Glosario de las Enfermedades Raras

Trabajo final realizado por Aránzazu Moreno Navarro

Universidad Pompeu Fabra

Instituto Universitario de Lingüística Aplicada
Máster en Terminología
Profesora: Dra. Rosa Estopá
Curso 2016-2017
ÍNDICE

1. Introducción

2. Fuentes de referencia

2.1 Estructura conceptual

2.2 Corpus de las enfermedades raras
2.3 Fuentes de las definiciones y contextos
2.4 Indicaciones sobre las fuentes utilizadas para la elaboración de definiciones, equivalentes
y remisiones

3. Instrucciones para el uso del glosario

3.1 Información administrativa y lingüística en Terminus

3.2 Las entradas en Terminus y su estructura interna
3.3 Entrada en el Glosario

4. Glosario de las enfermedades raras. Repertorio terminológico

5. Índice Español- Inglés-Italiano
6. Anexos
7. Bibliografía

1
1. Introducción

El interés a la hora de elaborar un glosario centrado en la terminología de las enfermedades poco

comunes o raras se debe a la baja incidencia registrada de las mismas, lo cual impide el desarrollo de
tratamientos comparables al resto de enfermedades, dejando "al paciente desamparado y sentenciado,
ya que muchas de ellas son potencialmente mortales". 1 Por consiguiente, es importante que este
colectivo se haga visible, no solo para promocionar la investigación en dicho ámbito de estudio y
aumentar la calidad de vida de los enfermos, sino también para poder aclarar el por qué de estas
enfermedades tan poco frecuentes.2
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) para que una enfermedad sea considerada como
rara,
"cada enfermedad específica solo puede afectar a un número limitado de personas,
concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. En la actualidad
existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial, lo
cual significa 3 millones de españoles, 27 millones de europeos y 42 millones de personas
en Iberoamérica".3

Por otra parte, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) establece que la mayoría de
las enfermedades raras son degenerativas y crónicas y suelen aparecer antes de los dos años. Así pues,
una parte importante de enfermos experimenta un desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual
que origina una discapacidad en la autonomía, y en la mitad de los casos el pronóstico vital está juego,
pudiéndose atribuir un 35% de las muertes antes de un año a las enfermedades raras, del 10% entre 1
y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.4
De igual modo, se habla de la problemática de las enfermedades raras derivadas de sus características,
ya que se trata de enfermedades que apenas se conocen, suelen ser hereditarias y se inician en edad
pediátrica, son progresivas, requieren estudios genéticos muy especializados, necesitan un
seguimiento multidisciplinar y coordinación entre centros y servicios, hay una escasa disponibilidad
de medicamentos (de baja rentabilidad para la industria farmacéutica), requieren condiciones
especiales de cuidado, rehabilitación y apoyo familiar, existe desconocimiento y desinformación de
los profesionales, problemas educativos y laborales, a la vez que suponen una fuerte carga de tipo
económico para los familiares.5

1
Federación Española de las Enfermedades Raras (FEDER). [Link].
2
Ibid.
3
Cifras obtenidas de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). Para más información ver: http:
//[Link]/[Link]/enfermedades-raras/enfermedades-raras-en-cifras, fecha de consulta
26/11/2015.
4
Federación Española de las Enfermedades Raras (FEDER). [Link].
5
Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER): Intersocial. Estudio ENSERIO I que traslada las
principales conclusiones de la ponencia de estudio encargada de analizar la situación de los pacientes con
enfermedades raras (Senado 2007). FEDER, edición octubre 2009. [Link]
[Link]/images/stories/documentos/Estudio_ENSERio.pdf, fecha de consulta 19/11/2016.

2
Al referirse a las enfermedades raras, los expertos coinciden a la hora de señalar que, pese a la
existencia de novedades para algunas de ellas, todavía hay muchos retos, a la vez que destacan la
importancia de las reuniones, conferencias y cursos de actualización. 6
Por otro lado, la FEDER indica que los afectados pasan por momentos de desorientación,
desconcierto y aislamiento debido a la existencia de una problemática común: desconocimiento del
origen de las enfermedades; falta de protocolos y cobertura legal para fomentar la investigación;
rechazo social y pérdida de autoestima y falta de información sobre cuidados y ayudas técnicas que
puedan facilitar su vida, entre otros aspectos.7
De forma paralela, al analizar más fondo estas instituciones, se ha de destacar la figura y labor
realizada por el trabajador social sanitario, en continuo contacto con pacientes y familiares, y en quien
recaen las siguientes tareas:8
- Información, orientación y asesoramiento individual y familiar: el profesional pone a la persona ante
su propia realidad, sus capacidades y las oportunidades disponibles, además de acompañarle en sus
decisiones.
- Coordinación socio-sanitaria: la meta es llegar a implementar vías de relación con los recursos y
servicios de la zona.
- Difusión social: La tarea principal es fortalecer el asociacionismo, fomentar la información y el
conocimiento de la enfermedad y sus consecuencias y propiciar el uso de las nuevas tecnologías y
redes sociales.
- Promoción de la salud y participación: El trabajador social busca que la persona sea protagonista de
su propio proceso, participando directamente en la mejora de su calidad de vida.
- Conocer los factores psico-sociales y abordar los problemas en relación con la enfermedad dentro de
su trabajo de investigación.
Todas estas ideas ponen de manifiesto la necesidad de tener un mayor conocimiento de este tipo de
enfermedades para que aquellos interesados en enfermedades poco frecuentes sepan cómo afrontar
una situación de esa índole y entender la terminología utilizada por los especialistas. De ahí la
importancia de la existencia de glosarios y cursos centrados en el conocimiento de una terminología
específica en relación a este tipo de enfermedades, su desarrollo y tratamiento. Además, es
fundamental para los pacientes y familiares que quieran saber más de las enfermedades y para
aquellas personas que tengan como objetivo organizar campañas de sensibilización y creación de
material divulgativo a hospitales y clínicas.

6
Noticias de Salud: [Link]/2014/03/[Link], fecha de
consulta 23/11/2015.
7
Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
[Link]/documentos/42/HPN_guia_clinica_v17.pdf, fecha de consulta 26/11/2015.
8
Ana Rosa Listan Cortés et al: Documento Marco de Trabajo Social para las Enfermedades Raras. Sevilla:
Servicio Andaluz de Salud. Consejería de Salud. Junta de Andalucía. 2011. 74 pp.

3
Asimismo, la FEDER tiene a su disposición un Servicio de Información y Orientación sobre
Enfermedades Raras (SIO), mediante el cual se facilita el acceso a toda la información y recursos
existentes sobre este tipo de enfermedad; además de incentivar la formación de GAM (Grupos de
Ayuda Mutua), la agrupación de las familias y personas afectadas en asociaciones de pacientes;
desarrollar una labor de generación de recursos, identificando necesidades, especialistas de referencia
y recursos específicos; promover la creación de normativas en las Comunidades Autónomas mediante
el análisis de las consultas recibidas para que se mejore la atención; generar documentación y
estadísticas de las necesidades atendiendo cada vez más a la especificidad de los resultados y
difundiendo la problemática de los afectados y sus familias a la sociedad, etc.9
Teniendo en cuenta esta información, nuestro glosario se va a centrar en la terminología relacionada
con las enfermedades raras de tipo genético, ya que como se ha indicado, suelen ser las más comunes,
y pueden ser observadas desde el nacimiento o la infancia. A su vez, estará dirigido principalmente a
familiares y pacientes y, en general, a cualquier otra persona interesada en el tema que necesite
información sobre la terminología de este ámbito especializado, y de sus equivalentes en inglés e
italiano. Por tanto, una vez analizadas las necesidades del grupo, es importante realizar una selección
de diferentes recursos (documentos, folletos elaborados por organizaciones nacionales e
internacionales, etc.) para poder elaborar dicho glosario.
Así pues, el glosario elaborado consiste en un trabajo descriptivo, cuyo objetivo es ofrecer soluciones
a posibles problemas de comunicación que las unidades léxicas puedan presentar para el colectivo
interesado en esta especialidad. En este caso, se espera que dicho glosario sea una herramienta útil
para los familiares y pacientes de enfermedades raras, y también para aquellos profesionales
(traductores, intérpretes, etc.) que tengan que usar la terminología relacionada con este ámbito tan
amplio, la cual puede aparecer en distintas reuniones, conferencias, documentos oficiales, etc.
El glosario comprende un total de 82 términos, los cuales se emplean con frecuencia en el campo de
las enfermedades raras de tipo genético, a la vez que se incluyen sus equivalentes en inglés e italiano.
Para la elaboración del glosario se han seguido los principios terminológicos establecidos por el
Instituto de Lingüística Aplicada de la Universidad Pompeu Fabra. Por tanto, el trabajo dispone de un
módulo principal monolingüe (el repertorio terminológico en español) con equivalentes en inglés e
italiano, un índice de términos y anexos con información adicional en español.

2. Fuentes de referencia

Este glosario ha sido elaborado partiendo del vaciado de diferentes fuentes de referencia relacionadas
con el ámbito de las enfermedades raras de tipo genético debido a la gran variedad existente. Se ha
podido observar que, para un número considerable de enfermedades raras hereditarias, las diferentes

9
Federación de Enfermedades Raras (FEDER), página web: [Link]/[Link]/enfermedades-
raras/encuentre-informacion-y-consiga-ayuda. Fecha de consulta 26/11/2015.

4
investigaciones han permitido conocer la causa genética exacta que las provoca, y se dispone de
pruebas genéticas específicas para su diagnóstico. No obstante, en el caso de otras enfermedades,
todavía se siguen desconociendo las bases genéticas responsables, así como el tipo de genes que
intervienen en su desarrollo y progresión. A partir de esta información, el objetivo perseguido aquí se
centra en la selección de algunos de los términos más frecuentes en este contexto para poder realizar
el glosario con sus características propias.

2.1. Estructura conceptual

Para la creación del corpus, se han tenido en cuenta las distintas subáreas identificadas al elaborar el
mapa conceptual del campo especializado de las enfermedades raras. Dicho mapa conceptual muestra
el ámbito analizado y permite estudiar la organización de conceptos del campo, así como las
relaciones existentes entre los diferentes términos.
A partir de aquí, una vez realizada la revisión del contenido del mapa conceptual, se ha llevado a cabo
una selección de textos especializados, los cuales pasan a ser parte del corpus. Estos textos incluyen
una descripción de diversas enfermedades raras de tipo genético, en la que se observa la repetición de
términos para referirse a síntomas comunes asociados a cada una de ellas. Por tanto, teniendo en
cuenta este aspecto, se ha procedido a la selección de los términos que conforman el glosario.10
El esquema representativo de las enfermedades raras y su estructura conceptual muestra cómo se
pueden incluir diferentes subáreas, las cuales se encuentran conectadas entre sí11.
Enfermedades raras:
Tipología:
 Enfermedades raras no genéticas
 Enfermedades raras genéticas o hereditarias (son causadas de forma frecuente por cambios
en los genes).12
Aspectos comunes:13
 Aparecen con baja frecuencia y presentan muchas dificultades diagnósticas y de seguimiento
 Tienen un origen desconocido en la mayoría de los casos
 Falta de información y conocimiento científico

10
Los términos que se repiten con mayor frecuencia pertenecen a una variedad de textos especializados
relacionados con las siguientes enfermedades raras de tipo genético: Síndrome de Kallmann, Enfermedad de
Naxos, Síndrome de Kelley Seegmiller, Síndrome de Marshall-Smith, Microtia, Síndrome de Marfan,
Manosidosis, Síndrome de Prader-Willi, Paraparesia Espástica Familiar, Porfiria Cutánea Tarda, Retinosquisis
juvenil ligada a X, Aniridia, Síndrome de hiper-IgE autosómico, Sialidosis, Síndrome de Stickler, Síndrome de
Smith Magenis, Síndrome de Gordon, Síndrome uña-rótula, Enfermedad de Thomsen y Becker, Enfermedad de
Von Willebrand, Síndrome de Wiskott Aldrich, Bebé Colodión Autorresolutivo, Leucodistrofias, Síndrome de
CACH, etc.
11
Ver mapa conceptual en Anexos.
12
MedlinePlus. Biblioteca Nacional de Medicina de los [Link].
[Link] Fecha de consulta 19/12/2016.
13
Colegio Oficial de Farmacéuticos de Córdoba. Enfermedades Raras. Centro de Información del Medicamento.
[Link] Fecha de consulta 2/12/2016.

5
  Pueden incluir enfermedades crónicas, discapacidad y a menudo muerte prematura
 Plantean dificultades en la investigación debido a los pocos casos existentes
 Carecen en su mayoría de tratamientos efectivos
 Tienen un origen desconocido en un buen número de los casos
 Conllevan múltiples problemas sanitarios, sociales, educativos, laborales y psicológicos
Organizaciones e instituciones
 Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)
 Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIEE)
 CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER)
 Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias
de Burgos (CREER)
 Registro Nacional de Enfermedades Raras
 Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS)
 Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER)
 Orphanet
 Organización Nacional de Estados Unidos (NORD)
Tratamiento. Medicamentos Huérfanos (MH)
 Sirven para diagnosticar, prevenir o tratar afecciones poco frecuentes
 Fármacos de tipo biotecnológico que requieren una alta inversión para un uso reducido
 El estado suele asumir su investigación, coste y producción, de ahí el nombre de "huérfano".

2.2. Corpus de las enfermedades raras

En la siguiente tabla se encuentran las fuentes textuales que constituyen el corpus del vaciado, que
denominaremos Corpus de Enfermedades Raras (CER). Además, se indica el código de la fuente y
contexto, el título y enlace de cada texto, y término(s) extraído(s) de cada fuente.

Tabla 1: Fuentes textuales del Corpus

COD. TÍTULO DE LA FUENTE Y ENLACE TÉRMINOS

Orphanet. Portal de información de enfermedades raras y
medicamentos huérfanos. Aciduria 2-hidroxiglutárica
CER01 ataxia
[Link]
Federación de Enfermedades Raras (FEDER). Síndrome de
West.
CER02 neoplasia
[Link]
MedlinePlus. El Síndrome de Guillain. Biblioteca Nacional de
Medicina de [Link]. [Link]

6
CER03 axón
[Link]
in_barre.htm

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NIH).

Enfermedad de Parkinson. dopamina
CER04
[Link]

Federación de Enfermedades Raras (FEDER). Enfermedad de

CER05 Cushing. adenoma

[Link]/

CIBERER (2016). Ubiquinol, designado medicamento

huérfano para el tratamiento de la deficiencia primaria de
CER06 coenzima Q10. Centro de Investigación Biomédica en Red hipoacusia
Enfermedades Raras.

[Link]/noticias/ubiquinol-designado-medicamento-
huerfano-para-el-tratamiento-de-la-deficiencia-primaria-de-
coenzima-q10.
Ministerio de Sanidad y Consumo (2008). Guía de atención
clínica integral de la epidermólosis bullosa hereditaria.
Sanidad 2008, pp.22.
sepsis
[Link]/profesionales/prestacionesSanitarias/public
CER07
aciones/docs/[Link]

Federación de Enfermedades Raras (FEDER). Enfermedad de astrocitos

CER08 Alexander.

[Link].
Orphanet. Portal de información de enfermedades raras y
medicamentos huérfanos. Enfermedad de Alexander. disartria
CRE9
[Link]
Asociación Europea Contra las Leucodistrofias.
Leucodistrofias. leucodistrofias
CER10
[Link]/la-enfermedad/las-leucodistrofias/los-tipos-
de-leucodistrofia/las-enfermedades-peroxisomales/
Asociación de Afectados de Retinosis Pigmentaria de Euskadi,
(A.A.R.P.E.).
CER11
apoptosis
[Link]/es/[Link]
Universidad Francisco Marroquín. Facultad de Medicina.
Síndrome de Zellweger.
CER12
peroxisoma
[Link]/[Link]/S%C3%ADndrome_de_Zellweg
er.
ELA Asociación Europea Contra las Leucodistrofias.
Leucodistrofias.

7
CER13 desmielinización
[Link]/la-enfermedad/las-leucodistrofias/los-tipos-
de-leucodistrofia/las-enfermedades-lisosomales/la-
leucodistrofia-metacromatica/
Hospital Sant Joan de Déu. Drets reservats. Enfermedad de
Krabbe. cerebrósido
CER14
[Link]/sites/default/files/Krabbe_2010_cast
.pdf

Revista Colombiana de Pediatría. Síndrome de CACH.

Volumen 37 Nº 4. espasticidad
CER15
[Link] gliosis
medicas/pediatria/vp-374/pedi37402-
sindromecach/#[Link]
Espinosa, E.; Paola R. Mera-Solarte; Juan E. Cote-Orozco.
(2016). Clínica y diagnóstico de la enfermedad de Pelizaeus-
Merbacher: descripción de cinco casos. Revista Neurol 2016;
CER16 62(0): 411-414. Universidad Militar Nueva Granada, Servicio hipotonía
de Neurología Pediátrica. Instituto de Ortopedia Infantil
Roosevelt.

[Link]/pdf/Web/6209/[Link]
Ortiz-Madinaveitia, S.; David Conejo-Moreno; Javier López-
Pisón; José Luis Peña-Segura; M. Luisa Serrano-Madrid;
Ingrid C. Durán-Palacios; Pilar Peláez-Cabo (2016). interferón
CER17 Variaciones fenotípicas en el síndrome de AicardiGoutières
causado por mutaciones en el genRNASEH2B: presentación
de dos nuevos casos. Revista Neurol 2016.

[Link]/pdf/Web/6204/[Link]
Federación de Enfermedades Raras (FEDER). Angioedema
hereditario.
CER18
ascitis
[Link]
International Patient Organisation for Primary
Immunodeficiencies (2007). "Agammaglobulinemia Ligada al
Cromosoma X". Biotherapies for Life. CSL Behring. pp. 3.
CER19
[Link]/uploads/media/publication/AGAMMAGLOB gammaglobulina
ULINEMIA%20LIGADA%20AL%20CROMOSOMA%20X
_06.[Link].

Orphanet. Portal de información de enfermedades raras y

medicamentos huérfanos. Leucodistrofia metacromática.
CER20
arilsulfatasa A
[Link]/consor/cgi-
bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=512.

Federación de Enfermedades Raras (FEDER). Porfiria

Eritropoyética Congénita.
CER21
petequia
[Link].

8
CER22
Federación de Enfermedades Raras (FEDER). Distrofia escotoma
Macular Genética.

[Link]
Scavone-Mauro, C.; Graciela Barros (2013). Distrofias
musculares congénitas en el niño. Rev Neurol 2013; 57 (Supl paresia
CER23
1): S47-S52.

[Link]/pdf/Web/57S01/[Link]
Federación de Enfermedades Raras (FEDER). Distonía dopa-
sensible autosómica dominante. distonía
CER24
[Link].
Asociación Española de Hemocromatosis. Hemocromatosis
hereditaria autosómica dominante. flebotomía
CER25
[Link]/[Link]
Fonseca Capdevila, E. Ictiosis. En Asociación Española de
Pediatría. p. 173. ictiosis
CER26
[Link]/sites/default/files/documentos/[Link].
Orphanet. Portal de información de enfermedades raras y
medicamentos huérfanos. Enfermedad de Naxos. queratodermia
CER27
palmoplantar
[Link]
Federación de Enfermedades Raras (FEDER). Síndrome de
Kelley Seegmiller. urolitiasis
CER28
[Link] nefropatía
Federación de Enfermedades Raras. (FEDER). Síndrome de
Kallmann. gonadotropina
CER29
[Link] anosmia
Federación de Enfermedades Raras. (FEDER). Síndrome de
Marshall-Smith. narinas antevertidas
CER30
[Link] micrognatia

Federación de Enfermedades Raras. (FEDER). Microtia.

atresia
CER31
[Link]
estenosis

Orphanet. Portal de información de enfermedades raras y

medicamentos huérfanos. Síndrome de Marfan. aracnodactilia
CER32
[Link]
Federación de Enfermedades Raras. (FEDER). Manosidosis. hepatoesplenomegalia
CER33 disostosis
[Link]
Oliva Dámaso, E.; N. Sablón González; J.C. Rodríguez Pérez
(2011). Síndromes nefróticos hereditarios. Podocitopatías.
CER34
Revista Nefrología. Órgano Oficial de la Sociedad Española

9
 de Nefrología NEFROGENÉTICA 21.
proteinuria
[Link].21-28.
Ballesta Martínez, MJ; Guillén-Navarro, E. (2010). Síndrome
de Noonan. Protoc diagn. terpedia tr.; 1:56-63. Asociación dismorfia
Española de Pediatría.
CER35 diátesis
[Link]/sites/default/files/documentos/sindrome_de_no criptorquidia
[Link]

Orphanet. Portal de información de enfermedades raras y

medicamentos huérfanos. Síndrome de Naegeli-Franceschetti- disqueratosis congénita
CER36
Jadassohn.

[Link].
Centro de Genética Molecular (GENETAQ). Miopatía
congénita del núcleo central: Screening gen RYR1.
CER37 miopatía
[Link]
nucleo-central-screening-gen-ryr1.
Federación de Enfermedades Raras (FEDER). Síndrome de
Prader-Willi. hiperfagia
CER38
[Link]
Orphanet. Portal de información de enfermedades raras y
medicamentos huérfanos. Pseudoxantoma elástico. drusas
CER39
[Link]
Federación de Enfermedades Raras (FEDER). Paraparesia
Espástica Familiar. hiperreflexia
CER40
[Link]
Federación de Enfermedades Raras (FEDER). Porfiria
Cutánea Tarda. porfiria
CER41
[Link] porfirina

Asociación Andaluza de Retinosis Pigmentaria. Retinosquisis

juvenil ligada a X.
CER42
[Link]/content/retinosquisis-juvenil-ligada- retinosquisis
x.
Ruggieri, V. L.; C.L. Arberas Ataxias hereditarias (2000).
Revista Neurol; 31 (3): 288-296 VIII CONGRESO ANUAL aniridia
CER43
DE LA AINP.

