CROMOSOMAS

FUNCION DEL CROMOSOMA

El cromosoma es la forma más organizada y compacta que toma el ADN. Si el ADN es el "manual
de instrucciones" de la vida, el cromosoma es ese manual perfectamente archivado y
empaquetado para que pueda ser transportado o leído sin que se enrede ni se rompa.

1. Almacenamiento y Protección del ADN

La función más básica es empaquetar los casi 2 metros de ADN que tienes en cada célula dentro de
un núcleo microscópico.

 Para lograrlo, el ADN se enrolla en unas proteínas llamadas histonas (como el hilo en un
carretel).
 Esto evita que la delicada cadena de información genética se dañe por reacciones químicas
o fuerzas físicas dentro de la célula.

2. Transmisión de la Herencia (División Celular)

Esta es su función más crítica. Cuando una célula se divide para crear otra (Mitosis), el ADN debe
repartirse de manera exacta.

 Los cromosomas se duplican formando la famosa forma de "X" (dos cromátidas hermanas).
 Gracias a los cromosomas, la célula asegura que cada célula hija reciba una copia idéntica
del manual de instrucciones. Si el ADN estuviera suelto y desorganizado, sería imposible
repartirlo sin perder fragmentos.

3. Regulación de la Expresión Génica

Los cromosomas no solo guardan información, también controlan cuándo y cuánto se usa.

 Si el cromosoma está muy apretado (heterocromatina), la célula no puede leer esos genes
(están "apagados").
 Si el cromosoma se relaja un poco (eucromatina), las enzimas pueden entrar y leer la
información para fabricar proteínas.

4. Determinación del Sexo

En los seres humanos, un par específico de cromosomas (el par 23) determina el sexo biológico:

 XX: Hembra.
 XY: Macho.

Estructura Clave de un Cromosoma

Para cumplir estas funciones, el cromosoma tiene partes especializadas:

  Centrómero: Es la "cintura" de la X. Es el punto de agarre para que el citoesqueleto pueda
mover los cromosomas durante la división.
 Telómeros: Son los extremos o "capuchones" protectores. Evitan que el cromosoma se
deshilache. Con cada división celular se acortan, lo cual está relacionado con el
envejecimiento.

Condición Error Cromosómico Características principales

Síndrome de Monosomía X (solo un Afecta a mujeres; baja estatura y falta de

Turner cromosoma X) desarrollo sexual.

Síndrome de XXY (un cromosoma X Afecta a hombres; suelen ser altos y tener
Klinefelter de más) baja producción de testosterona.

Síndrome de Anomalías orgánicas graves; suele ser

Trisomía 18
Edwards incompatible con la vida a largo plazo.

4. ¿Por qué los telómeros son tan importantes aquí?

Como mencioné antes, los telómeros son los extremos de los cromosomas. Cada vez que la célula
se divide y el cromosoma se duplica, el telómero se acorta un poco.

 El límite: Cuando el telómero se vuelve demasiado corto, la célula recibe una señal de
"alto" y deja de dividirse. Esto es lo que causa el envejecimiento de nuestros tejidos.
 El cáncer: Las células cancerosas "hacen trampa" y activan una enzima llamada
telomerasa que alarga sus telómeros, permitiéndoles dividirse para siempre (son células
inmortales).

Cuando ocurre un error en el número de cromosomas, el delicado equilibrio de "instrucciones" que

hace funcionar a nuestro cuerpo se altera. En biología, este fenómeno se conoce como aneuploidía.

Para que el cuerpo funcione correctamente, cada célula necesita exactamente la dosis adecuada de
proteínas, y esa dosis viene dictada por los genes en los cromosomas. Tener uno de más o uno de
menos es como intentar armar un mueble con piezas extra o instrucciones repetidas: el resultado
final cambia.

El Síndrome de Down (Trisomía 21)

En el caso del Síndrome de Down, el error ocurre específicamente en el par número 21. En lugar
de tener dos cromosomas 21, la persona tiene tres.

¿Qué causa ese cromosoma extra?

 Sobredosis de proteínas: El cromosoma 21 contiene genes que controlan el desarrollo del

cerebro y del corazón. Al haber tres copias, la célula fabrica "demasiada" cantidad de
ciertas proteínas, lo que altera el desarrollo normal del embrión.
 Características comunes: Esto se traduce en rasgos físicos específicos, una mayor
probabilidad de problemas cardíacos y distintos niveles de discapacidad cognitiva.
 SIGNIFICADO DEL CROMOSOMA

El término cromosoma proviene del griego chroma (color) y soma (cuerpo). Recibieron este
nombre porque son estructuras que se tiñen intensamente cuando se observan bajo el microscopio
durante la división celular.

1. El significado biológico: El "Archivador"

Si comparamos a la célula con una biblioteca:

 El ADN es el texto escrito.

 Los Genes son las frases o instrucciones específicas (cómo hacer ojos azules, cómo fabricar
insulina).
 El Cromosoma es el libro encuadernado.

