TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA (TEA)

Trastornos del neurodesarrollo caracterizados por dificultad en tres cosas básicas:

Dificultad en la comunicación

Dificultad en la interacción social

Comportamientos o repertorio de intereses y actividades restringido y repetitivo

En el DSMV lo clasifican como deficiencias en la comunicación social (incluye las dos anteriormente
mencionadas) y repertorio de intereses y actividades restringido y repetitivo de comportamiento,
intereses o actividades.

En el DSM IV estaban dentro de los trastornos generalizados del desarrollo mientras que

En el DSMV hoy en día se encuentran dentro de los trastornos del neurodesarrollo

Por otro lado, las subcategorías de este trastorno también han sufrido modificaciones. En la cuarta
edición se incluían cinco subtipos de autismo: el trastorno autista, el Síndrome de Asperger, el
trastorno desintegrativo infantil, el trastorno generalizado del desarrollo no especificado (TGD no
especificado) y el síndrome de Rett. En la quinta edición, se ha prescindido del Síndrome de Rett,
quedando solo 4 subtipos.

ETIOLOGÍA: No se conoce por completo , el consenso habla de que hay alteraciones en el

desarrollo del cerebro, específicamentae a nivel de la conectividad neuronal

Al ser una entidad tan compleja y con diversidad en las manifestaciones clínicas es prbable que
interacciones y multiples genes o combinaciones de genes sean responsables de los TEA y los
factores epigenéticos y la exposición a modificadores ambientales contribuyan a la expresión

Edad de los padres: se ha asociado con mayor riesgo de tener un hijo con TEA

Alreredor de edades entre 30-35 años para las madres y >40 años para los padres

Factores ambientales y perinatales:

Exposiciones tóxicas, teratógenos, agresiones perinatales, inffecciones prenatales.

¿Por qué es importante hablar sobre TEA?

- EPIDEMIOLOGÍA

Prevalencia oscila entre 1 en 40 y 1 en 500, ha aumentado con el tiempo, especialmente desde

finales de la década de 1990, principalmente como resultado de cambios en la definicción de caso
y mayor conciencia.

En [Link] la vigilancia nacional sugiere prevalencia de aproximadamente 1 en 40 e 1 en 60

las últimas estadísticas del observatorio de salud mental en

Colombia se encuentran del año 2018, sin embargo, las mismas no
tienen un indicador específico para el trastorno del espectro autista, sino está
incluido en trastornos generalizados del desarrollo. Por lo cual no se tienen
cifras específicas de cantidad de personas diagnosticadas con espectro
autista”.

En la consulta de neurología pediátrica debe ser individualizada y al mismo tiempo integrada con
otros especialistas y otros niveles asistenciales. El objetivo del neuropediatra debe ser colaborar en
el diagnóstico precoz, realizar l estudio etiológico, orientr a la familia sobre los tratamientos
disposiles y tratar las comorbiliades

PRESENTACIÓN CLÍNICA:

Al ser un trastorno heterogéneo del neurodesarrollo con una mplia gama de manifestaciones
clínicas tiene diversas presentaciones clínicas que incluyen, pero no se limitan a:

Las manifestaciones clínicas pueden cambiar con la edad y no ser evidentes hasta que no
auementan las demandas del entorno, especialmente en los niños que tienen una capacidad
intelectual e intelectual conservado.

PRESENTACIÓN EN LOS DOS PRIMEROS AÑOS DE VIDA CON RASGOS CARACTERÍSTICOS:

En este grupo de edad se presenta cuando los cuidadores notan retrasos en el habla y lenguaje
con menos precuencia pueden notar la falta de contacto visual, e interes limitado en socializar

Generalmente los motivos de derivación son precisamente retraso del desarrollo psicomotor,
retraso del lenguaje, irritabilidad, alteración de la conducta.

EN NIÑOS MAYORES DE 3 AÑOS

La sintomatología puede ser más claro y por tanto la derivación es realizada con más frecuencia
por sospecha,pero a veces incluso la derivación puede ser por otros peoblemas como en la
conducta, socialización, expresión y control emocional, problemas de aprendizaje, etc.

MESETA DE HABILIDADES SOCIALES DESPUÉS DEL DESARROLLO TEMPRANO TÍPICO

1/3 a 1/4 de los niños pueden alcanzar hitos del lenguaje, comunicación habiliades sociales pero
tienen una regresión gradual o repentina de los mismos entre los 15 y 24 meses de edad.
TABLA SIGNOS DE ALARMA

1. DETERIORO DE LA COMUNICACIÓN E INTERACCIÓN SOCIAL

¿A qué se refiere?

