ADN

Estructura y función, niveles de organización,

código de histonas y proceso de replicación.
Biología Celular y Molecular
Valeria Guadalupe Basulto Mena
Santiago González Hernández

EQUIPO 7

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 1. ESTRUCTURA Y FUNCIÓN DEL ADN

1.1 Funciones
Almacenamiento de
información genética
Replicación y
herencia
Expresión del
mensaje genético

Fig.1. Almacenamiento de ADN.

Imagen de “ADN” de Kids Health
(Alberts et al., 2020)

Se encarga de almacenar información genética y contiene la información necesaria para

ensamblar proteínas, también se encarga de la replicación y herencia pues contiene
información para síntesis de nuevas cadenas de ADN en el proceso de replicación que será
explicado más adelante. Es el directos de actividad celular y se encarga de la expresión del
mensaje genético

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 1. ESTRUCTURA Y FUNCIÓN DEL ADN

1.2 Propiedades del ADN

Sus cadenas son antiparalelas.
Complementariedad de bases.
Capacidad de replicación.
Estabilidad química
Capacidad de mutación
Desnaturalización y renaturalización
Fig.2. Watson y Crick con su modelo de ADN.
Especificidad
Imagen de “James Watson y Francis Crick” de Capacidad de transcripción
El País

(Alberts et al., 2020)

1.- Cadenas antiparalelas

Las 2 hebras corren en direcciones opuestas, una va de 3' a 5' y la otra de 5' a 3', esto sirve
para que las enzimas puedan trabajar correctamente durante la replicación.

2.- Complementariedad de bases

Las bases nitrogenadas se aparean específicamente de la sig manera:
-Adenina con Timina A=T
-Citosina con Guanina C=G
(A+G)=(T+C)

3.- Capacidad de replicación

Como lo mencionado anteriormente, el ADN crea nuevas cadenas, cada hebra sirve como
plantilla para sintetizar una nueva complementaria

4.- Estabilidad química

El ADN es resistente y estable gracias a los enlaces fosfodiéster entre los nucleótidos y los
puentes de hidrógeno entre las bases complementarias

5.- Capacidad de mutación

6.- Desnaturalización y renaturalización

En la primera las hebras de ADN se separan por calor o pH, en el segundo se vuelven a unir
al recuperar sus condiciones normales, estos procesos son usados en la reacción de
cadena

Presentación del ADN Página 3 de 36

polimerasa para copiar o amplificar una región específica del ADN

7.- Especificidad
Cada especie tiene una secuencia única de bases nitrogenadas que determinan las
características y funciones propias de cada organismo

8.- Capacidad de transcripción

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 1. ESTRUCTURA Y FUNCIÓN DEL ADN

1.3 Estructura básica

El bloque de construcción básico del ADN son los nucleótidos. Cada nucleótido está compuesto por:
Un grupo fosfato
Un azúcar de 5 carbonos llamado desoxirribosa
Una base nitrogenada que puede ser:
Pirimidinas (1 anillo): Timina y Citosina
Purinas (2 anillos): Guanina y Adenina

Fig. 4. Estructura de las bases nitrogenadas.

Fig. 3. Estructura de los nucleótidos

Imagen extraída de “La escalera de caracol de la vida: Estructura y replicación del ADN” Iwasa, J., & Marshall, W. (2019) (Alberts et al., 2020)

Los nucleótidos son los bloques de construcción básicos del ADN. Están compuestos por
un grupo fosfato, una desoxirribosa y una base nitrogenada. Estas últimas se dividen en
pirimidinas que tienen 1 anillo en su estructura y purinas que tienen 2 anillos.

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 1. ESTRUCTURA Y FUNCIÓN DEL ADN

1.3 Estructura básica Iwasa, J., & Marshall, W. (2019)

(Alberts et al., 2020)

Las subunidades nucleótidos están unidas por enlaces fosfodiéster

entre el extremo 5’ de un azúcar y el extremo 3’ del siguiente. Esto
forma una larga cadena polinucleotídica.

