OBJETIVO DE ESTUDIO 5: ACIDOS NUCLEICOS

INTROUDCCION
La unidad monomérica de los ácidos nucleicos son los nucleótidos: cada nucleótido contiene una base
nitrogenada heterocíclica, un azúcar pentosa y un grupo fosfato. Los nucleótidos están unidos entre si por un
enlace denominado: 3’ 5’ fosfodiéster.
Solo hay dos ácidos nucleicos: el ácido desoxirribonucleico (ADN) y el ácido ribonucleico (ARN). La diferencia
entre una molécula y la otra es el azúcar pentosa del nucleótido, en el ADN es el azúcar desoxirribosa,
mientras que en el ARN es el azúcar ribosa.

La pariedad de las bases (principio de chargaff) en las bases nitrogenadas, una base púrica siempre su une
con una base pirimidica. Esta característica permite crear la doble hélice del ADN.

La función del ADN es almacenar, repetir y transmitir la información genética del individuo. Además, de la
síntesis de ARN. El ADN se encuentra en el núcleo y en las mitocondrias.
Hay tres tipos de moléculas de ADN: ADN A, ADN B y ADN Z.

La función del ARN es sintetizar proteínas y posee actividad catalítica. A las moléculas de ARN que poseen
actividad catalítica se les denomina ribozimas. El ARN se encuentra en el citoplasma y en la mitocondria.
Hay tres tipos de moléculas principales de ARN: ARNm, ARNr y ARNt.

NUCLEOTIDOS Y NUCLEOSIDOS
Son las unidades monoméricas de los ácidos nucleicos, estos están formados por una azúcar pentosa (ribosa o
desoxirribosa), de uno a tres grupos fosfato y una base nitrogenada heterocíclica.

El azúcar del nucleótido tiene que ser un azúcar de cinco carbonos representado con un anillo de furano.
La azúcar ribosa forma moléculas como el ADP, ATP y el ARN. La azúcar desoxirribosa solo permite formar
ADN, y su estructura en el C2 no presenta un átomo de oxígeno, mientras que el ribosa si lo hay.
Las bases nitrogenadas pueden ser púricas, estas son
estructuras bicíclicas y pirimidinas, son estructuras
monociclicas. Las bases nitrogenadas son: Adenina (A),
Timina (T), Citocina (C), Guanina (G) y Uracilo (U).
La Adenina (A) y a la Guanina (G), son purinas. Mientras que
la Timina (T), Uracilo (U) y la Citosina (C) son pirimidinas.
El anillo de isoaloxacina es un nucleótido que no forma
ácidos nucleicos, pero si forma nucleótidos energéticos.

Solo es necesario un grupo fosfato (PO4) para poder formar un nucleótido. Al momento de agregar más de un
grupo fosfato a un nucleótido, el nucleótido pasa de una función estructural a una energética. Aquello
nucleótidos que no posean grupos fosfato se llaman nucleósidos.
Para nombrar a los nucleósidos se nombra la base nitrogenada y se le agrega la terminación -ina.

El azúcar pentosa del nucleótido esto unido a la base nitrogenada por un enlace N-glucosídico. El enlace entre
el azúcar pentosa y el grupo fosfato es un Ester-fosfato.

Los nucleótidos con dos o tres grupos fosfato (nucleótidos difosfato y trifosfato) poseen funciones energéticas.
Estas estructuras presentan además de los enlaces ya dichos un enlace entre
los grupos fosfato denominado, enlace fosfoanhidro.

ESTRUCTURA DE LAS BASES NITROGENADAS

Todas las bases pirimidicas tienen características en común: su C2 esta unido a un
átomo de oxigeno por un doble enlace, su primer átomo de nitrógeno esta unido a
un átomo de hidrogeno, su C6 átomo de carbono esta unido a un átomo de
hidrogeno y dicho carbono esta unido la C5 mediante un doble enlace, y poseen un átomo de nitrógeno en la
posición 3.
La timina en C4 tiene un doble enlace unido a un átomo de oxígeno y C5 está unido a otro átomo de carbono.
La citosina, el nitrógeno de la posición 3 esta enlazada mediante un doble enlace al C4 y este carbono esta
enlazado a un grupo amino (NH2).
El Uracilo posee un átomo de hidrogeno en el nitrógeno de la posición 3.