Habilidades verbales y no verbales que se necesitan para entablar una comunicación lo que
incluye sabr compartir pensamientos, intenciones y sentimientos
Varía en la frecuencia, duración y/o complejidad

RECIPROCIDAD SOCIOEMOCIONAL

Atención social: cantidad de atención dediaca a los fenómenos sociales como:

- Observar y mirar a otros

. Compartir o empatizar con otros

Hacer contacto visual con otros

Sonreir, pasarse cerca de alguien para mostrar interés

Llamar a un compañero por su nombre

Interés ausente o limitado en la interacción social con otros niños (incluidos los hermanos);
interactuando solo para satisfacer las necesidades personales.

•Falta de conductas de juego social, como copiar el juego de los compañeros y acciones
vocacionales de los adultos.

•Respuesta inapropiada a la oferta de interacción social de otra persona (p. ej., falta de contacto
visual cuando se le llama por su nombre).

•Acercarse demasiado al compañero social y no darse cuenta de que esto hace que el compañero
social se sienta incómodo; indiferencia o aversión al contacto físico y al afecto socialmente
motivados.

ATENCIÓN CONJUNTA Es la conciencia que se tiene de atención socual de los demás , donde dos o
más compañeros prestan atención a una persona, tema o actividad mientras se comunican
simultáneamente a través del lenguaje verbal o no verbal

Lo normal: niños a los 14-16 meses tres características importantes

- Mirada compartida

- Señalar
- Conversar

EN TEA:

Atención conjunta retrasada o ausente

No muestran, traen o señalan objetos de interes para otras personas

Niños pequeños pueden estar jugando pasivamente solos

cOMPORTAMIENTOS DE COMUNICACIÓN NO VERBAL Y PRAGMÁTICA

cOMUNICACIÓN NO VERBAL:

cAPACIDAD REDUCIDA PARA USAR E INTERPRETAR COMPORTAMIENTOS NO VERBALES

EJM: Mirada compartida, expresión facial, entonación, gestos, postura corporal, orientación de la
cabeza y el cuerpo

EJEMPL O EN CONSULTA: Los niños no prestan atención a la cara del médico, evitan el contacto
visua, no cambian sus expresiones faciales o hacen expresiones exageradas.

Lenguaje pragmático: Habilidades para seleccionar palabras correctas para cada situación para
tener un impacto en el yente.

LO NORMAL:

- Tomar turnos en una conversación

Mantener contacto visual, mantenimiento del tema del que se está hablando

Usar estrategias del lenguaje no verbal para dar a entender el tema: cambios en expresión facial,
gestos, etc.

TEA EJEMPLOS:

No utilizar el lenguaje como herramienta de comunicación (p. ej., simplemente repetir palabras
[ecolalia] o imitar de memoria palabras o diálogos).

•Dificultad para iniciar o mantener una conversación (por ejemplo, debido a la falta de turnos o
debido a un enfoque excesivo en los intereses personales).
•Dificultad para producir una respuesta relevante y mantener el tema de conversación; esto a
veces se asocia con la falta de mirada compartida y la incapacidad de interpretar la conversación
con éxito.

•No tener en cuenta los intereses, preferencias o el nivel de comprensión del oyente; no explicar
un tema sobre el cual el oyente puede no saber nada.

•Dificultad para elegir las palabras o temas apropiados dado el contexto social (p. ej., hablar con
demasiada franqueza, no respetar las diferencias entre oyentes familiares y no familiares,
contextos formales e informales).

•Dificultad para entender el significado de lo que se dice (p. ej., dar respuestas que no están
relacionadas con el tema de conversación).

•No comprender cómo el contexto o la comunicación no verbal pueden alterar el significado de las
palabras; esto dificulta que las personas con TEA aprecien significados duales o ambiguos, como
metáforas, humor, sarcasmo, burlas, chistes o engaños (habilidades que están presentes en niños
con un desarrollo típico entre los seis y siete años de edad) [ 32-34 ].

