R1Pediatría: Efi García Adrián

ACIDOSIS TUBULAR RENAL

 DEFINICIÓN

• Alteración fisiopatológica del metabolismo ácido-base que se

caracteriza por la presencia de acidosis metabólica hiperclorémica
ocasionada por la pérdida renal de bicarbonato o por la reducción de
la excreción tubular renal de hidrogeniones.

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 ESPACIO EXTRACELULAR

• ¿Cuáles son las

Condiciones pH Alcalino
fisiológicas?

• ¿Qué indica el pH?

• ¿Cómo se regula la
cantidad de
hidrogeniones que [ ] de H+
se producen en el
organismo?

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 Amortiguadores

• Producción de H +
• Dieta proteíca metabolismo de los aa
• Adulto  60-100 mmol/día
• Niños  2-3 mmol/kg/día

La eliminación de hidrogeniones debe igualar a la velocidad de producción, lo cual

ocurre durante la regulación final en los túbulos colectores

NH3  (NH4+)  excretarse por esta vía*

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 CLASIFICACIÓN

ATR 4: ATRd
ATR 1: ATRd no ATR3: Una con
ocurre la ATR 2: combinación hiperkalemia
excreción de reducción de de defectos de se presenta
hidrogeniones, la reabsorción reabsorción debido a un
y por lo tanto de HCO3- en el de HCO3- tanto defecto en la
la reabsorción TCP (ATRp) en TCP como aldosterona o
de HCO3- en TCD al déficit de
esta hormona

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 ETIOLOGÍA
ACIDOSIS TUBULAR RENAL PROXIMAL (ATRP)

PRIMARIA O AISLADA
• Clínicamente se presenta solo con
bicarbonaturia.
• Puede ser esporádica o genética.
• Si es genética se transmite SECUNDARIA
autosómica dominante o recesiva. • No es aislada
• Las enfermedades hereditarias más • Síndrme de Toni-Debré- Fanconi y
frecuentes que se manifiestan con presenta diferentes alteraciones
ATRp son las siguientes: genéticas, tóxicas o inmunológicas.
• a) ATRp con retardo mental y
alteraciones oculares • Alteraciones del SX Fanconi: glucosuria,
• b) Deficiencia de la enzima piruvato- proteinuria tubular, aminoaciduria,
carboxilasa fosfaturia, calciuria, citraturia,
• c) Enfermedades mitocondriales uricosuria, además de la acidosis tubular
renal.
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 ETIOLOGÍA
ACIDOSIS TUBULAR RENAL DISTAL (ATRd)

PRIMARIA SECUNDARIA HEREDITARIA

• Principalmente • Vasculitis (síndrome • Mutaciones en dos de
en niños de Sjögren, LES) las subunidades de la
pequeños Enfermedad de Fabry V-ATPasa (ATPasa
Anemia de células vacuolar o
• Esporádica o H+ATP´asa), proteína
hereditaria. falciformes.
transportadora de
hidrogeniones y en el
intercambiador de
HCO3-/Cl-, AE1

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 ETIOLOGÍA
ACIDOSIS TUBULAR RENAL TIPO 4

Hipoaldosteronismo primario, secundario o congénito

Pseudohipoaldosteronismo primario, secundario o congénito

Insuficiencia suprarrenal

Hipoaldosteronismo hiporreninémico congénito

Medicamentos IECA

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[ ] DE CLORO

FISIOPATOLOGÍA NORMAL

GANANCIA DE
HIDROGENIONES

La acidosis metabólica sistémica se define como la alteración fisiopatológica del

metabolismo ácido-base producida por la ganancia de ácidos o por la pérdida de
bicarbonato del espacio extracelular
 FISIOPATOLOGÍA
PÉRDIDAS DE BICARBONATO

se manifiesta como una acidosis metabólica

RENAL sistémica hiperclorémica, con BA normal y se
denomina ATR, en cualquiera de sus formas

Acontece durante episodios diarreicos; fístulas

INTESTINAL intestinales duodeno-yeyuno anastomosis…

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 PUNTO CLAVE……

En la ATR la acidosis sistémica es secundaria a pérdidas de

bicarbonato por un defecto de reabsorción tubular proximal,
o bien por un defecto en la excreción distal de hidrogeniones,
que a su vez redunda en la pérdida de bicarbonato

