CROMOSOMOPATÍAS
INTRODUCCIÓN
MOSAICISMO
INTRODUCCIÓN
ANOMALÍAS NUMÉRICAS
INTRODUCCIÓN
ANOMALÍAS ESTRUCTURALES
La causa principal es la ruptura y el reordenamiento cromosómico.
PIE DE PÁGINA
PIE DE PÁGINA
SÍNDROME DE DOWN
Trisomía 21
SINDROME DE DOWN
Trastorno genómico más comun de discapacidad intelectual, causado por la trisomia del cromosoma 21 del Homo sapiens
(HSA21)
John Langdon
Down
en 1866
FENOTIPO
Retraso en el crecimiento Retraso del desarrollo y déficit
Hipotonía
intrauterino intelectual
Microbraquicefalia Fisuras palpebrales Epicanto Hipoplasia medio facial
FENOTIPO
Boca y nariz Pabellones auriculares Piel redundante en la Braquidactilia
pequeñas disminuidos nuca
Clinodactilia del quinto
Pliegue palmar único Cardiopatía congénita Atresia duodenal
dedo
MANIFESTACIONES SISTEMICAS
RIESGO DE COMPLICACIONES
Infecciones de vías
Alteraciones
respiratorias
dentales
Cataratas
Hipoacusia conductiva y
Obesidad
neurosensorial
RIESGO DE COMPLICACIONES
LEUCEMIA MIELOIDE
AGUDA TRASTORNO MIELOPROLIFERATIVO
TRANSITORIO
ANEMIA
INESTABILIDAD ATLANTOAXIAL
DIABETES MELLITUS
DIAGNÓSTICO
Las características fenotípicas del SD pueden no ser muy evidentes
Hipotonía
llanto característico, agudo y
la clave para el diagnóstico Cariotipo
entrecortado
Fenotipo característico
Vellosidades coriónicas
Estudio citogenético
Líquido amniótico.
DETECCIÓN PRENATAL Y DIAGNÓSTICO
CANDIDATAS - ALTO RIESGO
CRIBADO
PRENATAL NO Edad materna >35 años
INVASIVO Antecedentes familiares positivos
(NIPS) Anomalías ecográficas sugestivas
Mediciones positivas de
analito sérico o TN.
PRUEBAS
DIAGNÓSTICAS
CARIOTIPO
47,XX,+21
47: EL NÚMERO TOTAL DE CROMOSOMAS.
XX: LOS CROMOSOMAS SEXUALES (FEMENINOS).
+21: INDICA QUE EL CROMOSOMA EXTRA ES UN 21.
SEGUIMIENTO
Se debe prestar especial atención a las complicaciones que pueden aparecer inherentes
a su cromosomopatía.
Deben usarse gráficas de crecimiento Retraso muy marcadas puede orientar hacia una patología
específicas para el SD cardíaca, endocrina o a una alteración nutricional
Un 30-60% de los SD presentarán una Deberá realizar un ecocardiograma en los primeros dos
cardiopatía meses de vida
Si existe cardiopatía Profilaxis antibiótica ante cualquier procedimiento.
50% de estos niños tienen problemas
Estrabismo, la miopía, la hipermetropía y las cataratas
oculares y auditivos
SEGUIMIENTO
SÍNDROME DE
PATAU
Trisomía 13
CARIOTIPO
47,XY,+13
47: EL NÚMERO TOTAL DE CROMOSOMAS.
XY: LOS CROMOSOMAS SEXUALES (MASCULINOS).
+13: INDICA QUE EL CROMOSOMA EXTRA ES UN 13.
SINDROME DE PATAU
Síndrome congénito polimalformativo grave, con una supervivencia que raramente
supera el año de vida, causado por la existencia de tres copias del cromosoma 13 en
el cariotipo.
EPIDEMIOLOGÍA
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
SÍNDROME DE
EDWARDS
Trisomía 18
SINDROME DE EDWARDS
Síndrome polimalformativo, consecuencia de un imbalance cromosómico debido a la
existencia de tres cromosomas 18.