Aunque a los niños con TEA se les puede enseñar a notar los significados ambiguos y las
características sociales del lenguaje, generalmente no dominan todas las sutilezas y tienen
dificultad para aplicar su conocimiento en tiempo real. Una vez que han aprendido a notar las
funciones no verbales y pragmáticas (p. ej., el sarcasmo o el humor), pueden usarlas de manera
inapropiada (p. ej., al hacer comentarios sarcásticos inapropiados a compañeros mayores o adultos
o al intentar hacer una broma de manera inapropiada), o pueden malinterpretar los comentarios
de un compañero como sarcásticos cuando no lo eran.

DESARROLLAR Y MANTENER AMISTADES

Cognición social:

Requiere de las habilidades anteriormente mencionadas, Incluye imaginar o conocer las creencias,
los deseos, las intenciones y las emociones de los demás y la capacidad de adivinar las acciones
que es probable que otros tome

•Malinterpretar las respuestas emocionales de los demás (p. ej., creer que alguien tiene miedo
cuando está feliz, no comprender que alguien está experimentando dolor)
•Responder de manera inapropiada a la angustia de otra persona (p. ej., riéndose), lo que también
puede ocurrir en niños con otras discapacidades

•No darse cuenta de que un compañero social no está interesado en su tema de conversación
preferido.

•Incapacidad para comprender la diferencia entre conocidos, amigos y relaciones íntimas.

•Dificultad para inferir las intenciones, creencias, actitudes o posibles comportamientos de los
demás

Aunque algunos niños con TEA pueden interpretar la información social con éxito en situaciones
específicas (p. ej., mirar fotografías, leer una historia), es posible que no reconozcan o interpreten
con éxito la gama completa de comportamientos socioemocionales, especialmente en tiempo real

INTERACCIÓN Y RELACIONES SOCIALES:

debido a las deficiencias en la reciprocidad socioemocional, la comunicación pragmática y no

verbal y la cognición social, las personas con TEA no logran formar ni mantener relaciones con sus
pares apropiadas para el desarrollo.

Los niños con TEA Pueden tener poco o ningún inter´rs en socializar o si tienen motivación para
socializar no logran relaciones satisfactorias y esto puede derivar otras cosas como depresión o ser
socialmente excluidos.

COMPORTAMIENTO, INTERESES Y ACTIVIDADES RESTRINGIDOS Y REPETITIVOS

Con hipo o hipersensibilidad a la información sensorial

Comportamiento estereotipados:

-A. Manerismos motores esteriotipados (37-95%)

(repetitivos) o movimientos complejos de todo el cuerpo

EJM: Agitar
Torcer la mano o los dedos

Mecerse

Balancearce

Hundirse

Caminar de puntillas

También pueden ser autolesivos como: morderse, pellizcarse, darse bofetasdas y pueden ser
predecibles o tener una función comunicativa

Otros:

Alinear un número exacto de juguetes

Ecolalia tardía (repetición de guiones o frases idiosincásicas que escuchan en películas etc.)

INSISTENCIA EN LA IGUALDAD /RESISTENCIA AL CAMBIO

Los ejemplos de rutinas o rituales específicos no funcionales que pueden ocurrir durante varios
aspectos de la vida diaria incluyen:

●Comer siempre determinados alimentos en un orden específico.

●Siempre siguiendo la misma ruta de un lugar a otro

●Siempre hablando de las mismas cosas o haciendo preguntas repetitivas sobre un tema en
particular

●Actividades de juego "escritas" (p. ej., imitar palabra por palabra lo que se ha visto en la
televisión o en otros tipos de medios [p. ej., videos, sitios web])

●No tolerar desviaciones de las reglas de conducta "normales" o "esperadas".

Esto se puede confundir con TOC pero a diferencia de ellos, los niños con TEA tienen una
comunicación e interacción social alterada y no son conscientes de sus obsesiones.
INTERESES RESTRINGIDOS:

Abarca >1 patrón de intereses esteriotipado o restringido

Ejm: Dificultad para desviar su atención en su tema preferido cuando se les brindan múltiples
indicaciones u otra cosa

RESPUESTAS ATÍPICAS A LOS ESTÍMULOS SENSORIALES:

Respuesta excesiva, insuficiente o paradójica a estímulos ambientales (ruidos, tacto, olores,

sabores, etc) lo que aumenta su nivel de excitación y puede contribuir a falta de atención, ansiedad
y/o problemas de control de la ira:

●Preocupación por los bordes, objetos giratorios o superficies brillantes, luces u olores.

●Negarse a comer alimentos con ciertos sabores o texturas o comer solo alimentos con ciertos
sabores y texturas.