Un cromosoma es una molécula única de ADN extremadamente larga que se ha enrollado sobre sí
misma miles de veces gracias a unas proteínas llamadas histonas.

Las histonas son proteínas especializadas que funcionan como los "carretes" o "bobinas"
sobre los cuales se enrolla el ADN.

Sin las histonas, el ADN de una sola de tus células (que mide unos 2 metros de largo) sería
un caos de hilos enredados que no cabría dentro del núcleo microscópico.

2. Significado funcional: ¿Para qué sirven?

El cromosoma tiene un significado vital por tres razones:

1. Organización: Permite que 2 metros de ADN quepan dentro del núcleo de una célula que
mide milímetros.
2. Reparto equitativo: Durante la división celular, los cromosomas garantizan que cada
célula hija reciba exactamente la misma cantidad de información. Sin cromosomas, el ADN
se rompería o se repartiría al azar.
3. Protección: Al estar tan compactado, el ADN es menos propenso a sufrir mutaciones o
daños químicos por el entorno.

3. Significado en la especie humana

El número de cromosomas es el "sello de identidad" de cada especie.

 Los humanos tenemos 46 cromosomas (organizados en 23 pares).

 Recibimos 23 de nuestra madre y 23 de nuestro padre.
 El par 23 define el sexo: XX para mujer y XY para hombre.
 VARIACION Y MUTACION

Cuando hablamos de variación y mutación cromosómica, nos referimos a cambios en el "manual

de instrucciones" de la célula. Mientras que algunas variaciones son naturales y necesarias para la
evolución, las mutaciones suelen ser errores que alteran el funcionamiento del organismo.

Se dividen principalmente en dos grandes grupos: las que afectan al número y las que afectan a la
estructura.

1. Variaciones Numéricas (Aneuploidías)

Ocurren cuando una célula tiene un número de cromosomas distinto al normal (en humanos,
distinto a 46).

 Trisomías: Hay un cromosoma de más (3 en lugar de 2). Ejemplo: Síndrome de Down

(Trisomía 21).
 Monosomías: Falta un cromosoma (1 en lugar de 2). Ejemplo: Síndrome de Turner (solo
un cromosoma X).
 Poliploidías: Se duplica el juego completo de cromosomas (3n, 4n). Es mortal en humanos,
pero muy común y beneficioso en plantas (como el trigo o las fresas).

2. Mutaciones Estructurales

Aquí el número de cromosomas es correcto, pero la "arquitectura" de uno o varios cromosomas está
rota o mal armada.

 Deleción
Se pierde un fragmento del cromosoma. Es como si al manual de instrucciones le
arrancaran una página. Ejemplo: El síndrome del "Maullido de Gato" (deleción en el
cromosoma 5).
 Duplicación
Un fragmento del cromosoma se copia dos veces. Hay exceso de información, lo que puede
confundir a la célula.
 Inversión
Un segmento del cromosoma se rompe, se da la vuelta y se vuelve a pegar. El orden de los
genes se invierte. Generalmente no causa problemas al individuo, pero sí a su descendencia.
 Translocación
Un fragmento de un cromosoma se rompe y se pega en otro cromosoma diferente.
A. Translocación recíproca: Dos cromosomas intercambian trozos (tú me das, yo te doy).
B. Translocación Robertsoniana: Dos cromosomas se unen por el centro para formar uno
solo grande.

3. ¿Por qué ocurren estas mutaciones?

1. Errores en la división (Meiosis/Mitosis): Los cromosomas no se separan bien.

2. Factores ambientales: Radiación (rayos X, UV), químicos tóxicos o ciertos virus.
3. Edad materna/paterna: Con el tiempo, los mecanismos que aseguran el reparto correcto
de cromosomas pueden fallar.
 2- TRANSFORMACION Y TRADUCCION DEL CROMOSOMA

Vamos a profundizar con un enfoque de Genética Molecular Avanzada. En la academia, estos