[Link]/investiga/cvi296/FisioNeuro/[Link]
Orphanet. Portal de información de enfermedades raras y
medicamentos huérfanos. Aniridia. ectopia
CER44
[Link]
Federación de Enfermedades Raras (FEDER). Síndrome de eosinofilia
hiper-IgE autosómico dominante.
CER45

10
 [Link]
candidiasis
mucocutánea
Immune Deficiency Foundation (IDF). El Síndrome Hiper
IgM ligado al X. neutropenia
CER46
[Link] proctitis
S%C3%[Link]
colangitis esclerosante
Asociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes
Relacionados. MPS II. Síndrome de Hunter. Guía práctica
CER47
para entender la enfermedad. MPS ESPAÑA. 2012. mucopolisacáridos

[Link]/portal1/images/content/Guia%[Link]
[Link]
Federación de Enfermedades Raras (FEDER). Sialidosis.
lipidosis
CER48
[Link]
Asociación Española de Stickler. Síndrome de Stickler.
CER49
[Link]/que-es-el-stickler/ prolapso de válvula
mital

Federación de Enfermedades Raras (FEDER). Síndrome de braquicefalia

Smith Magenis.
CER50
hipertelorismo
[Link]
micrognatia
Federación de Enfermedades Raras (FEDER). Síndrome de
Smith Magenis.
CER51
taurodontismo
[Link]
Federación de Enfermedades Raras (FEDER). Síndrome de
Gordon.
CER52
camptodactilia
[Link]
Federación de Enfermedades Raras (FEDER0. Síndrome uña-
rótula.
CER53
aplasia
[Link]

Molgó, M.; Claudia Salomone; Ana Musalem; Arturo Zuleta

(2004). Telangiectasia hemorrágica hereditaria (enfermedad telangiectasias
de Rendu-Osler-Weber): a propósito de un caso. Dermatol
CER54 Pediatr Lat 2(2): 130-138. Unidad Docente Asociada de epistaxis
Dermatología, Escuela de Medicina, Pontificia Universidad
Católica de Chile. Instituto de Neurocirugía, Santiago de parénquimas
Chile.

[Link]
Federación de Enfermedades Raras (FEDER). Enfermedad de
Thomsen y Becker. miotonía
CER55

11
 [Link]

CER56
Daza Cárdenas, J.A.(2012). Enfermedad de Von Gierke: hipertrigliceridemia
nuevas tendencias en el manejo. Revista Med [en linea] 20
(Julio-Diciembre). hiperuricemia

[Link]/[Link]?id=91026363008 glucogenosis
Federación de Enfermedades Raras (FEDER). Enfermedad de
Von Willebrand. hemartrosis
CER57
[Link] menorragias
Federación de Enfermedades Raras (FEDER). Síndrome de
Wiskott Aldrich. plaquetopenia
CER58
[Link] fagocitosis
Federación de Enfermedades Raras (FEDER). Síndrome de
Wiskott Aldrich. esplenectomía
CER59
[Link]
Federación de Enfermedades Raras (FEDER). Bebé Colodión
Autorresolutivo. ectropión
CER60
[Link]
Federación de Enfermedades Raras (FEDER). Síndrome de macroglosia
Beckwith-Wiedemann.
CER61 macrosomia
[Link]

2.3. Fuentes de las definiciones y contextos

Como se puede observar, en las fichas no aparece el nombre completo de la fuente de la definición y
contexto, sino que se incluye un código de identificación para cada uno de ellos. En la siguiente tabla,
se muestra la lista de las fuentes utilizadas para la elaboración de definiciones y los contextos, para los
cuales se usa "def" y "co", y el código adjudicado (que aparece en la ficha), así como el enlace
correspondiente. Hay que aclarar que, siempre que ha sido posible, se ha dejado la sigla de la
institución, o la nomenclatura usada para las bases de datos terminológicas, revistas, diccionarios, etc.
que corresponda en cada caso. Asimismo, en el glosario que se ha incluido “adapt.” en aquellos casos
en los que la definición utiliza principalmente la fuente consultada, pero ésta ha sido adaptada para
que se ajuste a principios terminológicos.

Tabla 2: Fuentes utilizadas para definiciones y contextos

COD. NOMBRE DE LA INSTITUCIÓN– ENLACE TÉRMINO

Real Academia Nacional de Medicina. Diccionario
DRANM de Términos Médicos. 2012
[Link] (def) ataxia

12
ORPHANET Orphanet. Aciduria 2-hidroxiglutárica.
[Link] (co)

ONCOTERM OncoTerm. Base terminológica de oncología.

[Link] (def) neoplasia

FEDER FEDER. Síndrome de West. [Link]-

[Link] (co)
Gobierno de Canadá. TERMIUM PLUS. The
TERMIUM PLUS Government of Canada’s terminology and linguistic
data bank. axón
[Link]/tpv2alpha/alpha-
[Link]?lang=eng (def)
MEDLINEPLUS
MedlinePlus. El Síndrome de Guillain. Biblioteca
Nacional de Medicina de [Link].
[Link] (co)
National Institute of Neurological Disorders and
NIH Stroke (NIH). Enfermedad de Parkinson. dopamina
[Link] (def.; co.)
Diccionario de la Real Academia de la Lengua
DRAE Española. [Link] (def)
adenoma
FEDER. Enfermedad de Cushing.
FEDER [Link] (co)
Academia Nacional de Medicina de Colombia.
DIACME Diccionario Académico de la Medicina.
[Link] (def)

CIBERER. Centro de Investigación Biomédica en hipoacusia

CIBERER Red Enfermedades Raras. Ubiquinol, designado
medicamento huérfano para el tratamiento de la
deficiencia primaria de coenzima Q10. 2016.
[Link]/noticias/ubiquinol-designado-
medicamento-huerfano-para-el-tratamiento-de-la-
deficiencia-primaria-de-coenzima-q10. (co)
Gobierno de Canadá. TERMIUM PLUS. The
TERMIUM PLUS Government of Canada’s terminology and linguistic
data bank.
[Link]/tpv2alpha/alpha-
[Link]?lang=eng (def) sepsis
MSC Ministerio de SAnidad y consumo. Guía de atención
clínica integral de la epidermólosis bullosa
hereditaria. Sanidad 2008, pp.22.
[Link]/profesionales/prestacionesSanita
rias/publicaciones/docs/[Link]
(co)

DCUN Clínica Universidad de Navarra. Diccionario

Médico.
[Link]/diccionario-medico (def) astrocitos

13
 FEDER. Enfermedad de Alexander.
FEDER [Link]. (co)
Clínica Universidad de Navarra. Diccionario
DCUN Médico. disartria
[Link] (def)

Orphanet. Enfermedad de Alexander.

ORPHANET [Link] (co)
Medicopedia. Diccionario Médico Interactivo de
MEDICOPEDIA Portales Mé[Link].
[Link]/diccionario_medico/inde
[Link]/Portada. Definición elaborada por el Dr.
Alberto Martín Lasa. desmielinización

Asociación Europea Contra las Leucodistrofias.

ELA Leucodistrofias. [Link]/la-
enfermedad/las-leucodistrofias/los-tipos-de-
leucodistrofia/las-enfermedades-lisosomales/la-
leucodistrofia-metacromatica. (co)
Real Academia Nacional de Medicina. Diccionario
DRANM de Términos Médicos. 2012
[Link] (def)

Asociación de Afectados de Retinosis Pigmentaria apoptosis

AARPE de Euskadi, (A.A.R.P.E.).
[Link]/es/[Link]
(co)

Cortés Gabaudan, F.; Ureña Bracero, J. Diccionario

DMUSAL médico-biológico, histórico y etimológico.
Universidad de Salamanca. [Link]
(def) peroxisomas

UFM Universidad Francisco Marroquín, Facultad de

Medicina. Síndrome de Zellweger.
[Link]/[Link]/S%C3%ADndrome_de
_Zellweger. (co)

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1:56-63. Asociación Española de Pediatría.
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Clínica Universidad de Navarra. Diccionario
DCUN Médico. [Link]/diccionario-medico (def)

Revista Colombiana de Pediatría. Síndrome de gliosis

REVCOL CACH, Volumen 37 Nº 4,
[Link]
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sindromecach/#[Link]. (CO)
Cortés Gabaudan, F.; Ureña Bracero, J. Diccionario
DMUSAL médico-biológico, histórico y etimológico.
Universidad de Salamanca.
[Link] (def) micrognatia

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Cortés Gabaudan, F.; Ureña Bracero, J. Diccionario
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 Medicopedia. Diccionario Médico Interactivo de
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[Link] (co)
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DRANM de Términos Médicos. 2012
[Link] (def) microftalmia

FEDER FEDER. Anemia de Fanconi. [Link]-

[Link] (co)

2.4 Indicaciones sobre las fuentes utilizadas para la elaboración de definiciones, equivalentes y
remisiones.

A continuación, vamos a pasar a explicar cuáles han sido las fuentes utilizadas para elaborar las
definiciones y establecer los equivalentes en inglés e italiano y las remisiones:
I) Diccionarios Médicos:
a. Diccionario médico biológico, histórico y etimológico de la Universidad de Salamanca:
Se trata de un diccionario dedicado a términos médicos y biológicos, que en su actual fase de
elaboración recoge un número significativo de ellos (más de 7.000). Este diccionario está construido a
partir de tres secciones, siendo la principal, la que corresponde a los términos médico-biológicos;
aunque también hay otra de los lexemas que conforman esos términos desde un punto de vista
etimológico, y una tercera dedicada a los sufijos. Asimismo, cada entrada contiene los siguientes
elementos, los cuales han sido utilizados para elaborar el glosario.
 Equivalente en inglés del término (entre corchetes), dado que es la lengua científica de
referencia y que los datos que se aportan para la historia del término proceden en buena
medida del inglés.
 Forma gramatical: con las abreviaturas usadas se indica si se trata de un adjetivo, sustantivo,
el género, el número, etc. para cada acepción.
 Campo científico (entre paréntesis) con abreviaturas fácilmente identificables clasificadas
según los criterios habituales de la biología y la medicina para cada acepción.
Es importante tener en cuenta que las definiciones presentadas en este diccionarios han sido realizadas
a partir del Diccionario de la Real Academia Española (ediciones de 1992 y 2001) (DRAE), el
Diccionario terminológico de Ciencias médicas, Barcelona. Masson, 1993, la Gran Enciclopedia
Larousse, Planeta, con actualización de 1998, Diccionario Akal de términos biológicos editado por E.
Lawrence, Madrid, Akal, 2003. Además el Oxford English Dictionary (OED) en su versión

25
electrónica, Oxford University Press, 2002, el Merriam Webster Unabridged (versión on-line),
Dorland’s Illustrated Medical Dictionary, editorial W.B. Saunders, 2002, el Dizionario etimologico
storico dei Termini Medici de E. Marcovecchio, Festina Lente, Florencia 1993; el Diccionario crítico
etimológico castellano e hispánico de Joan Corominas, con la colaboración de José A. Pascual; Le
Nouveau Petit Robert, dictionnaire alphabétique et analogique de la langue française, Paris 2002;
Diccionario español de textos médicos antiguos, bajo la dirección de Ma Teresa Herrera, Madrid,
Arco libros, 1996 (DETEMA).14
b. Diccionario de la Real Academia Nacional de Medicina:
Se trata de un diccionario terminológico de medicina en español, que es el producto del trabajo
multidisciplinar de académicos, especialistas, lexicógrafos, traductores y etimólogos. Contiene
aproximadamente 52.000 entradas, más de 66. 000 acepciones, casi 40.000 remisiones internas,
equivalentes en inglés para todos los términos definidos, información etimológica e histórica para
cerca de siete mil tecnicismos médicos, definiciones actualizadas según los últimos conocimientos
médicos y cerca de 35.000 sinónimos.15
c. Diccionario Médico de la Clínica de la Universidad de Navarra:
La web de la Clínica de la Universidad de Navarra está organizada en diferentes apartados, entre los
que se encuentran secciones de enfermedades, pruebas diagnósticas y tratamientos, un vademécum
con más de 800 fichas de medicamentos, un diccionario médico con 18.000 términos y, por último, un
apartado de cuidados en casa para ayudar al paciente a conocer mejor su enfermedad. Asimismo, en la
parte de investigación, el usuario puede acceder a publicaciones científicas y al área de ensayos
clínicos, y tiene la posibilidad de contactar directamente con la clínica para solicitar más información
o participar en alguno vigente. Para elaborar el glosario, se ha utilizado el diccionario proporcionado
por esta clínica, y se ha consultado la información disponible de enfermedades y términos que han
podido presentar algún problema a la hora de establecer las definiciones.16
d. Medicopedia. Diccionario Médico Interactivo de Portales Mé[Link]
Este diccionario médico es un proyecto que permite la participación de forma activa de toda la
comunidad de profesionales sanitarios en la creación y actualización constante de una recopilación de
conocimiento médico en forma de Diccionario o Enciclopedia. Medicopedia ha sido utilizada no solo
para obtener definiciones sino también para localizar sinónimos y relacionar términos.17
e. Diccionario de la Academia Nacional de Medicina Colombiana:
El Diccionario Académico de la Medicina (DIACME) constituye un proyecto léxico compuesto por
una gran cantidad de vocabulario especializado del ámbito de la salud. Este compendio aparece

14
Diccionario médico-biológico, histórico y etimológico. Universidad de Salamanca. 2011.
[Link]
15
Real Academia Nacional de Medicina. Diccionario de Términos Médicos. 2012.
[Link]
16
Clínica Universidad de Navarra. Diccionario Médico. [Link]/diccionario-medico.
17
Medicopedia. Diccionario Médico Interactivo de Portales Mé[Link].
[Link]

26
organizado didácticamente por medio de un fichero informático que, por el momento, contiene doce
mil vocablos. Además, contiene una sección que ha sido utilizada para consultar términos en inglés al
facilitar la traducción en temas donde abundan los errores de traducción: anatomía, enfermedades y
medicamentos. Además, se incluye un apartado para el léxico de siglas, abreviaturas y medidas, que
trata 379 formas abreviadas en diversas áreas de la medicina.18
f. Diccionario Enciclopédico Ilustrado de Medicina Dorland
El Diccionario Enciclopédico Ilustrado de Medicina Dorland es una de las referencias más
importantes en el campo de la terminología médica. Esta obra enciclopédica destaca por su
exhaustividad (más de 112.000 términos en esta edición), grado de actualización y, por una
organización y estructura muy definida para facilitar las consultas. Destaca la información
etimológica de cada palabra, y las diversas nomenclaturas oficiales y normalizadas como guías en las
distintas áreas.19
g. Diccionario Ilustrado de Términos Médicos. Medciclopedia
La página web del Instituto Químico Biológico incluye un apartado denominado Medciclopedia, la
cual ha sido diseñada por profesionales de la Medicina y expertos en el manejo de la documentación
biomédica. Los artículos y monografías han sido consultados para lograr una mayor comprensión del
tema de las enfermedades raras, la terminología usada y para la búsqueda de remisiones (sinónimos en
enciclopedia de sinónimos médicos).20
h. MedTerms Medical Dictionary [Link]
El diccionario médico de MedTerms es la referencia médica para [Link], e incluye
explicaciones fáciles de entender de más de 16.000 términos médicos, además de proporcionar acceso
rápido a diversas definiciones médicas a través de una extensa lista alfabética.21

TABLA 3: Diccionarios de medicina

Recurso - Diccionarios médicos Enlace o Referencia

Diccionario médico biológico, histórico y
etimológico de la Universidad de Salamanca [Link]

Diccionario de la Real Academia Nacional

de Medicina [Link]

Diccionario Médico de la Clínica de la

Universidad de Navarra [Link]

Diccionario Ilustrado de Términos Médicos. [Link]

18
Academia Nacional de Medicina de Colombia. Diccionario Académico de la Medicina.
[Link] (def)
19
Dorland B. (2005). Dorland Diccionario Enciclopédico Ilustrado de Medicina (30ª ed.) (en papel). S. A.
Elsevier, España.
20
Medicopedia. Diccionario Médico Interactivo de Portales Mé[Link].
[Link]/diccionario_medico/[Link]/Portada
21
MedTerms. Medical Dictionary [Link]. [Link]/script/main/[Link].

27
Medciclopedia

MedTerms Medical Dictionary [Link]

[Link]

Diccionario de la Academia Nacional de [Link]

Medicina Colombiana

Medicopedia. Diccionario Médico [Link]

Interactivo de Portales Mé[Link] [Link]/Portada

Dorland Diccionario Enciclopédico Dorland B. (2005). Dorland Diccionario Enciclopédico

Ilustrado de Medicina Ilustrado de Medicina (30ª ed.) (en papel). S. A.
Elsevier, España.

II) Otros diccionarios

a. Diccionario de la Real Academia de la Lengua Española:
Es la obra lexicográfica académica por excelencia, siendo un referente para más de quinientos
millones de hablantes de español en todo el mundo. Algunas de las definiciones de los términos que
aparecen en este glosario pertenecen al DRAE, el cual proporciona, a su vez, información sobre la
categoría gramatical.22
b. Diccionario Enciclopédico Español VOX 1:
El Diccionario Enciclopédico Español VOX 1 contiene más de 75.000 entradas e incluye una variedad
de definiciones de términos, datos etimológicos, neologismos y expresiones, todas las ramas de la
ciencia, siendo bastante útil a la hora de localizar las definiciones de algunos términos.23
c. Gran Diccionario de la Lengua Española:
Este diccionario incluye 70.000 entradas y un amplio repertorio del léxico actual y terminología
estable, definiciones autónomas, acceso temático a las palabras relacionadas con el tema elegido y por
criterios, lo cual permite la búsqueda según la categoría gramatical, el origen, los registros, así como
informaciones complementarias como algunas variantes y sinónimos que han sido usados en este
glosario.24
d. Diccionario de Lengua Española. Manual de Sinónimos y Antónimos (Vox):

Este diccionario presenta un repertorio completo del vocabulario de la lengua española utilizada en
España y América Latina, además de incluir 128.000 sinónimos y antónimos, con sus respectivas citas
a la hora de seleccionar el adecuado.25

22
Diccionario de la Real Academia de la Lengua Española (DRAE). [Link].
23
Diccionario Enciclopédico Español VOX 1 (en papel). Vox/Bibliograf., 1995.
24
Gran Diccionario de la Lengua Española Larousse. Larousse Editorial, S.L. 2016.
25
Diccionario de Lengua Española. Manual de Sinónimos y Antónimos. Vox (en papel). Vox/Bibliograf. 2014.

28
TABLA 4: Otros diccionarios

Recurso - Otros Diccionarios Enlace o Referencia

Diccionario de la Real Academia de la Lengua [Link]
Española (DRAE)

Diccionario Enciclopédico Español VOX 1 Diccionario Enciclopédico Español VOX 1 (en

papel). Vox/Bibliograf., 1995.
Gran Diccionario de la Lengua Española Gran Diccionario de la Lengua Española
Larousse. Larousse Editorial, S.L. 2016.

Diccionario de Lengua Española. Manual de Diccionario de Lengua Española. Manual de

Sinónimos y Antónimos (Vox) Sinónimos y Antónimos. Vox (en papel).
Vox/Bibliograf. 2014.

III) Diccionarios y Portales lexicográficos (para equivalentes en inglés e italiano):

a. [Link]
Se trata de un diccionario de español con multitud de imágenes y ejemplos de uso: definiciones,
sinónimos, refranes, libros en español y traducciones a numerosos idiomas, entre los que se
encuentran el inglés y el italiano.
b. [Link]
Lexicool ofrece un directorio de todos los diccionarios y glosarios bilingües y multilingües en línea
disponibles gratuitamente en Internet en setenta idiomas. Es un recurso destinado a traductores,
lingüistas, estudiantes de idiomas y todos aquellos interesados en lenguas extranjeras.
[Link]
Se trata de una página web de origen ruso que permite consultar el Collins Cobuild, y es muy útil para
redactar en inglés como segundo idioma, además de incluir herramientas para traductores online en
español, inglés e italiano.
[Link]
Il Grande Dizionario Italiano contiene alrededor de 200.000 entradas e incluye sinónimos y
antónimos, conjugaciones de verbos irregulares, etc. en italiano, inglés y francés.
e. [Link]
El diccionario Sapere incluye sinónimos, conjugaciones de verbos irregulares, etc. en diversas
lenguas, y se ha usado para establecer algunos de los equivalentes en italiano e inglés.
f. [Link]
Se trata de un diccionario monolingüe en italiano que presenta definiciones de diversos términos. Se
ha utilizado para comprobar los equivalentes y categoría gramatical.
g. Diccionario y Tesauro de Merriam-Webster
Manual de referencia monolingüe en inglés disponible en la red que ha sido de gran utilidad a la hora
de verificar los equivalentes en inglés.

29
h. [Link]
Diccionario y buscador de traducciones en millones de textos bilingües que, por el momento, dispone
de las combinaciones inglés-español; español-inglés, alemán-inglés, francés-inglés y portugués-inglés.
Cada entrada va acompañada de importante información adicional y ejemplos de oraciones ad hoc.
Además de poder consultar el significado en inglés o en español de términos simples, se pueden
buscar equivalencias para términos compuestos y frases.
i. [Link]
Wordreference es un portal que da acceso a multitud de diccionarios bilingües en multitud de idiomas
(inglés, español, italiano, etc.) y que ha sido bastante útil para establecer los equivalentes en inglés e
italiano.