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 FISIOPATOLOGÍA ATRp

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 ATR PROXIMAL
TIPO II
CLINICA: Clasificación ATR TII
Aislada
Bicarbonaturia y disminución del
bicarbonato sérico. *Esporádica
*Hereditaria
Generales: Poliuria, polidipsia, anorexia, Primaria asociadas a Sx Fanconi
raquitismo, retraso en el crecimiento
*Síndromes por
Oculares: Glaucoma, Cataratas, lagrimas disfunción tubular
cristalizadas. proximal generalizada
Secundaria
Piel: Disminución de la pigmentación
*Metales pesados (plomo,
Disminución de la reabsorción de Abdomen: Hepato-esplenomegalia, mercurio, cadmio)
HCO3 nefrocalcinosis. *Tetraciclina caducada
*Gentamicina
Daño membrana baso- Extremidades: deformidades, artralgia. *Tacrolimus
*Inhibidores de la A. Carb.
lateral: del Co- Neurológico: Retardo mental *Trasplante renal
transportador y BOMBA
Na+/HCO3- Genitales: hipo-gonadismo
 Síndromes Primarios Característicos de la ATR tipo II
Síndrome de Fanconi Proteinuria de bajo peso molecular,
glucosuria, fosfaturia, aminoaciduria,
retraso de crecimiento
Cistinosis: acumulación de Acumulación de cristales de cistina en ojos,
cristales de cistina. hígado y riñón, cursa con poliuria,
polidipsia, retraso del crecimiento y el
raquitismo
Síndrome de Lowe – “Ócul- Glaucoma, Cataratas, Retraso Mental,
Renal” Raquitismo, Convulsiones, reducción de
fibroblastos en piel.
Galactosemia, Tirosinemia, Retraso mental, Catarata, hepatomegalia,
Fructosemia manifestaciones de Sx. de fanconi

Síndrome de Fanconi- Glucosuria, hepatomegalia, perdida de

Bickel peso, retraso en crecimiento
Enfermedad de Wilson Anillo de Kayser-Fleischer, hepatomegalia,
bajo peso, retraso mental, con
manifestaciones de Sx. Falconi

Enfermedad de Dent Hipercalsuria, nefrolitiasis, polidipsi,

nefrocalcinosis.
 ATR distal

Mecanismos de transporte de las

células intercaladas alfa.

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 C.17 Gen ATP6V1B1 subunidad B1
Gen SLC4A1 Intercambiador Cl-/HCO3- (AE1) V- ATPasa
Gen ATP6V0A4 subunidad a4

reabsorción de HCO3 hacia intersticio y vasos

sanguíneos.
Mutaciones Heterogéneas
(recesivas) , pueden
Mutaciones H.A. Dominante incluir SLC4A1

AE1
Enzima (B1) que
permite la excreción
de H+ (a4) localizada
COOH-
en membranas de
endosomas, lisosomas,
vesículas secretoras y
plasmáticas

Presentación: primeros meses hasta 3 años.

Presentación: Infancia tardía o adulto
Todos con nefrocalcinosis y 50% con hipoacusia
con trastornos dismorficos del
neurosensorial
eritrocito.
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 H+/ATPasa
HCO3–/Cl
ATR DISTAL
Aldosterona TIPO I
CLINICA

< 3 años
Generales: vómitos, estreñimiento
falta de apetito, poliuria

GH: escasa ganancia ponderal (raquitismo).

K+: debilidad muscular.

Ca: patología ósea.

Ca++/citrato: nefrocalcinosis o litiasis.