procesos se estudian no solo como "intercambio de ADN", sino como fenómenos bioquímicos
regulados por cascadas de señalización y complejos enzimáticos.
1. Transformación: Captación y Recombinación de ADN Exógeno
La transformación es el único mecanismo de transferencia horizontal de genes (HGT) que es
dirigido exclusivamente por la célula receptora.
A. La Maquinaria de Competencia (Sistema Com)
Para que el cromosoma se transforme, la bacteria debe expresar un aparato de secreción
tipo IV (T4SS) modificado.
* Inducción: En bacterias Gram-positivas (Streptococcus pneumoniae), se activa mediante un
péptido estimulante de competencia (CSP) que actúa por quorum sensing.
* Proteínas clave: La proteína ComEA actúa como receptor del ADN bicatenario, mientras que
ComEC forma un canal en la membrana interna.
B. Procesamiento del ADN y el "Eclipse"
El ADN no entra intacto. Una nucleasa (como EndA) degrada una de las cadenas. La
cadena sencilla restante (ssDNA) entra al citoplasma. Durante este tiempo, el ADN no
puede ser expresado ni detectado fácilmente, un periodo llamado fase de eclipse.
C. Integración Cromosómica
Aquí entra la RecA. Esta proteína polimeriza sobre el ssDNA formando un filamento
nucleoproteico que "escanea" el cromosoma bacteriano en busca de una secuencia
homóloga. Cuando la encuentra, ocurre la invasión de cadena (formación del lazo D o D-
loop), reemplazando el fragmento original del cromosoma por el nuevo.
2. Transducción: El Cromosoma a merced de los Bacteriófagos
La transducción es el transporte de ADN cromosómico mediante una cápside viral. Es un
"accidente" biológico con enormes consecuencias evolutivas.
A. Transducción Generalizada: El error del empaquetamiento
Ocurre durante el ciclo lítico. Algunas enzimas del fago degradan el cromosoma bacteriano
en fragmentos.
* Mecanismo: La enzima terminasa del fago a veces confunde secuencias del ADN bacteriano
(sitios pac) con el ADN viral y lo introduce en la cabeza del virus.
* Fagos pseudoviriones: Estas partículas no tienen ADN viral, solo ADN de la bacteria anterior. Al
"infectar" a otra bacteria, inyectan ese fragmento cromosómico.
B. Transducción Especializada: Integración y Escisión Site-Specific
Este proceso depende de la Lisogenia.
B. Integración: El fago (ej. \lambda) se integra en un sitio específico del cromosoma (attB en
E. coli) mediante una integrasa.
C. Escisión Anómala: Por estrés (luz UV, químicos), el fago decide salir del cromosoma. Si la
escisión es imprecisa, el fago se lleva genes adyacentes (como los genes gal o bio).
 D. Resultado: Todos los fagos descendientes llevarán ese trozo específico del cromosoma
original.
3. Impacto en la Evolución del Cromosoma
Estos mecanismos generan lo que conocemos como el Pan-genoma:
 Core Genome: Genes esenciales presentes en todas las cepas de una especie.
 Flexible Genome: Genes adquiridos por transformación y transducción (islas de
patogenicidad, resistencia a antibióticos, nuevas rutas metabólicas).

3-CONVERSION LISOGENICA Y COMBINACION

la conversión lisogénica: es un proceso en el que un bacteriofago(virus que infecta bacterias)

integra su material genérico en el cromosoma de la bacteria huésped
(formando un profago), alterando el fenotipo de la bacteria al otorgarle nueva característica,cómo la
producción de toxinas o mayor [Link] cambio permite que bacterias inofensivas se vuelvan
patógenas

Ejemplos clásicos de "Superpoderes" Bacterianos:

Muchas de las enfermedades más peligrosas que conocemos no son causadas por la bacteria en sí,
sino por la toxina que el virus le "enseñó" a fabricar:

Bacteria Enfermedad Efecto de la Conversión Lisogénica

Corynebacterium El fago aporta el gen para la toxina diftérica. Sin el

Difteria
diphtheriae fago, la bacteria es inofensiva.

El fago CTXφ porta los genes de la toxina del

Vibrio cholerae Cólera
cólera.

Algunos tipos de la toxina botulínica son

Clostridium botulinum Botulismo
codificados por genes virales.

El fago induce la producción de toxinas

Streptococcus pyogenes Escarlatina
eritrogénicas (el sarpullido rojo).

La combinación: se refiere principalmente a la interacción conjunta de microorganismos

( sinergismo, antagonismos) o de agentes antimicrobiamos (terapia combinada) para lograr un
efecto mayor (sinergía)o diferente que la suma de sus acciones [Link] engloba el
intercambio genético entre bacterias (conjugación recombinación) y la conformación de
comunidades microbianas.

Desde el punto de vista de la evolución, es una estrategia maestra. El virus asegura su supervivencia
al no matar al huésped de inmediato y, a cambio, le otorga a la bacteria herramientas (toxinas) para
defenderse o colonizar mejor un entorno (como el cuerpo humano).

Dato curioso: Si lográramos "curar" a estas bacterias eliminando el fragmento de ADN viral,
muchas de ellas dejarían de ser patógenas para nosotros.

ELEMENTOS EXTRASOMICOS, MECANISMO GENETICOS DE RESISTENCIA BACTERIANA

ELEMENTOS EXTRASOMICOS: El ADN extracromosómico (abreviado como ADNec) es cualquier ADN que se
encuentra fuera de los cromosomas , ya sea dentro o fuera del núcleo celular . Un elemento
extracromosómico de este tipo se llama plásmido o vector. La mayor parte del ADN del genoma individual se
encuentra en los cromosomas del núcleo. Existen múltiples formas de ADN extracromosómico y, si bien
algunas de ellas cumplen importantes funciones biológicas.

Presentes tanto en procariotas (plasmidos) como en eucariotas (ADN mitocondrial, plasmidos de levadura,
eccDNA).

