UNIVERSIDAD NACIONAL DEL SUR
BAHÍA BLANCA P 7
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DEPARTAMENTO DE BIOLOGÍA, BIOQUÍMICA Y FARMACIA
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PROGRAMA DE: GENÉTICA MOLECULAR BÁSICA Y APLICADA
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CÓDIGO: 1203
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HORAS DE CLASE PROFESOR RESPONSABLE
M
E
TEÓRICAS PRÁCTICAS
R
Por semana
Por
Por semana
Por
Dra. María del Carmen Esandi
G
cuatrimestre cuatrimestre
E
3,5 56 3,5 56 F
O
ASIGNATURAS CORRELATIVAS PRECEDENTES
R
Código Espacio Académico Para cursar Para rendir M
A
1029 Biología Celular Aprobada Aprobada T
8170 Estadística BF Cursada Cursada 4
6007 Biomoléculas Orgánicas Cursada Cursada
DESCRIPCIÓN
La asignatura se desarrolla durante 16 semanas. Comienza repasando conceptos del ciclo celular y de la
reproducción como base de la herencia. Luego se abordan conceptos básicos de la herencia de tipo
mendeliana y sus extensiones. Tomando a los cromosomas como base de la Genética Clásica se estudia
su estructura, el concepto de ligamiento, el mapeo de genes y las variaciones en el número. Luego,
continua a nivel molecular con la estructura del gen y la descripción de los ácidos nucleicos (ADN y ARN)
y la de los procesos que dirigen el Dogma Central de la Biología Molecular: replicación, transcripción y
traducción. Para finalizar, se estudian técnicas y métodos de manipulación de los ácidos nucleicos y sus
múltiples aplicaciones.
VIGENCIA AÑOS 2025
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CÓDIGO: 1203
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CONTENIDOS CURRICULARES *
M
Esta asignatura incluye los siguientes Contenidos Curriculares Mínimos: Mecanismos Genéticos Básicos.
E
Principios generales de ómica. Nociones de Genética de poblaciones. Bases moleculares de la herencia.
Farmacogenética. Ciclo y división celular. Genética Mendeliana y sus derivaciones. Enfermedades R
G
genéticas. Oncogenes. Genoma viral, bacteriano y eucariota. Estructura de los cromosomas, variaciones
en el número, cromosomas sexuales, análisis de ligamiento. Estructura del gen. ADN y E ARN:
características y componentes. Mecanismos que los involucra: replicación y transcripción en procariotas y
F
eucariotas. Mutaciones: tipos y reparación. Recombinación génica. Traducción: características y elementos
participantes. Código genético: evolución y degeneración. Regulación génica. Manipulación del ADNO y del
ARN: herramientas y procedimientos. Clonación del ADN, secuenciación del ADN. Bibliotecas deRADN
genómico y de ADN copia. Reacción de polimerasa en cadena. Transferencia y expresión de genes M en
células eucariotas. Terapia Génica. Animales y plantas transgénicas. Animales knock-out. Marcadores
moleculares. Microdisposiciones de ADN. Epigenética. A
T
4
OBJETIVOS
Durante el curso de Genética Molecular, el estudiante adquirirá los conocimientos que le permitirán:
a. Conocer los principios básicos que rigen la herencia mendeliana y las extensiones de la misma.
b. Conocer la estructura y organización del genoma en procariotas y eucariotas.
c. Comprender la bioquímica subyacente a los procesos del Dogma de la Biología Molecular (replicación,
transcripción, traducción).
d. Establecer las diferencias y semejanzas de los procesos que rigen el Dogma en células procariotas y
eucariotas.
e. Desarrollar habilidad para el manejo de metodologías de Biología Molecular.
f. Comprender, interpretar y analizar avances y descubrimientos que se realizan en el campo de la Biología
Molecular.
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PROGRAMA *
M
PROGRAMA SINTÉTICO: E
R
Ciclo y división celular. Genética Mendeliana y sus derivaciones. Enfermedades genéticas. Oncogenes.
Genoma viral, bacteriano y eucariota. Estructura de los cromosomas, variaciones en el número, G
cromosomas sexuales, análisis de ligamiento. Estructura del gen. ADN y ARN: características E y
componentes. Mecanismos que los involucra: replicación y transcripción en procariotas y eucariotas.
F
Mutaciones: tipos y reparación. Recombinación génica. Traducción: características y elementos
participantes. Código genético: evolución y degeneración. Regulación génica. O
Manipulación del ADN y del ARN: herramientas y procedimientos. Clonación del ADN, secuenciaciónRdel
ADN. Bibliotecas de ADN genómico y de ADN copia. Reacción de polimerasa en cadena. TransferenciaMy
expresión de genes en células eucariotas. Terapia Génica. Animales y plantas transgénicas. Animales
A
knock-out. Marcadores moleculares. Microdisposiciones de ADN. Epigenética.
T
PROGRAMA ANALÍTICO 4
Tema 1: La genética como ciencia. La reproducción como base de la herencia: ciclo celular, mitosis y meiosis.
Estructura básica del cromosoma. Análisis mendeliano, leyes. Principios mendelianos en humanos: pedigrís.
Dominancia y recesividad. Dominancia incompleta y codominancia. Alelos múltiples. Series alélicas.