La adenina tiene un grupo amino en el C6, mientras que la guanina tiene un grupo carbonilo y un grupo amino
en el C2.

ENLACE 3’ 5’ FOSFODIESTER
Es un enlace éster fosfato doble, el cual une nucleótidos entre si para formar cadenas polinucleótidas de ADN
y ARN. Esta enlace se da entre el C3 de un nucleótido y el C5 de otro nucleótido, con un grupo fosfato en
medio estabilizando la estructura.
Cada nucleótido tiene un extremo 3’ y 5’ prima libre, el cual corresponde al carbono del azúcar pentosa. El
enlace se da entre el C3 del primer nucleótido y el C5 del segundo nucleótido, habiendo en medio de estos dos
un grupo fosfato, por lo que también habrá dos enlaces esterfosfato.
El grupo hidroxilo del C5 y el grupo hidroxilo del grupo fosfato, interactúan entre sí. El primer nucleótido cede
al grupo hidroxilo y el segundo nucleótido pierde un hidrogeno y deja un oxigeno libre, y se forma una
molécula de H20.
El oxígeno libre del segundo nucleótido se enlaza al C3 del primer nucleótido y se forma el segundo enlace
esterfosfato.

Una vez hecho el enlace 3’ 5’ fosfodiéster el mononucleótido pasa a dinucleótido. Y si sigue teniendo un
extremo 3’ y 5’ libre. De esta forma aun se pueden seguir unión nucleótidos para poder formar una cadena
polinucleótidica y poder formar ADN o ARN.
De esta forma se dice que una cadena polinucleotidica tiene un sentido el cual va desde el extremo 5’ al
extremo 3’.

5.1 ACIDO DESOXIRRIBUNUCLEICO (ADN)

CONCEPTOS BASICOS
El ADN posee la información genética codificada en forma de secuencias de nitrogenadas púricas y
pirimidinas:
Un gen es una secuencia específica del ADN que posee la capacidad de codificar un producto génico, es decir
polipéptidos o ARN.
El genoma es la secuencia completa de bases nitrogenadas del ADN de un organismo.
La transcripción es el mecanismo por el cual se descodifica la información genética del ADN y se utiliza para
sintetizar ARN.
La traducción es la síntesis de proteínas a través de moléculas de ARN, esto ocurre dentro de los ribosomas.
El conjunto completo de proteínas sintetizadas por una célula se denomina, proteoma.
La expresión génica es el conjunto de mecanismos mediante los cuales las células controlan la síntesis de
producto génicos en respuesta de señales.
Proteínas llamadas factores de transcripción y moléculas de ARN no codificador (ncRNA), regulan la expresión
génica cuando se unen a secuencias de ADN específicas.
La suma total de todas las moléculas de metabolitos de bajo peso molecular producidas por una célula como
resultada de su patrón de expresión génica, se denomina metaboloma.

INTRODUCCION
La molécula de ADN es una doble cadena de polinucleótidos antiparalela enrollada de forma helicoidal. Lo que
quiere decir que una de las cadenas de polinucleótidos tiene una orientación 5’ 3’ y la otra cadena tiene una
orientación 3’ 5’.
La molécula de ADN esta formada por las bases nitrogenadas: Adenina, Timina, Citosina y Guanina. Además,
de que la molécula de ADN tiene que cumplir el principio de Chargaff.
El ADN está formado por una base nitrogenada, un azúcar desoxirribosa y un grupo fosfato.
La orientación antiparalela de las dos cadenas de polinucleótidos permite que se formen enlaces de hidrogeno
entre las bases nitrogenadas.
Se dan tres puentes de hidrogeno entre la guanina y
citosina, y dos puentes de hidrogeno entre la adenina y
la timina.
Las bases nitrogenadas en el ADN se disponen de la
siguiente forma: Adenina (purina) con Timina
(pirimidina) teniendo (AT), y Guanina (purina) con
Citosina (pirimidina), teniendo (CG).
Los mononucleotidos están unidos mediante enlaces 3’,
5’-fosfo-diester. Estos enlaces unen el grupo hidroxilo 5’
de la desoxirribosa de un nucleótido con el grupo
hidroxilo 3’ del azúcar del otro nucleótido mediante un
grupo fosfato.
Una vuelta de la doble hélice está formada por 10.3 pares de base nitrogenadas. El diámetro de la doble hélice
es de 2.37 nm.