En procariotas , el ADN extracromosómico no viral se encuentra principalmente en plásmidos , mientras

que, en eucariotas, el ADN extracromosómico se encuentra principalmente en orgánulos. El ADN
mitocondrial es una fuente principal de este ADN extracromosómico en eucariotas. El hecho de que este
orgánulo contenga su propio ADN respalda la hipótesis de que las mitocondrias se originaron como células
bacterianas engullidas por células eucariotas ancestrales. El ADN extracromosómico se utiliza a menudo en
la investigación sobre la replicación porque es fácil de identificar y aislar.

Aunque el ADN circular extracromosómico (eccDNA) se encuentra en células eucariotas normales, el ADN
extracromosómico (ecDNA) es una entidad distinta que se ha identificado en los núcleos de las células
cancerosas y se ha demostrado que transporta muchas copias de oncogenes conductores . El ecDNA se
considera un mecanismo primario de amplificación genética , lo que da como resultado muchas copias de
oncogenes conductores y cánceres muy agresivos.

Se ha descubierto que el ADN extracromosómico en el citoplasma es estructuralmente diferente del ADN

nuclear. El ADN citoplasmático está menos metilado que el ADN nuclear. También se confirmó que las
secuencias de ADN citoplasmático eran diferentes a las del ADN nuclear en el mismo organismo, lo que
demuestra que el ADN citoplasmático no son simplemente fragmentos de ADN nuclear. En las células
cancerosas, se ha demostrado que el ADNec se aísla principalmente en el núcleo.

Sin embargo, dado que el trabajo adicional de replicar el elemento extracromosómico es una carga para la
célula, este será superado por otras células que no contienen el plásmido.

Dado que en las células procariotas la segregación de plásmidos es un evento aleatorio, pueden surgir
células hijas que no contienen el plásmido y estas crecen más rápido (superan en competencia) a la célula
madre.

En otras palabras, en ausencia de otras presiones, después de un período de tiempo la población de células
en un cultivo será aquella que haya "perdido" el plásmido.

RESISTENCIA BACTERIANA: Resistencia a los medicamentos:

El enfoque más común para el mantenimiento de plásmidos es mediante la incorporación de genes de
resistencia a fármacos .

Estos también se conocen como marcadores seleccionables, es decir, podemos seleccionar su presencia
incluyendo antibióticos en los medios de crecimiento.

•Ampicilina

•Tetraciclina

•Cloranfenicol

•Kanamicina y Neomicina

•Colicina E1

El descubrimiento, la comercialización y la administración regular de agentes antimicrobianos han

revolucionado el paradigma terapéutico, permitiendo tratar infecciones previamente intratables y mortales.
Sin embargo, el uso excesivo de antibióticos ha provocado el desarrollo de resistencia poco después de su
uso en la práctica clínica, hasta el punto de convertirse en una emergencia mundial. Los mecanismos de
resistencia bacteriana a los antibióticos son múltiples, incluyendo mecanismos de destrucción o inactivación,
modificación del sitio diana o eflujo activo, y representan los principales ejemplos de adaptación evolutiva
para la supervivencia de las especies bacterianas. La adquisición de nuevos mecanismos de resistencia es
consecuencia de la gran plasticidad genética de las bacterias, que desencadena respuestas específicas que
resultan en adaptación mutacional, adquisición de material genético o alteración de la expresión génica,
produciendo prácticamente resistencia a todos los antibióticos disponibles actualmente. Comprender los
procesos de resistencia es fundamental para el desarrollo de nuevos agentes antimicrobianos que
contrarresten los microorganismos resistentes a los fármacos.

