MIOPÍA DEGENERATIVA

INTRODUCCIÓN
General
Las distrofias hereditarias del fondo de ojo son un grupo de trastornos que normalmente ejercen
sus principales efectos sobre el complejo epitelio pigmentario de la retina (EPR)-fotorreceptores
y la coriocapilar, y causan diversos grados de deterioro de la visión. En la actualidad, las
enfermedades retinianas hereditarias son la principal causa de ceguera legal entre la población
en edad de trabajar (16-64 años) de Reino Unido. Algunas distrofias se manifiestan en la primera
infancia, mientras que otras no se presentan hasta edades avanzadas.

Las distrofias aisladas cursan con manifestaciones limitadas al ojo, mientras que las distrofias
sindrómicas son parte de un proceso patológico más generalizado que afecta también a otros
tejidos del cuerpo. En todo paciente con una distrofia retiniana se debe realizar una
secuenciación genética para determinar el gen causante exacto, ya que las mutaciones de una
serie de genes pueden causar el mismo fenotipo clínico (heterogeneidad genética) y diferentes
fenotipos pueden estar causados por un mismo gen (heterogeneidad fenotípica).

Se han identificado mutaciones en más de 250 genes asociadas a distrofias retinianas

hereditarias; La identificación del gen responsable permite identificar a los pacientes que podrían
beneficiarse de la terapia génica a través de un ensayo clínico.

La miopía es el resultado de complejos factores hereditarios y ambientales. Hay bastantes pruebas

de una relación casual con la actividad visual cercana intensa durante mucho tiempo, sobre
todo la lectura y el uso de ordenadores. Un defecto refractivo mayor de –6 D suele definirse como
miopía magna, en la que la longitud axial del ojo suele ser mayor de 26 mm.

La miopía patológica o degenerativa se caracteriza por un alargamiento anteroposterior

progresivo de la envoltura escleral que se asocia a diversos cambios secundarios en el ojo, al
parecer dependientes principalmente del estiramiento mecánico de los tejidos afectados. Es una
causa importante de ceguera legal, y la maculopatía es la causa más habitual de pérdida de visión.
La instilación de atropina en dosis bajas (0,01%) por la noche puede ralentizar considerablemente
la progresión de la miopía en niños. Aunque no existe un acuerdo unánime, se considera razonable
ofrecer esta opción a los niños con edades comprendidas entre los 5 y los 15 años cuya miopía
aumenta a un ritmo de más de 1 dioptría/año. También se debe animar a estos niños a que pasen
más tiempo al aire libre.
.

Aspecto pálido y en mosaico (atigrado) debido a adelgazamiento difuso del EPR con
visibilidad de los grandes vasos coroideos
(fig. 14.57A).
• La atrofia coriorretiniana focal se caracteriza por parches que permiten ver los vasos
coroideos y a menudo la esclera
(fig. 14.57B).
• Anomalías de la cabeza del nervio óptico. La papila ópticapuede verse inusualmente
pequeña, grande o anormal con una morfología «inclinada» (fig. 14.57C). Es muy frecuente la
atrofia coriorretiniana peripapilar, sobre todo una semiluna temporal de adelgazamiento o
ausencia de EPR.
• Las estrías lacadas son roturas del complejo EPR-membranade Bruch-coriocapilar
caracterizadas por finas líneas amarillas irregulares que se entrecruzan en el polo posterior (fig.
14.57D)

• Hemorragias numulares subretinianas (fig. 14.57E), que se pueden forman a partir de las
estrías lacadas en ausencia de NVC

La mancha de Fuchs (fig. 14.57F) es una lesión pigmentada, circular y elevada en la mácula
que se forma al reabsorberse una hemorragia subretiniana.
Un estafiloma es una ectasia peripapilar o macular de la esclera posterior (figs. 14.58A y B),
secundaria a adelgazamiento y expansión focales, presente en cerca de un tercio de los ojos con
miopía patológica. Se puede asociar a formación de un
agujero macular.
• Puede producirse una cavitación intracoroidea (peripapilar), antes denominada
«desprendimiento peripapilar por miopía patológica» (DPMP), adyacente al nervio, por lo general
en su parte inferior (fig. 14.58C). Clínicamente puede manifestarse como una pequeña área
peripapilar amarillo-anaranjada. Generalmente se identifica mediante OCT (fig. 14.58D). Son
frecuentes los defectos del campo visual, que a menudo pueden parecer glaucomatosos.

