CROMOSOMAS

CROMOSOMA

Es un soma de cromatina, el cual es el

asiento de la información genética, lugar
primario de su expresión y vector de la
misma. Este se debe estudiar en su estado
de mayor condensación (metafase).

El cromosoma metafásico está duplicado,

cada cromátide tiene 2 brazos P y Q, con
origen en el centrómero (constricción
primaria).
Cromatide:

Telómero: secuencias altamente repetidas

con exonucleasas. Impide que se fusionen las
cromátides de diferentes cromosomas.

Constricción Primaria: Centrómero

Constricción Secundaria:

Placa cinetocorica: inserción del uso

cromático. Separación de las cromátides.
Índices

Estos índices nos proporcionan si P es igual a Q, la relación es igual a 1, entonces tanto P como Q
miden los mismo, por tanto el cromosoma se denomina METACÉNTRICO

SI P es más pequeño que Q entonces el cromosoma es SUBMETACÉNTRICO, si P es mucho más

pequeño que Q, el cromosoma es ACROCÉNTRICO O SUBMETACÉNTRICO.

ÍNDICE CENTROMÉRICO: P/P+Q

ÍNDICE DE BRAZO: P/Q

TIPOS DE CROMOSOMA - POLITENICOS
Forman un gran cromocentro a partir del cual
surgen las cromátides formados por los
cromosomas homólogos. Surgen de un
proceso de endoduplicación o endomitosis.
Cada cromosoma está formado por 8-10 fibras
replicadas, con esto tienen más copias de un
mismo gen, logrando gran producción de
enzimas.

Estos cromosomas al ser grandes permiten

realizar estudios en el momento del período
larval, qué genes se están expresando en los
diferentes períodos larvales.
TIPOS DE CROMOSOMAS - PLOMULADOS

Se pueden observar en los oocitos

primarios. Cromosomas detenidos en el
diploteno. Forman bucles o loops. Son
un sistema de adaptación para
mantener viables a células en
condensación cromosómica. Estas
proyecciones sos asas de cromatina
muy desarrolladas con su ADN
transcribiéndose a gran velocidad. Los
cromómetros corresponden a sectores
de cromatina altamente condensada.
TÉCNICAS CROMOSÓMICAS - BANDEO

Técnica que se aplica a los cromosomas

metafásicos que son sometidos a determinadas
tinciones, exhiben bandas claras oscuras
intercaladas dispuesta a lo largo de sus ejes. La
distribución de éstas bandas es constante en cada
tipo de cromosoma, lo cual, al analizar un
cariotipo, facilita la identificación de los
cromosomas.

Banda: región de la cromátide que toma de

manera diferencial la coloración.
BANDEO G: Los cromosomas son tratados inicialmente con tripsina, para desnaturalizar sus
proteínas, y luego son teñidos con el colorante giemsa. Las bandas G, que aparecen oscuras,
contienen ADN ricos en pares de nucleótidos A-T

BANDEO Q: Los cromosomas son tratados con quinacrina desarrollando un patrón específico de
bandas oscuras intercaladas con otras brillantes (Q), los cuales resultan fáciles de identificar. Las
bandas Q coinciden casi exactamente con las bandas G, de modo que también son ricas en pares
de bases de nucleótidos A-T.

BANDEO R: Los cromosomas reciben calor antes de ser teñidos con el colorante giemsa, lo que da
como resultado un patrón de bandas oscuras (bandas R) y claras inverso al obtenido con los
bandeos G y Q. Mayor proporción de pares de bases de G-C

BANDEO C: Tiñe de manera específica aquellos tramos de cromatina que permanecen

condensados también en la interfase, por ejemplo, la heterocromatina de los centrómeros.
TÉCNICAS CROMOSÓMICAS - CARIOTIPO
Es la descripción de la dotación
cromosómica en relación al
número y forma de los
cromosomas por núcleo celular,
dispuestos sobre una hoja de
acuerdo con el orden
preestablecido.