3'

5'

Fig. 5. Enlace fosfodiéster Fig. 6. Enlace fosfodiéster

Imagen extraída de “Nucleótidos nucleicos, enlace fosfodiéster ” Imagen extraída de “Nucleótidos nucleicos, enlace fosfodiéster ”

Como lo explicado previamente las subunidades de nucleótidos están unidas entre si por
medio de enlaces fosfodiéster entre el extremo 5' de un azúcar y 3' del siguiente creando
la cadena polinuceotídica

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 1. ESTRUCTURA Y FUNCIÓN DEL ADN

1.4 Estructura de doble hélice

El ADN está formado por 2 cadenas que giran una

alrededor de la otra para formar un doble hélice. Estas
son antiparalelas es decir, corren en direcciones
opuestas: una inicia con un grupo fosfato (extremo 5’)
y la otra con un grupo hidroxilo en el azúcar (extremo
3’).

Fig. 7. Estructura de doble hélice

Imagen extraída de “La escalera de caracol de la vida: Estructura y replicación
del ADN”
Iwasa, J., & Marshall, W. (2019) (Alberts et al., 2020)

En las propiedades del ADN hablamos sobre el anti paralelismo de las cadenas, como he
mencionado anteriormente esto se debe a que cada cadena inicia de manera diferente:
una inicia con un grupo fosfato (extremo 5') y otra con un grupo hidroxilo (OH) en el azúcar
(extremo 3')

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 1. ESTRUCTURA Y FUNCIÓN DEL ADN

1.4 Estructura de doble hélice

Las bases nitrogenadas se encuentran en el interior
de la doble hélice. Estas bases se unen mediante
puentes de hidrógeno de la siguiente manera:
Adenina se une siempre con Timina y Guanina se
une siempre con Citosina. Esta unión específica se
llama emparejamiento complementario.
Los esqueletos de azúcar-fosfato se encuentran en
el exterior del doble hélice.

Fig. 7. Estructura de doble hélice

Imagen extraída de “La escalera de caracol de la vida: Estructura y replicación
del ADN”
Iwasa, J., & Marshall, W. (2019) (Alberts et al., 2020)

Más que nada, para entender como se organiza el ADN:

- Las bases nitrogenadas se encuentran en el interior de la doble hélice siempre tomando
en cuenta el apareamiento/
complementariedad de bases.
- Los esqueletos azúcar-fosfato se encuentran en el exterior del doble hélice.

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 2. NIVELES DE ORGANIZACIÓN DE LA
CROMATINA

La cromatina es el complejo formado por ADN y proteínas (principalmente

histonas) que se encuentra dentro del núcleo de las células eucariotas.

1.- Doble hélice de DNA (2nm de diámetro)

Contiene la información genética, asociado con proteínas llamadas histonas, que
forman la cromatina.

2.- Partícula nuclear del nucleosoma

Unidad básica de la cromatina formada por 146 pares de bases de ADN
enrolladas casi dos veces alrededor de un núcleo de 8 histonas (2 de cada tipo:
Fig.8. Organización de
cromatina.
H2A, H2B, H3 y H4). Este complejo se conoce como octámero de histonas.
Imagen extraída de
Gerald Karp: Biología
Celular y molecular.
Conceptos y
experimentos. (pág.
468)
Iwasa, J., & Marshall, W. (2019)

Ocurre después de la replicación del ADN, durante

l
la interfase.

La cromatina es el conjunto de ADN y proteínas (principalmente histonas) que se

encuentra dentro del núcleo de las células eucariotas.

El proceso inicia con el doble hélice de ADN, luego se forma la partícula nuclear del
nucleosoma que es la unidad básica de la cromatina en la cual el ADN (146 bases) se
enrollan casi dos veces en un núcleo de 8 histonas conocido como octámero de histonas
(2 de cada tipo que serán explicadas a mayor detalle más adelante)

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 2. NIVELES DE ORGANIZACIÓN DE LA
CROMATINA

3.- Filamento de nucleosoma (10nm de diámetro)

Las partículas de nucleosomas se unen por ADN enlazador, al cual se fija la
histona H1, que estabiliza la estructura y conecta un nucleosoma con otro,
formando la fibra de 10 nm, el primer nivel de empaquetamiento del ADN.