La resistencia a los antimicrobianos es uno de los principales obstáculos para el tratamiento exitoso de las
infecciones microbianas, aunque no estamos completamente seguros de que siempre sea "resistencia a los
antibióticos". Por lo tanto, debemos hacer una distinción entre resistencia y persistencia. El fracaso de la
terapia antimicrobiana puede ser causado por bacterias "verdaderamente" resistentes al agente
antimicrobiano o por la presencia de células persistentes, es decir, células en la fase de crecimiento
estacionario (que no se dividen activamente) en las que la mayoría de los agentes antimicrobianos no tienen
efecto. La presencia de estas células (en fase estacionaria) en un cultivo bacteriano se estima en una tasa de
aproximadamente el 1% [ 9 , 10 ]. Solo cuando se reanude la replicación/división, las células persistentes
desarrollarán sensibilidad al agente antimicrobiano, ya que los antibacterianos actúan solo en células
metabólicamente activas y en replicación. El concepto de persistencia de antibióticos fue desarrollado por
primera vez en la década de 1940 por Hobby y Bigger, quienes habían observado la supervivencia de
pequeñas fracciones de bacterias después de la exposición a concentraciones normalmente bactericidas de
penicilina, que demostraron ser sensibles a las mismas concentraciones de antibiótico después de ser
recultivadas en un nuevo sustrato de cultivo. Esto impulsó la hipótesis de que la penicilina solo mata las
células en crecimiento [ 12 , 13 ]; la fracción superviviente podría haber escapado a la muerte entrando en
algún tipo de estado latente o sin crecimiento. Esta fracción de células supervivientes denominada
"persisters" (células metabólicamente quiescentes de una población bacteriana genéticamente susceptible)
está hasta la fecha, según varios estudios, potencialmente relacionada con la resistencia a los antibióticos,
ya que los persistentes proporcionan un reservorio celular viable del cual pueden surgir mutantes
resistentes mediante transferencia horizontal de genes o mutaciones cromosómicas de nuevo.
Los tres mecanismos fundamentales de la resistencia a los antimicrobianos son (1) la degradación
enzimática de los fármacos antibacterianos, (2) la alteración de las proteínas bacterianas que son objetivos
antimicrobianos y (3) los cambios en la permeabilidad de la membrana a los antibióticos. La resistencia a los
antibióticos puede ser mediada por plásmidos o mantenida en el cromosoma bacteriano. El mecanismo más
importante de resistencia a las penicilinas y cefalosporinas es la hidrólisis de antibióticos mediada por la
enzima bacteriana betalactamasa. La expresión de la betalactamasa cromosómica puede ser inducida o
deprimida de forma estable por la exposición a fármacos betalactámicos. Los métodos para superar la
resistencia a los antibióticos betalactámicos incluyen el desarrollo de nuevos antibióticos que sean estables
al ataque de la betalactamasa y la coadministración de inhibidores de la betalactamasa con fármacos
betalactámicos. La resistencia a la meticilina, estable a las betalactamasas grampositivas, se produce
mediante la alteración de una proteína diana de los antibióticos, la proteína 2 fijadora de penicilina. La
producción de enzimas modificadoras de antibióticos y la síntesis de dianas bacterianas insensibles a ellos
son los principales mecanismos de resistencia para otras clases de antibióticos, como la trimetoprima, las
sulfonamidas, los aminoglucósidos, el cloranfenicol y las quinolonas. La reducción de la penetración de los
antibióticos también es un mecanismo de resistencia para varias clases de antibióticos, como las
betalactámicas, los aminoglucósidos, el cloranfenicol y las quinolonas.

INVASIVIDAD, TOXIGENICIDAD, PROPIEDADES

1. Invasividad: El arte de la infiltración

La invasividad es la capacidad de un microorganismo para entrar en el huésped, sobrevivir a sus defensas y

propagarse por los tejidos. No se trata solo de estar ahí, sino de "abrirse paso".

 Adhesinas: Proteínas en la superficie bacteriana que actúan como "velcro", permitiéndoles pegarse
a receptores específicos de nuestras células.
 Enzimas de invasión: Las bacterias secretan enzimas para degradar el tejido conectivo:
o Hialuronidasa: Disuelve el "cemento" entre células.
o Colagenasa: Rompe las fibras de colágeno.
 Evasión inmune: Muchas bacterias usan su cromosoma para codificar una cápsula (una capa
babosa) que las hace "resbaladizas" para los glóbulos blancos.

2. Toxigenicidad: El arma química

Es la capacidad de producir toxinas que alteran o matan las células del huésped. Aquí es donde la conversión
lisogénica que mencionamos antes cobra importancia.

Se dividen principalmente en dos tipos:

Característica Exotoxinas Endotoxinas

Secretadas por bacterias vivas (Gram+ y Parte de la pared celular (LPS) de

Origen
Gram-). Gram-.

Genética A menudo en plásmidos o fagos. Codificadas en el cromosoma

Característica Exotoxinas Endotoxinas

bacteriano.

Toxicidad Muy alta (pequeñas dosis matan). Baja (requiere grandes cantidades).

Efecto Específico (ej. parálisis, diarrea). General (fiebre, inflamación, shock).

3. Propiedades del Cromosoma Bacteriano

El cromosoma no es solo una lista de instrucciones; es una estructura dinámica que permite la evolución
rápida. Sus propiedades clave son:

Haploidía: Las bacterias tienen una sola copia de sus genes. Esto significa que si adquieren un gen de
"superpoder" (como una toxina) vía fago, este se expresa de inmediato. No hay un gen recesivo que lo
oculte.

Islas de Patogenicidad (PAIs): Son bloques de genes en el cromosoma que están agrupados y se dedican
exclusivamente a la virulencia.

Curiosidad: Estas "islas" suelen tener un contenido de ADN (G+C) diferente al resto del cromosoma, lo que
delata que fueron "robadas" de otra especie o virus hace mucho tiempo.

Plasticidad Genética: El cromosoma puede integrar ADN externo (como vimos con la combinación del fago)
mediante recombinación homóloga o transposición ("genes saltarines").

FENOMENO DE SHORTMAN

Dado que venimos hablando de toxigenicidad e invasividad, este fenómeno es la explicación perfecta de
cómo el cuerpo reacciona de forma violenta ante las toxinas bacterianas.

El fenómeno de Shwartzman es una reacción inflamatoria severa y hemorrágica que ocurre tras la
exposición repetida a endotoxinas (LPS) de bacterias Gram negativas.