TABLA 5: Diccionarios y Portales lexicográficos (para equivalentes en inglés e italiano):

Recurso - Diccionarios y Portales

lexicográficos (para equivalentes en Enlace o Referencia
inglés e italiano):

LINGUEE [Link]

[Link]
WORDREFERENCE

[Link]
LEXICOOL

LEXICOON [Link]

DICLIB [Link]

GARZANTILINGUISTICA [Link]

MERRIAM-WEBSTER [Link]

SAPERE [Link]

TRECCANI [Link]

IV) Diccionarios de dudas

a. Diccionario Panhispánico de Dudas

El Diccionario Panhispánico de Dudas está patrocinado por la RAE y se ha consultado para dar
respuesta a algunas dudas lingüísticas presentadas (ortográficas, léxicas y gramaticales).26

26
Diccionario Panhispánico de Dudas. [Link]/dpd

30
b. Fundéu (Fundación del Español Urgente)
Proporciona otro repertorio de dudas comentadas, y presta interés al tratamiento de nombres propios y
siglas.27

TABLA 6: Diccionarios de dudas

Recurso - Diccionarios de dudas Enlace o Referencia

Diccionario Panhispánico de Dudas [Link]/dpd

Fundéu (Fundación del Español Urgente) [Link]/esurgente/lenguaes/

V) Enciclopedias, Portales y Bancos de datos terminológicos:

a. MediLexicon
MediLexicon es una de las bases de datos en línea más grandes del mundo en cuanto a abreviaturas
farmacéuticas y médicas (alrededor de 230.000), la cual es actualizada diariamente para incluir
nuevos acrónimos, abreviaturas y sus significados. Se trata de un recurso gratuito que permite buscar
los significados de las siglas y abreviaturas de los campos de la medicina, farmacia, biotecnología,
agroquímicos, salud, etc. Además, proporciona un completo servicio de diccionarios médicos para los
visitantes, y permite buscar rápidamente los significados de las palabras y frases médicas28.
b. MedlinePlus. Biblioteca Nacional de Medicina de [Link].
Este portal elaborado por la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos, brinda
información sobre enfermedades, afecciones, bienestar, tratamiento, medicamentos, etc. y dispone de
una enciclopedia médica con información sobre medicamentos de receta y venta libre y las últimas
noticias de salud. La información recogida, proviene de los Institutos Nacionales de la Salud y otras
fuentes de confianza en relación a más de 960 temas de salud.29
c. Orphanet. Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos

Orphanet es el portal de información de referencia en enfermedades raras y medicamentos huérfanos,

dirigido a todos los públicos. El objetivo de Orphanet es contribuir a la mejora del diagnóstico,
cuidado y tratamiento de los pacientes con enfermedades raras. Algunos de los servicios que ofrece
son:30

 Un inventario de enfermedades raras relacionadas con recursos y una clasificación de

enfermedades elaborada usando clasificaciones de expertos ya existentes y publicadas.
 Una enciclopedia de enfermedades raras en inglés, italiano, francés, y otros idiomas; la cual
ha sido utilizada para establecer algunas definiciones, equivalentes y remisiones.

27
Fundéu (Fundación del Español Urgente). [Link]/esurgente/lenguaes/
28
Medilexicon. [Link]
29
MedlinePlus. Biblioteca Nacional de Medicina de [Link]. [Link]
30
Orphanet. Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos. [Link].

31
  Un directorio de recursos especializados que ofrece información sobre centros expertos,
laboratorios, proyectos de información, ensayos clínicos, registros, redes, plataformas
tecnológicas y asociaciones de pacientes en el campo de las enfermedades raras y en cada uno
de los países del consorcio Orphanet.
d. National Institutes of Health (NIH) (U.S. Department of Health & Human Services)

NIH es la principal agencia de investigación biomédica de Estados Unidos y ofrece una gran variedad
de información y recursos sobre la investigación médica y la salud. Dispone de una sección dedicada
a temas de salud y otra para consultar a expertos sobre enfermedades, medicamentos, tratamientos,
etc. Se ha consultado esta web en inglés y español para las definiciones, búsqueda de equivalentes y
remisiones (sinónimos).31
e. OncoTerm: Sistema Bilingüe de Información y Recursos Oncológicos. Grupo de Investigación
OncoTerm
Este proyecto nació con la idea de facilitar a diferentes usuarios interesados en el ámbito de la
medicina un completo repositorio de información sobre la compleja terminología asociada al cáncer:
enfermedades, medicinas, tratamientos y ámbitos relacionados.32
Esta base de datos contiene:
 1.896 conceptos relacionados con el cáncer. Estos conceptos se encuentran enlazados entre sí
reflejando las relaciones de significado que mantienen entre ellos. En la navegación se
observa que tanto los conceptos como las relaciones que los unen, están representados
mediante enlaces a su propia página, donde se accede a su descripción.
 4.033 términos en inglés y español: formas completas, sinónimos, siglas, etc. Estas entradas
terminológicas son muy ricas información y contienen:
 información general: definición, contexto, etc.
 enlaces a sedes web relevantes (370 en total).
 información gramatical: género, número, etc.
 archivos de concordancia KWIC para estudios lingüísticos (880 en total).
f. [Link] consejo General de Colegios Oficiales de Farmacéuticos

Esta página ofrece enlaces a bases de datos que recogen información sobre los fármacos que se
venden en diferentes países. Algunos permiten consultar no sólo por medicamento, sino también por
principios activos o por dolencias. Incluye un enlace al Vademécum de la Organización Médica
Colegial -OMC- y del Consejo General de Farmacéuticos de España. Se ha consultado información
referente a los medicamentos huérfanos utilizados para el tratamiento de enfermedades raras.33

31
National Institutes of Health (NIH) U.S. Department of Health & Human Services.
[Link]
32
OncoTerm: Sistema Bilingüe de Información y Recursos Oncológicos
Grupo de Investigación OncoTerm. [Link]
33
[Link] Consejo General de Colegios Oficiales de Farmacéuticos.
[Link]/Paginas/[Link].

32
g. TERMIUM PLUS
Se trata del Banco de datos terminológicos y lingüísticos del Gobierno de Canadá y es uno de los más
grandes a nivel mundial. Ofrece acceso a casi 4 millones de términos en inglés y francés, y más de
200.000 términos en español. Algunas de las definiciones, equivalentes y remisiones que se han
consultado en este banco terminológico proceden de numerosos diccionarios y bases de datos de tipo
médico, como ocurre para los siguientes términos.34

TABLA 7: TERMIUM PLUS

DEFINICIONES:
anosmia
- Blakiston's Gould medical dictionary. New York : McGraw-Hill, 1972.
- International dictionary of medicine and biology /editorial board, E. Lovell Becker, Chairman ;
editor-in-chief, Sidney I. Landau. Becker, Ernest Lovell, 1923- .New York ; Toronto : J. Wiley,
1986. 3 v.
aplasia
- The American illustrated medical dictionary : a complete dictionary of the terms used in medicine,
surgery, dentistry, pharmacy, chemistry, nursing, veterinary science,biology, medical biography, etc.,
with the pronunciation, derivation, and definition / by W.A. Newman Dorland ; with the
collaboration of E.C.L. Miller. --
- Dorland, William Alexander Newman, 1864-1956. Philadelphia : W.B. Saunders, 1941.
apoptosis
- Textbook of medicine [computer file] / Cecil ; edited by J. Claude Bennett, and Fred Plum. Cecil,
Russell La Fayette, 1881-1965.[Philadelphia] : Saunders, c1998.
ascitis
- El gran diccionario del medio ambiente y de la contaminación : definiciones en español, con
traducción de los términos al francés y al inglés. Seoánez Calvo, Mariano. Madrid : Mundi-Prensa,
1995. xxiii, 807 p.
astrocyte
- Stedman's electronic medical dictionary [computer file]. Stedman, Thomas Lathrop, 1853-1938.
Baltimore : Williams & Wilkins, c1995. 1 computer laser optical disk + user's guide (iv, 52 p.). ;
Title from disk label.; Issued with: Stedman's medical dictionary, 26th ed., 1995.
- Dorland's illustrated medical dictionary. Dorland, William Alexander Newman, 1864-1956.
Philadelphia ; Toronto : W. B. Saunders, c1994. xxxiv, 1940 p.;Earlier editions published under
title:The American illustrated medical dictionary.
atresia
- Butterworths medical dictionary/edited by Arthur Salusbury MacNalty. London; Boston:
Butterworths, c1978. xxxii, 1942 p.; "Abbreviations and symbols": p. xxi-xxxii.; "Anatomical
nomenclature": p. 1861-1942.; Previous ed. published under title: British medical dictionary.
axón
- Vocabulario científico y técnico/Real Academia de Ciencias Exactas, Físicas y Naturales. Real
Academia de Ciencias Exactas. Físicas y Naturales de Madrid. Madrid: Espasa-Calpe, 1990. xxi, 751
p.

34
TERMIUM PLUS. [Link]/tpv2alpha/[Link]?lang=eng

33
urolitiasis
- Escuela de Medicina de la Pontificia Universidad Católica de Chile. "Anatomía Patológica de los
Aparatos Urinarios y Genital Masculino". [Link]

EQUIVALENTES
aracnodactilia - arachnodactyly (ingl.)
- Dorland's illustrated medical dictionary. Philadelphia ; Toronto : W. B. Saunders, c1981. xxix, 85
p.; Earlier editions published under title:The American illustrated medical dictionary.

REMISIONES
neoplasia
Sinónimo 1: neoplasma
- Diccionario Terminológico de Ciencias Médicas, 12 edición (2a reimpresión), Barcelona: Salvat,
1988.
- Diccionario de farmacia: español, inglés, francés. Centro de Traducciones y Terminología
Especializada. [La Habana, Cuba]: IDICT, CTTE, c1996. 5 v.; Text in Spanish, English and French.
Sinónimo 2: tumor
- Diccionario Terminológico de Ciencias Médicas, 12 edición (2a reimpresión), Barcelona: Salvat,
1988.
- Diccionario de farmacia : español, inglés, francés. Centro de Traducciones y Terminología
Especializada.[La Habana, Cuba] : IDICT, CTTE, c1996. 5 v.;Text in Spanish, English and
French.;Cover title.;Includes indexes.;Contents: [v. 1]. A-D -- [v. 2]. E-O -- [v. 3]. P-Z -- [v. 4].
Índices en inglés -- [v. 5]. Índice en francés.

TABLA 8: Enciclopedias, Portales y Bancos de datos terminológicos

Recurso - Enciclopedias, Portales y Bancos Enlace o Referencia

de datos terminológicos:

MediLexicon [Link]

MedlinePlus. Biblioteca Nacional de Medicina [Link]

de [Link].

Orphanet. Portal de información de [Link]

enfermedades raras y medicamentos huérfanos

National Institutes of Health (NIH). [Link]

U.S. Department of Health & Human Services

34
OncoTerm: Sistema Bilingüe de Información y [Link]
Recursos Oncológicos
Grupo de Investigación OncoTerm

TERMIUM PLUS [Link]

[Link]?lang=eng
[Link] consejo General de Colegios [Link]
Oficiales de Farmacéuticos

VI) Revistas de medicina y artículos

A continuación, se presentan dos tablas que contienen diferentes recursos utilizados para realizar
consultas relacionadas con las enfermedades raras de tipo genético y consultas de tipo lingüístico:

TABLA 9: Recursos- Consulta Temática

Recurso-Revistas de medicina Enlace o Referencia

y artículos

Outomuro, D.; Ana María,

Serra (2005). Diagnósticos Revista de Medicina Interna. Volumen 1. Número 2.
diferenciales de la [Link]/revista/vol_01_2005/01_02_03.htm.
queratodermia Palmoplantar.

Rodríguez Peinado, N.; Gloria The Journal of the American Dental Association. Vol. 5, número 4
Saavedra Marbán (2010). (AGO), pp. 180-184.
Taurodontismo, una anomalía
dentaria frecuentemente
olvidada
Ruggieri, V.L. y C.L. Arberas Revista Neurol; 31 (3): 288-296 VIII CONGRESO ANUAL DE
(2000). Ataxias hereditarias. LA AINP.
[Link]

Protoc diagn. terpedia tr.; 1:56-63. Asociación Española de

Ballesta Martínez, MJ; E. Pediatría.
Guillén-Navarro (2010). [Link]/sites/default/files/documentos/sindrome_de_noonan
Síndrome de Noonan. .pdf

Montserrat Molgó, C.; Ana Dermatol Pediatr Lat; 2(2): 130-138. Unidad Docente Asociada de
Musalem Salomone; Arturo Dermatología, Escuela de Medicina, Pontificia Universidad
Zuleta (2004). Telangiectasia Católica de Chile. Instituto de Neurocirugía, Santiago de Chile.
hemorrágica hereditaria
(enfermedad de Rendu-Osler-
Weber): a propósito de un caso.
[Link]
Revista Colombiana de 374/pedi37402-sindromecach/#[Link].
Pediatría. Síndrome de CACH,
Volumen 37 Nº 4.

35
Daza Cárdenas, J.A. (2012). Revista Med [en línea], 20 (Julio-Diciembre)
Enfermedad de Von Gierke: [Link]
nuevas tendencias en el manejo

Oliva Dámaso, E.; N. Sablón Revista Nefrología. Órgano Oficial de la Sociedad Española de
González; J.C. Rodríguez Pérez Nefrología NEFROGENÉTICA 21
(2011). Síndromes nefróticos [Link]
hereditarios. Podocitopatías. publicaciones_sindromes_nefroticos_hereditarios_oliva_damaso.p
df
Ministerio de Sanidad y Sanidad, pp.22. En Asociación Piel de Mariposa debra.
Consumo (2008). Guía de
atención clínica integral de la
epidermólosis bullosa
hereditaria.

Ortiz-Madinaveitia,S.; David Revista Neurol 2016

Conejo-Moreno; Javier López- [Link]/pdf/Web/6204/[Link]
Pisón; José Luis Peña-Segura;
M. Luisa Serrano-Madrid;
Ingrid C. Durán-Palacios; Pilar
Peláez-Cabo (2016).
Variaciones fenotípicas en el
síndrome de AicardiGoutières
causado por mutaciones en el
genRNASEH2B: presentación
de dos nuevos casos.

Asociación de las MPS ESPAÑA. 2012.

Mucopolisacaridosis y
Síndromes Relacionados
Síndrome de Hunter (2012).
Guía práctica para entender la
enfermedad.

Scavone-Mauro, C.; Graciela Rev Neurol 57 (Supl 1): S47-S52.

Barros (2013). Distrofias [Link]/pdf/Web/57S01/[Link]
musculares congénitas en el
niño.
Espinosa, E.; Paola R. Mera- Revista Neurol, 62(0): 411-414. Universidad Militar Nueva
Solarte; Juan E. Cote-Orozco Granada, Servicio de Neurología Pediátrica. Instituto de Ortopedia
(2016). Clínica y diagnóstico de Infantil Roosevelt.
la enfermedad de Pelizaeus- [Link]
Merbacher: descripción de
cinco casos.

36
TABLA 10: Recursos- Consulta Lingüística

Recurso - Otros artículos Enlace o Referencia

Cabré, T., “Términos y palabras en los Instituto Universitario de Lingüística Aplicada

diccionarios” Universidad Pompeu Fabra (Barcelona)

Cabré, T.; R. Estopà (2010): “Definición Máster on line de Terminología, IULA, Universitat
y redacción del plan de trabajo”. Pompeu Fabra

Gómez de Enterría, J. (2009). El español Madrid: Arco/Libro., pp. 71.

lengua de especialidad: enseñanza y
aprendizaje

Cabré, M. T. (1993). La terminología. Barcelona, Editorial Antártida/Empúries, pp. 152-156.

Teoría, metodología, aplicaciones.

Martín de Nicolás, M. M. El español de En J. Gómez de Enterría (coord.). La

la ecología y el medio ambiente: enseñanza/aprendizaje del español con fines específicos.
cuestiones lingüísticas y didácticas. Madrid. Edinumen, pp. 19-40.

Gutiérrez Rodilla, B. M. (1998). La

ciencia empieza en la palabra. Análisis e Barcelona, Ediciones Península, pp. 18-19.
historia del lenguaje científico.

Moreno Fernández, F. (1999). Lenguajes En S. Barrueco, E. Hernández y L. Sierra (eds.), Lenguas

de especialidad y variación lingüística. para fines específicos, VI Investigación y enseñanza,
Alcalá de Henares, Servicio de Publicaciones de la
Universidad de Alcal. pp. 6.

Ruíz Martínez, A. M. (2003). El español Centro Virtual Cervantes Actas, XXXVIII (AEPE),
de los servicios de salud: algunas Universidad de Alcalá, 11pp.
consideraciones sobre su enseñanza. [Link]
congreso_38/congreso_38_24.pdf.

Martínez López, A. B. (2008). IV Congreso Internacional El español, lengua de

Limitaciones y condicionantes de la traducción para la cooperación y el diálogo, mayo 2008,
práctica profesional de la traducción Universidad de Córdoba, pp. 501-520.
médica: aplicaciones a la combinación [Link]
lingüística inglés-español. [Link]

Martínez López, A. B (2010). La

terminología médica en francés, inglés y Universidad de Córdoba, Anales de Filología Francesa,
español: problemas que se derivan de la número 18, pp. 393-404.
presencia del inglés como lingua franca
de la comunicación científica a escala
internacional.

37
3. Instrucciones para el uso del glosario

3.1 Información de tipo administrativa y lingüística en Terminus

Para elaborar el glosario de las enfermedades raras se ha utilizado el sistema Terminus del Instituto
Universitario de Lingüística Aplicada (IULA), creándose registros con información administrativa y
lingüística.
La información administrativa nos va a servir para llevar a cabo las tareas de gestión, recuperación y
modificación de los datos e incluye número de ficha, proyecto, diccionario, nombre de la persona que
ha creado o modificado la ficha, y el área temática.
La información lingüística de cada ficha incluye la categoría gramatical, subdominio, contexto de uso,
fuente del contexto, definición y fuente de la definición. Para la mayoría de los casos se ha incluido
información adicional sobre el término: como abreviaturas, variantes lingüísticas, sinónimos, términos
relacionados y notas. A su vez, el glosario se dispone de manera alfabética y discontinua, con un
orden natural de la secuencia.

3.2 Las entradas en Terminus y su estructura interna

La estructura del registro de cada entrada incluye una cabecera, información sobre el término,
contexto(s), definición(es), equivalentes:
1. La cabecera incorpora el nombre del glosario, el nombre del proyecto, el área temática, la autora
del término, fecha de creación, última modificación y autor/autora de la modificación:

Cabecera
Glosario: Enfermedades Raras
Proyecto: Glosario Enfermedades Raras
Área temática: Biomedicina
Autor/a del término: Aránzazu Moreno
Fecha de creación: 5/1/2017
Última modificación: 19/01/2017
Autor/a de la modificación: Aránzazu Moreno

2. El apartado dedicado a la información sobre el término incluye:

- lema,
- lengua (castellano, italiano e inglés)
- categoría gramatical
 sustantivo masculino,
 sustantivo femenino
 sustantivo masculino y femenino,
 sustantivo neutro,
 sustantivo sin marca de género,
 sustantivo masculino plural,
 sustantivo femenino plural,

38
  sustantivo plural (sin marca de género),
 adjetivo,
 adverbio,
 verbo,
 verbo transitivo,
 verbo intransitivo,
 locución,
 fuente del término
La información sobre el tipo de fuente:
 texto especializado
 diccionario-base de datos
 texto legal
 no documentado.

Término: aplasia
Lengua: Castellano
Categoría gramatical: f. sustantivo femenino
Fuente del término: FEDER
Tipo de fuente: Texto especializado

3. En la sección de contextos, se incluye el contexto en el que aparece el término y su fuente. A cada

fuente se le ha adjudicado un código, como se ha indicado previamente.

CONTEXTO: La enfermedad de Fong es una enfermedad genética rara, que suele manifestarse en el
nacimiento o durante la niñez temprana. Los síntomas son variables, siendo los más característicos la
displasia de las uñas, de los dedos de manos y de los pies y la aplasia o hipoplasia de los platillos de
la rótula o patela, hipoplasia de determinados huesos y tendones del codo y cuernos ilíacos
bilaterales.
FUENTE: FEDER

4. En la sección de definiciones, se encuentra la definición del término y la fuente de la misma. En

algunas ocasiones no se ha podido encontrar la definición en ningún diccionario o enciclopedia, por lo
que se han consultado las fuentes especializadas para obtener una definición o explicación del término
realizada por el autor del texto. En cualquiera de los casos se indica la fuente de la definición a través
del código indicado en la sección 2.3., en la que se explica el tipo de fuentes y recursos utilizados.

DEFINICIÓN: Malformación o ausencia de un órgano o tejido.

FUENTE: ONCOTERM

5. El glosario de las enfermedades raras incluye equivalentes en inglés e italiano. Dichos equivalentes
se han tomado de diccionarios, textos o portales especializados, bases de datos terminológicos o
glosarios. De igual forma, se ha podido verificar su uso en textos especializados en inglés e italiano.

39
Equivalentes: Lengua:
iperfagia Italiano
hyperphagia Inglés

6. En relación a las remisiones, el sistema Terminus ofrece las siguientes y se indica la categoría
gramatical:

- nombre científico
- sigla
- sigla desarrollada
- símbolo
- sinónimo
- término relacionado
- variante ortográfica

Remisiones: Tipo:
Tumor: m. sustantivo masculino Sinónimo

7. Por último, el sistema Terminus ofrece la posibilidad de añadir notas en aquellos casos en los que
sea necesario aclarar algún aspecto lingüístico o para cualquier tipo de información adicional en
relación al término, que pueda ser útil para el que realiza la consulta.

NOTAS:
De acuerdo con la Dra. Martín Ruíz (MEDICOPEDIA), el término proteinuria reemplaza
actualmente al de albuminuria.

3.3. Entrada en el Glosario

Finalmente, una vez que se maqueta el glosario, la entrada aparece con el siguiente formato:
aracnodactilia
f: sustantivo femenino
Castellano
FUENTE: ORPHANET
TIPO DE FUENTE: Texto especializado

DEFINICIÓN: Longitud exagerada de los dedos, especialmente los de las manos, que recuerdan a
las patas de una araña.
FUENTE: RANM

PROYECTO: Glosario enfermedades raras

EQUIVALENTES:
Italiano aracnodattilia f: sustantivo femenino LEXICOON
Inglés arachnodactyly f: sustantivo femenino DORLAND

REMISIONES:
dedos de araña m pl: sustantivo masculino plural DCUN (Sinónimo)

CONTEXTO: Los síntomas pueden aparecer a cualquier edad y son muy variables de una persona
a otra, incluso dentro de una misma familia. La afectación cardiovascular se caracteriza por:
1) dilatación progresiva de la aorta, acompañada de un riesgo elevado de disección aórtica, lo

40
 que afecta al pronóstico; la dilatación aórtica puede conducir a una insuficiencia de la válvula
aórtica; e 2) insuficiencia mitral, que puede complicarse con arritmias, endocarditis o
insuficiencia cardíaca. Habitualmente, la afectación esquelética es el primer signo de la
enfermedad y puede incluir: dolicostenomelia (longitud excesiva de las extremidades), talla
grande, aracnodactilia, hipermovilidad articular, deformaciones escolióticas, deformidad
torácica, etc.
FUENTE: ORPHANET

Como se ha indicado anteriormente, los cambios introducidos durante la maquetación tienen como
meta facilitar la consulta del término. De esta forma, se simplifica la información de cada entrada
mediante el sistema de códigos para definiciones y contextos del apartado 2.3, a la vez que el usuario
puede consultar dicha información para obtener más detalles.