4.- Fibra de 30nm

Los nucleosomas se enrollan formando una fibra más compacta de 30 nm de
grosor. Este nivel de organización aumenta la compactación unas 40 veces en
comparación con el ADN lineal.
Fig.8. Organización de
cromatina.
Imagen extraída de
Gerald Karp: Biología
Celular y molecular.
Conceptos y
experimentos. (pág.
468)
Iwasa, J., & Marshall, W. (2019)

Los nucleosomas se conectan entre sí mediantel ADN enlazador y la histona H1,

creando una fibra de 10 nm, que es el primer nivel de compactación del ADN. Luego los
nucleosomas se enrollan más crenado la fibra de 30nm que es aún más compacta que la
anterior.

Presentación del ADN Página 10 de 36

 2. NIVELES DE ORGANIZACIÓN DE LA
CROMATINA

5.- Dominios en asas y andamio de proteínas

La fibra de 30 nm se pliega en asas de ADN que se anclan a un andamio de
proteínas dentro del núcleo. Este andamio mantiene la estructura tridimensional
de la cromatina.

6.- Cromosoma metafásico

En la mitosis, la cromatina alcanza su máximo nivel de compactación. Cada

cromosoma metafásico mide alrededor de 1 µm, pero contiene cerca de 1 cm de
ADN, lo que representa una relación de empaquetamiento de 10 000:1.
Fig.8. Organización de
cromatina.
Imagen extraída de
Gerald Karp: Biología
Celular y molecular.
Conceptos y
experimentos. (pág.
468)
Iwasa, J., & Marshall, W. (2019)

La fibra de 30nm se pliega en asas que se anclan

l
a una andamio de proteínas dentro del
núcleo que mantiene la estructura tridimensional de la cromatina. Finalmente estos
dominios de asas y andamios se compactan aún más, las proteínas del andamio ayudan a
que la cromatina se condense totalmente y ya se puede observar el cromosoma
metafásico que mide 1 micrómetro pero se encuentra 1 cm de ADN

Presentación del ADN Página 11 de 36

 Niveles de organización de la cromatina

3. CÓDIGO DE HISTONAS

3.1 DESCRIPCIÓN
ADN más histonas= nucleosoma.
4 pares de histonas:
H2A Fig.9. Código de histonas
Imagen de “Histonas” de Farmacias las Fuentes

H2B
H3
H4
Unidas al ADN por la lisina y arginina.

Fig.10. Códico de histonas.

Iwasa, J., & Marshall, W. (2019) Imagen de “Epigenética” de ORYZON

10

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 Niveles de organización de la cromatina

3. CÓDIGO DE HISTONAS

3.2 MODIFICACIONES
Modificaciones que se dan en las
colas aminoterminales de las
histonas, como:
Acetilación: Activa la
transcripción
Metilación: Silenciamiento de la
transcripción.
Fig. 11. Modifcaciones de las histonas
Fosforilación: Reparación del
Imagen de “El código de las histonas: un lenguaje genético
ADN. más allá del ADN” de genotipia

Iwasa, J., & Marshall, W. (2019)

11

Presentación del ADN Página 13 de 36

 Niveles de organización de la cromatina

4. PROCESO DE REPLICACIÓN
EUCARIOTA

4.1 CARACTERÍSTICAS
Células más grandes y con una
estructura cromosómica más
compleja.
Hasta 1000 veces más ADN que una
bacteria.
Más compleja que una procariota y
por lo tanto una replicación de ADN
más complicada.
La replicación es semiconservativa.

Fig.12. Imagen de la formación del ADN

Iwasa, J., & Marshall, W. (2019)
Imagen de “Replicación del ADN II” de la Universidad de Guanajuato

12

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 Niveles de organización de la cromatina

4. PROCESO DE REPLICACIÓN
EUCARIOTA
4.2 RESTRICCIÓN DE LA
REPLICACIÓN
Cada parte del genoma se debe
repetir solo una vez por ciclo celular.
Se requiere que el origen pase por
estados distintos.
Fig. 13. Paso 1 de la replicación celular
Iwasa, J., & Marshall, W. (2019). Karp. Biología celular y molecular: conceptos y
4.2.1 PASO 1 experimentos (8.a ed., pp. 528).