1. ¿Cómo ocurre? (El mecanismo)

A diferencia de una alergia común, este fenómeno no depende de anticuerpos, sino de una respuesta
masiva del sistema inmune innato (neutrófilos y coagulación). Requiere dos pasos:

1. Dosis Preparatoria: Se inyecta o se libera una pequeña cantidad de endotoxina en un tejido (o en la

sangre). El sistema inmune se "sensibiliza" y los glóbulos blancos se acumulan en la zona.
2. Dosis de Desafío: Unas 24 horas después, se administra una segunda dosis. Esta vez, la reacción es
explosiva: los vasos sanguíneos se rompen, se forman coágulos masivos y el tejido muere
(necrosis).
2. Tipos de Fenómeno de Shwartzman

Dependiendo de dónde ocurra la exposición, el resultado varía:

Tipo Procedimiento Resultado Clínico

Dos inyecciones en el Necrosis hemorrágica local. El tejido se vuelve negro y

Local
mismo sitio de la piel. muere debido a la falta de riego sanguíneo.

Coagulación Intravascular Diseminada (CID). Se forman

Dos inyecciones
Sistémico coágulos en todo el cuerpo, fallan los riñones y suele ser
intravenosas.
mortal.

3. Conexión con la Toxigenicidad e Invasividad

Este fenómeno es el ejemplo clásico de cómo las propiedades del cromosoma bacteriano (que codifica la
producción de LPS o endotoxinas) pueden causar un daño desproporcionado:

Toxigenicidad extrema: No es que la bacteria te esté "comiendo" (invasividad directa), sino que sus
componentes químicos (LPS) engañan a tu sistema de coagulación para que destruya tus propios órganos.

Importancia médica: Es lo que vemos en casos graves de Meningococcemia (infección por Neisseria
meningitidis), donde el paciente desarrolla manchas moradas en la piel (púrpura fulminante) debido a
microtrombos y hemorragias.

4. El rol del Cromosoma en este proceso

Como mencionamos antes, la capacidad de producir las moléculas que disparan el fenómeno de
Shwartzman está escrita en el ADN de la bacteria.

Si una bacteria adquiere mediante recombinación o transmisión horizontal los genes para un LPS más
potente, su capacidad para desencadenar esta reacción aumenta drásticamente.

Las Islas de Patogenicidad suelen contener los planos para estas moléculas de superficie que el cuerpo
reconoce como señales de "alarma roja".

Nota importante: Si el término "Shortman" se refiere específicamente a un autor de una técnica de

laboratorio (como Ken Shortman en inmunología), su relación con la patogenicidad es indirecta, centrándose
más en la separación de células dendríticas. Pero en el contexto de toxinas y bacterias, Shwartzman es el
concepto clave.
 USO DE TOXICIDAD EN LA INMUNIZACION CONTRA TOXINAS

Los toxoides son toxinas bacterianas modificadas químicamente para eliminar su toxicidad pero conservar su
capacidad inmunogénica. Estas características permiten que se usen en vacunas para estimular la respuesta
inmune sin causar enfermedad. Las vacunas con toxoides son ampliamente empleadas para prevenir
enfermedades causadas por toxinas bacterianas, como el tétanos y la difteria, donde la toxina es la principal
causa del daño clínico.

El mecanismo de inmunización con toxoides funciona inducidiendo la producción de anticuerpos específicos

que neutralizan la toxina original cuando la persona vacunada se expone a la bacteria. Estos anticuerpos
impiden que la toxina ejerza su efecto patógeno en el organismo, protegiendo así contra la enfermedad
aunque la bacteria pueda estar presente temporalmente. Por ello, la vacunación con toxoides no impide la
infección en sí, pero sí previene sus manifestaciones tóxicas graves.

El uso de toxoides también puede actuar como un potenciador de la respuesta inmune cuando se combinan
con otros antígenos en vacunas conjugadas. Por ejemplo, el toxoide tetánico se utiliza como portador en
vacunas conjugadas para potenciar la inmunidad frente a otros patógenos. Además, se están desarrollando
plataformas novedosas que fusionan toxoides con otros antígenos para inducir respuestas mucosas y
sistémicas más amplias.

En cuanto a la infectividad y contagiosidad, las vacunas con toxoides no reducen directamente la capacidad
de la bacteria para infectar o transmitirse de persona a persona, ya que no actúan contra el microorganismo
en sí mismo. Sin embargo, al neutralizar la toxina, las complicaciones y la gravedad de la enfermedad
disminuyen considerablemente, lo que puede traducirse en menor diseminación clínica y en la práctica
puede ayudar a controlar el brote al reducir la carga clínica y la transmisión secundaria indirectamente

¿Por qué no hay vacunas contra las endotoxinas?

Como mencionamos con el fenómeno de Shwartzman, las endotoxinas (LPS) son parte de la estructura del
cromosoma y la pared bacteriana. Son muy difíciles de convertir en toxoides porque no son proteínas
simples, sino lípidos y azúcares complejos que suelen causar inflamación severa incluso en dosis pequeñas.
Por eso, casi todas nuestras vacunas de este tipo son contra exotoxinas (proteínas).