Hay varios tipos de interacciones no covalentes que contribuyen a la estabilidad de su estructura de hélice
(helicoidal):
1) Interacciones hidrófobas: porque poseen la complementariedad entre las bases púricas y pirimidinas.
Cuando estas empiezan a juntarse y se dan los enlaces de hidrogeno, gracias a esto las estructuras próximas al
enlace adquieren características apolares.

2) Enlaces de hidrogeno: los pares de bases nitrogenadas cercas forman enlaces de hidrogeno, entre CG y AT.

3) Apilamiento de bases: cuando las bases nitrogenadas quedan una sobre otra, genera una interacción de
fuerzas de van der Waals, debido a la proximidad de las bases, estabilizando así a la estructura.

4) Hidratación: el agua estabiliza la estructura tridimensional de los ácidos nucleicos. Las moléculas de H2O se
unen a los grupos fosfato, a átomos de oxígeno de los carbonos 3’ y 5’ de la ribosa, y a átomos
electronegativos de las bases de los nucleótidos.
El fosfato se puede unir como máximo a seis moléculas de agua, y el azúcar pentosa se puede unir como
máximo a 18 o 19 moléculas de agua.

5) Interacciones electroestáticas: la superficie externa del ADN (que se denomina esqueleto azúcar-fosfato),
posee carga negativa. El enlace fosfodiéster poseen grupos fosfatos con carga negativa, lo cual genera una
repulsión de cargas de la siguiente forma, existirán iones o moléculas policationicas que le dan estabilidad a
estructura de ADN.

ESTRUCTURA DEL ADN: NATURALEZA DE LAS MUTACIOENES

El ADN es vulnerable a fuerzas las cuales pueden causar mutaciones, es decir cambios en la secuencia de la
estructura del ADN.

TIPOS DE MUTACIONES
Las mutaciones más frecuentes son mutaciones puntuales, inserciones, deleciones, duplicaciones,
reacomodos del genoma.
Deleción: hubo una pérdida de pares de bases nitrogenadas.

Mutaciones puntuales: es el cambio en una sola base en una cadena de ADN.

Mutaciones por transición: una pirimidina se sustituye por otra pirimidina o una purina se sustituye por otro
purina.

Mutaciones por transversión: una pirimidina se sustituye por una purina o viceversa.

Mutaciones silentes: un cambio de base no tiene un efecto discernible.

Mutación de aminoácido:

Mutación finalizadora: el código para un aminoácido en una señal de paro prematuro.

Mutación de inversión: se produce cuando un fragmento de ADN eliminado se reinserta en su posición

original, pero con la orientación contraria.

Mutación de translocación: es una anomalía cromosómica producida por que un fragmento de ADN de un
cromosoma se inserta en una posición distinta en el mismo cromosoma o en uno distinto.

Mutación de duplicación génica: es la creación de genes o partes de genes duplicados. Se puede dar por el
cruzamiento desigual durante la meiosis.

Duplicación genética: es la creación de genes duplicados o partes de genes.

Cuando insertamos o quitamos bases nitrogenadas se les denomina indels, son mutaciones que ocurren
cuando se insertan o eliminan de una a miles de bases nitrogenadas de una secuencia de ADN.