En el paso 1, el ORC (complejo de reconocimiento de origen

multisubunidad) está asociado con el origen de la replicación celular.
Plataforma de aterrizaje molecular.
ARS: Secuencia conservada que tienen los orígenes de replicación.
Iwasa, J., & Marshall, W. (2019)

13

Presentación del ADN Página 15 de 36

 Niveles de organización de la cromatina

4. PROCESO DE REPLICACIÓN
EUCARIOTA

4.2.2 PASO 2
Ensamblaje del complejo de
prerreplicación (pre-RC).
Su formación se da por 6 proteínas MCM
(MCM2 a la MCM7). Se cargan en una
etapa tardía de la mitosis. Forman un
complejo hexámero con función helicasa.
Cada origen tiene dos de estos.
Cdc6 y Cdt1

Fig. 14. Paso 1 y 2 de la replicación

Iwasa, J., & Marshall, W. (2019). Karp. Biología celular y molecular: conceptos y
experimentos (8.a ed., pp. 528).
Iwasa, J., & Marshall, W. (2019)

14

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 Niveles de organización de la cromatina

4. PROCESO DE REPLICACIÓN
EUCARIOTA

4.2.3 PASO 3
Posible sitio de replicación, pero no
garantizado. Se colocan más pre-RC de
los que utilizarán.
Activación de proteínas cinasas conduce
a la fosforilación del complejo MCM.
CDK: Dependiente de ciclina.

Fig. 15. Pasos 2 y 3. Iwasa, J., & Marshall, W. (2019). Karp. Biología celular y molecular:
Iwasa, J., & Marshall, W. (2019) conceptos y experimentos (8.a ed., pp. 528).

15

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 Niveles de organización de la cromatina

4. PROCESO DE REPLICACIÓN
EUCARIOTA

4.2.4 PASO 4 Y 5
Comienzo de la fase S y la MCM helicasa
se mueve por la horquilla de replicación.
Estas proteínas no se pueden reasociar.
Se desenrollan las horquillas
bidireccionalmente.

Las dos hebras se han replicado. El ORC

está en ambos orígenes y, las helicasas se
han desplazado.

Fig. 16. Pasos 4 y 5. Iwasa, J., & Marshall, W. (2019). Karp.

Iwasa, J., & Marshall, W. (2019) Biología celular y molecular: conceptos y experimentos (8.a
ed., pp. 528).

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 Niveles de organización de la cromatina

4. PROCESO DE REPLICACIÓN
EUCARIOTA

Fig. 17. Imagen simplificada de la replicación de ADN eucarionte. Imagen de “La Replicación del ADN” de Dr. Jorge S. Raisman y Dra. Ana María Gonzalez.

17

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 Niveles de organización de la cromatina

4. PROCESO DE REPLICACIÓN
EUCARIOTA
4.3 DESNATURALIZACIÓN
Bidireccional, iniciando por la
proteína ORC.
Proteínas que intervienen:
Helicasa, topoisomerasa, proteína
RPA.
Helicasa: Rompe los puentes de
H.
Topoisomerasa: Debilita el
superenrollamiento.
Proteína RPA: Separa a los
Fig. 18. Separación de las hélices. Imagen de “Replicación eucariota
nucleótidos de unirse. del ADN” de LEGIOINES SALUD

18

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 Niveles de organización de la cromatina

4. PROCESO DE REPLICACIÓN
EUCARIOTA
4.4 SÍNTESIS DE
NUCLEÓTIDOS
ADN polimerasas
Alfa: Función primasa, pero
baja procesividad.
Beta: Reparación
Gamma: En la mitocondria
Épsilon: Elongación
Delta: Elongación
OJO: La síntesis es de 5' a 3'.
Proteínas importantes
PCNA: Consume ATP
RFC: Aumenta afinidad Fig. 19. Síntesis de nucleótidos de la hebra adelantadaImagen de “Replicación eucariota del ADN”
de LEGIONES SALUD

19

Presentación del ADN Página 21 de 36

 Niveles de organización de la cromatina

4. PROCESO DE REPLICACIÓN
EUCARIOTA

4.4 SÍNTESIS DE
NUCLEÓTIDOS
ADN polimerasa alfa y delta.
Fragmentos de Okazaki: Espacio
que se sintetiza entre cebador y
cebador.