41
GLOSARIO DE LAS ENFERMEDADES RARAS

DE TIPO GENÉTICO

Repertorio Terminológico

ESPAÑOL

INGLÉS - ITALIANO

42
1
adenoma m: sustantivo masculino
Castellano
Fuente: FEDER
Tipo de fuente: Texto especializado

Definición: Tumor de estructura semejante a la de las glándulas.

Fuente: DRAE

Proyecto: Glosario enfermedades raras

Equivalentes:
Italiano adenoma m: sustantivo masculino SAPERE
Inglés adenoma n: sustantivo sin marca de género DMUSAL

Remisiones:
tumor m: sustantivo masculino MEDICOPEDIA(Sinónimo)

Contexto: La enfermedad de Cushing (CD) es la causa más común del síndrome de Cushing endógeno y es
debida a la hipersecreción crónica hipofisaria de ACTH por un adenoma hipofisario corticotropo.
Fuente: FEDER

2
aniridia f: sustantivo femenino
Castellano
Fuente: REV NEUROL
Tipo de fuente: Texto especializado

Definición: Malformación ocular congénita caracterizada por la ausencia parcial o completa del iris.
Fuente: ORPHANET

Proyecto: Glosario enfermedades raras

Equivalentes:
Italiano aniridia f: sustantivo femenino ORPHANET
Inglés aniridia n: sustantivo sin marca de género MEDTERMS

Remisiones:
irideremia f: sustantivo femenino DRANM(Sinónimo)

Contexto: El Síndrome de Gillespie se caracteriza por presentar retraso en el desarrollo psicomotor,

instalación de una ataxia cerebelosa congénita no evolutiva, retraso mental y aniridia parcial.
Fuente: REV NEUROL

3
anosmia f: sustantivo femenino
Castellano
Fuente: FEDER
Tipo de fuente: Texto especializado

Definición: Disminución de la capacidad olfativa.

Fuente: DMUSAL

Proyecto: Glosario enfermedades raras

Equivalentes:
Italiano anosmia f: sustantivo femenino GARZANTI
Inglés anosmia n: sustantivo sin marca de género TERMIUM PLUS

Remisiones:
hiposmia f: sustantivo femenino DMUSAL(Sinónimo)

Contexto: El síndrome de Kallmann es una enfermedad genética del desarrollo embrionario caracterizada por
la asociación de un hipogonadismo hipogonadotrófico por déficit de hormona liberadora de gonadotropina
 (GnRH) y de una anosmia o hiposmia (con hipoplasia o aplasia de los bulbos olfativos). Se estima una
prevalencia de 1/8.000 en chicos y 1/40.000 en chicas, aunque puede estar subestimada.
Fuente: FEDER

4
aplasia f: sustantivo femenino
Castellano
Fuente: FEDER
Tipo de fuente: Texto especializado

Definición: Malformación o ausencia de un órgano o tejido.

Fuente: ONCOTERM

Proyecto: Glosario enfermedades raras

Equivalentes:
Italiano aplasia f: sustantivo femenino LEXICOOL
Inglés aplasia n: sustantivo sin marca de género TERMIUM PLUS

Contexto: La enfermedad de Fong es una enfermedad genética rara, que suele manifestarse en el nacimiento
o durante la niñez temprana. Los síntomas son variables, siendo los más característicos la displasia de las
uñas, de los dedos de manos y de los pies y la aplasia o hipoplasia de los platillos de la rótula o patela,
hipoplasia de determinados huesos y tendones del codo y cuernos ilíacos bilaterales.
Fuente: FEDER

5
apoptosis f: sustantivo femenino
Castellano
Fuente: AARPE
Tipo de fuente: Texto especializado

Definición: Muerte celular programada genéticamente o motivada por estímulos externos.

Fuente: RANM

Proyecto: Glosario enfermedades raras

Equivalentes:
Italiano apoptosi f: sustantivo femenino DICLIB
Inglés apoptosis n: sustantivo sin marca de género TERMIUM PLUS

Remisiones:
muerte celular apoptótica f: sustantivo femenino RANM(Sinónimo)

Contexto: Se produce por degeneración y apoptosis de los fotorreceptores aunque en las fases finales afecta a
los conos, provocando ceguera en un grupo importante de los casos.
Fuente: AARPE

6
aracnodactilia f: sustantivo femenino
Castellano
Fuente: ORPHANET
Tipo de fuente: Texto especializado

Definición: Longitud exagerada de los dedos, especialmente los de las manos, que recuerdan a las patas de
una araña.
Fuente: RANM

Proyecto: Glosario enfermedades raras

Equivalentes:
Italiano aracnodattilia f: sustantivo femenino LEXICOON
Inglés arachnodactyly n: sustantivo sin marca de género DORLAND

Remisiones:
dedos de araña m pl: sustantivo masculino plural DCUN(Sinónimo)
 Contexto: Los síntomas pueden aparecer a cualquier edad y son muy variables de una persona a otra, incluso
dentro de una misma familia. La afectación cardiovascular se caracteriza por: 1) dilatación progresiva de la
aorta, acompañada de un riesgo elevado de disección aórtica, lo que afecta al pronóstico; la dilatación aórtica
puede conducir a una insuficiencia de la válvula aórtica; e 2) insuficiencia mitral, que puede complicarse con
arritmias, endocarditis o insuficiencia cardíaca. Habitualmente, la afectación esquelética es el primer signo de
la enfermedad y puede incluir: dolicostenomelia (longitud excesiva de las extremidades), talla grande,
aracnodactilia, hipermovilidad articular, deformaciones escolióticas, deformidad torácica, etc.
Fuente: ORPHANET

7
arilsulfatasa A f: sustantivo femenino
Castellano
Fuente: ORPHANET
Tipo de fuente: Texto especializado

Definición: Enzima lisosomal que degrada diversos lípidos, los cuales se denominan esfingolípidos, y
contienen grupos sulfato (sulfátidos).
Fuente: HSJD

Proyecto: Glosario enfermedades raras

Equivalentes:
Italiano arilsolfatasi A f: sustantivo femenino LEXICOOL
Inglés arylsulfatase A n: sustantivo sin marca de género MEDLINEPLUS

Remisiones:
ARSA 0 MEDLINEPLUS(Sigla)

Contexto: La leucodistrofia metacromática se hereda de forma autosómica recesiva y es el resultado de la

incapacidad para metabolizar el cerebrósido sulfato. En la mayoría de los casos la deficiencia enzimática es de
arilsulfatasa A.
Fuente: ORPHANET

8
ascitis f: sustantivo femenino
Castellano
Fuente: FEDER
Tipo de fuente: Texto especializado

Definición: Acumulación de líquido en el espacio que existe entre el revestimiento del abdomen y los órganos
abdominales.
Fuente: MEDLINEPLUS

Proyecto: Glosario enfermedades raras

Equivalentes:
Italiano ascite f: sustantivo femenino LEXICOOL
Inglés ascites n: sustantivo sin marca de género TERMIUM PLUS

Remisiones:
hidropesía del vientre f: sustantivo femenino RANM(Sinónimo)

Contexto: Los edemas pueden afectar al aparato digestivo resultando en una imagen clínica similar a la
observada en los síndromes de obstrucción intestinal, asociada en ocasiones a ascitis y shock hipovolémico.
Los edemas laríngeos pueden poner en peligro la vida, con un riesgo de muerte del 25% de los casos, en
ausencia del tratamiento apropiado. Los procedimientos dentales constituyen un factor detonante de los
edemas laríngeos.
Fuente: FEDER

9
astrocitos m pl: sustantivo masculino plural
Castellano
Fuente: FEDER
Tipo de fuente: Texto especializado

Definición: Células en forma de estrella debido a la gran cantidad de prolongaciones que irradian hacia otras
 células vecinas, característica de la neuroglía.
Fuente: DCUN

Proyecto: Glosario enfermedades raras

Equivalentes:
Italiano astrocito m: sustantivo masculino DICLIB
Inglés astrocyte n: sustantivo sin marca de género DORLAND

Remisiones:
célula estrellada f: sustantivo femenino RANM(Sinónimo)

Contexto: La enfermedad de Alexander, una enfermedad neurodegenerativa, fue identificada, en 1949,

basada en criterios neurohistológicos, p.e., la presencia de astrocitos distróficos conteniendo agregados de
filamentos intermedios (fibras de Rosenthal) asociado a anomalías en la mielina. Desde entonces, han sido
aisladas diferentes formas clínicas.
Fuente: FEDER

10
ataxia f: sustantivo femenino
Castellano
Fuente: ORPHANET
Tipo de fuente: Texto especializado

Definición: Incoordinación del movimiento voluntario que no es debida a una pérdida de fuerza ni a
alteraciones del tono muscular.
Fuente: RANM

Proyecto: Glosario enfermedades raras

Equivalentes:
Italiano atassia f: sustantivo femenino SAPERE
Inglés ataxia n: sustantivo sin marca de género DMUSAL
Inglés ataxy n: sustantivo sin marca de género WORDREFERENCE

Remisiones:
asinergia f: sustantivo femenino RANM(Sinónimo)

Contexto: Hay dos formas enantioméricas del ácido 2-hidroxiglutárico, es decir, el ácido
D-2-hidroxiglutárico y el ácido L-2-hidroxiglutárico. La aciduria L-2-hidroxiglutárica (ver éste término) se
caracteriza por retraso psicomotor, ataxia cerebelosa y epilepsia, mientras que la aciduria
D-2-hidroxiglutárica (ver este término) se caracteriza por diferentes manifestaciones metabólicas,
neurológicas y dismórficas.
Fuente: ORPHANET

11
atresia f: sustantivo femenino
Castellano
Fuente: FEDER
Tipo de fuente: Texto especializado

Definición: Anomalía del desarrollo embrionario consistente en la falta de apertura de un orificio corporal o
de un órgano tubular, como el esófago, el intestino o las vías biliares.
Fuente: RANM

Proyecto: Glosario enfermedades raras

Equivalentes:
Italiano atresia f: sustantivo femenino LEXICOON
Inglés atresia n: sustantivo sin marca de género TERMIUM PLUS

Remisiones:
oclusión f: sustantivo femenino RANM(Sinónimo)

Contexto: La microtia es una malformación congénita del oído externo, visto más frecuentemente en varones,
que se produce esporádicamente o es heredado, que se caracteriza por aurículas pequeñas y de forma anormal
unilaterales (79-93% de los casos, 60% de los cuales afecta a la oreja derecha) o bilaterales, y que a menudo
 se asocia con atresia o estenosis del conducto auditivo, trastornos de déficit de atención y retraso en el
desarrollo del lenguaje.
Fuente: FEDER

12
axones m pl: sustantivo masculino plural
Castellano
Fuente: MEDLINEPLUS
Tipo de fuente: Texto especializado

Definición: Fibra de una célula nerviosa que conduce los impulsos hacia el exterior de la misma con la
posible liberación de sustancias transmisoras.
Fuente: TERMIUM PLUS

Proyecto: Glosario enfermedades raras

Equivalentes:
Italiano assone m: sustantivo masculino LEXICOOL
Inglés axon n: sustantivo sin marca de género DICLIB

Remisiones:
neuroeje m: sustantivo masculino RANM(Sinónimo)
neurita f: sustantivo femenino RANM(Sinónimo)

Contexto: En el Síndrome de Guillain-Barré, no obstante, el sistema inmunológico comienza a destruir la

cobertura de mielina que rodea a los axones de muchos nervios periféricos, o incluso a los propios axones.
Fuente: MEDLINEPLUS

13
braquicefalia f: sustantivo femenino
Castellano
Fuente: FEDER
Tipo de fuente: Texto especializado

Definición: Forma del cráneo que presenta una forma truncada por detrás, cuya máxima longitud no
sobrepasa en más de 1/8 su mayor anchura.
Fuente: MEDICOPEDIA

Proyecto: Glosario enfermedades raras

Equivalentes:
Italiano brachicefalia f: sustantivo femenino LEXICOON
Inglés brachycephaly n: sustantivo sin marca de género DMUSAL

Remisiones:
craneostenosis f: sustantivo femenino MEDICOPEDIA(Sinónimo)

Contexto: El síndrome de Smith-Magenis (SMS) es un trastorno genético complejo caracterizado por un

déficit intelectual variable, trastornos del sueño, anomalías craneofaciales y esqueléticas, trastornos
psiquiátricos, y retraso motor y del habla. Su prevalencia se estima en 1/15.000-25.000 y se ha identificado en
todo el mundo en todos los grupos étnicos, pero probablemente está infradiagnosticado. Se han descrito más
de 100 casos, en todos los grupos étnicos, y afecta por igual a hombres y mujeres. Los pacientes tienen un
cuadro clínico reconocible. Las características craneofaciales: braquicefalia, abombamiento frontal,
hipertelorismo, fisuras palpebrales oblicuas ascendentes, hipoplasia mediofacial, cara cuadrada amplia con
puente nasal deprimido, labio superior evertido en forma de carpa, y micrognatia en la infancia. Las anomalías
dentales incluyen agenesia dental y taurodontismo. En pacientes jóvenes es común una estatura baja, con una
altura normal en adultos.
Fuente: FEDER

14
camptodactilia f: sustantivo femenino
Castellano
Fuente: FEDER
Tipo de fuente: Texto especializado

Definición: Malformación de los dedos que se caracteriza por la flexión permanente de uno o varios dedos de
 la mano.
Fuente: MEDICOPEDIA

Proyecto: Glosario enfermedades raras

Equivalentes:
Italiano camptodattilia f: sustantivo femenino LEXICOOL
Inglés camptodactyly n: sustantivo sin marca de género DMUSAL

Contexto: El síndrome de Gordon es un trastorno genético muy infrecuente que se caracteriza por la
combinación de camptodactilia, pie zambo o con otras deformaciones (giro anómalo de los pies hacia dentro)
y en 25% de los pacientes, fisura palatina. La inteligencia es normal. En algunos casos pueden presentarse
otras anomalías (por ejemplo, escoliosis y criptorquidia). El tipo y variedad de los síntomas varía de un caso a
otro. Se cree que el síndrome de Gordon se hereda de forma autosómica dominante o ligada al cromosoma X,
con una penetrancia incompleta (más reducida en mujeres que en hombres) y una expresividad variable.
Fuente: FEDER

15
candidiasis f: sustantivo femenino
mucocutánea Castellano
Fuente: FEDER
Tipo de fuente: Texto especializado

Definición: Infección causada por un hongo-levadura del género Candida, generalmente Candida albicans, el
cual está siempre presente en la piel y en la mucosa del tracto digestivo, genitourinario y respiratorio de la
mayoría de las personas, pero se encuentra controlado por otros microorganismos no patógenos.
Fuente: DMUSAL

Proyecto: Glosario enfermedades raras

Equivalentes:
Italiano candidosi mucocutanea f: sustantivo femenino LEXICOOL
Inglés mucocutaneous candidiasis n: sustantivo sin marca de género ORPHANET

Remisiones:
enfermedad de Addison f: sustantivo femenino ORPHANET(Nombre científico)
síndrome de hipoparatiroidismo m: sustantivo masculino ORPHANET(Nombre científico)

Contexto: El síndrome de hiper-IgE autosómico dominante (AD-HIES) se manifiesta típicamente al principio

con un sarpullido del recién nacido. Sin embargo, los hallazgos clínicos del AD-HIES abarcan el sistema
inmunológico, el tejido conectivo, el esqueleto, y el desarrollo dental con variaciones en la gravedad de los
síntomas. Los hallazgos más comunes de inmunodeficiencia y de disregulación inmune en AD-HIES son
eccema, abscesos cutáneos recurrentes, neumonía con formación de neumatocele, candidiasis mucocutánea,
eosinofilia, etc.
Fuente: FEDER

16
cerebrósido m: sustantivo masculino
Castellano
Fuente: HSJD
Tipo de fuente: Texto especializado

Definición: Lípidos complejos aislados en las membranas de las neuronas, particularmente en las vainas de
mielina.
Fuente: VOX

Proyecto: Glosario enfermedades raras

Equivalentes:
Italiano cerebroside m: sustantivo masculino LEXICOOL
Inglés cerebroside n: sustantivo sin marca de género TERMIUM PLUS

Remisiones:
esfingolípido m: sustantivo masculino DMUSAL(Sinónimo)

Contexto: Los galactocerebrósidos, formados por la unión de la galactosa con el cerebrósido

(galactosilcerebrósido, psicosina, etc). no pueden degradarse, se acumulan y depositan en las células
 nerviosas, causando la muerte celula.
Fuente: HSJD

17
colangitis esclerosante f: sustantivo femenino
Castellano
Fuente: IDF
Tipo de fuente: Texto especializado

Definición: Hinchazón, cicatrización y destrucción de las vías biliares dentro y fuera del hígado.
Fuente: MEDLINEPLUS

Proyecto: Glosario enfermedades raras

Equivalentes:
Italiano colangite sclerosante f: sustantivo femenino ORPHANET
Inglés cholangitis sclerosis n: sustantivo sin marca de género MEDLINEPLUS

Remisiones:
CE 0 MEDLINEPLUS(Sigla)

Contexto: Las quejas gastrointestinales, más comúnmente la diarrea y malabsorción, también han sido
reportadas en algunos pacientes. Uno de los principales organismos que provocan síntomas gastrointestinales
es el Criptosporidio que puede causar colangitis esclerosante, una enfermedad grave del hígado.
Aproximadamente la mitad de los pacientes con el síndrome XHIGM manifiestan neutropenia ya sea
transitoria o persistente. La neutropenia es comúnmente asociada con úlceras bucales, proctitis e infecciones
de la piel.
Fuente: IDF

18
criptorquidia f: sustantivo femenino
Castellano
Fuente: AEPED
Tipo de fuente: Texto especializado

Definición: Ausencia de uno o ambos testículos en el escroto.

Fuente: DMUSAL

Proyecto: Glosario enfermedades raras

Equivalentes:
Italiano criptorchidismo m: sustantivo masculino LEXICOON
Inglés cryptorchidism n: sustantivo sin marca de género DMUSAL

Remisiones:
testículo oculto m: sustantivo masculino DCUN(Sinónimo)

Contexto: Las manifestaciones clínicas del Síndrome de Noonan son talla baja, cardiopatía, dismorfia facial y
alteraciones esqueléticas. Otras anomalías asociadas son diátesis linfática o hemorrágica, retraso psicomotor o
mental, alteraciones oculares y criptorquidia en varones.
Fuente: AEPED

19
desmielinización f: sustantivo femenino
Castellano
Fuente: ELA
Tipo de fuente: Texto especializado

Definición: Desaparición de la capa de mielina que envuelve el cilindroeje de una fibra nerviosa.
Fuente: MEDICOPEDIA

Proyecto: Glosario enfermedades raras

Equivalentes:
Italiano demielinizzazione f: sustantivo femenino GARZANTI
Inglés demyelination n: sustantivo sin marca de género TERMIUM PLUS
 Remisiones:
pérdida de mielina f: sustantivo femenino DCUN(Sinónimo)

Contexto: Puede comenzar en la infancia, en la adolescencia o en la edad adulta y se caracteriza por una
rápida desmielinización del sistema nervioso central y periférico asociada a una acumulación de sulfátidos en
el cerebro y los riñones. La leucodistrofia metacromática es una enfermedad hereditaria que se transmite en el
modo autosómico recesivo.
Fuente: ELA

20
diátesis f: sustantivo femenino
Castellano
Fuente: AEPED
Tipo de fuente: Texto especializado

Definición: Predisposición orgánica a contraer una determinada enfermedad.

Fuente: GDLEL

Proyecto: Glosario enfermedades raras

Equivalentes:
Italiano diatesi f: sustantivo femenino LEXICOON
Inglés diathesis n: sustantivo sin marca de género DMUSAL

Remisiones:
predisposición f: sustantivo femenino DMUSAL(Sinónimo)

Contexto: Las manifestaciones clínicas del Síndrome de Noonan son talla baja, cardiopatía, dismorfia facial y
alteraciones esqueléticas. Otras anomalías asociadas son diátesis linfática o hemorrágica, retraso psicomotor o
mental, alteraciones oculares y criptorquidia en varones.
Fuente: AEPED

21
disartria f: sustantivo femenino
Castellano
Fuente: ORPHANET
Tipo de fuente: Texto especializado

Definición: Dificultad para la articulación de palabras, debido habitualmente a un daño neurológico central o
periférico.
Fuente: DCUN

Proyecto: Glosario enfermedades raras

Equivalentes:
Italiano disartria f: sustantivo femenino GARZANTI
Inglés dysarthria n: sustantivo sin marca de género DICLIB

Remisiones:
trastorno de dicción m: sustantivo masculino MEDLINEPLUS(Sinónimo)

Contexto: Los dos tipos también difieren en sus síntomas clínicos. La AxD tipo I se manifiesta con
encefalopatía, epilepsia y retraso del crecimiento y tiene una presentación infantil, mientras que los pacientes
con AxD tipo II manifiestan signos bulbares, autonómicos y motores como disartria, disfonía, disfagia,
ataxia, paraparesia espástica y mioclono palatal.
Fuente: ORPHANET

22
dismorfia f: sustantivo femenino
Castellano
Fuente: AEPED
Tipo de fuente: Texto especializado

Definición: Anomalía del desarrollo morfológico de un segmento, aparato u órgano.

Fuente: DCUN
 Proyecto: Glosario enfermedades raras
Equivalentes:
Italiano dismorfia f: sustantivo femenino LEXICOON
Inglés dysmorphia n: sustantivo sin marca de género LINGUEE

Remisiones:
deformidad f: sustantivo femenino MEDICOPEDIA(Sinónimo)

Contexto: Las manifestaciones clínicas del Síndrome de Noonan son talla baja, cardiopatía, dismorfia facial
y alteraciones esqueléticas. Otras anomalías asociadas son diátesis linfática o hemorrágica, retraso psicomotor
o mental, alteraciones oculares y criptorquidia en varones.
Fuente: AEPED

23
disostosis f: sustantivo femenino
Castellano
Fuente: FEDER
Tipo de fuente: Texto especializado

Definición: Trastorno de tipo congénito que se caracteriza por una osificación defectuosa de los cartílagos
fetales.
Fuente: DCUN, adapt.

