes, de los que cada
individuo recibe un ejemplar 3
procedente del padre y otro de la
madre.
Partes de un Cromosoma

Débora Andrade
Volver

4
Propiedades de los Cromosomas

Débora Andrade
Los cromosomas
Todos los se duplican
individuos de una Los cromosomas durante la
misma especie de una célula división celular y,
tienen el mismo difieren en una vez
completada,
número de tamaño y forma
recuperan el
cromosomas
estado original

Volver
5
Cantidad de Cromosomas en un
Ser Humano
• Normalmente, cada célula en el
cuerpo humano tiene 23 pares de
cromosomas (46 cromosomas en

Débora Andrade
total), de los cuales la mitad
proviene de la madre y la otra
mitad del padre.
• Dos de los cromosomas, el X y el
Y, determinan si una persona
nace como niño o como niña
(sexo) y se denominan
cromosomas sexuales:
❖ Las mujeres tienen 2
cromosomas X.
❖ Los hombres tienen un
cromosoma X y uno Y.
Ver imagen
6
Débora Andrade
7
Volver
Clasificación

Débora Andrade
Cromosomas
Cromosomas Cromosomas
metacéntricos submetacéntricos telocéntricos:

Volver

El centrómero El centrómero
El centrómero ocupa uno de
es central y los no es central y
brazos son los extremos y
los brazos son sólo hay un 8
iguales. desiguales. brazo.
Anormalidades cromosómicas

Anormalidades constitucionales o adquiridas

Anormalidades constitucionales

Débora Andrade
• La misma anormalidad cromosómica se encuentra en las células de todos
los tejidos. El error cromosómico puede provenir de uno de los gametos
antes de la fertilización, o puede ocurrir en el cigoto fertilizado.

Anormalidades adquiridas

• Se refieren a una anormalidad cromosómica que aparece en las células de


un sólo tejido, como ocurre en el cáncer.
Volver 9
Las anormalidades cromosómicas pueden ser homogéneas o
mosaico

Anormalidades homogéneas

Débora Andrade
• Aquellas en las que todas las células tienen la misma anormalidad (por
ejemplo la trisomía 21 en el síndrome de Down), o cuando una anormalidad
adquirida se extiende a todas las células de un mismo tejido.

Anormalidades mosaico

• Aquellas en las que todas las células no muestran la misma anormalidad


sino que pueden ser normales o llevar otra anormalidad. Esta situación es
relativamente frecuente en la leucemia linfoblástica en la que pueden
coexitir clones normales con células con una o más alteraciones
Volver
10
Anormalidades cromosómicas como numéricas o
estructurales.

Anormalidades numéricas

Débora Andrade
• Son aquellas en las que hay un exceso o un defecto de cromosomas (por
ejemplo, la trisomía 21).

Anormalidades estructurales

• Son aquellas en las que las alteraciones se encuentran dentro de los


mismos cromosomas. Puede ser anormalidades compensadas cuando no hay
pérdida ni ganancia de material genético o descompensadas cuando existe
deleción o duplicación de algún segmento cromosómico.
Volver 11
Cromosomas Sexuales

Débora Andrade
En muchos organismos, uno de
los pares de los cromosomas
homólogos es distinto al resto,
realizando la determinación del
sexo del individuo. A estos
cromosomas se les llama
cromosomas sexuales porque
determinan el sexo.

Volver
12
Células Haploides y Diploides

Célula Célula
Haploide Diploide

Débora Andrade
Son las que tienen un
Es aquella que contiene la número doble de
mitad (n) del número Volver cromosomas que un
normal de cromosomas gameto, es decir, que
(2n). poseen dos series de
cromosomas.
13
Débora Andrade
14
Fin

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