REPASO TP 3 PATOLOGÍA
TRASTORNOS GENÉTICOS
1. El genotipo en el síndrome de Klinefelter es:
a) 47, XXY
b) 48, XXYY
c) 45, XO
d) 45, XO/46, XY
e) 47, XYY
2. En la herencia ligada al sexo:
a) El fenotipo no depende del genotipo sino del sexo del individuo
b) Las mujeres se ven más afectadas que los varones
c) Los genes están situados en el cromosoma Y
d) Los varones no se ven afectados
e) Los genes están situados en el segmento diferencial del cromosoma Y
3. En el hombre las trisomías autosómicas más abundantes son los síndromes de:
a) Turner y Klinefelter
b) Edwards, Patau y Down
c) Síndrome del gato
d) Klinefelter y Down
e) Turner y Down
4. El síndrome de Edwards corresponde a:
a) Trisomía 13
b) Trisomía 18
c) Trisomía 4
d) Monosomía 46
e) Monosomía 14
5. ¿Cuál es el riesgo de transmisión a la descendencia de un defecto que tiene carácter recesivo?
a) 1 en 1
b) 1 en 2
c) 1 en 3
d) 1 en 4
e) Actualmente impredecible
6. Respecto a las enfermedades heredadas con un patrón autosómico recesivo a partir de padres
fenotípicamente sanos, señale la afirmación errónea
a) La alteración está definida por un locus autosómico único
b) El defecto se manifiesta sólo en los individuos homocigotos.
c) El 25% de los hijos serán genotípicamente normales.
d) El 25% de los hijos serán portadores heterocigotos.
e) El 25% de los hijos expresarán la enfermedad
7. Son características del síndrome de Down, EXCEPTO:
a) Clinodactilia
b) Retraso mental
c) Occipucio prominente
d) Manchas de Brushfield
e) Cuello corto
8. La anomalía más frecuente en los abortos espontáneos es:
a) Síndrome de Down
b) Cromosoma X frágil
c) Síndrome de Turner
d) Síndrome 13-14-15
e) 47, XXX
9. ¿Cuál NO es característico del síndrome de Klinefelter?
a) Infertilidad
b) A menudo altos
c) Ginecomastia constante
d) Hialinización de túbulos seminíferos
e) Testículos pequeños
10. ¿Cuál NO es característica del síndrome de Turner?
a) Disgenesia gonadal
b) Pterigium colli
c) Tórax ancho
d) Inteligencia menor a la media
e) Linfedema de pies
11. Todo es característico de la trisomía 13, excepto:
a) Graves malformaciones en SNC
b) Pies en mecedora
c) Labio y paladar hendidos
d) Epicanto
e) Polidactilia
12. La presencia de dos o más líneas celulares en un cariotipo se llama:
a) Quiasma
b) Citocinesis
c) Endomitosis
d) No disyunción
e) Mosaicismo
13. La alteración cromosómica que se considera responsable directo de las trisomías en humanos es:
a) Endoreduplicaciones
b) Inversiones pericéntricas
c) No disyunción meiótica
d) Cromosomas anulares
e) Ninguna de las anteriores
14. Todo es característico de la Fenilcetonuria, excepto:
a) Es error congénito del metabolismo
b) Para su diagnóstico es necesario hacer cribado en bebés
c) Siempre ocurre retardo mental
d) Se detecta en la infancia
e) Daño del cerebro en desarrollo
15. ¿Cuál NO es un trastorno autosómico dominante?
a) Neurofibromatosis
b) Acondroplasia
c) Fenilcetonuria
d) Osteogénesis imperfecta
e) Poliquistosis renal del adulto
16. En relación a la Fibrosis quística, señale el concepto incorrecto:
a) Enfermedad autosómica recesiva
b) Disminución de cloruros en sudor
c) Enfermedad pulmonar crónica
d) Insuficiencia pancreática exócrina
e) Más común en niños de raza blanca
17. La Neurofibromatosis tipo I se caracteriza por todo los siguiente, excepto:
a) Es trastorno autosómico dominante frecuente
b) Nódulos pigmentarios en iris
c) Manchas café con leche
d) Gliomas del nervio óptico
e) Schwannomas
18. ¿Cuál NO es un trastorno autosómico recesivo?
a) Fenilcetonuria
b) Hipercolesterolemia familiar
c) Galactosemia
d) Talasemias
e) Hiperplasia suprarrenal congénita
19. ¿Cuál no es un trastorno recesivo ligado al cromosoma X?
a) Distrofia muscular de Duchenne
b) Síndrome X frágil
c) Enfermedad de Wilson
d) Diabetes insípida
e) Hemofilias A y B
20. La causa genética más frecuente de cardiopatía congénita es:
a) Síndrome de Turner
b) Síndrome de DiGeorge
c) Síndrome de Down
d) Síndrome X frágil
e) Síndrome de Edwards
Analice las siguientes imágenes de macro y micro y responder:
¿Cómo describiría el preparado si le toca en un examen?
¿Qué gen se encuentra afectado en el adulto y cuál en el niño? ¿Qué otras alteraciones se pueden
encontrar en ambos? ¿Qué signos y síntomas clínicos puede tener en el adulto?
¿Cómo describiría el preparado si le toca en un examen?
¿Con qué trastorno genético se relaciona? ¿Qué otros órganos se ven afectados? ¿Cuáles son las
causas de muerte?
¿Cómo describiría cada preparado si le toca en un examen?