El desprendimiento de retina regmatógeno (DR) es mucho más común en la miopía magna;

en su etiopatogenia intervienen la mayor frecuencia de DVP, la degeneración en empalizada,
agujeros atróficos asintomáticos, agujeros maculares miópicos(v. a continuación) y, en
ocasiones, desgarros retinianos gigantes.
• NVC:
○ Aparece NVC en el 10% de los ojos con miopía patológica..
• La retinosquisis macular (foveosquisis) y el DR macular sin formación de agujero macular
pueden aparecer en ojos con estafiloma posterior, probablemente como resultado de la tracción
vítrea. Algunos casos se asocian a cavitación intraco roidea (v. anteriormente). La retinosquisis
puede confundirse clínicamente con el EMC, pero se identifica mejor mediante OCT que con
biomicroscopia. Es una condición ocular donde las capas de la retina en la zona central
(mácula) se separan.

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• Puede aparecer un agujero macular espontáneamente o después de un traumatismo

relativamente banal, y se asocia a la formación de un DR regmatógeno mucho más
frecuentemente que el agujero macular senil idiopático. La retinosquisis macular miópica y el
agujero macular miópico pueden ser parte del mismo proceso patológico. La vitrectomía puede
ser eficaz para ambos, pero no se ha establecido aún cuál es la mejor técnica quirúrgica.
• El desprendimiento peripapilar es una elevación inocua amarillo-anaranjada del EPR y la
retina neurosensorial en el borde inferior de un cono miópico (complejo de la cabeza del nervio
óptico anómalo).
• Catarata subcapsular posterior o esclerosis nuclear de aparición precoz.
• Glaucoma. Hay mayor prevalencia de glaucoma primario de ángulo abierto, glaucoma
pigmentario y sensibilidad a los
corticoides.
• La ambliopía es infrecuente, pero puede instaurarse si hay una diferencia significativa de
miopía entre ambos ojos.
• La luxación del cristalino o de una lente intraocular es un problema infrecuente pero
bien documentado.

ESTRÍAS ANGIOIDES
Diapositiva 7
Estrías angioides

Introducción
Las estrías angioides son dehiscencias en forma de grieta en una membrana de Bruch
quebradiza, engrosada y calcificada, que se asocian a atrofia del EPR situado por encima.
Aproximadamente el 50% de los pacientes con estrías angioides tienen una enfermedad general
asociada.

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• El seudoxantoma elástico (SXE) es un trastorno hereditario del tejido conectivo en el que

se produce calcificación, fragmentación y degeneración progresivas de las fibras elásticas de la
piel, ojo y sistema cardiovascular, y es con diferencia la enfermedad que se asocia más a
menudo a estrías angioides (síndrome de Grönblad-Strandberg). La piel de los pacientes
adquiere un aspecto de «pollo desplumado», sobre todo en el
cuello, axilas y fosas antecubitales. Aproximadamente el 85% de los pacientes sufren afectación
ocular de gravedad variable, normalmente después de la segunda década de la vida.

Diapsitiva 9

La enfermedad de Paget es una osteopatía metabólica crónica y progresiva que se caracteriza

por reabsorción y formación excesiva y desorganizada de hueso. Solo aparecen estrías angioides
en el 2% de los casos. Al parecer, el calcio se une a la elastina de la membrana de Bruch, y la
vuelve frágil y quebradiza.

Diapositiva 10

Diagnóstico
• Signos:
○ Lesiones lineales de color gris o rojo oscuro, con bordes dentados irregulares, que se
intercomunican formando una especie de anillo alrededor de la papila óptica y que irradian hacia
fuera desde el área peripapilar (fig. 14.59A).
Las estrías tienden a ensancharse y extenderse lentamente con el tiempo.
○ Es frecuente la peau d’orange (piel de naranja), también llamada «piel de leopardo», un
moteado amarillento
(fig. 14.59B) especialmente en los casos asociados a SXE.
○ Son frecuentes (hasta en el 25%) las drusas de la papila óptica (figs. 14.59C y D).
○ La depresión escleral está relativamente contraindicada en estos ojos, debido al riesgo de
empeorar el daño de la membrana de Bruch y causar nuevas estrías angioides o rotura coroidea.

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Complicaicones
Complicaciones. Aunque las estrías angioides son al principio
típicamente asintomáticas, pueden acabar produciendo
deterioro visual en más del 70% de los pacientes.
○ Puede tener lugar una rotura coroidea tras traumatismos relativamente banales (fig. 14.59E).
• La AGF muestra defectos ventana hiperfluorescentes por atrofia del EPR que cubre las estrías,
junto con hipofluorescencia variable asociada debido a hiperplasia del EPR. La AGF, por lo
general, solo está indicada si se sospecha NVC (fig. 14.59F).