Proyecto: Glosario enfermedades raras

Equivalentes:
Italiano disostosis f: sustantivo femenino LEXICOON
Inglés dysostosis n: sustantivo sin marca de género DMUSAL

Remisiones:
trastorno óseo m: sustantivo masculino MEDICOPEDIA(Sinónimo)

Contexto: La manosidosis en un trastorno del almacenamiento lisosomal autosómico recesivo muy raro
perteneciente al grupo de las oligosacaridosis o glicoproteinosis. La forma más severa (tipo 1) comienza antes
del primer año de edad con infiltración cutánea, hiperplasia gingival y agrandamiento de la lengua,
hepatoesplenomegalia, disostosis múltiple, sordera, opacidades córneales, cataratas, regresión psicomotora
causante de retraso mental profundo.
Fuente: FEDER

24
disqueratosis f: sustantivo femenino
congénita Castellano
Fuente: ORPHANET
Tipo de fuente: Texto especializado

Definición: Síndrome connatural progresivo que produce un envejecimiento prematuro y afecta al sistema
tegumentario debido a anomalías de la médula ósea.
Fuente: ORPHANET

Proyecto: Glosario enfermedades raras

Equivalentes:
Italiano discheratosi congenita f: sustantivo femenino ORPHANET
Inglés dyskeratosis congenita n: sustantivo sin marca de género MEDLINEPLUS

Remisiones:
síndrome de Zinsser-Cole-Engman m: sustantivo masculino MEDLINEPLUS(Nombre científico)

Contexto: El diagnóstico se basa en las típicas características clínicas y puede ser confirmado por análisis
molecular. El diagnóstico diferencial incluye incontinencia pigmentaria, dermatopatía pigmentosa reticularis,
disqueratosis congénita, paquioniquia congénita.
Fuente: ORPHANET

25
distonía f: sustantivo femenino
Castellano
Fuente: FEDER
Tipo de fuente: Texto especializado

Definición: Trastorno del movimiento que causa contracciones involuntarias de los músculos, las cuales
resultan en torsiones y movimientos repetitivos y pueden ser dolorosas.
Fuente: MEDLINEPLUS

Proyecto: Glosario enfermedades raras

Equivalentes:
Italiano distonia f: sustantivo femenino GARZANTI
Inglés dystonia n: sustantivo sin marca de género TERMIUM PLUS

Remisiones:
alteración motora f: sustantivo femenino GDLEL(Sinónimo)

Contexto: Los movimientos distónicos pueden presentarse en cualquier músculo estriado del organismo y
pueden ser rápidos o lentos, pero siempre son repetitivos y torsionantes. En la actualidad aún se desconoce la
causa exacta de la distonía, aunque existen evidencias que sugieren que el mecanismo de producción radica
en un trastorno funcional de los ganglios basales del cerebro. Los ganglios basales son núcleos o acúmulos de
cuerpos neuronales situados en la profundidad de los hemisferios cerebrales, estructuras anatómicas que están
íntimamente relacionadas con los mecanismos que el sistema nervioso utiliza para el control del movimiento.
Fuente: FEDER

26
dopamina f: sustantivo femenino
Castellano
Fuente: NIH
Tipo de fuente: Texto especializado

Definición: Mensajero químico responsable de transmitir señales entre la sustancia negra y la siguiente
estación de relevo del cerebro, para producir movimientos uniformes y deliberados, provocando su deficiencia
la enfermedad de Parkinson.
Fuente: NIH

Proyecto: Glosario enfermedades raras

Equivalentes:
Italiano dopamina f: sustantivo femenino LEXICOOL
Inglés dopamine n: sustantivo sin marca de género LEXICOON

Remisiones:
monoamino neurotransmisor m: sustantivo masculino DMUSAL(Sinónimo)

Contexto: La pérdida de dopamina produce patrones anormales de activación nerviosa dentro del cerebro
que causan deterioro del movimiento. Los estudios demuestran que la mayoría de las personas con Parkinson
han perdido un 60 a 80 por ciento o más de las células productoras de dopamina en la sustancia negra en el
momento de la aparición de los síntomas y que también tienen pérdida de las terminaciones nerviosas.
Fuente: NIH

27
drusas f pl: sustantivo femenino plural
Castellano
Fuente: ORPHANET
Tipo de fuente: Texto especializado

Definición: Acúmulo de lipofucsina en el epitelio pigmentado de la retina como consecuencia del

envejecimiento.
Fuente: DCUN, adapt.

Proyecto: Glosario enfermedades raras

Equivalentes:
Italiano drusi m pl: sustantivo masculino plural LEXICOON
Inglés drüsen n: sustantivo sin marca de género TERMIUM PLUS
 Remisiones:
concreciones globulares f pl: sustantivo femenino plural MEDLINEPLUS(Sinónimo)

Contexto: Algunos hallazgos oftalmológicos incluyen anomalías del epitelio pigmentario de la retina, drusas,
estrías angioides (fisura de la membrana de Bruch de la retina), neovascularización y sangrado que provoca
hemorragia de la retina y, en muchos pacientes, pérdida de agudeza visual. La afectación mácular puede dar
lugar a que los pacientes sean declarados legalmente ciegos.
Fuente: ORPHANET

28
ectopia f: sustantivo femenino
Castellano
Fuente: ORPHANET
Tipo de fuente: Texto especializado

Definición: Anomalía de situación de un órgano o aparato.

Fuente: VOX

Proyecto: Glosario enfermedades raras

Equivalentes:
Italiano ectopia f: sustantivo femenino LEXICOON
Inglés ectopia n: sustantivo sin marca de género DMUSAL

Remisiones:
dislocación f: sustantivo femenino DSAVOX(Sinónimo)

Contexto: La aniridia aislada puede producirse en asociación con una variedad de otras anomalías oculares
incluyendo cataratas, glaucoma (normalmente produciéndose en la adolescencia), pannus corneal, hipoplasia
del nervio óptico, ausencia de reflejo macular, ectopia del cristalino, nistagmo, y fotofobia, todos los cuales
dan lugar normalmente a una mala visión.
Fuente: ORPHANET

29
ectropión m: sustantivo masculino
Castellano
Fuente: FEDER
Tipo de fuente: Texto especializado

Definición: Inversión hacia fuera del párpado inferior, originada generalmente por un proceso inflamatorio o
paralítico.
Fuente: DRAE

Proyecto: Glosario enfermedades raras

Equivalentes:
Italiano ectropion m: sustantivo masculino LEXICOON
Inglés ectropion n: sustantivo sin marca de género TERMIUM PLUS

Remisiones:
eversión del párpado m: sustantivo masculino MEDLINEPLUS(Sinónimo)

Contexto: El bebé colodión autorresolutivo (SHCB; por sus siglas en inglés) es una variante leve de ictiosis
congénita autosómica recesiva (ICAR, consulte este término), caracterizada por la presencia en el nacimiento
de una membrana colodión que se cura en las primeras semanas de vida. La prevalencia exacta es
desconocida. Se han descrito aproximadamente 25 casos en la literatura. Los bebés afectados nacen envueltos
en una membrana colodión. También presentan ectropión, eclabium y una limitada movilidad de las
articulaciones.
Fuente: FEDER

30
eosinofilia f: sustantivo femenino
Castellano
Fuente: FEDER
Tipo de fuente: Texto especializado
 Definición: Variedad de leucocitosis en la cual el aumento de la cifra de los leucocitos afecta exclusivamente
a los eosinófilos.
Fuente: MEDICOPEDIA

Proyecto: Glosario enfermedades raras

Equivalentes:
Italiano eosinofilia f: sustantivo femenino LEXICOOL
Inglés eosinophilia n: sustantivo sin marca de género TERMIUM PLUS

Remisiones:
variedad de leucocitosis f: sustantivo femenino MEDICOPEDIA(Sinónimo)

Contexto: El síndrome de hiper-IgE autosómico dominante (AD-HIES) se manifiesta típicamente al principio

con un sarpullido del recién nacido. Sin embargo, los hallazgos clínicos del AD-HIES abarcan el sistema
inmunológico, el tejido conectivo, el esqueleto, y el desarrollo dental con variaciones en la gravedad de los
síntomas. Los hallazgos más comunes de inmunodeficiencia y de disregulación inmune en AD-HIES son
eccema, eosinofilia, abscesos cutáneos recurrentes, candidiasis mucocutánea, etc.
Fuente: FEDER

31
epistaxis f: sustantivo femenino
Castellano
Fuente: DERMATOL
Tipo de fuente: Texto especializado

Definición: Hemorragia por las fosas nasales.

Fuente: MEDICOPEDIA

Proyecto: Glosario enfermedades raras

Equivalentes:
Italiano epistassi f: sustantivo femenino LEXICOON
Inglés epistaxis n: sustantivo sin marca de género WORDREFERENCE

Remisiones:
sangrado nasal m: sustantivo masculino DCUN(Sinónimo)

Contexto: La telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH) o enfermedad de Rendu-Osler-Weberes una

enfermedad autosómica dominante que se caracteriza por la presencia de telangiectasias en piel y mucosas,
epistaxis recurrente y espontánea y malformaciones arteriovenosas (MAV) en distintos parénquimas.
Fuente: DERMATOL

32
escotoma m: sustantivo masculino
Castellano
Fuente: FEDER
Tipo de fuente: Texto especializado

Definición: Mancha oscura y móvil que cubre parte del campo visual y es síntoma de distintas lesiones
oculares.
Fuente: GDLEL

Proyecto: Glosario enfermedades raras

Equivalentes:
Italiano scotoma m: sustantivo masculino GARZANTI
Inglés scotoma n: sustantivo sin marca de género TERMIUM PLUS

Remisiones:
punto ciego m: sustantivo masculino MEDILEXICON(Sinónimo)

Contexto: El primer síntoma suele ser el deterioro de la visión nocturna o de la adaptación a la oscuridad.
Suele existir pérdida progresiva de la visión periférica con escotoma anular que va ampliándose
progresivamente; también puede existir una pérdida de la visión central, aunque la mácula o fóvea no suele
afectarse. La enfermedad comienza a manifestarse en la infancia con una disminución bilateral gradual y
 progresiva de la visión, si bien puede permanecer estacionaria durante muchos años.
Fuente: FEDER

33
espasticidad f: sustantivo femenino
Castellano
Fuente: REVCOL
Tipo de fuente: Texto especializado

Definición: Hipertonía muscular que se caracteriza por el aumento de la resistencia que ofrece un músculo o
grupo muscular a su estiramiento pasivo.
Fuente: DCUN

Proyecto: Glosario enfermedades raras

Equivalentes:
Italiano spasticità f: sustantivo femenino LEXICOON
Inglés spasticity n: sustantivo sin marca de género DMUSAL

Remisiones:
hipertonía muscular f: sustantivo femenino DCUN(Sinónimo)

Contexto: El síndrome de CACH (SC) es una nueva enfermedad hereditaria, autosómica recesiva,
caracterizada por evanecimiento de la sustancia blanca que conduce a un deterioro neurológico, con ataxia
cerebelar progresiva y espasticidad, con episodios adicionales de deterioro rápido provocados por infecciones
leves o traumas menores de cabeza, con relativa preservación de las habilidades mentales, cuyos datos
neuropatológicos más relevantes son: la hipomielinización en el sistema nervioso central (SNC),
leucoencefalopatía cavitaria, disminución del número de axones al igual que las vainas de mielina y escasa
gliosis.
Fuente: REVCOL

34
esplenectomía f: sustantivo femenino
Castellano
Fuente: FEDER
Tipo de fuente: Texto especializado

Definición: Extirpación quirúrgica del bazo.

Fuente: GDLEL

Proyecto: Glosario enfermedades raras

Equivalentes:
Italiano splenectomia f: sustantivo femenino LEXICOOL
Inglés splenectomy n: sustantivo sin marca de género TERMIUM PLUS

Remisiones:
extirpación laparoscópica del bazo f: sustantivo femenino MEDLINEPLUS(Sinónimo)

Contexto: El tratamiento que sólo está indicado en los casos severos o con sintomatología de sangrado, se
basa en la adopción de medidas de soporte: corticoides y gammaglobulinas endovenosas a dosis elevadas; si
no responden al tratamiento o reaparece la trombopenia cuando este se suspende o disminuye la dosis, está
indicada la esplenectomía.
Fuente: FEDER

35
estenosis f: sustantivo femenino
Castellano
Fuente: FEDER
Tipo de fuente: Texto especializado

Definición: Estrechamiento de un conducto, orificio o de otra parte del cuerpo.

Fuente: GDLEL

Proyecto: Glosario enfermedades raras

 Equivalentes:
Italiano stenosi f: sustantivo femenino LEXICOON
Inglés stenosis n: sustantivo sin marca de género TERMIUM PLUS

Contexto: La microtia es una malformación congénita del oído externo, visto más frecuentemente en varones,
que se produce esporádicamente o es heredado, que se caracteriza por aurículas pequeñas y de forma anormal
unilaterales (79-93% de los casos, 60% de los cuales afecta a la oreja derecha) o bilaterales, y que a menudo
se asocia con atresia o estenosis del conducto auditivo, trastornos de déficit de atención y retraso en el
desarrollo del lenguaje.
Fuente: FEDER

36
fagocitosis f: sustantivo femenino
Castellano
Fuente: FEDER
Tipo de fuente: Texto especializado

Definición: Captura de partículas microscópicas que algunas células realizan con fines alimenticios o de
defensa mediante la emisión de seudópodos.
Fuente: DMUSAL

Proyecto: Glosario enfermedades raras

Equivalentes:
Italiano fagocitosi f: sustantivo femenino GARZANTI
Inglés phagocytosis n: sustantivo sin marca de género TERMIUM PLUS

Contexto: El síndrome de Wiskott Aldrich es un transtorno de la inmunidad hereditario raro que afecta a la
sangre, se trata de una inmunodeficiencia ligada al cromosoma X caracterizada clínicamente por la tríada de
eczema, plaquetopenia e inmunodeficiencia. Las plaquetas se forman a partir de la fragmentación de los
megacariocitos de la médula ósea y pasan a la sangre circulante. Una vez allí, un tercio de las mismas se
albergan en el bazo, estando en continuo intercambio con el resto de las plaquetas circulantes, fenómeno
normal, al que se le llama secuestro; y solamente un pequeño porcentaje de plaquetas se consume en los
procesos de coagulación, por lo que la mayoría de las plaquetas están circulando hasta que envejecen y son
eliminadas por el bazo o por fenómenos de fagocitosis. Tienen un ciclo vital en la circulación periférica que
dura entre 7 a 10 días y su número normal oscila entre 150.000-450.000 por centímetro cúbico, pudiendo ser
estas cifras menores en los niños
Fuente: FEDER

37
flebotomía f: sustantivo femenino
Castellano
Fuente: AEH
Tipo de fuente: Texto especializado

Definición: Incisión en una vena, en muchas ocasiones con intención de realizar una extracción terapéutica de
sangre.
Fuente: DCUN

Proyecto: Glosario enfermedades raras

Equivalentes:
Italiano flebotomia f: sustantivo femenino LEXICOON
Inglés phlebotomy n: sustantivo sin marca de género MEDILEXICON

Remisiones:
sangría f: sustantivo femenino DCUN(Sinónimo)
venesección f: sustantivo femenino DSAVOX(Sinónimo)

Contexto: El tratamiento de la sobrecarga férrica difiere radicalmente según la causa que la ha motivado. En
los casos de hemocromatosis primaria (hereditaria) el trastorno se produce por una absorción intestinal de
hierro incrementada durante toda la vida. En estos casos, el tratamiento de elección es la flebotomía.
Solamente si el paciente presenta anemia significativa o una contraindicación formal a la flebotomía se
preferirá el uso de quelantes del hierro.
Fuente: AEH

38
gammaglobulina f: sustantivo femenino
Castellano
Fuente: IPOPI
Tipo de fuente: Texto especializado

Definición: Fracción más abundante de las inmunoglobulinas del suero sanguíneo.

Fuente: DRAE

Proyecto: Glosario enfermedades raras

Equivalentes:
Italiano gammaglobuline f: sustantivo femenino LEXICOON
Inglés gammaglobulin n: sustantivo sin marca de género DMUSAL

Remisiones:
inmunoglobulina f: sustantivo femenino DMUSAL(Sinónimo)

Contexto: La Agammaglobulinemia Ligada al Cromosoma X (ALX) fue descrita por primera vez en 1952
por el Dr. Ogden Bruton. Esta enfermedad, llamada algunas veces agammaglobulinemia de Bruton o
agammagloblulinemia congénita, fue una de las primeras enfermedades de inmunodeficiencia en ser
identificadas. La ALX es una inmunodeficiencia heredada que afecta a personas incapaces de producir
anticuerpos, o las proteínas que forman la gammaglobulina o la fracción de inmunoglobulina del plasma
sanguíneo.
Fuente: IPOPI

39
gliosis f: sustantivo femenino
Castellano
Fuente: REVCOL
Tipo de fuente: Texto especializado

Definición: Proliferación de células de la glía dentro del parénquima cerebral, la cual es similar a la fibrosis
en el resto de los tejidos del organismo y tiene un carácter cicatricial.
Fuente: DCUN, adapt.

Proyecto: Glosario enfermedades raras

Equivalentes:
Italiano gliosis f: sustantivo femenino ORPHANET
Inglés gliosis n: sustantivo sin marca de género REVCOL

Remisiones:
proliferación de la red neuróglica f: sustantivo femenino MEDICOPEDIA(Sinónimo)

Contexto: El síndrome de CACH (SC) es una nueva enfermedad hereditaria, autosómica recesiva,
caracterizada por evanecimiento de la sustancia blanca que conduce a un deterioro neurológico, con ataxia
cerebelar progresiva y espasticidad, con episodios adicionales de deterioro rápido provocados por infecciones
leves o traumas menores de cabeza, con relativa preservación de las habilidades mentales, cuyos datos
neuropatológicos más relevantes son: la hipomielinización en el sistema nervioso central (SNC),
leucoencefalopatía cavitaria, disminución del número de axones al igual que las vainas de mielina y escasa
gliosis.
Fuente: REVCOL

40
glucogenosis f: sustantivo femenino
Castellano
Fuente: REVMED
Tipo de fuente: Texto especializado

Definición: Grupo de enfermedades congénitas con defectos enzimáticos, que producen una acumulación o
un depósito de metabolitos del metabolismo del glucógeno.
Fuente: DCUN

Proyecto: Glosario enfermedades raras

Equivalentes:
Italiano glicogenosi f: sustantivo femenino LEXICOOL
 Inglés glycogenosis n: sustantivo sin marca de género ORPHANET

Remisiones:
policoria glucogénica f: sustantivo femenino MEDICOPEDIA(Sinónimo)

Contexto: La glucogenosis se caracteriza por hipoglicemia con ayuno no muy prolongado. El uso de vías
metabólicas alternativas producen hipertrigliceridemia, hipercolesterolemia, hiperuricemia y acidemialactica.
A diferencia de la glucogenosis tipo Ia, la tipo Ib se acompaña de neutropenia y disfunciones de la línea
mieloide, que no se relacionan con el metabolismo de los órganos gluconeogénicos.
Fuente: REVMED

41
gonadotropina f: sustantivo femenino
Castellano
Fuente: FEDER
Tipo de fuente: Texto especializado

Definición: Nombre dado a varias hormonas que actúan sobre las glándulas sexuales masculinas y femeninas
y estimulan su actividad funcional.
Fuente: MEDICOPEDIA

Proyecto: Glosario enfermedades raras

Equivalentes:
Italiano gonadotropina f: sustantivo femenino LEXICOON
Inglés gonadotropin n: sustantivo sin marca de género DMUSAL

Remisiones:
hormona gonadotrópica f: sustantivo femenino MEDICOPEDIA(Sinónimo)
gonadostimulina f: sustantivo femenino MEDICOPEDIA(Sinónimo)
prolán m: sustantivo masculino MEDICOPEDIA(Sinónimo)

Contexto: El síndrome de Kallmann es una enfermedad genética del desarrollo embrionario caracterizada por
la asociación de un hipogonadismo hipogonadotrófico por déficit de hormona liberadora de gonadotropina
(GnRH) y de una anosmia o hiposmia (con hipoplasia o aplasia de los bulbos olfativos). Se estima una
prevalencia de 1/8.000 en chicos y 1/40.000 en chicas, aunque puede estar subestimada.
Fuente: FEDER

42
hemartrosis f: sustantivo femenino
Castellano
Fuente: FEDER
Tipo de fuente: Texto especializado

Definición: Acumulación de sangre, por hemorragia, en una cavidad articular.

Fuente: GDLEL

Proyecto: Glosario enfermedades raras

Equivalentes:
Italiano hemartrosis f: sustantivo femenino ORPHANET
Inglés hemarthrosis n: sustantivo sin marca de género TERMIUM PLUS

Remisiones:
derrame hemático f: sustantivo femenino DMUSAL(Sinónimo)

Contexto: La prevalencia de la enfermedad de Von Willebrand en la población general varía entre 0,1 y 1%
(incluyendo todas las formas) dependiendo del estudio, pero la prevalencia de la enfermedad de Von
Willebrand sintomática, que necesita un tratamiento específico, se estima entre 1/50.000 y 1/8.500. La edad de
aparición de la enfermedad es variable y las formas de aparición temprana están asociadas con déficits de
enfermedad de Von Willebrand más graves. La enfermedad se manifiesta por hemorragias de gravedad
variable, espontáneas o secundarias a un procedimiento invasivo. Estas son principalmente de tipo
mucocutáneas (epistaxis, menorragias, etc.), pero las formas graves también pueden presentar hematomas y
hemartrosis.
Fuente: FEDER

43
hepatoesplenomegalia f: sustantivo femenino
Castellano
Fuente: FEDER
Tipo de fuente: Texto especializado

Definición: Aumento patológico del tamaño del hígado y bazo.

Fuente: DMUSAL

Proyecto: Glosario enfermedades raras

Equivalentes:
Italiano epatosplenomegalia f: sustantivo femenino LEXICOON
Inglés hepatosplenomegalia n: sustantivo sin marca de género MEDLINEPLUS

Remisiones:
hígado agrandado m: sustantivo masculino MEDLINEPLUS(Sinónimo)

Contexto: La manosidosis en un trastorno del almacenamiento lisosomal autosómico recesivo muy raro
perteneciente al grupo de las oligosacaridosis o glicoproteinosis. La forma más severa (tipo 1) comienza antes
del primer año de edad con infiltración cutánea, hiperplasia gingival y agrandamiento de la lengua,
hepatoesplenomegalia, disóstosis múltiple, sordera, opacidades córneales, cataratas, regresión psicomotora
causante de retraso mental profundo.
Fuente: FEDER

44
hiperfagia f: sustantivo femenino
Castellano
Fuente: FEDER
Tipo de fuente: Texto especializado

Definición: Signo clínico consistente en ingestión frecuente de alimentos en cantidades excesivas.