Hombre: 22 pares autosómicos y

1 par sexual (XY)

Mujer: 22 ars autosómicos y 1 par

sexual (XX)
TÉCNICAS CROMOSÓMICAS - IDIOGRAMA

Es la representación gráfica del cariotipo, teniendo en

cuenta el tamaño, forma y patrón de bandas en todo el
complemento cromosómico.
MUTACIONES CROMOSÓMICAS
Cambios de estructura
Los cambios que afectan la estructura de los cromosomas pueden causar problemas con el
crecimiento, el desarrollo y la función de los sistemas del cuerpo. Estos cambios pueden
afectar a muchos genes a lo largo del cromosoma y alterar las proteínas elaboradas a partir de
estos genes.

Los cambios estructurales pueden ocurrir durante la formación de óvulos o espermatozoides,

durante el desarrollo fetal temprano o en cualquier célula después del nacimiento. Los
fragmentos de ADN pueden reorganizarse dentro de un cromosoma o transferirse entre dos o
más cromosomas. Los efectos de los cambios estructurales dependen de su tamaño y
ubicación, de si la función de los genes es interrumpida, y de si se añade o se pierde material
genético. Algunos cambios causan problemas de salud, mientras que otros pueden no tener
ningún efecto sobre la salud de una persona.
Delección
Las deleciones ocurren cuando un
cromosoma se rompe y se pierde algo de
material genético. Las deleciones pueden
ser grandes o pequeñas y pueden ocurrir
en cualquier parte del cromosoma.
Ejemplos:
Síndrome de Prader-Willi: deleción de
una determinada región del cromosoma
15 de origen paterno.
Síndrome de Angelman: deleción en el
cromosoma 15 de origen materno.
Síndrome de “cri du chat” o maullido de
gato: deleción en el cromosoma 5.
 Duplicación
Las duplicaciones ocurren cuando parte de un
cromosoma se copia (duplica) en forma anormal. Este tipo
de cambio cromosómico da como resultado copias
adicionales de material genético del segmento duplicado.
Ejemplos:
El síndrome de duplicación 8p23.1 es una anomalía
cromosómica poco frecuente, que resulta de la
duplicación parcial del brazo corto del cromosoma
Duplicación parcial del cromosoma 4q (q31, q35):
síndrome aurículo-acro-renal
El síndrome de la duplicación 22q11.2 es una condición
causada por una copia extra de un pequeño fragmento del
cromosoma 22
 Inversión
Una inversión ocurre cuando un cromosoma se
rompe en dos lugares; el fragmento de ADN
resultante se invierte y se vuelve a insertar en
el cromosoma. El material genético puede o no
perderse como resultado de las roturas
cromosómicas. Una inversión que incluye la
parte estrecha del cromosoma (centrómero) se
llama inversión pericéntrica. Una inversión
que ocurre en el brazo largo (q) o en el brazo
corto (p) y no involucra al centrómero se
conoce como inversión paracéntrica.
 Traslocación

Una translocación ocurre cuando una parte

de un cromosoma se rompe y se une a otro
cromosoma.

Este tipo de reordenamiento se describe

como equilibrado si no se gana o pierde
material genético en la célula.
Traslocación

Si hay una ganancia o pérdida de material

genético, la translocación se describe como
desequilibrada.
MUTACIONES CROMOSÓMICAS
Cambios numéricos
Euploidía es el estado celular en el cual la célula tiene uno o más juegos completos de cromosomas
(dotaciones monoploides (x)) de su especie; dependiendo de especies, se excluyen los
cromosomas sexuales. Los individuos con euploidía pueden presentar o no un número anormal de
cromosomas diferente al habitual. Por ejemplo, un humano, tiene 46 cromosomas, que es el doble
de 23, su número de cromosomas monoploide (x) (que en el caso de los humanos coincide con el
número de cromosomas haploide (n); x = n = 23), por lo tanto es euploide (2x = 2n = 46). Un
humano hipotético anormal, pero con juegos enteros de cromosomas, por ejemplo, 69, sería
también euploide, en tanto que 69 sería múltiplo entero del número monoploide (3x = 69). No se
debe confundir con la aneuploidía, que, en contraposición a la euploidía, se refiere a una alteración
en la cantidad de uno de los tipos de cromosomas homólogos.
Euploidía
Es el aumento en el número genómico básico de la especie o una disminución.