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Tratamiento
Tras un estudio general cuando esté indicado, habitualmente derivando al paciente al
especialista adecuado, en la mayoría
de los casos está indicada la observación. Debe advertirse a los pacientes que eviten participar
en deportes de contacto y de la necesidad de usar gafas protectoras. La NVC suele tratarse con
anti-VEGF intravítreos, pero a menudo recurre o aparece en otro sitio.

Dipositva 13

Retinosis pigmentaria
La retinosis pigmentaria (RP), retinitis pigmentaria o distrofia retiniana pigmentaria engloba a un
grupo clínica y genéticamente diverso de degeneraciones retinianas difusas hereditarias que
afecta principalmente a los bastones, con degeneración más tardía de los conos , Es la
distrofia hereditaria del fondo del ojo más frecuente

La edad de comienzo, la velocidad de progresión, la pérdida de visión final y los hallazgos

oculares asociados suelen guardar relación con el modo de herencia. La RP puede presentarse
de modo esporádico (RP
simple) o heredarse con un patrón AD, AR o LXR
La forma LXR es la menos frecuente, pero la más grave, y puede causar ceguera completa hacia
la tercera o cuarta décadas, generalmente debido a disfunción de una proteína específica.
La enfermedad AR también puede ser grave, y al igual que la LXR a menudo se debe a pérdida
de alguna función concreta. Los casos esporádicos pueden tener un pronóstico más favorable,
con conservación de la visión central hasta la sexta década o más tarde.
La forma AD generalmente tiene el mejor pronóstico

Diaposiutiva 14

Diagnóstico
• Síntomas. A menudo debuta con ceguera nocturna y dificultad para adaptarse a la oscuridad,
pero puede haber problemas de visión periférica. La pérdida de visión central suele ser tardía,
aunque también puede producirse antes si aparecen cataratas. No son raras las fotopsias (visión
de destellos de luz). Puede haber antecedentes familiares de RP, y debe realizarse un árbol
genealógico.
Diaposutivo 15

• Signos:
La tríada clásica de signos clínicos incluye pigmentación retiniana en espículas óseas,
adelgazamiento arteriolar y palidez cérea de la papila óptica.

○ La agudeza visual (AV) puede ser normal. La sensibilidad al contraste se ve afectada en fases
más tempranas que la AV.
○ Cambios pigmentarios intrarretinianos «en espículas óseas» perivasculares y atrofia del EPR en
la periferia
media de ambos ojos asociados a adelgazamiento arteriolar
(figs. 15.7A y B).
○ Va aumentando gradualmente la densidad del pigmento que se extiende anterior y
posteriormente, y el fondo de
ojo adquiere un aspecto en mosaico por exposición de los grandes vasos coroideos (fig. 15.7C).
○ La pigmentación periférica puede hacerse muy marcada, con adelgazamiento arteriolar y
palidez de la papila
óptica (fig. 15.7D).

diapositiva 16

○ Las mujeres portadoras de la forma LXR pueden tener un fondo normal o bien mostrar un
reflejo metálico dorado
(«tapetal») en la mácula (fig. 15.8A) o pequeños parches periféricos de pigmentación en espícula
ósea (fig. 15.8B).

•diapositiva 17

Complicaciones. Catarata subcapsular posterior (frecuente en todas las formas de RP),

glaucoma de ángulo abierto (3%),
queratocono (raro) y desprendimiento vítreo posterior.

Diapositiva 18

Pruebas complementarias.

○ El ERG de campo completo es una prueba diagnóstica muy sensible. En etapas incipientes
muestra reducción de las respuestas escotópicas de bastones y combinadas (fig. 15.9). Las
respuestas fotópicas disminuyen al avanzar la enfermedad.
○ La perimetría inicialmente muestra escotomas pequeños en la periferia media que se fusionan
gradualmente, y al final
puede quedar un islote de visión central residual (fig. 15.10) que termina por desaparecer.
○ El análisis genético puede identificar la mutación responsable en un individuo concreto y
facilitar el consejo genético, incluyendo el riesgo de transmisión a la descendencia. También
puede ayudar a decidir si se administran suplementos de vitamina A.