Fuente: DIACME

Proyecto: Glosario enfermedades raras

Equivalentes:
Italiano iperfagia f: sustantivo femenino ORPHANET
Inglés hyperphagia n: sustantivo sin marca de género DMUSAL

Remisiones:
hambre excesiva f: sustantivo femenino MEDLINEPLUS(Sinónimo)

Contexto: El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad genética rara, caracterizada por anomalías
hipotálamo-hipofisarias, que cursa con hipotonía grave durante el periodo neonatal y los dos primeros años de
vida, y con hiperfagia con alto riesgo de desarrollar obesidad mórbida en la infancia y la edad adulta, así
como dificultades de aprendizaje y graves problemas de conducta y/o psiquiátricos.
Fuente: FEDER

45
hiperreflexia f: sustantivo femenino
Castellano
Fuente: FEDER
Tipo de fuente: Texto especializado

Definición: Aumento o exaltación de los reflejos.

Fuente: DCUN

Proyecto: Glosario enfermedades raras

Equivalentes:
Italiano iperreflessia f: sustantivo femenino DICLIB
Inglés hyperreflexia n: sustantivo sin marca de género MEDILEXICON

Remisiones:
reflejos hiperactivos m pl: sustantivo masculino plural MEDLINEPLUS(Sinónimo)

Contexto: Las paraplegias espásticas hereditarias (HSP) comprenden un grupo genética y clínicamente
 heterogéneo de trastornos neurodegenerativos caracterizados por una espasticidad progresiva e hiperreflexia
de las extremidades inferiores. Se cree que las HSP afectan a 1 de cada 20.000 individuos de la población
general europea, con frecuencias variables según la población (de 1,3 a 9 de cada 100.000 individuos).
Clínicamente, las HSP pueden dividirse en dos grupos principales: formas puras y complejas. Las HSPs puras
se caracterizan por espasticidad y debilidad progresiva de las extremidades inferiores, asociadas a menudo con
trastornos urinarios hipertónicos, una leve reducción de la sensibilidad a las vibraciones y, ocasionalmente, de
la percepción de la posición de las articulaciones.
Fuente: FEDER

46
hipertelorismo m: sustantivo masculino
Castellano
Fuente: FEDER
Tipo de fuente: Texto especializado

Definición: Malformación craneofacial congénita caracterizada por una separación excesiva de los ojos y por
un ensanchamiento del ala menor del esfenoides y, por consiguiente, del espacio interorbitario y de la raíz de
la nariz.
Fuente: MEDICOPEDIA

Proyecto: Glosario enfermedades raras

Equivalentes:
Italiano hipertelorismo m: sustantivo masculino ORPHANET
Inglés hypertelorism n: sustantivo sin marca de género TERMIUM PLUS

Remisiones:
teleorbitismo m: sustantivo masculino DCUN(Sinónimo)
síndrome de Greig m: sustantivo masculino MEDICOPEDIA(Nombre científico)

Contexto: El síndrome de Smith-Magenis (SMS) es un trastorno genético complejo caracterizado por un

déficit intelectual variable, trastornos del sueño, anomalías craneofaciales y esqueléticas, trastornos
psiquiátricos, y retraso motor y del habla. Su prevalencia se estima en 1/15.000-25.000 y se ha identificado en
todo el mundo en todos los grupos étnicos, pero probablemente está infradiagnosticado. Se han descrito más
de 100 casos, en todos los grupos étnicos, y afecta por igual a hombres y mujeres. Los pacientes tienen un
cuadro clínico reconocible. Las características craneofaciales: braquicefalia, abombamiento frontal,
hipertelorismo, fisuras palpebrales oblicuas ascendentes, hipoplasia mediofacial, cara cuadrada amplia con
puente nasal deprimido, labio superior evertido en forma de carpa, y micrognatia en la infancia. Las anomalías
dentales incluyen agenesia dental y taurodontismo. En pacientes jóvenes es común una estatura baja, con una
altura normal en adultos.
Fuente: FEDER

47
hipertrigliceridemia f: sustantivo femenino
Castellano
Fuente: REVMED
Tipo de fuente: Texto especializado

Definición: Trastorno del metabolismo de lipoproteínas en el que se presenta exceso de triglicéridos en la

sangre.
Fuente: DIACME

Proyecto: Glosario enfermedades raras

Equivalentes:
Italiano ipertrigliceridemia f: sustantivo femenino ORPHANET
Inglés hypertriglyceridemia n: sustantivo sin marca de género MEDILEXICON

Remisiones:
triglicéridos elevados m pl: sustantivo masculino plural MEDLINEPLUS(Sinónimo)

Contexto: Tanto la glucogenosis Ia y Ib se caracterizan por hipoglicemia con ayuno no muy prolongado. El
uso de vías metabólicas alternativas producen hipertrigliceridemia, hipercolesterolemia, hiperuricemia y
acidemialactica. A diferencia de la glucogenosis tipo Ia, la tipo Ib se acompaña de neutropenia y disfunciones
de la línea mieloide, que no se relacionan con el metabolismo de los órganos gluconeogénicos.
Fuente: REVMED
48
hiperuricemia f: sustantivo femenino
Castellano
Fuente: REVMED
Tipo de fuente: Texto especializado

Definición: Elevación del contenido de ácido úrico en la sangre, secundaria a alteraciones en el metabolismo
de las purinas, que puede ser latente o manifiesta, en forma de gota.
Fuente: DCUN

Proyecto: Glosario enfermedades raras

Equivalentes:
Italiano iperuricemia f: sustantivo femenino LEXICOON
Inglés hyperuricemia n: sustantivo sin marca de género MEDILEXICON

Remisiones:
ácido úrico en la sangre m: sustantivo masculino MEDLINEPLUS(Sinónimo)
gota f: sustantivo femenino MEDLINEPLUS(Sinónimo)

Contexto: Tanto la glucogenosis Ia y Ib se caracterizan por hipoglicemia con ayuno no muy prolongado. El
uso de vías metabólicas alternativas producen hipertrigliceridemia, hipercolesterolemia, hiperuricemia y
acidemialactica. A diferencia de la glucogenosis tipo Ia, la tipo Ib se acompaña de neutropenia y disfunciones
de la línea mieloide, que no se relacionan con el metabolismo de los órganos gluconeogénicos.
Fuente: REVMED

49
hipoacusia f: sustantivo femenino
Castellano
Fuente: CIBERER
Tipo de fuente: Texto especializado

Definición: Disminución de la sensibilidad auditiva.

Fuente: DAM

Proyecto: Glosario enfermedades raras

Equivalentes:
Italiano ipoacusia f: sustantivo femenino GARZANTI
Inglés hypoacusis n: sustantivo sin marca de género TERMIUM PLUS

Remisiones:
sordera f: sustantivo femenino MEDLINEPLUS(Sinónimo)
deficiencia auditiva f: sustantivo femenino MEDLINEPLUS(Sinónimo)

Contexto: La deficiencia primaria de coenzima Q10 provoca daños en órganos especialmente dependientes
de la disponibilidad de energía como el cerebro, los músculos, el hígado o los riñones. Como consecuencia, se
puede ocasionar debilidad muscular, fallo renal, ataxia, hipoacusia y epilepsia, entre otros signos clínicos.
Fuente: CIBERER

50
hipotonía f: sustantivo femenino
Castellano
Fuente: REVNEUROL
Tipo de fuente: Texto especializado

Definición: Disminución del tono muscular debido a trastornos de los nervios; distrofia muscular; o daño
cerebral, como consecuencia de la falta de oxígeno antes o inmediatamente después del nacimiento o por
problemas en la formación del cerebro.
Fuente: MEDLINEPLUS, adapt.

Proyecto: Glosario enfermedades raras

Equivalentes:
Italiano ipotonia f: sustantivo femenino DICLIB
Inglés hypotonia n: sustantivo sin marca de género TERMIUM PLUS
Inglés hypotonus n: sustantivo sin marca de género TERMIUM PLUS
 Remisiones:
tono muscular bajo m: sustantivo masculino MEDLINEPLUS(Sinónimo)

Contexto: Se caracteriza por hipotonía neonatal, retraso del desarrollo psicomotor, espasticidad progresiva
de predominio en los miembros inferiores y nistagmo, con signos y síntomas piramidales y extrapiramidales,
y la forma connatal es mucho más grave. La resonancia magnética muestra leucoencefalopatía
hipomielinizante difusa, los potenciales evocados usualmente se alteran y la confirmación se realiza mediante
estudio molecular del gen PLP1.
Fuente: REVNEUROL

51
ictiosis f: sustantivo femenino
Castellano
Fuente: AEPED
Tipo de fuente: Texto especializado

Definición: Afección de la piel caracterizada por gran sequedad y formación de escamas.

Fuente: DIACME

Proyecto: Glosario enfermedades raras

Equivalentes:
Italiano ittiosi f: sustantivo femenino SAPERE
Inglés ichthyosis n: sustantivo sin marca de género MEDILEXICON

Remisiones:
enfermedad escamosa f: sustantivo femenino DIACME(Sinónimo)
enfermedad de escamas de pescado f: sustantivo femenino MEDLINEPLUS(Sinónimo)

Contexto: Suele ser más intensa que la ictiosis vulgar, con escamas más gruesas y con mayor frecuencia
adquieren una coloración marrón o negruzca. Las zonas más afectadas son también el tronco y las caras de
extensión de los miembros, pero también es más habitual la participación de la cara, el cuero cabelludo, el
cuello y las flexuras. En cambio, la queratodermia palmoplantar es rara.
Fuente: AEPED

52
interferón m: sustantivo masculino
Castellano
Fuente: REVNEUROL
Tipo de fuente: Texto especializado

Definición: Proteína (citocina) producida por las células animales cuando son atacadas por un virus, la cual es
importante en las inmunorreaciones, ya que impide la reproducción viral y permite a las células resistir a
diversos virus.
Fuente: DIACME

Proyecto: Glosario enfermedades raras

Equivalentes:
Italiano interferone m: sustantivo masculino DICLIB
Inglés interferon n: sustantivo sin marca de género TERMIUM PLUS

Remisiones:
proteína de acción antivírica f: sustantivo femenino VOX(Sinónimo)

Contexto: Estos genes codifican proteínas, las cuales están involucradas en el metabolismo/señalización de
los ácidos nucleicos. La mutación va a provocar un aumento de la actividad del interferón en líquido
cefalorraquídeo y suero, así como un aumento en la transcripción de genes estimulados por el interferón en
sangre periférica.
Fuente: REVNEUROL

53
leucodistrofias f pl: sustantivo femenino plural
Castellano
Fuente: ELA
 Tipo de fuente: Texto especializado

Definición: Enfermedades raras que afectan a las células del cerebro, en particular, a la vaina de mielina, que
es el material que rodea y protege las células nerviosas, bloqueando los mensajes entre el cerebro y el resto del
cuerpo.
Fuente: MEDLINEPLUS, adapt.

Proyecto: Glosario enfermedades raras

Equivalentes:
Italiano leucodistrofia f: sustantivo femenino LEXICOOL
Inglés leukodystrophy n: sustantivo sin marca de género MEDILEXICON

Remisiones:
esclerosis cerebral difusa f: sustantivo femenino MEDICOPEDIA(Sinónimo)
esclerosis de la sustancia blanca f: sustantivo femenino MEDILEXICON(Sinónimo)

Contexto: Las leucodistrofias, que pertenecen al grupo de las enfermedades peroxisomales, representan
enfermedades genéticas que se caracterizan por un mal funcionamiento de las enzimas del peroxisoma.
Fuente: ELA

54
lipidosis f: sustantivo femenino
Castellano
Fuente: FEDER
Tipo de fuente: Texto especializado

Definición: Infiltración de las células de un órgano o de un tejido por ciertos lípidos de tipo fosfátidos,
cerebrósidos y, por extensión, colesterol.
Fuente: MEDICOPEDIA

Proyecto: Glosario enfermedades raras

Equivalentes:
Italiano lipidosis f: sustantivo femenino LEXICOOL
Inglés lipidosis n: sustantivo sin marca de género TERMIUM PLUS

Remisiones:
lipoidosis f: sustantivo femenino MEDICOPEDIA(Sinónimo)

Contexto: La Sialidosis o mucolipidosis tipo I, es una enfermedad metabólica hereditaria muy rara, del grupo
de las mucolipidosis, enfermedades que tienen características tanto de las mucopolisacaridosis como de las
lipidosis.
Fuente: FEDER

55
macroglosia f: sustantivo femenino
Castellano
Fuente: FEDER
Tipo de fuente: Texto especializado

Definición: Aumento congénito notorio del tamaño de lengua.

Fuente: DIACME

Proyecto: Glosario enfermedades raras

Equivalentes:
Italiano macroglossia f: sustantivo femenino SAPERE
Inglés macroglossia n: sustantivo sin marca de género TERMIUM PLUS

Remisiones:
lingua vituli f: sustantivo femenino MEDICOPEDIA(Sinónimo)
paraglosia f: sustantivo femenino MEDICOPEDIA(Sinónimo)

Contexto: El síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) es un trastorno genético caracterizado por

sobrecrecimiento, predisposición tumoral y malformaciones congénitas. La enfermedad es panétnica y su
prevalencia se estima en 1/13.700. Su incidencia es igual en hombres y mujeres con la excepción de los
 gemelos monocigóticos (mayoría de mujeres). Los pacientes tienden a crecer a una tasa mayor durante la 2ª
mitad del embarazo y en los primeros años de vida; la altura en adultos suele estar dentro del rango normal. El
crecimiento anormal puede también manifestarse como una hemihiperplasia y/o macroglosia. Se ha
documentado de hipoglucemia en el 30-50% de los recién nacidos. Es común una forma facial reconocible, a
menudo normalizada en la edad adulta. Además de macrosomia, macroglosia, hemihiperplasia e
hipoglucemia, los hallazgos pueden incluir hernia umbilical, diástasis del recto, tumor embrionario, pliegues
del lóbulo de la oreja anterior, etc.
Fuente: FEDER

56
macrosomía f: sustantivo femenino
Castellano
Fuente: FEDER
Tipo de fuente: Texto especializado

Definición: Variedad de gigantismo caracterizada por el grosor excesivo de todo el cuerpo.

Fuente: MEDICOPEDIA

Proyecto: Glosario enfermedades raras

Equivalentes:
Italiano macrosomia f: sustantivo femenino LEXICOOL
Inglés macrossomia n: sustantivo sin marca de género TERMIUM PLUS

Remisiones:
gigantosomía f: sustantivo femenino TERMIUM PLUS(Sinónimo)
gigantismo m: sustantivo masculino DMUSAL(Sinónimo)

Contexto: El síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) es un trastorno genético caracterizado por

sobrecrecimiento, predisposición tumoral y malformaciones congénitas. La enfermedad es panétnica y su
prevalencia se estima en 1/13.700. Su incidencia es igual en hombres y mujeres con la excepción de los
gemelos monocigóticos (mayoría de mujeres). Los pacientes tienden a crecer a una tasa mayor durante la 2ª
mitad del embarazo y en los primeros años de vida; la altura en adultos suele estar dentro del rango normal. El
crecimiento anormal puede también manifestarse como una hemihiperplasia y/o macroglosia. Se ha
documentado de hipoglucemia en el 30-50% de los recién nacidos. Es común una forma facial reconocible, a
menudo normalizada en la edad adulta. Además de macrosomía, macroglosia, hemihiperplasia e
hipoglucemia, los hallazgos pueden incluir hernia umbilical, diástasis del recto, tumor embrionario, pliegues
del lóbulo de la oreja anterior, etc.
Fuente: FEDER

57
menorragias f pl: sustantivo femenino plural
Castellano
Fuente: FEDER
Tipo de fuente: Texto especializado

Definición: Exageración del derrame menstrual, bien en cantidad o en duración.

Fuente: MEDICOPEDIA

Proyecto: Glosario enfermedades raras

Equivalentes:
Italiano menorragia f: sustantivo femenino LEXICOON
Inglés menorrhagia n: sustantivo sin marca de género TERMIUM PLUS

Remisiones:
polimenorrea f: sustantivo femenino MEDICOPEDIA(Sinónimo)

Contexto: La prevalencia de la enfermedad de Von Willebrand en la población general varía entre 0,1 y 1%
(incluyendo todas las formas) dependiendo del estudio, pero la prevalencia de la enfermedad de Von
Willebrand sintomática, que necesita un tratamiento específico, se estima entre 1/50.000 y 1/8.500. La edad de
aparición de la enfermedad es variable y las formas de aparición temprana están asociadas con déficits de
enfermedad de Von Willebrand más graves. La enfermedad se manifiesta por hemorragias de gravedad
variable, espontáneas o secundarias a un procedimiento invasivo. Estas son principalmente de tipo
mucocutáneas (epistaxis, menorragias, etc.), pero las formas graves también pueden presentar hematomas y
hemartrosis.
Fuente: FEDER
58
microftalmia f: sustantivo femenino
Castellano
Fuente: FEDER
Tipo de fuente: Texto especializado

Definición: Pequeñez anormal congénita de uno o de ambos ojos, en todas sus dimensiones.
Fuente: DRANM

Proyecto: Glosario enfermedades raras

Equivalentes:
Italiano microftalmia f: sustantivo femenino GARZANTI
Inglés microphthalmia n: sustantivo sin marca de género TERMIUM PLUS

Remisiones:
síndrome de atresia esofágica m: sustantivo masculino ORPHANET(Nombre científico)

Contexto: La anemia de Fanconi (AF) es un trastorno hereditario en la reparación del ADN caracterizado por
pancitopenia progresiva con insuficiencia de la médula ósea, malformaciones congénitas variables y
predisposición a desarrollar tumores sólidos o hematológicos. La frecuencia de portadores estimada es de más
de 1/200, con una prevalencia esperada al nacimiento de al menos 1/160.000. En algunas poblaciones, la
frecuencia de portadores es mucho mayor, debido a las mutaciones fundadoras. Hasta la fecha, se han descrito
más de 2.000 casos en la literatura. En 2/3 de los pacientes, los primeros signos de la AF son malformaciones
congénitas que pueden afectar al esqueleto, a la piel y a los sistemas urogenital, cardiopulmonar,
gastrointestinal y nervioso central. Las anomalías de las extremidades son unilaterales o bilaterales. Pueden
ocurrir también anomalías menores como peso y estatura bajos, microcefalia y/o microftalmia.
Fuente: FEDER

59
micrognatia f: sustantivo femenino
Castellano
Fuente: FEDER
Tipo de fuente: Texto especializado

Definición: Tamaño pequeño de la mandíbula que es frecuente en niños y suele corregirse con el crecimiento.
Fuente: DMUSAL

Proyecto: Glosario enfermedades raras

Equivalentes:
Italiano micrognatia f: sustantivo femenino LEXICOON
Inglés micrognathia n: sustantivo sin marca de género TERMIUM PLUS

Remisiones:
mandíbula pequeña f: sustantivo femenino DCUN(Sinónimo)
hipoplasia mandibular f: sustantivo femenino DCUN(Sinónimo)

Contexto: El síndrome de Marshall-Smith es una enfermedad genética rara caracterizada por estatura alta y
edad ósea avanzada al nacer. Se desconoce la prevalencia, aunque se han reportado 30 casos en la literatura.
Este trastorno asocia varios signos dismórficos incluyendo frente prominente, ojos protuberantes, escleróticas
azules, narinas antevertidas y micrognatia.
Fuente: FEDER

60
miopatía f: sustantivo femenino
Castellano
Fuente: GENETAQ
Tipo de fuente: Texto especializado

Definición: Enfermedad del músculo debido a la aparición de trastornos en la transmisión del impulso
nervioso o trastornos en la excitabilidad de la membrana muscular.
Fuente: DMUSAL, adapt.

Proyecto: Glosario enfermedades raras

 Equivalentes:
Italiano miopatia f: sustantivo femenino DICLIB
Inglés myopathy n: sustantivo sin marca de género TERMIUM PLUS

Remisiones:
afección del sistema muscular f: sustantivo femenino MEDICOPEDIA(Sinónimo)

Contexto: En los casos graves de la enfermedad, los síntomas tienen una edad de aparición muy temprana,
con hipotonía profunda, a menudo acompañada de falta de movimiento fetal, deformidades de la columna,
luxación de cadera, contracturas articulares, succión deficiente e insuficiencia respiratoria. La mayoría de los
casos de miopatía congénita están asociados a mutaciones en el gen RYR1, el cual codifica para el receptor
de la rianodina.
Fuente: GENETAQ

61
miotonía f: sustantivo femenino
Castellano
Fuente: FEDER
Tipo de fuente: Texto especializado

Definición: Contracción excesivamente prolongada de un músculo o grupo muscular que se produce después
de la contracción voluntaria o como respuesta a estímulos eléctricos o mecánicos, y denota un retardo en la
relajación muscular.
Fuente: DIACME, adapt.

Proyecto: Glosario enfermedades raras

Equivalentes:
Italiano miotonia f: sustantivo femenino DICLIB
Inglés myotonia n: sustantivo sin marca de género TERMIUM PLUS

Remisiones:
espasmo tónico muscular m: sustantivo masculino DMUSAL(Sinónimo)

Contexto: La miotonía presenta la particularidad de mejorar con el ejercicio (efecto de calentamiento). La

forma de transmisión puede ser autosómica dominante (miotonía de Thomsen) o autosómica recesiva
(miotonía de Becker). Ambas formas de la enfermedad están causadas por mutaciones de pérdida de función
en el gen que codifica el canal cloro (CLCN1), implicado en la repolarización de las células musculares.
Fuente: FEDER

62
mucopolisacáridos m pl: sustantivo masculino plural
Castellano
Fuente: MPSESP
Tipo de fuente: Texto especializado

Definición: Cadenas largas de moléculas de azúcar que se encuentran a lo largo de todo el cuerpo, a menudo
en las mucosidades y en el líquido alrededor de las articulaciones.
Fuente: MEDLINEPLUS

Proyecto: Glosario enfermedades raras

Equivalentes:
Italiano mucopolisaccaridi m pl: sustantivo masculino plural ORPHANET
Inglés mucopolysaccharides n pl: sustantivo plural (sin marca de género) MEDLINEPLUS
Inglés glycosaminoglycan n: sustantivo sin marca de género TERMIUM PLUS

Remisiones:
GAG 0 MEDLINEPLUS(Sigla)
glucosaminoglucanos m pl: sustantivo masculino plural MEDLINEPLUS(Sinónimo)

Contexto: Los bebés pueden mostrar pocas señales de la enfermedad, sin embargo los síntomas empiezan a
aparecer con el progresivo aumento de células dañadas por la acumulación de mucopolisacáridos.
Fuente: MPSESP

63
narinas antevertidas f pl: sustantivo femenino plural
Castellano
Fuente: FEDER
Tipo de fuente: Texto especializado

Definición: Orificios nasales externos que se encuentran inclinados hacia adelante, girando en torno a un eje
transversal.
Fuente: DCUN, adapt.