CAUSAS DE DEÑO AL ADN

El daño al ADN se da por fuerzas perturbadoras ya sean endógenas o exógenas. Las causas endógenas son
fenómenos espontáneos como tautomericas, despurinacion, desaminación y daño oxidativo causado por ROS.
Los factores exógenos pueden ser la radiación y la exposición a xenobióticos.
Ros: son las especies reactivas del oxígeno.
Agentes xenobióticos: es un agente causal de un daño.

Variaciones tautomericas: son cambios espontáneos en la estructura de la base del nucleótido lo que causa
cambios en la configuración amino a imino y ceto a enol.

Reacciones de despurinacion: se rompe en enlace N-glucosilo entre una base púrica y la desoxirribosa. Por lo
cual no se puede replicar el nucleótido de purina.

Radicales ionizantes: corresponde a los rayos UV, los X, y los Y. Estos pueden alterar la estructura del ADN. Los
niveles más bajos de radiación pueden producir mutaciones, pero los niveles más altos producen la muerte.

XENOBIOTICOS.
Los agentes xenobióticos más importantes que dañan a la estructura del ADN son: análogos de bases, agentes
alquilantes, agentes no alquilantes y compuestos intercalantes.

1) Análogos de bases: son moléculas similares a las bases nucleotídicas por lo cual estas pueden incorporarse
al ADN. Ejemplo de análogos de bases son: 5-bromouracilo (5-BU).

2) Agentes alquilantes: son electrófilos que atacan a las moléculas que no tienen un par de electrones no
compartidos, lo que agrega grupos alquilo a la molécula.
Las bases alquiladas se suelen emparejar de forma incorrecta lo que ocasiona a posibles mutaciones por
transición y transversión.

3) Agente no alquilante: no alquila a moléculas, y pueden distorsionar al ADN insertándose a él.

Ejemplos de agentes no alquilantes es el ácido nitroso (HNO2), el cual produce las nitrosominas.
Este tipo de estructuras desaminan a las bases nitrogenadas presentes en los ácidos nucleicos.

4) Agentes intercadentes: son ciertas moléculas aromáticas policíclicas planas las cuales pueden distorsionar el
ADN al insertarse entre los pares de bases apiladas de la doble hélice.
Puede alterar la replicación del ADN.
5.1.2 ESTRUCTURA DEL ADN: EL MATERIAL GENETICO
El modelo de la estructura del ADN propuesto en 1953 por James Watson y Francis Crick se basaba en
información procedente de los esfuerzos de muchas personas.
En el siglo XX, los biólogos creían que la molécula que permitía la transmisión de los rasgos hereditables de
una generación a otra eran las proteínas. Hay dos experimentos que se realizaron para demostrar que la
molécula de ADN era la encargada de la herencia:

A) En 1928 Fred Grififith realizo experimentos con dos cepas de neumococos: una cepa denomina Tipo S la
cual estaba recubierta por una capsulade polisacáridos, es patógena, y otra cepa denomina Tipo R la cual no
poseía la capsula de polisacáridos y no era patógena.
Se infectaban a ratones con la Cepa tipo S y estos morían, y también la cepa tipo R los cuales no morían.
Entonces grififith mezclo ambas cepas, pero la cepa tipo S se le destruye la capa de polisacáridos e infectaba a
un ratón, el resultado de esto era un ratón muerto.
Años más tarde se descubrió que la cepa S con su capa de polisacáridos destruida cuando este se volvía a
replicar sus células hijas poseían la capa de polisacáridos.

B) Alfred Hershey y Marthe Chase en 1952, demostraron las funciones independientes del acido nucleico y de
las proteínas del virus.
El fago T2 infecta una célula de Escherichia coli, el virus obliga a la célula a sintetizar cientos de virus nuevos,
para después de 30 minutos la célula morir y desprender por todo el medio al virus.
Hershey Chase incubaron bacterias infectadas con el fago T2 en un medio de cultivo que contenía 35S y 32P.
Gracias a esto se dieron cuanta que cuando las bacterias llevaban a cabo la duplicación celular ya poseían la
información del fago sin haber estado ellas en contacta con el fago.
Fagos: tipo de virus que infecta bacterias.