Los modelos experimentales sugieren que la vacunación con toxoides puede influir indirectamente en la
dinámica de la infección al disminuir la virulencia de las cepas prevalentes, contribuyendo a la disminución
de casos clínicos severos, aunque no impide la colonización o infección asintomática. Esto es relevante para
el control epidemiológico y la planificación de estrategias complementarias, como la vacunación masiva y el
monitoreo serológico en poblaciones

CONTAGIOSIDAD, MECANISMO DE TRANSMISIBILIDAD

Son estructuras de ADN que viven dentro de tus células. Su función es puramente informativa para tu propio
organismo.

Se HEREDAN, no se transmiten: La única forma de "pasar" cromosomas es de padres a hijos durante la

concepción.

Confusión común: Las enfermedades genéticas (como el Síndrome de Down) ocurren por errores en la
división celular, no por infectarse de alguien más. El contagio requiere un agente externo (virus o bacteria).
El cromosoma es una parte interna de tu identidad biológica; es hereditario, pero biológicamente
intransferible entre individuos ya nacidos.
Los mecanismos de transmisibilidad se refieren a los procesos biológicos que permiten que la información
genética pase de una célula a otra (transmisión vertical celular) o de padres a hijos (transmisión hereditaria).

A diferencia de la trazabilidad (que es el seguimiento), la transmisión asegura la continuidad de la vida a

través de los siguientes ejes:

1. Transmisión Celular (Mitosis) : Es el mecanismo por el cual una célula madre se divide para formar dos
células hijas con una copia idéntica del ADN.

Replicación Fiel: Antes de la división, el ADN se duplica exactamente.

Segregación: Los microtúbulos del huso mitótico separan las cromátidas hermanas hacia polos opuestos,
garantizando que cada célula hija reciba 46 cromosomas (en humanos).

2. Transmisión Germinal (Meiosis y Fecundación): Es el proceso que permite la variabilidad genética y la

herencia entre generaciones.

Meiosis: Reduce a la mitad el número de cromosomas (de 46 a 23), creando gametos (óvulos y
espermatozoides).

Recombinación (Crossing-over): Durante la meiosis, los cromosomas homólogos intercambian fragmentos,

creando combinaciones únicas de genes.

Fecundación: La unión del óvulo y el espermatozoide restaura el número diploide (46 cromosomas),
combinando el material genético de ambos progenitores.

3. Patrones de Transmisión Hereditaria: Determinan cómo se manifiestan los rasgos o enfermedades en la

descendencia:

Autosómica Dominante: Solo se necesita una copia del gen alterado para expresar el rasgo (ej. Síndrome de
Marfan).

Autosómica Recesiva: Se requieren dos copias del gen alterado (una de cada padre) para que se manifieste
el rasgo.

Ligada al Sexo: Genes ubicados en los cromosomas X o Y (ej. daltonismo o hemofilia).

4. Transferencia Horizontal (Principalmente en bacterias): A diferencia de los humanos, las bacterias pueden
transmitir genes "hacia los lados" sin reproducirse, mediante mecanismos como la conjugación,
transformación o transducción.

 Cromosoma: Almacena la información.

 Transmisibilidad: Mueve esa información entre bacterias (Horizontal).

 Invasividad/Toxigenicidad: Es lo que la información "hace" (el daño).

 Contagiosidad: Es qué tan rápido esa bacteria modificada salta de una persona a otra.

ENFERMEDADES INFECCIOSAS LOCALIZADAS BACTERIANAS Y SEPTICEMIA

Enfermedades infecciosas localizadas bacterianas: Las enfermedades infecciosas bacterianas localizadas son
infecciones confinadas a una parte específica del cuerpo, causadas por bacterias . Ejemplos comunes
incluyen infecciones de la piel (celulitis), respiratorias (sinusitis, amigdalitis), urinarias (cistitis) y oculares
(conjuntivitis), Las bacterias son esenciales para la vida. Estos microorganismos se encuentran en
prácticamente todos los ecosistemas de la Tierra ,

1. Gonorrea: La gonorrea ocupa el primer puesto porque es una de las enfermedades causadas por bacterias
más comunes en todo el mundo. Tal y como indica la Organización Mundial de la Salud (OMS), más de 80
millones de personas contraen esta infección bacteriana cada año a nivel global.

2. Tuberculosis: La tuberculosis es una enfermedad infecciosa, y potencialmente mortal, que afecta de

forma primaria a los pulmones. Está causada por Mycobacterium tuberculosis, una bacteria con forma de
bacilo que solo crece en presencia de oxígeno y es muy resistente a la congelación, la desecación y otras
inclemencias ambientales. Se considera que la tuberculosis es la causa número 13 de muerte a nivel global y
más de 10 millones de personas se infectan anualmente.