Monoploide o Monopoide: son individuos formados por todas sus células constitutivas, pero son
originados por partenogénesis, es decir por huevos no fecundados. (Machos de abejas, avispas y
hormigas) En la mayoría de las especies los individuos monopides son anormales y aparecen en las
poblaciones como aberraciones. La meiosis no ocurre normalmente debido a que los cromosomas no
disponen de cromosomas homólogos con que aparear. Por ello, generalmente los individuos son estériles

Poliploides o polipoides: surgen cuando el número genómico se repite más de una vez. Cada célula de
estos organismos contiene más de dos juegos n..

Pueden ser Autopoliploides: Se adquiere cuando el número n de la especie se repite 3, 4, 5,6, 7 veces. Ej
el trigo.

Pueden ser Alopoliploides: es cuando la condición de la poliploidía se adquiere con la partición de

complementos genómicos de especies diferentes. Ej: La mula.
Aneuploidia

Hace referencia a alteraciones en el número de cromosomas homólogos. El número de uno o más

cromosomas puede cambiar durante la formación de un nuevo individuo. Puede ocurrir que se da
un cromosomas de manera que el individuo tenga algún cromosoma extra, o que sean eliminados,
de forma que el individuo carezca de algún cromosoma. Para indicar que un cromosoma ha sido
eliminado o añadido en un individuo diploide concreto, escribimos 2n+1 o 2n-1, donde 2n es el
número de cromosomas en un diploide normal de la especie.
Tipos de aneuploidías

Hipopolliploides

Nulisómicos (2n-2): es una condición letal en diploides, pero el trigo por ejemplo que se comporta
meióticamente como un diploide, pero es un hexaploide, puede tolerar la nulisomía. Aparentemente los
cromosomas homólogos compensan la pérdida de los otros dos homólogos. , La mayoría de estos casos
presentan crecimiento poco vigoroso.

Monosómicos (2n-1): generalmente son perjudiciales, por dos razones: 1- porque los cromosomas que
faltan alteran gravemente el equilibrio cromosómico. 2- porque la ausencia de un cormosoma tiene como
consecuencia que cualquier alelo recesivo perjudicial situado en el cromosoma sin pareja, se exprese
directamente a nivel fenotípico. síndrome de turner.
Tipos de aneuploidías
Hiperpoliploides

Trisomía (2n+1).: pueden dar lugar a ciertas anormalidades o a la muerte, aunque algunos son
individuos viables, pudiendo ser incluso fértiles. Cuando observamos células de individuos
trisómicos durante el emparejamiento de cromosomas en la meiosis, podemos observar
trivalentes (un grupo de tres cromosomas emparejados), mientras que los otros cromosomas
presentan bivalentes normales. En la segregación, dos cromosomas emigrarán juntos y otro lo
hará sólo con igual probabilidad para cada uno.
Síndrome de Down (47,XY,+21), que es la aneuploidía más viable, con un
0,15% de individuos en la población. Es una trisomía del cromosoma 21
(aunque puede producirse por translocación), que incluye retraso mental
(CI de 20-50), cara ancha y achatada, estatura pequeña, ojos con pliegue
epicántico y lengua grande y arrugada.

Síndrome de Klinefelter (47,XXY), que produce individuos altos, con

físico ligeramente feminizado, cociente intelectual algo reducido,
disposición femenina del vello del pubis, atrofia testicular y desarrollo
mamario. Tienen una mezcla de ambos sexos (individuos
ginandromorfos).
Síndrome de Edwards (47,XY,+18), que es una trisomía del cromosoma
18.: Cabeza pequeña, mandíbula pequeña, puños cerrados con dedos
superpuestos, discapacidad intelectual profunda. Defectos cardíacos

Síndrome de Patau (47,XY,+13), que es una trisomía del cromosoma

13.: Los afectados por dicho síndrome mueren poco tiempo después de
nacer, la mayoría a los 3 meses o 5 meses, y como mucho llegan al año.
Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el síndrome no llegan a
término. Los fetos afectados de trisomía 13 presentan anomalías
múltiples que pueden ser detectadas antenatalmente por medio de la
ecografía, el diagnóstico se confirma a través de amniocentesis o
vellosidades coriónicas.
Trisomía 9 (47,XY,+9), que es una trisomía del cromosoma [Link] distingue por presentar retraso del crecimiento, psicomotor y
mental.