Fig. 20. Síntesis de la hebra retardada. Imagen de “Replicación eucariota del

ADN” de LEGIOINES SALUD
20

Presentación del ADN Página 22 de 36

 Niveles de organización de la cromatina

4. PROCESO DE REPLICACIÓN
EUCARIOTA
4.5 DEGRADACIÓN Y
REEMPLAZO
Después de la síntesis en esa zona,
se quita el cebador por la RNasa H1
y FEN1.
El espacio es llenado por las ADN
polimerasas respectivas.
Las ADN ligasas sellan
definitivamente las hebras.
Fig. 21. Sustitución de cebadores. Imagen de “Replicación eucariota del ADN”
de LEGIOINES SALUD

21

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 Niveles de organización de la cromatina

4. PROCESO DE REPLICACIÓN
EUCARIOTA

4.6 REPLICÓN

A todo se le llama replicón, que es

bidireccional y su punto de origen
es marcado por la proteína ORC.
Esto pasa simultáneamente en el
ADN.

Fig. 22. Replicón del [Link] de “Replicación eucariota del

ADN” de LEGIONES SALUD
22

Presentación del ADN Página 24 de 36

 Niveles de organización de la cromatina

4. PROCESO DE REPLICACIÓN
EUCARIOTA
Proteína Función

ORC (complejo de reconocimiento

d i l i b id d)
Necesaria para el inicio de la replicación. Ligado al origen a lo largo del ciclo celular. TABLA DE LAS
Pre-RC (complejo de “Autorizado” para iniciar la replicación.

Las proteínas MCM se cargan en el origen de replicación en una etapa tardía de la mitosis, o poco después, con la ayuda de
PROTEÍNAS
Proteínas MCM (MCM2 - MCM7)
factores accesorios que se han unido previamente al ORC. Las seis proteínas Mcm2-Mcm7 interactúan entre sí para formar un
complejo hexámero (de seis miembros) en forma de anillo (el complejo MCM) que posee actividad helicasa
Cdc6 y Cdt1 La carga de proteínas MCM en el origen requiere proteínas adicionales (Cdc6 y Cdt1)

Proteínas cinasas Cdk y DDK La replicación del DNA se inicia des pués de la activación de una cinasa dependiente de ciclina (Cdk) y una segunda proteína
i (DDK)
Helicasa Rompe los enlaces de H que unen a los nucleótidos y avanza a lo largo de la cadena.

Topoisomerasa Debilita el superenrollamiento de las cadenas del ADN para permitir su “separación”.

Proteína RPA Mantiene separados a los nucleótidos para evitar que se unan entre ellos.

ADN polimerasa alfa Tiene un función primasa, que es la de sintetizar un cebador para iniciar la síntesis de nucleótidos y posteriormente ella misma
i i á l i i b j i id d
ADN polimerasa beta Reparación del ADN. Tabla 1. Proteínas que
ADN polimerasa gamma Se encuentra en la mitocondria. intervienen de la replicación
ADN polimerasa épsilon Elongación mayormente de la hebra adelantada. celular eucariota. Iwasa, J., &
ADN polimerasa gamma Elongación mayormente de la hebra retardada.
Marshall, W. (2019). Karp.
Biología celular y molecular:
PCNA y RFC La PCNA consume ATP y la segunda aumenta la afinidad con las ADN polimerasa, evitando que estas se salgan.
conceptos y experimentos (8.a
RNasa H1 y FEN1 RNasa H1 y FEN1. Ellas dos retiran el cebador. Se tiene que retirar porque solo es una primasa para poder empezar, por lo que
ed., pp. 528).
ADN ligasas Sellan definitivamente el espacio que dejan los cebadores.

