SX DE PATAU
TRISOMA 13
Ovulo o espermatozoide reciben copia extra Ocurre en el 75%
CLSICA
2 grupos distintos de clulas: con 46 cromosomas tpicos y con copia extra
MOSAICISMO
Pedazo extra o copia completa se adhiere a otro 20%
TRASLOCACIN
Facciones dismrficas: microcefalia, fontanelas grandes, micro/anoftalmia, labio y paladar hendido, nariz deforme orejas displsicas de implantacin baja. Musculoesquelticas: costillas post delgadas, polidactilia, calcneo prominente, pliegue simiano, contracturas SNC: des. Incompleto parte ant cerebro y ns. pticos y olfatorios, retraso mental, Cardiovascular: CIA, PCA, CIV Gastrointestinal: Hernia inguinal, onfalocele Genitourinario: tero bicorne, criptorqudea, genitales ambiguos
SX DE EDWARDS
TRISOMA 18
*1/8000 nacidos vivos *sexo femenino *trisoma ms comn en rnm
Casi todos los casos retraso mental
Trisomas parciales se atena cc y sv se prolonga
Peso bajo al nacer
implantacin distal y retroflexin del pulgar
Hipoplasia de labios mayores
retraso mental y pondoestatura
dedos de manos montados, pie equinovaro,
Escoliosis, sindactilia, coloboma de iris, cataratas
hipertonia, occipucio prominente
abduccin limitada de caderas, esternn corto, cardiopatia y criptorquidea.
orejas bajas, malformadas, micrognatia, cuello corto
Rin en herradura, ectopia, poliqustico
FENOTIPO CARACTERSTICO
Sx de Edwards: Trisoma 18
SX DE DOWN
TRISOMA 21
Cromosoma 21 extra, libre, traslocado o mosaico. 1/650 nacidos vivos, aumenta riesgo con edad materna Retardo mental con coeficiente intelectual entre 25 y 70. 95% de los casos ocurren por trisomia 21 libre con bajo riesgo de recurrencia en la hermandad. Varones afectados casi siempre estriles, y mujeres presentan fertilidad disminuida.
Hipotona
Exceso de piel en la nuca
Braquicefalia, epicanto
Puente nasal ancho, deprimido
Protrusin lingual, perfil chato
Pliegue simiano, orejas pequeas, Pectum excavatum
Cuello corto, clinodactilia
CIV, CIA, PCA
Atresia anal p duodenal, hipotiroidismo, cataratas
SX DE TURNER
SX DE BONNEVIE-ULLRICH
*Disgenesia gonadal/monosoma x *slo mujeres incluye TALLA BAJA, MAL DESARROLLO DE OVARIOS, INFERTILIDAD
*1/2000 nacidas vivas *45 cromosomas, un X *trastornos cromosmicos humanos ms frecuentes
*99% de embarazos con feto 45 X terminan en aborto espontneo, en el primer trimestre *fetos con "formas moderadas son viables.
CRITERIOS MAYORES Cara tpica
CRITERIOS MENORES
Cara sug Defectos card <P10 Trx ancho Pariente 1 sug Uno de ellos
Estenosis pulmonar Talla <P3 Pectum carinatum Pariente 1 afect RM, cript disp linf
FT + 1 signo mayor FT+ 2 signos menores FS + 2 signos mayores FS + 3 signos menores
SX DE NOONAN 46XX
SX DE TURNER
SX DE NOONAN
XXY
SX DE KLINELFELTER
Presencia de cromosoma X extra en el hombre Klinefelter 1942: ginecomastia, testculos pequeos, azoospermia, elevacin h. gonadotrficas Cels de Sertoli defecto primario; INHIBINA 1956corpsculo de Barr, 1959 47XXY 1/500-1000 nacidos vivos
1. Pene pequeo 2. Testculos pequeos y firmes
3. Vello pbico, axilar y facial escaso
4. Problemas sexuales
5. Ginecomastia
6. Estatura alta 7. Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto) 8. Trastornos del Aprendizaje
Toxoplasma, Rubeola, CMV, Herpes
SX DE TORCH
TOXOPLASMA
Meningoencefalitis, hidrocefalia, microcefalia Coriorrewtinitis, convulsiones, calcificaciones cerebrales
RUBELA
RCIU, hepatoesplenomegalia, prpura, meningoencefalitis Microcefalia, coriorretinitis, retraso mental
CITOMEGALOVIRUS
RCIU, hepatoesplenomegalia, hepatitis, ictericia Microcefalia, calcificaciones periventriculares, coriorretinitis
HERPES
Ictericia, hepatoesplenomegalia, trast de la coagulacin Microcefalia, hidrocefalia, convulsiones, vesculas y lesiones drmicas cicatrizales
CORIORRETINITIS