Trisomía 8 (47,XY,+8). La trisomía 8 es una anomalía cromosómica que en la mayoría de los casos descritos corresponde a un
mosaico. Sus características clínicas varían desde dismorfias discretas hasta malformaciones severas que, por lo general, incluyen
retraso mental —leve a grave—, dismorfias faciales típicas, alteraciones esqueléticas, pliegues palmares y plantares profundos,
anomalías renales y otras.

Trisomía 16 (47, XY,+16), que es la trisomía más frecuente, ya que se da en el 1% de las concepciones, pero totalmente inviable,
dando lugar a un aborto alrededor del tercer mes.

Síndrome del triple X (47,XXX), que presenta tres cromosomas [Link] trata de individuos femeninos con órganos sexuales
atrofiados, fertilidad limitada y coeficiente intelectual normal. Su incidencia es de aproximadamente 1 de cada 1.500 niñas. Los
padres o las niñas afectadas probablemente no lleguen a darse cuenta de la presencia de esta enfermedad, a menos que se
sometan a los exámenes médicos pertinentes.

Síndrome del XYY (47,XYY).pueden ser más altos que los demás niños. Otros de los posibles síntomas son los siguientes:
problemas en el lenguaje oral y en el procesamiento del lenguaje oral, problemas de coordinación, debilidad muscular, temblores
en las manos y dificultades en el comportamiento. La mayoría de las chicos afectados por un síndrome XYY pueden crecer sanos,
tener un desarrollo sexual y una fertilidad normal y llevar vidas productivas.
Tetrasomía: Tetrasomía y pentasomía hacen referencia a la presencia en una célula
de cuatro o cinco copias de un cromosoma, respectivamente. Son casos
extremadamente raros pero han sido documentados diversos casos en humanos. La
tetrasomía no es la ganancia de dos cromosomas al azar, sino de dos cromosomas
homólogos, de tal forma habrá cuatro copias homólogas de un cromosoma
determinado.

Síndrome XXXX.:De todas las condiciones de cromosomas del sexo, este síndrome es
uno de los que se asocian más con problemas mentales y de comportamiento. Una
probabilidad alta de tener problemas en el lenguaje y en el habla pueden causar
retrasos en las habilidades sociales y de aprendizaje. Por consiguiente, estas niñas
suelen necesitar ayuda adicional para tener éxito en la escuela.

Síndrome del ojo de gato (tetrasomia 22): Coloboma ocular. Atresia anal. Papilomas
o fosas (hoyuelos) en la piel, situadas delante de las orejas (fosas cutáneas
preauriculares) y otros defectos menores en el oído.
Síndrome de Pallister-Killian. 12p: compromiso mental, crisis convulsivas, hipotonía, cara tosca,
malformaciones de las extremidades, vísceras y anomalías pigmentarias de la piel

Tetrasomía 9p.: muy probable que las personas con tetrasomía 9p necesiten apoyo para su aprendizaje y
desarrollo, así como ayuda para algunos defectos congénitos y problemas de salud

Tetrasomía 18p: Puños cerrados. Piernas [Link] con un fondo redondeado (pies en mecedora o pies
convexos) Bajo peso al nacer. Orejas de implantación baja. Retardo mental. Uñas insuficientemente
desarrolladas. Cabeza pequeña (microcefalia)
Trabajo práctico

1- En base a la lectura del material, analice los ejemplos de la bibliografía y extraiga ejemplos y
aplicaciones de euploidías. Tenga en cuenta algunas de interés biológico.

2- Para las aneuploidías, extraiga ejemplos de nulisómicos, monosomías, trisomías y tetrasomías. Tenga
en cuenta que algunas son aplicables a la agroindustria y otras confieren situaciones de compromiso
biológico.

3- ¿A que se hace referencia cuando se habla de mosaicos sexuales?