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Presentación del ADN Página 25 de 36

 5. SÍNDROME DE RUBINSTEIN-TAYBI

5.1 ETIOLOGÍA
Se da por mutaciones de novo.
Se analizan genes como CREBBP y EP300. Estos
codifican enzimas histona acetiltransferasas
que modifican los histonas para regular cómo
se expresan los genes.
Fig.23. Características del Síndrome de Rubinstein-Taybi
Imagen de “Diagnosis and management in Rubinstein-Taybi
syndrome: first international consensus statement” de BMJJournals

(Stevens, 1993),(Lacombe, 2023)

24

El síndrome de Rubinstein-Taybi se da por mutaciones de novo, es decir, cambios

genéticos nuevos que no se heredan de los padres, sino que aparecen por primera vez en
un individuo.

En el síndrome de Rubinstein-Taybi se analizan genes como CREBBP y EP300 por medio

de técnicas que serán mencionadas más adelante en el diagnóstico.

Presentación del ADN Página 26 de 36

 5. SÍNDROME DE RUBINSTEIN-TAYBI

5.1 ETIOLOGÍA
5.1.1 CREBBP (CREB-binding protein)
Tiene actividad de histona acetiltransferasa.
Cuando la actividad sináptica activa a CREB, este
recluta a CBP, que acetila las histonas, abre la
cromatina y permite la plasticidad neuronal.

Fig. 24. Función normal de CREBBP

Imagen de “Rubinstein Syndrome” de Science Direct

(Stevens, 1993),(Lacombe, 2023), (CREBBP CREB binding lysine

acetyltransferase [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI, s/f)

25

Tiene actividad de histona acetiltransferasa. Esto significa que acetila histonas, relajando
la cromatina y permitiendo la activación de genes importantes, especialmente los
relacionados con la plasticidad neuronal y la memoria.

Presentación del ADN Página 27 de 36

 5. SÍNDROME DE RUBINSTEIN-TAYBI

5.1 ETIOLOGÍA
5.1.1 CREBBP (CREB-binding protein)
En el síndrome de Rubinstein-Taybi, la mutación
en CREBBP impide que CBP ejerza su función
HAT, reduciendo la acetilación de histonas y
alterando la transcripción de genes de
plasticidad neuronal.

Fig.25. Función de CREBBP en el Síndrome de Rubinstein- Taybi

Imagen de “Rubinstein Syndrome” de Science Direct
(Stevens, 1993),(Lacombe, 2023), (CREBBP CREB binding lysine
acetyltransferase [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI, s/f)

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Presentación del ADN Página 28 de 36

 5. SÍNDROME DE RUBINSTEIN-TAYBI

5.1 ETIOLOGÍA
5.1.2 EP300
Remodela la cromatina y patricia en la proliferación
y diferenciación celular
Ambas (p300 y CBP) son coactivadores
transcripcionales y enzimas con actividad de
histona acetiltransferasa (HAT).
Aproximadamente 3–8 % de los casos de RTS se
deben a mutaciones en EP300, mientras que la
mayoría se deben a mutaciones en CREBBP.

Fig.26. Relación de CREBBP y p300

(Stevens, 1993),(Lacombe, 2023), (EP300 EP300 lysine acetyltransferase
[Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI, s/f) Imagen de “Rubinstein Syndrome” de Cambridge University

27

Presentación del ADN Página 29 de 36

 5. SÍNDROME DE RUBINSTEIN-TAYBI

5.2 CARACTERÍSTICAS
Caracterizado por baja estatura, rasgos
faciales distintivos, pulgares y dedos gordos
anchos, y discapacidad intelectual variable.