5.1.3 ESTRUCTURA DEL ADN: VARIACIONES SOBRE UN TEMA

AND B: la estructura descubierta por Watson y Crick, se denomina ADN B.

ADN A: es cuando el ADN se deshidrata parcialmente (cuando el número de moléculas de agua unidas a cada
nucleótido disminuye a 13 o 14).
En el ADN A, los pares de bases no se encuentran formando ángulos rectos con el eje de la hélice, sino que se
inclinan 20º alejándose horizontalmente.
ADN Z: es más angosto que el ADN B. Los segmentos de ADN con bases púricas y pirimidinas alternas en
especial CGCGCG, son los que con mayor frecuencia tienen posibilidad de adoptar la configuración Z.
Las bases se apilan con un patrón dimerico levógiro y escalonado, lo cual le da al ADN la apariencia de zigzag.

Se ha observados que determinados segmentos de ADN tienen estructuras de origen superior como son:
estructuras cruciformes, puede ser que estas estructuras se formen cuando una secuencia del ADN contiene
un palíndromo (secuencia que proporciona la misma información cuando se lee hacia adelante o hacia atrás).
Los palíndromos que poseen algunas o miles de bases se denominan repeticiones invertidas.
Los polindromos del lenguaje, leen en un sentido en una de las cadenas complementarias del ADN y en
sentido opuesto otra cadena.
Las secuencias de ADN que forman palíndromos se llaman repeticiones invertidas. La formación de
disposiciones cruciformes comienza con una pequeña burbuja o estructura protocruciforme.
5.1.4 SUPERENROLLAMIENTO DEL ADN O EMPAQUETAMIENTO DEL ADN
El empaquetamiento de las grandes moléculas de ADN para colocarse dentro de las células requiere un
superenrollamiento. Para que se produzca, es necesario que una sola cadena del dúplex de ADN debe mellarse
y luego sobregirarse o relajarse antes de que el hueco se vuelva a tapar.
Una mella es un corte en una sola cadena del ADN de doble hélice. El superenrollamiento del ADN es un
proceso dinámico tridimensional.

Proceso del superenrollamiento:

El empaquetamiento se lleva a cabo mediante la unión de las moléculas de ADN con varios tipos de proteínas,
formando la cromatina. A lo largo del ciclo celular se lleva a cabo procesos de condensación y
descondensacion. Los cromosomas son las estructuras que se observan cuando esta condensación de material
genético es máxima. Pero solo se observa en un momento de la división celular.

Comenzamos con la doble hélice de ADN, el cual se enrolla alrededor de un nucleosoma, el conjunto de
nucleosomas unidos entre si por la doble hélice del ADN forma la fibra de cromatina de 11 nm de diámetro,
esta fibra posee la forma de cuencas de collar.
La fibra de 11 nm de diámetro se enrolla, posee alrededor de seis nucleosomas por vuelta y da a lugar a la
fibra de cromatina de 30 nm de diámetro, posee una forma de solenoide.
La fibra de cromatina de 30 nm de diámetro forma asas lo cual da a lugar a la fibra de cromatina de 200-300
nm de diámetro.
La fibra de 200-300 nm de diámetro se enrolla y forma a la fibra de 600-700 nm de diámetro.
La fibra de 600-700 nm de diámetro se enrolla y forma al cromosoma durante la mitosis.

5.1.5 CROMOSOMAS Y CROMATINA

CROMOSOMAS
El ADN esta empaquetado en estructuras llamadas cromosomas. El termino cromosoma se refiere a
estructuras densas que se tiñen de tono oscuro en el interior de las células eucariotas durante la meiosis o la
mitosis. También es utilizado para referirse a las moléculas de ADN de las células procariotas.
La estructura física y la organización de los cromosomas procariotas y eucariotas son muy distintos.