Relación con riñón en esponja medular .

pH orina ALCALINO

Hereditaria: asociada a hipoacusia

neurosensorial

SECRECIÓN INSUFICIENTE DE H+

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 Diagnóstico

Volumen
Sedimentación
Exploración de
Evaluación de la Concentración urinaria
Anamnesis crecimiento y
función renal Calculo del filtrado
desarrollo
glomerular
Hiato aniónico

Índice osmolar
Excreción fraccionada Estudios
de K, Na, Cl complementarios :
Función tubular reabsorción fraccional ecografía renal,
de fosfato audiometría, estudio
Excreción de Mg, ac. oftalmológico
Úrico, glucosa, Ca

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 [ ] DE CLORO

Diagnóstico NORMAL

GANANCIA DE
HIDROGENIONES

La acidosis metabólica sistémica se define como la alteración fisiopatológica del

metabolismo ácido-base producida por la ganancia de ácidos o por la pérdida de
bicarbonato del espacio extracelular
Diagnóstico Hiato anionico normal en plasma
(8-16 mEq/L)

Acidosis tubular renal

Hiato anionico en orina

( Na+ K – Cl )

Positivo ( CL < Na+K) :

Negativo( Cl > Na + K ):
* Acidosis tubular distal
* Perdida digestiva de HCl
*K normal o bajo+orina alcalina con PH
*Mala absorción >5.5+sobrecarga acida = ATR I
*ingesta de HCl *K elevado pero se conserva la capacidad
de acidificar la orina
ATR próximal
= ATR IV

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 ATR Distal
DIAGNÓSTICO

Electrolitos
Anión Gap
séricos
• Ph >6
• Niveles de K • Ecografía renal • Brecha anionica
• Hipercalciuria (nefrocalcinosis)
(hipocitraturia) positiva en orina
• hipocitraturia • Urolitiasis
• Niveles Cl • Brecha anionica
(hipercloremia) normal en plasma
• Niveles de Na ( [Na]+[K]-[CL])
uroaisnalisis Imagenologia

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ATR PROXIMAL
DIAGNOSTICO

1°
CLINICA

Gasometría arterial
*Ph Igual o menor
7.30
*hipercloremia Fracción excretada Uroanálisis
ATR proximal
*bicarbonato > 21 de bicarbonato Ph igual 5.5
mEq/l
*Hipokalemia leve

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TRATAMIENTO
ATR PROXIMAL
TRATAMIENTO

Principal meta mantener el pH

y la concentración de
La Dosis varia
Bicarbonato en suero
entre 8 a
15mEq/kg/dia

Composicion a: 1mEq de sodio

Administracion de De las soluciones 1mEq de potasio
soluciones 2mEq de bicarbonato
alcalinizantes que a)Solucion de Bicarbonato: por ml
contengan Bicarbonato Bicarbonato de sodio 43g
o un anion organico Bicarbonato de potasio 53g B: contiene
´´el citrato´´ Agua 500 ml 1mEq de sodio
1mEq de potasio
b)Solucion de citratos: 2mEq de citrato x ml
Acido citrico 70g Debera ser dividida
Citrato de sodio 98g en tomas c/6hrs
Citrato de potasio 108g
 En situaciones que requieren
volumenes cada vez mayor

En niños con forma

idiopatica aislada se
Puede ser necesario agregar
ATR PROXIMAL
recupera el TRATAMIENTO
un diuretico tiazidico
crecimiento normal
para la edad.

La ATR por si misma no

tendra mayores
consecuencias

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ATR DISTAL I Se observo que
TRATAMIENTO despues de los 5 a
6años disminuye la
cantidad necesaria La correccion de la acidosis
de soluc. Mejora la perdida aumentada
Alcalinizantes x kg De sodio y potasio, y sobre todo
En niños lactantes y Incrementa la produccion de
preescolares la presencia Citrato en el riñon y corrige la
de perdida renal de Hipercalciuria.
bicarbonato ademas del
defecto de acidificacion Si ocurre el desarrollo de
urinaria distal puede A diferencia de los Px con nefrocalsinosis, se puede
requerir la administracion ATR proximal, la cantidad condicionar la destruccion
de bicarbonato o citrato a progresiva de la masa renal con
de altas dosis de soluc.
administrar es menor. evolucion a IRC.
Alcalinizantes
1 a 3 mEq/kg/dia para Con el tto adecuado se logra la
5 a 10 mEq/kg/dia recuperacion de la velocidad de
c/6hrs corregir la acidosis.
crecimiento en estos niños.
El Dx y tto temprano evitaran el
desarrollo de nefrocalcinosis y
litiasis renal
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Yo sí………….