●Defensividad táctil o resistencia a ser tocado o aumento de la sensibilidad a ciertos tipos de

contacto; el tacto ligero puede experimentarse como doloroso, mientras que la presión profunda
puede proporcionar una sensación de calma. Esto puede incluir la resistencia a la sensación de
ciertas texturas o colores de la ropa junto a la piel.

●Aparente indiferencia al dolor.

●Fuertes preferencias y/o toques perseverantes de ciertas texturas y fuertes aversiones a otras.

●Hipersensibilidad a ciertas frecuencias o tipos de sonido (p. ej., camiones de bomberos

distantes) con falta de respuesta a sonidos cercanos o sonidos que asustarían a otros niños.

DIAGNÓSTICO:

El DSM-5 establece una graduación de la gravedad de los síntomas, siendo el grado 1 si “necesita
ayuda”, grado 2 si “necesita ayuda notable”

y el grado 3 si “necesita ayuda muy notable”.

Además, se debe especificar si presenta déficit

intelectual, si existe un deterioro del lenguaje

acompañante, si está asociado a una afección

médica, genética o factor ambiental conocidos,

asociado a otro trastorno neurológico, mental

o de comportamiento, o si presenta catatonia

Una vez conocido el motivo de derivación a neurología pediátrica se realiza una historia clínica
completa, examen físico y evaluación del desarrollo psicomotor.

Existen escalas que pueden ayudar a identificar a los niños que presentan rasgos TEA y precisan un
estudio más profundo como:

M- CHAR

SCQ
Una vez se establece la hipótesis diagnóstica, se orientarán estudos complementarios que sean
necesarios para llegar a un diagnóstico etiológico y se valorará la posible presencia de
comorbilidades tanto neurológicas como extraneurológicas

ESTUDIOS GENÉTICOS:

No hay una alteración genética específica pero se pueden dirigir a patologías específicas

- Estudio de árbol genealógico de tres generaciones

- Evaluación clínico - genética detallada

- Micro arrays: Las

más comunes están localizadas en los cromosomas 15q11-13, 16p11 y 22q11-13

• El cariotipo está indicado cuando se sospecha una aneuploidía o historia de abortos

repetidos que sugieren reordenamientos

cromosómicos.

• Estudio de X-frágil: en todos los varones,

aunque no tengan el fenotipo característico.

En mujeres se recomienda en caso de discapacidad intelectual con sospecha de patrón

de herencia ligada al cromosoma X, si hay

antecedentes de síndrome de X-frágil o un

fallo ovárico prematuro.

• Estudio de MECP2 para el estudio de síndrome de Rett: en niñas con TEA y discapacidad

intelectual, sobre todo si hay regresión en

el desarrollo, microcefalia o estereotipias

manuales.

• Estudio de PTEN: en pacientes que tengan

macrocefalia (PC >2,5 DS), lipomatosis o poliposis intestinal.

• Secuenciación completa del exoma o del

genoma en el autismo. En los últimos años

se han podido identificar, mediante la secuenciación del exoma, 102 genes de riesgo

de autismo. Se debe valorar individualmente su realización y puede estar indicado en

casos de afectación moderada

Neuroimagen: Si hay datos clínicos de lesión cerebral como

- Focalización neurológica en examen físico

- EEG alterado

- Alteraciones en perímetro cefálico

- Alteraciones del tono muscular

- Regresión del desarrollo psicomotor

- Discapacidad intelectual

- Epilepsia

- AEC

EEG: En casos de sospecha de epilepsia y regresión del lenguaje

Metabolopatías

Siempre hay que individualizar cada caso antes de hacer un estudio metaólico ampliado

Analítica básica: hemograma, bioquímica general, lactato, amonio, gasometría

Pruebas de primer nivel: aminoácidos en

sangre; ácidos orgánicos en orina con determinación de 4-hidroxibutírico, test SAICAR, biotinidasa
en sangre, creatina y guanidinoacetato en orina, 7-DH-colesterol y

colesterol en sangre.

• Estudio ampliado: purinas y pirimidinas en

orina, folato en LCR, DNA mitocondrial en

sangre o biopsia músculo.

Valoración por ORL:

Se derivan todos los pacientes con retraso psicomotor, en especial los que no han desarrollado
lenguaje o presenten un retraso en el mismo.

Valoración por Oftalmología:

Descartar déficit visual ya que interfiere en la adquisición del lenguaje escrito y dificulta la
interacción social.