A) PROCARIOTAS
En las células procariotas un cromosoma es una molécula de ADN circular la cual esta enlazada y enrollada
gracias a lo cual puede comprimirse. Consta de un ADN superenrollado.
En estas células en su citoplasma posee una zona que contiene ciertas proteínas en donde el ADN posee la
capacidad de compactarse a esta zona se le denomina, Núcleo proteico es el sitio donde previamente existían
proteínas en donde el ADN tenía la capacidad de compactarse y el ADN se enrollo ahí.
El conjunto de donde existía el núcleo proteico y ahora el ADN enrollado se le denomina, Nucleoide es la
estructura en donde se encuentra el superenrollamiento del ADN.
En las archaeas, el ADN se empaqueta con histonas.

B) EUCARIOTAS
Las eucariotas poseen genomas, los cuales dependiendo de las especies estos variaran de longitud y de
número.
Cada cromosoma eucariota consiste en una sola molécula de ADN lineal unida a un complejo con proteínas
histonas, lo que se conoce como cromatina. A la cromatina se le pueden unir varios tipos de proteínas:
a) Proteínas histonas: el ADN se va a asociar con estas proteínas para formar nucleoproteínas, esta es una
forma organizada para tener a la cromatina en el núcleo.
b) Proteínas no histonas.

HISTONAS
Son un grupo de pequeñas proteínas ricas en aminoácidos básicos los cuales poseen cargas positivas, además
de que se encuentran en todos los organismos eucariotas. Las histonas son de cinco clases principales: H1,
H2A, H2B, H3 y H4. Las histonas se unen al ADN y forman nucleosomas.
Un nucleosoma está formado por ocho octámeros de histonas, dos copias de cada una de las histonas.

Las modificaciones covalentes que cambian las propiedades estructurales y funcionales de las histonas se
denominan modificaciones epigenéticas.
En las proteínas no histonas. Son proteínas que se asocian a varios nucleosomas y les permiten tener la
oportunidad de poder ser identificadas por las topoisomerasas, factores de transcripción, polimerasas, etc.

Durante la interfase del ciclo celular, la cromatina se encuentra de dos formas:

a) Heterocromatina: la cromatina se encuentra muy condensada lo cual hace que se encuentre de forma
inactiva en términos de transcripción. Ya que es poco accesible.
b) Eucromatina: se encuentra de forma menos condensada gracias a lo cual posee activad de transcripción.

ADN DE ORGANELOS
Las mitocondrias y los cloroplastos son organelos semiautónomos, es decir poseen su propio ADN y se propia
versión de síntesis de proteínas.

5.1.6 ESTRUCTURA DE GENOMA

Es la secuencia completa de bases nitrogenadas del ADN de un organismo. Los genomas se diferencian entre si
por su tamaño, su forma y su complejidad de su secuencia.
Comúnmente el genoma eucariota es más grande que el procariota. Los genes de las células procariotas
poseen ADN circular, mientras que el genoma en las eucariotas está dividido en dos o más moléculas de ADN
lineal. Además, la capacidad de codificación es mucho mayor en las eucariotas.
Mycoplasma es la bacteria más pequeña que se conoce.

GENOMAS PROCARIOTAS
Las investigaciones de los cromosomas procariotas descubrieron lo siguiente:
a) Tamaño del genoma: la mayoría de los genomas procariotas son pequeños.
b) Capacidad codificador: los genes de los procariotas son compactos y continuos.
c) Expresión génica: la regulación de los genes se potencia al organizarlos en operones. Un operón es un
conjunto de genes ligados que están regulados como una unidad.
Las células procariotas también pueden poseer piezas adicionales de ADN llamadas plásmidos. Es pueden
llegar a codificar biomoléculas que proporcionen a la célula una ventaja en el crecimiento o supervivencia.