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Tratamiento
• Se recomienda realizar revisiones periódicas (p. ej., anuales) para detectar complicaciones que
afecten a la visión y sean
susceptibles de ser tratadas, dar apoyo y mantener el contacto en caso de posibles innovaciones
terapéuticas.
• No se ha comercializado ningún tratamiento eficaz, pero la terapia génica ha demostrado
resultados prometedores en los
ensayos clínicos iniciales.
• La cirugía de catarata suele mejorar la visión.
• Ayudas de baja visión, rehabilitación y servicios sociales cuando sean convenientes.
 Debe evitarse el tabaco.
• Deben llevarse gafas de sol «con control nanométrico» para bloquear las longitudes de
onda de hasta unos 550 nm y
con cubiertas laterales para el exterior, y se adoptarán otras estrategias para protegerse de la
luz. Las gafas de color ámbar para interior con filtros de 511-527 nm pueden mejorar la
sensibilidad al contraste y el confort.
• Los suplementos de altas dosis de vitamina A (p. ej., 15.000 unidades de palmitato al día)
ejercen un mínimo efecto beneficioso, pero conviene ser cautos por los posible efectos
secundarios, sobre todo mayor riesgo de cáncer de pulmón, en fumadores que toman -caroteno
(v. cap. 14),Deben evitarse durante la gestación
o en aquellas pacientes que planeen quedarse embarazadas. Si se usan suplementos, se vigilará
atentamente la función visual durante los primeros meses del tratamiento, y se realizarán
análisis periódicos de los niveles plasmáticos de vitamina A y de función hepática. La luteína,
posiblemente junto a la zeaxantina, puede ser una alternativa más segura.

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• Deben evitarse o usarse con precaución los medicamentos con riesgo de retinotoxicidad
(incluso leve), como los fármacos contra la disfunción eréctil, isotretinoína y otros retinoides,
fenotiacinas, hidroxicloroquina, tamoxifeno y vigabatrina.

Diapositiva 21

Distrofia de conos
Introducción
La distrofia de conos se refiere a una amplia variedad de enfermedades hereditarias que se
caracterizan principalmente por una disfunción del sistema de los conos. Casi siempre se trata
de distrofias de conos-bastones, pero los conos se ven afectados más precoz y gravemente que
los bastones. La mayoría son esporádicas, y otras, AD o LXR. Se ha establecido la intervención
de varios genes. Al igual que otras distrofias retinianas, la edad de inicio, la gravedad y la
velocidad de la progresión pueden variar considerablemente. Se presentan en adultos jóvenes
con pérdida de visión central, más que con nictalopía, como la distrofia de bastones-conos. El
pronóstico suele ser malo, con una AV final de 20/200 o peor.

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Diagnóstico
• Síntomas. Deterioro gradual bilateral de la visión central y cromática, que puede ir seguida
de fotofobia.
• Signos. Los hallazgos pueden evolucionar a través de los diversos estadios descritos más
adelante.
○ La mácula puede ser prácticamente normal o mostrar cambios pigmentarios centrales
inespecíficos (fig. 15.15A) o atrofia.
○ Se puede apreciar un brillo dorado en la enfermedad ligada al cromosoma X (fig. 15.15B).
○ Se ha descrito clásicamente la maculopatía en ojo de buey (fig. 15.15C), pero no es universal.
○ Atrofia progresiva del EPR macular con atrofia geográfica final (fig. 15.15D).

Diapositiva 23
• Pruebas complementarias:
○ Visión cromática: marcado defecto deuterán-tritán que es una alteración azul-verde
desproporcionado
respecto a la AV en algunos pacientes. La autofluorescencia del fondo de ojo (AFF) a menudo es
la prueba diagnóstica clave, y muestra varios patrones anulares concéntricos a la fóvea (figs.
15.16A y B).
○ La angiografía fluoresceínica (AGF) no suele realizarse en la actualidad. No obstante, si se
realiza, muestra típicamente un defecto ventana hiperfluorescente redondeado con centro
hiperfluorescente (fig. 15.16C).
○ ERG: las respuestas de los conos son subnormales, pero las respuestas de bastones se
mantienen hasta fases avanzadas
(fig. 15.16D).
○ La OCT revela la pérdida de las capas de la retina externa en la región macular y foveal. En
estadios avanzados de la enfermedad se observa una atrofia macular completa.
○ Pruebas genéticas.

Diapositiva 24
Tratamiento
No hay tratamiento específico para las distrofias de conos, pero en algunos casos se han
prescrito luteína, zeaxantina y ácidos grasos -3.
Pueden valorarse medidas generales (p. ej., ayudas para baja visión y reducir la fototoxicidad al
mínimo), como las recomendadas en distrofias de bastones-conos si es conveniente.