3. Botulismo: El botulismo ocupa el tercer puesto entre las enfermedades causadas por bacterias debido a
su importancia a nivel cultural. A día de hoy se trata de una condición muy rara que afecta solo a unas 1000
personas cada año en todo el mundo, pero hay que tenerla en cuenta por su potencial letalidad. Además, su
agente causal (Clostridium botulinum) está muy presente en la sociedad moderna, pues es la encargada de
producir el bótox utilizado en procedimientos estéticos y farmacológicos.

4. Cólera: El cólera es una enfermedad diarreica aguda que puede causar la muerte en cuestión de horas si
no se trata. Aunque la Organización Mundial de la Salud lidera programas para reducir la incidencia de esta
enfermedad en un 90 % en esta década, hasta 4 millones de personas siguen infectándose cada año. Su
agente causal, Vibrio cholerae, se transmite a través de comida y bebida contaminadas

5. Salmonelosis: La salmonelosis, también conocida como enterocolitis por salmonela, es una enfermedad
intestinal provocada por bacterias del género Salmonella. Representa una de las causas de infección del
tubo digestivo más usuales, siendo responsable de 93,8 millones de casos de gastroenteritis (y 155 000
muertes) en todo el mundo cada año. Al igual que el cólera, la bacteria se transmite a través de alimentos y
agua contaminados.

6. Sífilis: La sífilis, al igual que la gonorrea, es otra de las enfermedades causadas por bacterias que se
engloba dentro de la categoría de infección de transmisión sexual (ITS). Se estima que de forma global 7
millones de personas se contagian cada año con su agente causal, Treponema pallidum. Se trata de una
condición grave que, de no tratarse, reporta una tasa de mortalidad del 8 al 58 % (sobre todo en varones).

7. Infección por E. coli: Cerramos esta lista con otra de las enfermedades causadas por bacterias más
comunes a nivel global: la infección por Escherichia coli. La mayoría de los microorganismos de esta especie
son inocuos y una parte importante de la microbiota intestinal, pero hay ciertas cepas capaces de causar
daños y síntomas.

Septicemia: La sepsis es una afección potencialmente mortal que se produce cuando el sistema inmunitario
reacciona de forma extrema a una infección, causando disfunción orgánica (4) . Esta reacción del cuerpo
daña sus propios tejidos y órganos, y puede provocar shock, insuficiencia multiorgánica y, en ocasiones, la
muerte, especialmente si no se detecta y trata a tiempo.
La sepsis puede afectar a cualquier persona, pero las personas mayores, muy jóvenes, embarazadas o con
otros problemas de salud tienen mayor riesgo. Los signos comunes de sepsis incluyen fiebre, taquicardia,
respiración acelerada, confusión y dolor corporal. Puede provocar choque séptico, insuficiencia
multiorgánica y la muerte.

Signos y síntomas: La sepsis es una emergencia médica. Puede causar diferentes signos y síntomas en
distintos momentos. Quienes crean que pueden tener sepsis deben buscar atención médica de inmediato.

Los signos y síntomas comunes incluyen:

 fiebre o temperatura baja y escalofríos

 confusión
 dificultad para respirar
 piel húmeda y sudorosa
 dolor o malestar corporal extremo
 frecuencia cardíaca alta, pulso débil o presión arterial baja
 baja producción de orina

Los síntomas en los niños incluyen:

 respiración rápida
 convulsiones
 piel pálida
 letargo
 dificultad para despertarse
 sensación de frío al tacto.

Prevención: La sepsis se puede prevenir mediante el tratamiento temprano de las infecciones y mediante
una buena higiene en el hogar y en los entornos de atención médica.

La mejor manera de reducir el riesgo de sepsis es evitar las infecciones. Las medidas incluyen:

 Buena higiene personal, como lavarse las manos y preparar alimentos de forma segura.
 Evitar el agua sucia o los baños insalubres
 Recibir las vacunas recomendadas por los funcionarios de salud locales.
 comer una dieta saludable
 Lactancia materna para recién nacidos.

La sepsis es una de las causas de muerte más frecuentes en todo el mundo, pero existen desafíos para
recopilar datos confiables a nivel poblacional (1).

Según datos publicados en 2020, hubo 48,9 millones de casos y 11 millones de muertes relacionadas con
sepsis en todo el mundo, lo que representa el 20% de todas las muertes mundiales ( 2).
Casi la mitad (20 millones) de todos los casos estimados de sepsis en todo el mundo ocurrieron en niños
menores de 5 años de edad.

Se estima que por cada 1000 pacientes hospitalizados, 15 desarrollarán sepsis como complicación de la
atención médica recibida.

Si bien la sepsis puede afectar a cualquier persona en todo el mundo, existen disparidades regionales
significativas en incidencia y mortalidad, y las tasas más altas se registran en los países de ingresos bajo.

El cromosoma es el arquitecto de la virulencia. No es solo un almacén de genes, sino un

sistema de respuesta rápida que permite a las bacterias ganarnos la carrera evolutiva... a
menos que sigamos descifrando sus códigos.