GENOMA EUCARIOTAS
La organización de los cromosomas eucariotas es más compleja que en las procariotas. Los genomas nucleares
eucariotas poseen características:
a) Tamaño del genoma: los genomas eucariotas suelen ser mas grandes que las de los procariotas.
b) Capacidad codificador: la mayoría de las secuencias de ADN de los eucariotas no poseen funciones de
codificador. No mas del 1.5% del genoma humano codifica proteínas.
c) Continuidad codificador: la mayoría de los genes eucariotas son discontinuos. Las secuencias no codificantes
se llaman intrones (secuencias intermedias), estas se intercalan con secuencias llamadas exones (secuencias
expresadas) las cuales codifican parte del producto génico.
La existencia de exones y de intrones permite que la célula eucariota produzca más de un polipéptido a partir
de cada gen. Esto mediante un proceso llamado corto y empalme alternativo el cual permite unir varias
combinaciones de exones para formar diversos ARNm.

SECUENCIAS REGULADORAS DEL ADN

Los principales tipos de secuencias reguladoras del ADN son: promotores, silenciadores, potenciadores y
aislantes.
a) Promotores: son secuencias de ADN de entre 100 – 1000 bp, se ubican muy cercas del inicio de la
transcripción de un gen especifico.
b) Potenciador: es una secuencia de ADN de entre 50 – 1500 bp. Cuando este se enlaza a un factor de
transcripción activador interactúa y estimula la actividad de un complejo de ARN polimerasa.
c) Silenciadores: inhibe la transcripción de su gen, evita que la ARN polimerasa se una al promotor.
d) Aisladora: bloquea la interacción entre los potenciadores y los promotores de genes vecinos.
PSEUDOGENES
Un pseudogen es una secuencia de ADN no funcional que es homologa a una proteína o gen de ARN
conocidos. Los seres humanos tenemos 17,000 pseudogenes.
Hay tres tipos principales de pseudogenes: no procesado, procesado y deshabilitados.
a) No procesado: es el resultado de una duplicación de genes seguido de mutaciones incapacitantes que lo
vuelven no funcional.
b) Procesado: es el resultado de la retrotransposicion
c) Deshabilitados: es un gen que no expresa debido a mutaciones desactivadoras, pero que no se ah
duplicado.

ADN REPETITIVO
El termino ADN repetitivo se refiere a patrones de ADN que están presentes en múltiples copias a lo largo del
genoma. El ADN repetitivo se divide en dos: repeticiones en tándem y repeticiones intercaladas en todo el
genoma.

A) Repeticiones en tándem:
Son secuencias de ADN en las que muchas copias están dispuestas cercas unas de otras. Estas secuencias se
denominan ADN satélite.
El ADN satélite se divide en dos:
1) Minisatelites: tienen secuencias repetidas en tándem de 10 a 100 bp, con longitudes totales de entre 10 5 y
105 bp.
2) Microsatelites (repeticiones de secuencia unida SSR): estas poseen una secuencia central de 1 a 4 bp que se
repite en tándem 10 a 100 veces.

B) Repeticiones entremezcladas en todo el genoma:

Son secuencias repetitivas que están dispersas por el genoma. Estas secuencias son el resultada de eventos de
transposición, un mecanismo por el cual determinadas secuencias de ADN, denominadas elementos
genéticos móviles (Transposones), se duplican y se mueven dentro del genoma.
Los mecanismos de transposición que implican ARN se denominan transposones de ADN (retroposones o
retrotransposones). Los retrotransposones se clasifican en dos grupos con base en la presencia o no de
repeticiones terminales largas (LTR):

1) Retransposones LRT: se consideran como virus degenerados, denominados retrovirus endógenos. Los
retrovirus endógenos humanos (HERV) se cree que son el resultado de infecciones ancestrales de las células
germinales.
2) Transposones no LTR: son longitudes mayores de 5 kb denominados LINE. Las secuencias LINE contienen un
promotor.
Los SINE (elementos nucleares intercalados cortos) son retrotransposones no LTR con menos de 500 bp. Estos
no pueden experimentar transposición sin la ayuda de una secuencia LINE funcional.

La recombinación de secuencias de ADN mediante entrecruzamiento de cromosomas homólogos en las células

que dan origen a los óvulos o a los espermatozoides.

