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La falcemia, talasemia y esferocitosis son trastornos hematológicos con diferentes defectos genéticos y características clínicas. La falcemia es una hemoglobinopatía cualitativa causada por una mutación en la β-globina, mientras que la talasemia es una hemoglobinopatía cuantitativa relacionada con la síntesis de globina. La esferocitosis hereditaria se caracteriza por una alteración en las proteínas de la membrana eritrocitaria, resultando en esferocitos y anemia crónica.

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La falcemia, talasemia y esferocitosis son trastornos hematológicos con diferentes defectos genéticos y características clínicas. La falcemia es una hemoglobinopatía cualitativa causada por una mutación en la β-globina, mientras que la talasemia es una hemoglobinopatía cuantitativa relacionada con la síntesis de globina. La esferocitosis hereditaria se caracteriza por una alteración en las proteínas de la membrana eritrocitaria, resultando en esferocitos y anemia crónica.

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🔬 Diferencias principales entre falcemia, talasemia y esferocitosis

Característica Falcemia (drepanocitosis) Talasemia Esferocitosis hereditaria

Defecto básico Mutación en la β-globina → HbS (valina sustituye a ácido glutámico en posición 6). Defecto en la síntesis de cadenas α o β de globina. Defecto en proteínas de membrana (espectrina, anquirina, banda 3, proteína 4.2).

Tipo de alteración Hemoglobinopatía (cualitativa). Hemoglobinopatía (cuantitativa). Alteración de la membrana eritrocitaria.

Morfología del frotis Drepanocitos (forma de hoz), cuerpos de Howell-Jolly si asplenia. Microcitosis, hipocromía, células en diana, anisopoiquilocitosis. Esferocitos (glóbulos rojos pequeños, redondos, sin palidez central).

Hemólisis Extravascular + crisis vaso-oclusivas. Predominantemente extravascular (por destrucción esplénica). Extravascular (esplénica).

Clínica típica Crisis vaso-oclusivas, dolor óseo, anemia crónica, infecciones, autosplenectomía. Anemia microcítica hipocrómica, esplenomegalia, deformidades óseas (en formas graves). Anemia crónica leve-moderada, ictericia, esplenomegalia, litiasis biliar.

Pruebas diagnósticas Electroforesis de Hb: HbS. Electroforesis de Hb: exceso de HbA2 o HbF. Fragilidad osmótica ↑ o citometría con eosina-5-maleimida.

Herencia Autosómica recesiva. Autosómica recesiva (α o β). Autosómica dominante (más frecuente).

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