Rasgos faciales del síndrome de Rubinstein-

Taybi: frente prominente, nariz en pico,
fisuras palpebrales hacia abajo, cejas
arqueadas, boca ancha y dientes grandes o
separados.
Fig.27. Características faciales frecuentes, pulgares anchos.
Imagen de “Photographs of patients with Rubinstein‐Taybi syndrome” de Research Gate
(Stevens, 1993),(Lacombe, 2023)

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 5. SÍNDROME DE RUBINSTEIN-TAYBI

5.2 CARACTERÍSTICAS

Fig.26. Características faciales frecuentes, pulgares anchos.

Imagen de “Photographs of patients with Rubinstein‐Taybi syndrome” de Research Gate

(Stevens, 1993),(Lacombe, 2023) Tabla 2. Características y su frecuencia.

Extraída de “Rubinstein-Taybi Syndrome” de Cathy A Stevens

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Presentación del ADN Página 31 de 36

 5. SÍNDROME DE RUBINSTEIN-TAYBI

5.3 DIAGNÓSTICO
Detectable en el examen clínico, con
un 65% de detección.
Biopsias de vellosidades coriónicas.

Fig. 28. Biopsia de las vellosidades coriónicas. Imagen de “¿Qué es la biopsia de

vellosidades coriales? – Indicaciones y riesgos” de Reproducción Asistida ORG

(Asociación española de Síndrome de

Rubinstein Taybi, 2023)

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 5. SÍNDROME DE RUBINSTEIN-TAYBI

5.4 TRATAMIENTO
No existe cura.
Se recomienda:
Fisioterapia
Rehabiltación
Terapia ocupacional o logopedia
Depende de cada paciente, pero siempre
se busca mejorar las capacidades motrices
y cognitivas.

Fig. 29. Terapia para mejorar capacidades cognitivas.

(Asociación española de Síndrome de
Imagen de “Síndrome de Rubinstein Taybi” de
Rubinstein Taybi, 2023) CINFASALUD

30

Presentación del ADN Página 33 de 36

 REFERENCIAS
[Link] imagen. (s/f). [Link]. Recuperado el 29 de octubre de 2025, de
[Link]
[Link], B., Bray, D., & Hopkin, K. (2020). Introducción a la biología celular (5.a ed., pp. 174-178). Ed. Médica Panamericana.
[Link]ón Española del Síndrome de Rubinstein - Taybi. (2023) “Síndrome de Rubinstein-Taybi.” Cinfasalud. Recuperado de:
[Link]/p/sindrome-de-rubinstein-taybi/.
[Link] Gómez, Marta, et al. (2019) “¿Qué Es La Biopsia de Vellosidades Coriales? - Indicaciones Y Riesgos.” Reproducción Asistida
ORG. Recuperado de: [Link]/que-es-la-biopsia-de-vellosidades-coriales/.
[Link] CREB binding lysine acetyltransferase [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI. (s/f). [Link]. Recuperado el 29 de octubre de
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6.EP300 EP300 lysine acetyltransferase [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI. (s/f). [Link]. Recuperado el 29 de octubre de 2025, de
[Link]
[Link] fosfodiéster imagen. (s/f) [Link]
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acidos-nucleicos%2Flos-acidos-nucleicos-
3%2F&psig=AOvVaw1oGI7IXaY26xV8lzaruqPT&ust=1762359193740000&source=images&cd=vfe&opi=89978449&ved=0CBUQjRxqFwoT
CMi7vd_x2JADFQAAAAAdAAAAABB
[Link] de ORPHANET. (2019) “Orphanet: Síndrome de Rubinstein-Taybi.” [Link]. Recuperado de:
[Link]/es/disease/detail/783.
[Link] de ORYZON. “Epigenética | Oryzon.” [Link], [Link]/es/epigenetica/epigenetica.
[Link]ón de CREBBP. Imagen de “Rubinstein Syndrome” de Science Direct. [Link]
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31

Presentación del ADN Página 34 de 36

 REFERENCIAS
11. Genotipia, Redacción. “El Código de Las Histonas: Un Lenguaje Genético Más Allá Del ADN.” Genotipia. Recuperado de:
[Link]/el-codigo-de-las-histonas-un-lenguaje-genetico-mas-alla-del-adn/.
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