GENOMA HUMANO
El humano posee 3,200 Mb de el cual 1.5% codifica 20,000 genes codificadores de proteínas, el 98% de genes
restante se denomina ADN no codificante (ADNnc).
Las proteínas de transducción de señales están codificadas por un 21% de los genes codificantes.
Las proteínas para las Funciones bioquímicas generales de las células son codificadas por un 17% de los genes.
Las proteínas involucradas en procesos de transporte, plegamiento, estructura y proteínas inmunológicas son
codificadas por un 38% de los genes.
De un 80 a 90% del genoma humano consiste en secuencias intergénicas o no codificantes.
ACIDO RIBONUCLEICO (ARN)
Es un grupo grande de moléculas que se sintetizan mediante la transcripción de secuencias de ADN. Las
moléculas de ARN llevan a cabo la síntesis de polímeros que se transformaran a proteínas.
Su estructura es diferente a la del ADN.
Sus bases nitrogenadas son: Adenina, Uracilo, Citosina y Guanina.
Su azúcar pentosa es ribosa, y su cadena de nucleótidos es monocatenaria. La forma monocatenaria del ARN
le permite enrollarse sobre si mismo y formar estructuras tridimensionales. La formación de estas estructuras
permite el emparejamiento de las bases nitrogenadas complementarias del ARN.
En las regiones de doble cadena las basas nitrogenadas se emparejan de la siguiente forma: A-U, G-U y G-C.
El ARN no sigue las reglas de Chargaff.
Las moléculas de ARN poseen propiedades catalíticas, ya que estas al formar estructuras tridimensionales
pueden poseer hendiduras de unión. Las moléculas de ARN catalítico se denominan, ribozimas.
El ARN se divide en tres tipos:
ARN mensajero (ARNm), ARN ribosomatico (ARNr) y ARN transferencia (ARNt).

ARN DE TRANSFERENCIA
Transportan los aminoácidos a los ribosomas para su ensamblaje en las proteínas. Los ARNt están formados
por una sola hebra de ARN plegada sobre si misma en una estructura tridimensional en forma de hoja de
trébol. Los ARNt poseen entre 73-93 nucleótidos organizados en cuatro brazos.
Este ARN además de contener las bases nitrogenadas A, T, G, C y R, también poseerá bases que han sido
modificadas: seudouridina, 4-tiouridina, 1-metilguanosina y la dihidrouridina.

Otra característica son los lazos: lazo D, lazo T ψ C, y el lazo variable. Estas estructuras facilitan la unión de la
aminoacil-ARNt. En su estructura podemos apreciar que en cada uno de sus extremos posee una función.
Los ARNt pueden clasificarse según la longitud de su lazo variable.
El ADNt posee en sus extremos al aminoácido y al anticodón. En el extremo 3’ hay una unión covalente con un
aminoácido, este ADNt con su aminoácido tiene la capacidad de iniciar la construcción del polipéptido o tratar
de ubicar a través de su extremo anticodón las secuencias necesarias que codifiquen para el aminoácido que
posee. El extremo que posee el anticodón se denomina brazo anticodón.
ARN RIBOSOMATICO
Es la forma más abundante del ARN en las células vivas. El ARNr es un componente de los ribosomas.
El ARNr se encuentra en los ribosomas (son ribonucleoproteinas que se encuentran en el citosol que permiten
la síntesis de proteínas). Los ribosomas constan de dos subunidades, estas subunidades se les da el termino S.
Los ribosomas procariotas están formados por una subunidad 50S y una subunidad pequeña 30S.
Los ribosomas eucariotas estan formados por una subunidad 60S y una unidad 40S.

ARN MENSAJERO
El ARN mensajero es el transportador de la información génica desde el ADN para la síntesis de proteínas.
Contiene una secuencia de tres bases denominadas codones.
La secuencia de bases en un ARNm que codifica un polipéptido se llama marco de lectura abierto (ORF).
El ARNm procariota y eucariota se diferencian por:
El ARN procariota son policistronicos (contienen información que codifica varias cadenas polipeptídicas). El
ARN eucariota son monocistronico (codifica una cadena de polipéptidos).
600 / 675