Proyecto: Glosario enfermedades raras

Equivalentes:
Italiano antevertida narina f: sustantivo femenino LEXICOON
Inglés forehead nostril n: sustantivo sin marca de género LEXICOON

Contexto: El síndrome de Marshall-Smith es una enfermedad genética rara caracterizada por estatura alta y
edad ósea avanzada al nacer. Se desconoce la prevalencia, aunque se han reportado 30 casos en la literatura.
Este trastorno asocia varios signos dismórficos incluyendo frente prominente, ojos protuberantes, escleróticas
azules, narinas antevertidas y micrognatia.
Fuente: FEDER

64
nefropatía f: sustantivo femenino
Castellano
Fuente: FEDER
Tipo de fuente: Texto especializado

Definición: Nombre genérico de todas las afecciones de los riñones, distinguiéndose entre glomerulopatías,
tubulopatías, nefropatías intersticiales y vasculares, según afecten a los glomérulos, los tubos, el tejido
intersticial o los vasos.
Fuente: MEDICOPEDIA, adapt.

Proyecto: Glosario enfermedades raras

Equivalentes:
Italiano nefropatia f: sustantivo femenino LEXICOON
Inglés renopathy n: sustantivo sin marca de género TERMIUM PLUS
Inglés nephropathy n: sustantivo sin marca de género DMUSAL
Inglés nephrosis n: sustantivo sin marca de género TERMIUM PLUS

Remisiones:
afección renal f: sustantivo femenino LEXICOON(Sinónimo)
nefrosis f: sustantivo femenino TERMIUM PLUS(Sinónimo)
renopatía f: sustantivo femenino TERMIUM PLUS(Sinónimo)

Contexto: El síndrome de Kelley-Seegmiller (KSS) es un trastorno hereditario del metabolismo de las

purinas, asociado a la sobreproducción de ácido úrico que conduce a urolitiasis, y a la aparición temprana de
gota. Los pacientes son normales al nacer. La primera manifestación es la presencia de cristales naranjas en
los pañales. Los síntomas más habituales son: urolitiasis, nefropatía por ácido úrico, infecciones urinarias y
obstrucción renal.
Fuente: FEDER

65
neoplasias f pl: sustantivo femenino plural
Castellano
Fuente: FEDER
Tipo de fuente: Texto especializado

Definición: Crecimiento anómalo de tejido en el organismo.

Fuente: ONCOTERM

Proyecto: Glosario enfermedades raras

Equivalentes:
Italiano neoplasia f: sustantivo femenino DICLIB
Inglés neoplasia n: sustantivo sin marca de género TERMIUM PLUS
 Remisiones:
neoformación f: sustantivo femenino MEDICOPEDIA(Sinónimo)
neoplasma m: sustantivo masculino TERMIUM PLUS(Sinónimo)
tumor m: sustantivo masculino TERMIUM PLUS(Sinónimo)

Contexto: Tumores cutáneos no melanomas, las neoplasias cutáneas, a excepción del melanoma maligno,
son un grupo heterogéneo de enfermedades poco frecuentes que pueden tener múltiples complejidades para su
diagnóstico y tratamiento, como son: alto grado de dificultad para diferenciarlas de su contraparte benigna y
para diferenciarlas entre ellas mismas.
Fuente: FEDER

66
neutropenia f: sustantivo femenino
Castellano
Fuente: IDF
Tipo de fuente: Texto especializado

Definición: Enfermedad sanguínea que se caracteriza por una disminución del número de leucocitos
polinucleares neutrófilos.
Fuente: MEDICOPEDIA, adapt.

Proyecto: Glosario enfermedades raras

Equivalentes:
Italiano neutropenia f: sustantivo femenino DICLIB
Inglés neutropenia n: sustantivo sin marca de género MEDILEXICON

Remisiones:
ausencia de neutrófilos f: sustantivo femenino ONCOTERM(Sinónimo)

Contexto: Las quejas gastrointestinales, más comúnmente la diarrea y malabsorción, también han sido
reportadas en algunos pacientes. Uno de los principales organismos que provocan síntomas gastrointestinales
es el Criptosporidio que puede causar colangitis esclerosante, una enfermedad grave del hígado.
Aproximadamente la mitad de los pacientes con el síndrome XHIGM manifiestan neutropenia ya sea
transitoria o persistente. La neutropenia es comúnmente asociada con úlceras bucales, proctitis e infecciones
de la piel.
Fuente: IDF

67
parénquimas m pl: sustantivo masculino plural
Castellano
Fuente: DERMATOL
Tipo de fuente: Texto especializado

Definición: Conjunto de elementos esenciales o funcionales de un órgano, a diferencia del estroma o

estructura.
Fuente: DIACME

Proyecto: Glosario enfermedades raras

Equivalentes:
Italiano parenchima m: sustantivo masculino GARZANTI
Inglés parenchyma n: sustantivo sin marca de género TERMIUM PLUS

Remisiones:
tejido glandular m: sustantivo masculino GDLEL(Sinónimo)

Contexto: La telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH) o enfermedad de Rendu-Osler-Weberes una

enfermedad autosómica dominante que se caracteriza por la presencia de telangiectasias en piel y mucosas,
epistaxis recurrente y espontánea y malformaciones arteriovenosas (MAV) en distintos parénquimas.
Fuente: DERMATOL

68
paresia f: sustantivo femenino
Castellano
Fuente: REVNEUROL
 Tipo de fuente: Texto especializado

Definición: Pérdida incompleta del movimiento voluntario debido a interrupción de la vía motora en
cualquier punto desde la corteza cerebral hasta la fibra muscular.
Fuente: DIACME

Proyecto: Glosario enfermedades raras

Equivalentes:
Italiano paresi f: sustantivo femenino DICLIB
Inglés paresis n: sustantivo sin marca de género DMUSAL

Remisiones:
disfunción motora f: sustantivo femenino MEDLINEPLUS(Sinónimo)
parálisis f: sustantivo femenino MEDLINEPLUS(Sinónimo)
paresis f: sustantivo femenino DIACME(Variante ortográfica)
debilidad f: sustantivo femenino DIACME(Sinónimo)

Contexto: Las distrofias musculares congénitas (DMC) se presentan con un amplio espectro de fenotipos
clínicos. En su mayoría son de herencia autosómica recesiva. Con mucha frecuencia las manifestaciones
iniciales comienzan en la infancia o en el período neonatal. Se sospechan clínicamente por la existencia de
hipotonía y paresia y se caracterizan por la existencia de un patrón distrófico en la biopsia muscular.
Fuente: REVNEUROL

69
peroxisomas m pl: sustantivo masculino plural
Castellano
Fuente: UFM
Tipo de fuente: Texto especializado

Definición: Orgánulos del citoplasma celular que contiene enzimas que actúan en reacciones de oxidación,
especialmente en la producción y descomposición de peróxido de hidrógeno.
Fuente: DMUSAL

Proyecto: Glosario enfermedades raras

Equivalentes:
Italiano perossisoma m: sustantivo masculino LEXICOOL
Inglés peroxisome n: sustantivo sin marca de género DMUSAL

Remisiones:
orgánulo citoplasmático m: sustantivo masculino DCUN(Sinónimo)

Contexto: El síndrome de Zellweger, también llamado síndrome cerebro-hepato-renal, es un desorden

congénito poco frecuente que se caracteriza por la baja producción o ausencia de producción de peroxisomas,
especialmente en tejidos encargados de la depuración y desintoxificación del cuerpo, tales como el hígado y
los riñones.
Fuente: UFM

70
petequia f: sustantivo femenino
Castellano
Fuente: FEDER
Tipo de fuente: Texto especializado

Definición: Variedad de hemorragia cutánea caracterizada por pequeñas manchas de color rojo violáceo
cuyas dimensiones varían de una cabeza de alfiler a una lenteja.
Fuente: MEDICOPEDIA

Proyecto: Glosario enfermedades raras

Equivalentes:
Italiano petecchia f: sustantivo femenino DICLIB
Inglés petechia n: sustantivo sin marca de género DMUSAL

Remisiones:
hematoma m: sustantivo masculino MEDLINEPLUS(Sinónimo)
 equimosis f: sustantivo femenino MEDLINEPLUS(Sinónimo)

Contexto: La protoporfiria eritropoyética (PPE) es un trastorno hereditario del metabolismo del hemo,
caracterizado por la acumulación de la protoporfirina en sangre, eritrocitos y tejidos, y por manifestaciones
cutáneas de fotosensibilidad. Suele manifestarse en la infancia temprana tras las primeras exposiciones al sol.
La PPE se caracteriza por manifestaciones cutáneas de fotosensibilidad dolorosa aguda, con eritema y edema,
a veces con petequia, junto con sensaciones de prurito y de ardor al exponerse a la luz solar, sin ampollas.
Fuente: FEDER

71
plaquetopenia f: sustantivo femenino
Castellano
Fuente: FEDER
Tipo de fuente: Texto especializado

Definición: Disminución de la tasa de las plaquetas sanguíneas.

Fuente: MEDICOPEDIA

Proyecto: Glosario enfermedades raras

Equivalentes:
Italiano trombocitopenia f: sustantivo femenino LEXICOOL
Inglés thrombocytopenia n: sustantivo sin marca de género TERMIUM PLUS

Remisiones:
trombopenia f: sustantivo femenino MEDICOPEDIA(Sinónimo)
trombocitopenia f: sustantivo femenino MEDICOPEDIA(Sinónimo)

Contexto: El síndrome de Wiskott Aldrich es un transtorno de la inmunidad hereditario raro que afecta a la
sangre, se trata de una inmunodeficiencia ligada al cromosoma X caracterizada clínicamente por la tríada de
eczema, plaquetopenia e inmunodeficiencia. Las plaquetas se forman a partir de la fragmentación de los
megacariocitos de la médula ósea y pasan a la sangre circulante. Una vez allí, un tercio de las mismas se
albergan en el bazo, estando en continuo intercambio con el resto de las plaquetas circulantes, fenómeno
normal, al que se le llama secuestro; y solamente un pequeño porcentaje de plaquetas se consume en los
procesos de coagulación, por lo que la mayoría de las plaquetas están circulando hasta que envejecen y son
eliminadas por el bazo o por fenómenos de fagocitosis. Tienen un ciclo vital en la circulación periférica que
dura entre 7 a 10 días y su número normal oscila entre 150.000-450.000 por centímetro cúbico, pudiendo ser
estas cifras menores en los niños
Fuente: FEDER

72
porfiria f: sustantivo femenino
Castellano
Fuente: FEDER
Tipo de fuente: Texto especializado

Definición: Trastorno metabólico familiar por el que se eliminan por orina y heces cantidades y clases
anormales de porfirina.
Fuente: DMUSAL

Proyecto: Glosario enfermedades raras

Equivalentes:
Italiano porfiria f: sustantivo femenino LEXICOON
Inglés porphyria n: sustantivo sin marca de género DMUSAL

Remisiones:
trastorno metabólico de las porfirinas m: sustantivo masculino MEDICOPEDIA(Sinónimo)

Contexto: La porfiria cutánea tarda es una enfermedad metabólica hereditaria rara, que pertenece al grupo de
las llamadas porfirias. Este grupo lo forman 7 enfermedades, en las que se altera el metabolismo de las
porfirinas. Cada tipo de porfiria tiene un patrón característico de sobreproducción y acumulación de
precursores hem, dependiendo de la disfunción enzimática.
Fuente: FEDER

73
porfirinas f pl: sustantivo femenino plural
Castellano
Fuente: FEDER
Tipo de fuente: Texto especializado

Definición: Anillo de porfina sustituido que se encuentra unido a elementos metálicos como hierro o
magnesio en sustancias de gran interés biológico.
Fuente: DMUSAL, adapt.

Proyecto: Glosario enfermedades raras

Equivalentes:
Italiano porfirina f: sustantivo femenino DICLIB
Inglés porphyrin n: sustantivo sin marca de género DMUSAL

Remisiones:
anillo de porfina sustituido m: sustantivo masculino DMUSAL(Sinónimo)

Contexto: La porfiria cutánea tarda es una enfermedad metabólica hereditaria rara, que pertenece al grupo de
las llamadas porfirias. Este grupo lo forman 7 enfermedades, en las que se altera el metabolismo de las
porfirinas. Cada tipo de porfiria tiene un patrón característico de sobreproducción y acumulación de
precursores hem, dependiendo de la disfunción enzimática.
Fuente: FEDER

74
proctitis f: sustantivo femenino
Castellano
Fuente: IDF
Tipo de fuente: Texto especializado

Definición: Inflamación del recto que puede ser acompañada de gangrena, hemorragias y fiebre.
Fuente: DIACME

Proyecto: Glosario enfermedades raras

Equivalentes:
Italiano proctite f: sustantivo femenino GARZANTI
Inglés proctitis n: sustantivo sin marca de género DMUSAL

Remisiones:
rectitis f: sustantivo femenino MEDILEXICON(Sinónimo)

Contexto: Las quejas gastrointestinales, más comúnmente la diarrea y malabsorción, también han sido
reportadas en algunos pacientes. Uno de los principales organismos que provocan síntomas gastrointestinales
es el Criptosporidio que puede causar colangitis esclerosante, una enfermedad grave del hígado.
Aproximadamente la mitad de los pacientes con el síndrome XHIGM manifiestan neutropenia ya sea
transitoria o persistente. La neutropenia es comúnmente asociada con úlceras bucales, proctitis e infecciones
de la piel.
Fuente: IDF

75
prolapso de válvula m: sustantivo masculino
mitral Castellano
Fuente: AES
Tipo de fuente: Texto académico

Definición: Malfuncionamiento de una de las válvulas del corazón.

Fuente: MEDLINEPLUS, adapt.

Proyecto: Glosario enfermedades raras

Equivalentes:
Italiano prolasso della valvola mitrale m: sustantivo masculino ORPHANET
Inglés mitral valve prolapse n: sustantivo sin marca de género DMUSAL

Remisiones:
enfermedad de Barlow f: sustantivo femenino MEDLINEPLUS(Nombre científico)
 Contexto: Otros síntomas pueden incluir curvatura de la columna vertebral (escoliosis), prolapso de válvula
mitral y, a causa de los problemas de vista y audición, se pueden experimentar algunas dificultades de
aprendizaje.
Fuente: AES

76
proteinuria f: sustantivo femenino
Castellano
Fuente: REVNEFRO
Tipo de fuente: Texto especializado

Definición: Presencia en la orina de proteínas procedentes del suero sanguíneo de las vías excretoras urinarias
o de los tejidos.
Fuente: MEDICOPEDIA

Proyecto: Glosario enfermedades raras

Equivalentes:
Italiano proteinuria f: sustantivo femenino DICLIB
Inglés proteinuria n: sustantivo sin marca de género TERMIUM PLUS

Remisiones:
albuminuria f: sustantivo femenino TERMIUM PLUS(Sinónimo)

Notas:
De acuerdo con la Dra. Martín Ruíz (MEDICOPEDIA), el término proteinuria reemplaza actualmente al de
albuminuria.

Contexto: El curso de estas enfermedades es variable, de manera que algunos pacientes presentan
proteinuria importante y síndrome nefrótico (SN) congénito, mientras que otros sólo desarrollan una
proteinuria moderada y una glomeruloesclerosis focal y segmentaria.
Fuente: REVNEFRO

77
queratodermia f: sustantivo femenino
palmoplantar Castellano
Fuente: ORPHANET
Tipo de fuente: Texto especializado

Definición: Hipertrofia de la capa córnea de la piel.

Fuente: DCUN

Proyecto: Glosario enfermedades raras

Equivalentes:
Italiano cheratoderma palmo-plantare f: sustantivo femenino LEXICOON
Inglés palmoplantar keratoderm n: sustantivo sin marca de género LEXICOON

Contexto: El mal de Naxos es una enfermedad hereditaria, de carácter recesivo, que cursa con cardiomiopatía
arritmógena con displasia del ventrículo derecho y un fenotipo cutáneo, caracterizado por un pelo lanoso
peculiar y queratodermia palmoplantar.
Fuente: ORPHANET

78
retinosquisis f: sustantivo femenino
Castellano
Fuente: AARP
Tipo de fuente: Texto especializado

Definición: Separación de la retina sensorial en dos capas.

Fuente: DCUN

Proyecto: Glosario enfermedades raras

Equivalentes:
 Italiano retinoschisi f: sustantivo femenino LEXICOOL
Inglés retinoschisis n: sustantivo sin marca de género MEDILEXICON

Contexto: La apariencia es típicamente en cúpula, con una capa muy fina de tejido retiniano que contiene
vasos sanguíneos, elevada y separada del resto de la retina. En la periferia de la retina es típico observar velos
vítreos y pliegues. En algunos casos se puede observar un aplanamiento parcial espontáneo de la
retinosquisis. Hasta en un 25% de los pacientes los vasos retinianos de la retinosquisis pueden desgarrarse y
producir hemorragias vítreas recurrentes o sangrado dentro de una cavidad quística periférica.
Fuente: AARP

79
sepsis f: sustantivo femenino
Castellano
Fuente: MSC
Tipo de fuente: Texto especializado

Definición: Afección generalizada producida por la presencia en la sangre de microorganismos patógenos o

de sus toxinas.
Fuente: TERMIUM PLUS

Proyecto: Glosario enfermedades raras

Equivalentes:
Italiano sepsi f: sustantivo femenino LEXICOON
Inglés sepsis n: sustantivo sin marca de género TERMIUM PLUS

Remisiones:
septicemia f: sustantivo femenino TERMIUM PLUS(Sinónimo)

Contexto: Aparecen, desde el nacimiento, ampollas y erosiones generalizadas con afectación de mucosas,
laringe, tracto digestivo y vías urinarias. El pronóstico es muy malo, produciéndose la muerte, en semanas o
meses, en el 90% de casos, debido a sepsis y anemias intensas.
Fuente: MSC

80
taurodontismo m: sustantivo masculino
Castellano
Fuente: FEDER
Tipo de fuente: Texto especializado

Definición: Anomalía de la forma dentaria caracterizada por la forma alargada de la cámara pulpar y la
posición de la furca, que está situada de forma más apical que en condiciones normales.
Fuente: JADA

Proyecto: Glosario enfermedades raras

Equivalentes:
Italiano taurodontismo m: sustantivo masculino ORPHANET
Inglés taurodontism n: sustantivo sin marca de género TERMIUM PLUS

Remisiones:
agrandamiento de los dientes m: sustantivo masculino MEDLINEPLUS(Sinónimo)

Contexto: El síndrome de Smith-Magenis (SMS) es un trastorno genético complejo caracterizado por un

déficit intelectual variable, trastornos del sueño, anomalías craneofaciales y esqueléticas, trastornos
psiquiátricos, y retraso motor y del habla. Su prevalencia se estima en 1/15.000-25.000 y se ha identificado en
todo el mundo en todos los grupos étnicos, pero probablemente está infradiagnosticado. Se han descrito más
de 100 casos, en todos los grupos étnicos, y afecta por igual a hombres y mujeres. Los pacientes tienen un
cuadro clínico reconocible. Las características craneofaciales: braquicefalia, abombamiento frontal,
hipertelorismo, fisuras palpebrales oblicuas ascendentes, hipoplasia mediofacial, cara cuadrada amplia con
puente nasal deprimido, labio superior evertido en forma de carpa, y micrognatia en la infancia. Las anomalías
dentales incluyen agenesia dental y taurodontismo. En pacientes jóvenes es común una estatura baja, con una
altura normal en adultos.
Fuente: FEDER

81
telangiectasias f pl: sustantivo femenino plural
Castellano
Fuente: DERMATOL
Tipo de fuente: Texto especializado

Definición: Presencia de vasos sanguíneos pequeños y dilatados en la piel que, generalmente, son
inofensivos, pero pueden estar asociados con varias enfermedades.
Fuente: MEDLINEPLUS

Proyecto: Glosario enfermedades raras

Equivalentes:
Italiano telangiectasia f: sustantivo femenino DICLIB
Inglés telangiectasia n: sustantivo sin marca de género TERMIUM PLUS

Remisiones:
ectasias vasculares f pl: sustantivo femenino plural MEDLINEPLUS(Sinónimo)
arañas vasculares f pl: sustantivo femenino plural MEDLINEPLUS(Sinónimo)

Contexto: La telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH) o enfermedad de Rendu-Osler-Weberes una

enfermedad autosómica dominante que se caracteriza por la presencia de telangiectasias en piel y mucosas,
epistaxis recurrente y espontánea y malformaciones arteriovenosas (MAV) en distintos parénquimas.
Fuente: DERMATOL

82
urolitiasis f: sustantivo femenino
Castellano
Fuente: FEDER
Tipo de fuente: Texto especializado

Definición: Presencia de cálculos en la pelvis o en cualquier parte de la vía urinaria (vejiga, uréter, uretra).
Fuente: TERMIUM PLUS

Proyecto: Glosario enfermedades raras

Equivalentes:
Italiano urolitiasi f: sustantivo femenino GARZANTI
Inglés urolithiasis n: sustantivo sin marca de género TERMIUM PLUS

Remisiones:
litiasis urinaria f: sustantivo femenino TERMIUM PLUS(Sinónimo)
cálculo urinario m: sustantivo masculino LEXICOON(Sinónimo)