EPIDEMIOLOGÍA
CLÍNICA
CRANEOFACIAL
Orejas displásicas de
Microcefalia Occipucio prominente Fontanelas amplias
implantación baja
Micrognatia Labio/paladar hendido Paladar ojival Defectos oculares
CLÍNICA
EXTREMIDADES
Uñas de manos y Sindactilia 2º-3er
Mano trisómica Pies zambos
pies hipoplásicas dedos del pie
TÓRAX/ ABDOMEN
Mamilas hipoplásicas Hernia umbilical Onfalocele
CLÍNICA
UROGENITAL
Malformaciones uterinas Hipospadias Testes no descendidos
RENOUROLÓGICAS
Riñón en herradura Riñón poliquístico Ectopia renal Hidronefrosis
CLÍNICA
CARDIOVASCULAR
Comunicación interventricular con afectación Estenosis pulmonar
valvular múltiple
Transposición de grandes
Coartación de aorta Tetralogía de Fallot arterias
CLÍNICA
GASTROINTESTINAL
Fijación incompleta del colon
Divertículo de Meckel
Atresia anal
CLÍNICA
SISTEMA NERVIOSO CENTRAL
Hipoplasia/Aplasia de cuerpo
Hidrocefalia Espina bífida
calloso
PIEL
Cutis marmorata Hirsutismo en espalda y frente
CLÍNICA
SIGNOS RADIOLÓGICOS
Pelvis pequeñas Caderas luxadas
CARIOTIPO
47,XY,+18
47: EL NÚMERO TOTAL DE CROMOSOMAS.
XY: LOS CROMOSOMAS SEXUALES (MASCULINOS).
+18: INDICA QUE EL CROMOSOMA EXTRA ES UN 18.
PRONÓSTICO
MORTALIDAD
5%
2 %a los 5 años de vida
Sexo femenino tiene mayor tasa
Mortalidad en el primer de supervivencia
año de vida.
95%
--> Causas principales
Muerte súbita Insuficiencia cardiaca Insuficiencia respiratoria
PRONÓSTICO
PROBLEMAS FRECUENTES EN SUPERVIVIENTES:
Dificultades en la alimentación
Escoliosis
Estreñimiento
Infecciones: Neumonía, otitis media, e
infecciones urinarias
Desarrollo psíquico/motor
SÍNDROME DE
TURNER
Monosomía X
SINDROME DE TURNER
Es el resultado de un trastorno cromosómico numérico en la pérdida de un alosoma X, que afecta a
pacientes fenotípicamente femeninos.
ETIOGENIA
EPIDEMIOLOGÍA
HALLAZGOS CLÍNICOS
Linfedema de manos y/o pies Coartación de la aorta
Implantación baja de pabellones línea de implantación capilar
Micrognatia
auriculares posterior baja
HALLAZGOS CLÍNICOS
Múltiples nevus hiperpigmentados Paladar alto y en arco Cuarto metacarpiano corto
Niveles elevados de hormona folículo
Cubitus valgus Displasia ungueal
estimulante (FSH)
TRATAMIENTO
Se requiere la valoración y seguimiento periódico a diferentes edades.
Examen de los pulsos periféricos y Considerar realizar cirugía plástica
toma de TA. del cuello
Valorar en cada visita la posibilidad de Vigilancia de la dieta y control de
otitis media y otitis serosa peso
Tratamiento de la talla baja con hormona
Vigilancia anual de glucosa en orina
de crecimiento (GH).
Tratamiento hormonal del fallo gonadal, es
decir el tratamiento estrogénico para el
Apoyo psicológico
desarrollo de los caracteres sexuales
secundarios.
CARIOTIPO
45,X0
45: EL NÚMERO TOTAL DE CROMOSOMAS.
X0: ALOSOMAS INCOMPLETOS
TRATAMIENTO
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
Esparza-García E, Cárdenas-Conejo A, Huicochea-Montiel JC, Aráujo-Solís MA. Cromosomas, cromosomopatías
y su diagnóstico. Tema Pediátrico. 2017;84(1):30-39.
Antonarakis SE, Skotko BG, Rafii MS, Strydom A, Pape SE, Bianchi DW, Sherman SL, Reeves RH. Down
syndrome. Nat Rev Dis Primers. 2020 Feb 6;6(1):9. doi: 10.1038/s41572-019-0143-7.
Asociación Española de Pediatría. Síndrome de Edwards. Protocolos de neonatología de la AEP. [Internet].
Disponible en: [Link]
Asociación Española de Pediatría. Síndrome de Turner. Protocolos de neonatología de la AEP. [Internet].
Disponible en: [Link]
Asociación Española de Pediatría. Síndrome de Patau. Protocolos de neonatología de la AEP. [Internet].
[citado 30 de marzo de 2025]; Disponible en: [Link]
[Link].
MUCHAS GRACIAS