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Enfermedad de Stargardt/fundus
flavimaculatus
Introducción
La enfermedad de Stargardt (distrofia macular juvenil) y el fundus
flavimaculatus (FFM) se consideran variantes de la misma enfermedad, y juntas representan la
distrofia macular más común. Es una causa frecuente de pérdida visual central en adultos
menores de 50 años. Se caracteriza por acumulación de lipofuscina dentro del EPR. Se han
identificado tres tipos: STGD1 (AR) es el más habitual, y suele deberse a mutación del gen
ABCA4; STGD3 (AD) y STGD4 (AD) son infrecuentes y se relacionan con genes diferentes.
Se presentan típicamente en la infancia o adolescencia, aunque a veces en edades más
avanzadas. El pronóstico de la maculopatía es malo, y una vez que la AV cae por debajo de
20/40 tiende a empeorar rápidamente antes de estabilizarse alrededor de 20/200.

Diapositiva 26
Diagnóstico
• Síntomas. Deterioro gradual de la visión central que puede ser desproporcionado para los
hallazgos de la exploración; a veces se sospecha simulación. También puede haber síntomas de
discromatopsia y mala AO.
• Signos:
○ La mácula puede ser al principio normal o mostrar un moteado inespecífico (fig. 15.17A),
progresando a un
aspecto ovalado «en baba de caracol» (fig. 15.17B) o «bronce batido» (fig. 15.17C), y
posteriormente a atrofia geográfica
(fig. 15.17D)
○ Abundantes lesiones blanco amarillentas redondas, ovaladas o pisciformes (en forma de pez) a
nivel del EPR. Pueden estar confinadas en el polo posterior (fig. 15.17E) o extenderse a la
periferia media (fig. 15.17F).
○ Aparecen nuevas lesiones a medida que las antiguas se van desvaneciendo y
atrofiando.

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• Pruebas complementarias:
○ Los campos visuales revelan pérdida central (fig. 15.18A), y la microperimetría puede registrar
la evolución de modo
preciso.
○ La OCT mostrará las manchas (fig. 15.18B) y atrofia.
○ La AUTOFLORESCENCIA DE FONDO revela hipoautofluorescencia macular y manchas
alrededor. Las áreas negras que se observan en la mácula corresponden a atrofia del EPR; y
puede ser clave para el diagnóstico en casos incipientes.
○ AGF: se observa el clásico signo del «silencio coroideo», consecuencia del bloqueo de la
fluorescencia coroidea de
fondo por acumulación de lipofuscina en el EPR. (fig. 15.18D).

diapositiva 28
Tratamiento
• Pueden valorarse medidas generales, como en la RP. Es especialmente importante la
protección frente a exposición a la luz muy intensa.
• Deben evitarse los suplementos de vitamina A, porque pueden acelerar la acumulación de
lipofuscina.
• Se están realizando ensayos clínicos con terapia genética con un vector lentivírico para ABCA4
y células madre, con unos resultados iniciales esperanzadores.

Diapositiva 29

Distrofia macular viteliforme de Best

Introducción
La distrofia macular viteliforme de Best (distrofia macular viteliforme de comienzo precoz o
juvenil) es la segunda distrofia macular más común, después de la enfermedad de Stargardt. Se
debe a variación alélica del gen de la bestrofina . La bestrofina se encuentra en la membrana
plasmática del EPR y actúa como canal iónico transmembrana.
El pronóstico suele ser razonablemente bueno hasta edades medias, en las que la agudeza
decae en uno o ambos ojos por NVC, cicatrización o atrofia geográfica.

Diapositiva 30
Diagnóstico
• Signos. Evoluciona gradualmente pasando por las siguientes
fases:
○ La fase previteliforme se caracteriza por un EOG subnormal
en un lactante o niño asintomático con fondo de ojo
normal.
○ La etapa viteliforme aparece en lactantes o niños pequeños y no suele afectar a la visión. Se
forma una lesión macular
redondeada y bien definida («en yema de huevo»), de entre medio y dos diámetros papilares de
tamaño, a nivel del EPR
(fig. 15.24A). El tamaño y la fase de desarrollo de las lesiones en ambos ojos pueden ser
asimétricos, y a veces solo se ve afectado inicialmente un ojo. En ocasiones, la enfermedad
puede ser extramacular y múltiple.
○ Puede aparecer un seudohipopión cuando se reabsorbe parte de la lesión (fig. 15.24B), a
menudo en la pubertad.
○ Fase vitelirruptiva: la lesión se desintegra y desciende la AV
(fig. 15.24C).
○ Fase atrófica, en la que todo el pigmento ha desaparecido,
dejando un área de atrofia del EPR.
Diapositiva 31
• Pruebas complementarias:

La AGF muestra la hipofluorescencia correspondiente por bloqueo (fig. 15.24D).

○ La OCT muestra material por debajo, dentro y encima del EPR (fig. 15.24E).