Contexto: El síndrome de Kelley-Seegmiller (KSS) es un trastorno hereditario del metabolismo de las

purinas, asociado a la sobreproducción de ácido úrico que conduce a urolitiasis, y a la aparición temprana de
gota. Los pacientes son normales al nacer. La primera manifestación es la presencia de cristales naranjas en
los pañales. Los síntomas más habituales son: urolitiasis, nefropatía por ácido úrico, infecciones urinarias y
obstrucción renal.
Fuente: FEDER
ÍNDICE ESPAÑOL – INGLÉS - ITALIANO

A
adenoma adenoma adenoma

aniridia aniridia aniridia

anosmia anosmia anosmia

aplasia aplasia aplasia

apoptosis apoptosis apoptosi

aracnodactilia arachnodactyly aracnodattilia

arilsulfatasa A arylsulfatase A arilsolfatasi A

ascitis ascites ascite

astrocitos astrocyte astrocito

ataxia ataxia, ataxy atassia

atresia atresia atresia

axones axon assone

B
braquicefalia brachycephaly brachycefalia

C
campdodactilia camptodactyly camptodattilia

candidiasis mucocutánea mucocutaneous candidiasis candidosi mucocutanea

cerebrósido cerebroside cerebroside

colangitis esclerosante cholangitis sclerosis colangite sclerosante

criptorquidia cryptorchidism criptorchidismo

D
desmielinización demyelination demielinizzazione

diátesis diathesis diatesi

disartria dysarthria disartria

43
dismorfia dysmorphia dismorfia

disostosis dysostosis disostosis

disqueratosis congénita dyskeratosis congenita discheratosi congenita

distonía dystonia distonia

dopamina dopamine dopamina

drusas drüsen drusi

E
ectopia ectopia ectopia

ectropión ectropion ectropion

eosinofilia eosinophilia eosinofilia

epistaxis epistaxis epistassi

escotoma scotoma scotoma

espasticidad spasticity spasticità

espasticità splenectomy splenectomia

estenosis stenosis stenosi

F
fagocitosis phagocytosis fagocitosi

flebotomía phlebotomy flebotomia

G
gammaglobulina gammaglobulin gammaglobuline

gliosis gliosis gliosis

glucogenosis glycogenosis glicogenosi

gonadotropina gonadotropin gonadotropina

H
hemartrosis hemarthrosis hemartrosis

44
hepatosplenomegalia hepatosplenomegalia epatosplenomegalia

hiperfagia hyperphagia iperfagia

hiperreflexia hyperreflexia iperreflessia

hipertelorismo hypertelorism hipertelorismo

hipertrigliceridemia hypertriglyceridemia ipertrigliceridemia

hiperuricemia hyperuricemia iperuricemia

hipoacusia hypoacusis ipoacusia

hipotonía hypotonia ipotonia

I
ictiosis ichthyosis ittiosi

interferón interferon interferone

L
leucodistrofias leukodystrophy leucodistrofia

lipidosis lipidosis lipidosis

M
macroglosia macroglossia macroglossia

macrosomía macrossomia macrosomia

menorragias menorrhagia menorragia

microftalmia microphthalmia microftalmia

micrognatia micrognathia micrognatia

miopatía myopathy miopatia

miotonía myotonia miotonia

mucopolisacáridos mucopolysaccharides, glycosaminoglycan mucopolisaccaridi

N
narinas antevertidas forehead nostril antevertida narina

nefropatía nephropathy, nephrosis, renopathy nefropatia

neoplasias neoplasia neoplasia

45
neutropenia neutropenia neutropenia

P
parénquimas parenchyma parenchima

paresia paresis paresi

peroxisomas peroxisome perossisoma

petequia petechia petecchia

plaquetopenia thrombocytopenia trombocitopenia

porfiria porphyria porfiria

porfirinas porphyrin porfirina

porfirina proctitis proctitis

prolapso de válvula mitral mitral valve prolapse prolasso della valvola mitrale

proteinuria proteinuria proteinuria

Q
queratodermia palmoplantar palmoplantar keratoderm cheratoderma palmo-plantare

R
retinosquisis retinoschisis retinoschisi

S
sepsis sepsis sepsi

T
taurodontismo taurodontism taurodontismo

telangiectasias telangiectasia telangiectasia

U
urolitiasis urolithiasis urolitiasi

46
ÍNDICE INGLÉS – ESPAÑOL - ITALIANO

A
adenoma adenoma adenoma

aniridia aniridia aniridia

anosmia anosmia anosmia

aplasia aplasia aplasia

apoptosis apoptosis apoptosi

arachnodactyly aracnodactilia aracnodattilia

arilsulfatase A arylsulfatasa A arilsolfatasi A

ascites ascitis ascite

astrocyte astrocitos astrocito

ataxia, ataxy ataxia atassia

atresia atresia atresia

axon axones assone

B
brachycephaly braquicefalia brachycefalia

C
campdodactyly campdodactilia camptodattilia

cerebroside cerebrósido cerebroside

cholangitis sclerosis colangitis esclerosante colangite sclerosante

cryptorchidism criptorquidia criptorchidismo

D
demyelination desmielinización demielinizzazione

diathesis diátesis diatesi

dopamine dopamina dopamina

drüsen drusas drusi

47
dysarthria disartria disartria

dyskeratosis congenita disqueratosis congénita discheratosi congenita

dysmorphia dismorfia dismorfia

dysostosis disostosis disostosis

dystonia distonía distonia

E
ectopia ectopia ectopia

ectropion ectropión ectropion

eosinophilia eosinofilia eosinofilia

epistaxis epistaxis epistassi

espasticità splenectomy splenectomia

F
fagocitosis phagocytosis fagocitosi

G
gammaglobulin gammaglobulina gammaglobuline

gliosis gliosis gliosis

glycogenosis glucogenosis glicogenosi

gonadotropin gonadotropina gonadotropina

H
hemarthrosis hemartrosis hemartrosis

hepatosplenomegalia hepatosplenomegalia epatosplenomegalia

hyperphagia hiperfagia iperfagia

hyperreflexia hiperreflexia iperreflessia

hypertelorism hipertelorismo hipertelorismo

hipertriglyceridemia hipertrigliceridemia ipertrigliceridemia

48
hyperuricemia hiperuricemia iperuricemia

hypoacusis hipoacusia ipoacusia

hypotonia hipotonía ipotonia

I
ichthyosis ictiosis ittiosi

interferón interferon interferone

L
leukodystrophy leucodystrofia leucodistrofia

lipidosis lipidosis lipidosis

M
macroglossia macroglosia macroglossia

macrossomia macrosomía macrosomia

menorrhagia menorragias menorragia

microphthalmia microftalmia microftalmia

micrognathia micrognatia micrognatia

mucocutaneous candidiasis candidiasis mucocutánea candidosi mucocutanea

myopathy miopatía miopatia

myotonia miotona miotonia

mucopolysaccharides, mucopolisacáridos mucopolisaccaridi

glycosaminoglycan

N
forehead nostril narinas antevertidas antevertida narina

nephropathy, nephrosis, renopathy nefropatía nefropatia

neoplasias neoplasias neoplasia

neutropenia neutropenia neutropenia

P
parenchyma parénquimas parenchima

49
paresis paresia paresi

peroxisome peroxisomas perossisoma

petechia petequia petecchia

phlebotomy flebotomía flebotomia

porphyria porfiria porfiria

porphyrin porfirinas porfirina

proctitis proctitis proctitis

mitral valve prolapse prolapso de válvula mitral prolasso della valvola mitrale

proteinuria proteinuria proteinuria

Q
palmoplantar keratoderm queratodermia palmoplantar cheratoderma palmo-plantare

R
retinoschisis retinosquisis retinoschisi

scotoma escotoma scotoma

sepsis sepsis sepsi

spasticity espasticidad spasticità

stenosis estenosis stenosi

T
taurodontism taurodontismo taurodontismo

telangiectasia telangiectasias telangiectasia

thrombocytopenia plaquetopenia trombocitopenia

U
urolithiasis urolitiasis urolitiasi

50
ÍNDICE ITALIANO - INGLÉS - ESPAÑOL

adenoma adenoma adenoma

aniridia aniridia aniridia

anosmia anosmia anosmia

aplasia aplasia aplasia

apoptosi apoptosis apoptosis

aracnodattilia arachnodactyly aracnodactilia

arilsulfatasi A arylsulfatase A arilsolfatasa A

ascite ascites ascitis

astrocito astrocyte astrocitos

atassia ataxia, ataxy ataxia

atresia atresia atresia

assone axon axones

brachycefalia brachycephaly braquicefalia

campdodattilia camptodactyly camptodactilia

candidiasi mucocutanea mucocutaneous candidiasis candidosis mucocutánea

cerebroside cerebroside cerebrósido

cheratoderma palmo-plantare palmoplantar keratoderm queratodermia palmoplantar

colangite sclerosante cholangitis sclerosis colangitis esclerosante

criptorchidismo cryptorchidism criptorquidia

demielinizzazione demyelination desmielinización

51
diatesi diathesis diátesis

disartria dysarthria disartria

dismorfia dysmorphia dismorfia

disostosis dysostosis disostosis

discheratosi congénita dyskeratosis congenita disqueratosis congenita

distonia dystonia distonía

dopamina dopamine dopamina

drusi drüsen drusas

E
ectopia ectopia ectopia

ectropion ectropion ectropión

eosinofilia eosinophilia eosinofilia

epatosplenomegalia hepatosplenomegalia hepatosplenomegalia

epistassi epistaxis epistaxis

fagocitosi phagocytosis fagocitosis

flebotomia phlebotomy flebotomía

gammaglobuline gammaglobulin gammaglobulina

glicogenosi glycogenosis glucogenosis

gliosis gliosis gliosis

gonadotropina gonadotropin gonadotropina

hemartrosis hemarthrosis hemartrosis

hipertelorismo hypertelorism hipertelorismo

52
I

iperfagia hyperphagia hiperfagia

iperreflessia hyperreflexia hiperreflexia

ipertrigliceridemia hypertriglyceridemia hipertrigliceridemia

iperuricemia hyperuricemia hiperuricemia

ipoacusia hypoacusis hipoacusia

ipotonia hypotonia hipotonía

ittiosi ichthyosis ictiosis

interferone interferon interferón

leucodistrofia leukodystrophy leucodistrofias

lipidosis lipidosis lipidosis

macroglsosia macroglossia macroglosia

macrosomia macrossomia macrosomía

menorragia menorrhagia menorragias

microftalmia microphthalmia microftalmia

micrognatia micrognathia micrognatia

miopatia myopathy miopatía

miotonia myotonia miotonía

mucopolisaccaridi mucopolysaccharides, glycosaminoglycan mucopolisacáridos

antevertida narina forehead nostril antevertidas narinas

nefropatia nephropathy, nephrosis, renopathy nefropatía

neoplasia neoplasia neoplasias

53
neutropenia neutropenia neutropenia

parenchima parenchyma parénquimas

paresi paresis paresia

perossisoma peroxisome peroxisomas

petecchia petechia petequia

porfiria porphyria porfiria

porfirina porphyrin porfirinas

porfirina proctitis proctitis

prolasso della valvola mitrale mitral valve prolapse prolapso de válvula mitral

proteinuria proteinuria proteinuria

retinoschisi retinoschisis retinosquisis

scotoma scotoma escotoma

sepsi sepsis sepsis

spasticità spasticity espasticidad

splenectomia splenectomy esplenectomía

stenosis stenosis estenosi

taurodontismo taurodontism taurodontismo

telangiectasia telangiectasia telangiectasias

trombocitopenia thrombocytopenia plaquetopenia

urolitiasi urolithiasis urolitiasis

54
ANEXOS

Anexo 1: Enfermedades Raras en cifras

Fuente: Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). [Link]

55
Anexo 2: Instituciones Nacionales, Instituciones Internacionales y Proyectos Solidarios

INSTITUCIONES NACIONALES
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER)
CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER)
Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias
de Burgos (CREER)
Registro Nacional de Enfermedades Raras

INSTITUCIONES INTERNACIONALES
Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS)
Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER)
Ophanet
Organización Nacional de Estados Unidos (NORD)

PROYECTOS SOLIDARIOS
Bolsas solidarias
Corazones fuera de lo común
Helpify: haces posible la investigación
Sota 10 impulsa "El papel de la enseñanza"
Animikados Solidarios
Movilízate por las ER
"Los Orejotas" solidarios de Fundación Solidaridad Carrefour
Muévete por los que no pueden
Rojo Piruleta, moda solidaria con las ER
Inspira2, arte de la mano de la Fundación Inquietarte
Recuperar la Ilusión con Papá Noel
Céntimo solidario

Fuente: Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). [Link]-

[Link]

56
Anexo 3: Listado de algunas enfermedades raras (genéticas y no genéticas)

Acondroplasia: se deteriora la capacidad de formar hueso a partir del cartílago.

Enfermedad de Addison: caracterizada por un déficit de la función de las glándulas suprarrenales.

Albinismo: se debe a defectos de la síntesis y distribución de la melanina.

Artritis Psoriásica: es una enfermedad parecida a la artritis reumatoide que se asocia a la psoriasis de
la piel o de las uñas.

Ataxia telangiectasia: es una forma progresiva hereditaria de ataxia cerebelosa que comienza
generalmente durante la infancia.

Síndrome de Bardet Bield,l: es una enfermedad hereditaria multisistémica, caracterizada por

polidactilia (dedos adicionales), retardo mental, obesidad, subdesarrollo de los órganos reproductores,
sordera y retinosis pigmentaria.

Enfermedad de Crohn: enfermedad inflamatoria del intestino. Los síntomas principales son la
diarrea, dolor abdominal, pérdida de peso a menudo acompañada de manifestaciones extradigestivas
como fiebre, aftosis, artralgia, y eritema nodoso. La etiología es desconocida.

Dermatitis herpetiforme: se caracteriza por una recurrencia crónica de picores, pápulas eritematosas,
ronchas de urticaria y vesículas agrupadas que aparecen dispuestas simétricamente en las superficies
extensoras, glúteos y espalda.

Distrofia Muscular de Duchenne: es una neuromiopatía (degeneración de los músculos).

Síndrome de Ehlers Danlos: afecta al metabolismo del colágeno produciendo hiperextensibilidad de

la piel, laxitud articular y fragilidad de la piel y de otros tejidos conectivos.

Fibrosis Quística: es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por la presencia de infecciones
respiratorias crónicas, insuficiencia (fracaso funcional) pancreática y afectación de hígado y bazo.

Síndrome de Gordon: es un trastorno genético muy infrecuente que se caracteriza por la

combinación de camptodactilia, pie zambo o con otras deformaciones.

Hemocromatosis: es de origen genético caracterizada por la sobrecarga de hierro debida a la

hiperabsorción intestinal de este elemento, es responsable de complicaciones metabólicas y viscerales
severas, que incluyen cirrosis, diabetes, artropatías e insuficiencia cardiaca.

Enfermedad de Huntington: es progresivamente degenerativa del sistema nervioso central que se

caracteriza por corea, alteraciones del comportamiento y demencia.

Narcolepsia: es un trastorno del sueño caracterizado por somnolencia diurna excesiva, acompañada
de ataques de sueño incontrolables y cataplexia.

Fuente: Colegio Oficial de Farmacéticos de Córdoba. Enfermedades Raras. En Centro de Información

del Medicamento. p. 2. [Link] Fecha de consulta 2/1/2017.

57
Anexo 4: Tratamiento de las ER. Medicamentos Huérfanos

TRATAMIENTO ER: MEDICAMENTOS HUÉRFANOS

Qué son
Los llamados «medicamentos huérfanos» son aquellos que van dirigidos a tratar afecciones
tan infrecuentes que los fabricantes no están dispuestos a comercializarlos bajo las
condiciones de mercado habituales.
Por lo tanto, en muchas ocasiones es el Estado quien asume en buena medida su
investigación y su producción. De ahí, el nombre de Huérfano.
Se trata de fármacos apenas desarrollados por la industria farmacéutica por razones
financieras, puesto que van destinados a reducidos grupos de pacientes y que, sin embargo,
responden a necesidades de salud pública.
Quién los investiga
Son investigados por los mismos profesionales que investigan el resto de los medicamentos.
Pero las condiciones en que deben hacerlo son mucho más complicadas. Además de las
dificultades financieras debidas a su baja rentabilidad, hay que añadir la dificultad de contar
con un número de personas suficientemente amplio, para que los diferentes ensayos que se
deban realizar tengan la validez necesaria.
Quién los produce
El proceso que va desde el descubrimiento de una nueva molécula a su comercialización es
largo (10 años de media), caro (varias decenas de millones de Euros) y muy poco seguro (de
10 moléculas ensayadas, sólo una suele tener un efecto terapéutico). Desarrollar un
medicamento dirigido a tratar una enfermedad rara no permite, en general, recuperar el
capital invertido para su investigación.

Las empresas que los producen suelen ser las mismas que producen otros medicamentos
pero necesitan una financiación especial que generalmente sólo los gobiernos pueden
proporcionar bien en forma de ayudas directas bien en forma de ventajas fiscales y
exenciones de diverso tipo.
Qué normativas los ampara
Cada país tiene, en general, su propia normativa en relación a los medicamentos huérfanos.
En nuestro caso, además nos afecta la normativa europea.

La Unión Europea, en el Reglamento (CE) nº 141/2000 del Parlamento Europeo y del

Consejo de 16 de diciembre de 1999 (DOUE L 18 de 22 de enero del 2000), sobre
medicamentos huérfanos, define las características que debe tener un fármaco para ser
declarado "medicamento huérfano".

Fuente: CRE Enfermedades raras

[Link]/creer_01/er_mh/medicamentos_huerfanos/[Link]

58
Anexo 5: Medicamentos huérfanos (enlaces)

 Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER)

 Portal de Información de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos (Orphanet)

 Federación Española de Enfermedades Raras (Feder)

 European Organization for Rare Diseases (Eurordis)

 National Organization for Rare Disorders (Nord)

 Fundación Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras (Mehuer)

 Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos

(Aelmhu)

 Colegios Oficiales de Farmacia

Fuente: CRE Enfermedades raras

[Link]/creer_01/er_mh/medicamentos_huerfanos/[Link]

59
Anexo 6: Listado de algunas asociaciones de pacientes de ER en España

AACIC - Asociación de Cardiopatías Congénitas

AAIHF - Asociación de afectados por Intolerancia Hereditaria a la Fructosa
AANF - Asociación de Afectados de Neurofibromatosis
AAS - Associació d'Afectats de Siringomièlia
ABAIMAR - Associació Balear d'Infants amb Malalties Rares
ABCH - Associació Balear de la malaltia de Huntington
ACACI - Asociación Ciudadana Afectados Cistitis Intersticial Síndrome Dolor Vesical
ACADIP - Associació Catalana de Dèficits Immunitaris Primaris
ACE - Asociación Cadasil España
ACHCL - Asociación de Corea de Huntington de Castilla y León
ACHE - Asociación de Corea de Huntington Española
ACHE - Asociación Española Contra la Histiocitosis
ACMAH - Associació Catalana de Malalts de Huntington
ACNefi - Associació Catalana de les Neurofibromatosis
ACSR - Associació Catalana Síndrome de Rett
ACSW - Asociación Catalana Sindrome de Williams
ACTAYS - Acción y Cura para Tay-Sachs
ADEC - Asociación de Esclerodermia Castellón
ADELA - Asociación Española de Esclerosis Lateral Amiotrófica
ADISCON - Asociacion de familiares y enfermos de Anemia Diseritropoyetica Congenita
ADISEN - Asociación Nacional de Addison y Otras Enfermedades Endocrinas
AEA - Asociación Española de Aniridia
AEAF - Asociación Española de Anemia de Fanconi
AEAL - Asociación Española de Afectados por Linfomas, Mielomas y Leucemias
AEAPAF - Asociación Española de Afectados por la Poliposis Adenomatosa Familiar
AEAS - Asociación Española de Afectados por Sarcoma
AECAT - Asociación Española de Cancer de Tiroides
AEDAF - Asociación Española de Angioedema Familiar por Deficiencia del Inhibidor C1
AEDIP - Asociación Española de Déficits Inmunitarios Primarios
AEDM - Asociación Española de Mastocitosis y Enfermedades Relacionadas
AEE - Asociación Española de Esclerodermia
AEEB - Asociación Española de la Enfermedad de Behçet
AEEFEG - Asociación Española de Enfermos y Familiares de la Enfermedad de Gaucher

60
AEEG - Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis
AEFE - Asociación Española de Familiares y Enfermos de Wilson
AEF-VHL - Alianza Española de Familias de Von Hippel Lindau
AEH - Asociación Española de Hemocromatosis
AELALD - Asociación Española Déficit de Lipasa Acida Lisosomal
AELAM - Asociación Española de Linfangioleiomiomatosis
AELIP - Asociación de familiares y afectados de lipodistrofias
AEMC - Asociación Española de Afectados por Malformaciones Craneocervicales
AEN - Asociación Española de Narcolepsia e Hipersomnias Centrales
AEOMC - Asociación Española de Osteocondromas Múltiples Congénitos
AEPANNUPA - Asociación española de padres de niños con nutrición parenteral
AEP - Asociación Española de Porfiria
AEPEF - Asociación Española de Paraparesia Espástica Familiar
AEPHP - Asociación Española de PHP
AEPMI - Asociación de Enfermos de Patologías Mitocondriales
AEPPEVA - Asociación Española de Pénfigo, Penfigoide y Otras Enfermedades
Vesiculoampollosas
AESAFandalucia - Asociación de Enfermas de Asherman-Fritz
AES - Asociación Española de Stickler
AESCDG - Asociación Española del Síndrom

Fuente: Orphanet. Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos.

[Link].

61
Anexo 7: Mapa conceptual Enfermedades Raras (ER)

ER genéticas

Tipología ER
ER no genéticas

Baja prevalencia

Falta conocimiento
Enfermedades Aspectos comunes científico
Raras (ER) ER
Problemas sociales,
laborales, educativos
etc
Carencia tratamiento
efectivo

FEDER
Organizaciones e
CIBERER
Instituciones CREER
NORD
Orphanet

Tratamiento Medicamentos huérfanos

Bibliografía

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leucodistrofia-metacromatica

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- Gran Diccionario de la Lengua Española Larousse (2016). Larousse Editorial, S.L.

- Diccionario de Lengua Española. Manual de Sinónimos y Antónimos (Vox).

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Enciclopedias, Portales y Bancos de datos terminológicos

- MediLexicon
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