Interacción genotipo-ambiente. Penetrancia y expresividad. Interacción génica. Epistasis. Pleiotropía.
Teoría cromosomal de la herencia. Número cromosómico: haploide y diploide. Cromosomas sexuales y
determinación del sexo. Genes ligados al sexo.
Variaciones en el número y estructura de los cromosomas: poliploidía, aneuploidía, monosomía, inversiones
y translocaciones. Ligamiento. Crossing over. Mapeo de cromosomas en eucariotas. Enfermedades
genéticas. Oncogenes.
Tema 2: ADN: Estructura y propiedades. Clases de ADN: formas A, B y Z. Desnaturalización y
renaturalización. Tamaño del genoma. Genoma viral. Genoma bacteriano. Genoma eucariota. Cromatina
interfásica y cromosoma mitótico. Histonas. Nucleosoma. Genoma mitocondrial. Genoma cloroplástico.
Superenrrollamiento. Topoisomerasas. Genes. Disposición en virus, bacterias y eucariotas. Genes
policistrónicos y monocistrónicos. Genes interrumpidos. Intrones-exones. Familias génicas. Genes
duplicados y pseudogenes. Genes repetidos. ADN satélite. Secuencias repetitivas. Introducción a las ciencias
ómicas. El dogma central y su relación con las ciencias ómicas. Ciencias ómicas consolidadas y emergentes.
Genómica funcional: concepto, su relación con la genómica y la transcriptómica. Aplicaciones de las ciencias
ómicas.
Tema 3: Replicación de ADN. Procariotas y eucariotas. Características. Experimento de Messensohn y
Stahl. ADN polimerasas. Propiedades. Origenes de replicación. Primosomas. Replicón. Fragmentos de
Okasaki. Enzimas y proteínas intervinientes en la replicación.
Tema 4: Variaciones genéticas: espontáneas e inducidas. Errores en la replicación: deleción, inserción,
sustitución. Agentes mutagénicos: físicos y químicos. Reparación del ADN. Recombinación génica.
Elementos genéticos transponibles.
Tema 5: ARN: Características. ARNt: estructura secundaria y terciaria. ARNr: ribosoma y ribonucleoproteína.
ARNm: estructura y modificaciones. ARN no codificantes: ARNs largos no codificantes y microARNs.
Transcripción en procariotas. ARN polimerasa. Promotores y terminadores. Utilización de factores sigma.
Operones y operadores. Control de la transcripción: represión catabólica. Atenuación, antiterminación.
Esporulación. Lisis y lisogénesis.
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Tema 6: Transcripción en eucariotas. ARNe-polimerasas. Promotores, enhancers y elementos * de
respuesta RE. Factores de transcripción: dedos de Zinc, homodominio, cierres de leucina. Intrones: M
características y clasificación. Splicing, spliceosoma y lariat. Trans-splicing. ARN heterogéneo nuclear:
características. Regulación de la transcripción en eucariotas. Niveles de regulación génica eucariota. E
Remodelación de la cromatina. Modificación de histonas. Gradientes de genes en embriogé[Link]
homeótico y homeobox. G
Tema 7: Traducción: características y elementos participantes. Código genético: significado. Degeneración
E
del código. Teoría del “wobble”. Regulación de la expresión génica. Regulación negativa y positiva. Inhibición
de la síntesis proteica. F
Tema 8: Manipulación enzimática del ADN y del ARN. Enzimas de restricción: características. O
Isoesquizómeros. Enzimas de modificación: nucleasas (exo y endonucleasas), ARNAsas, metilasas, R ADN
polimerasa, ligasas, quinasas, fosfatasas, transcriptasa reversa.
Tema 9: Métodos generales en Biología Molecular: Electroforesis. AGE, PAGE. Marcación del ADN y
M
ARN. Métodos radioactivos y no radioactivos. Hibridización. Dot Blot, Southern Blot, NorthernA Blot.
Secuenciación: método enzimático y químico. Secuenciación automática. Oligonucleótidos sintéticos. T
Transcripción y traducción in vitro. 4
Tema 10: Clonado del ADN. Vectores: Plásmidos, fagos, cósmidos, fágmidos, minicromosomas y YACS
(Yeast Artificial Chromosome). Estrategias de clonado. Transformación bacteriana: método de shock térmico,
electroporación. Método de screening.
Tema 11: Bibliotecas. Bibliotecas de ADN genómico y ADNc. Obtención y aplicaciones. Bibliotecas
diferenciales. Mutagénesis.
Tema 12: Manipulación del ARN. ARN citoplasmático y total. Aislamiento. Electroforesis. ARN poly (A)+.
Análisis del ARN por nucleasa S1, por ensayo de protección con ribonucleasa, por extensión con primer, por
Northern Blotting.
Tema 13: PCR. Etapas, componentes de la reacción, primers. Alcances y limitaciones. Aplicaciones: RT-
PCR, PCR in situ, análisis de mutaciones. PCR cuantitativa. LAMP (amplificación isotérmica mediada por
“loop”).
Tema 14. Secuenciación de última generación (NGS). Secuenciación de segunda y tercera generación.
Impacto de la NGS en biociencias y medicina. Farmacogenética.
Tema 15. Transferencia y expresión de genes en células eucariotas. Transfección transitoria y estable.
Vectores plasmídicos con y sin replicón eucariota. Métodos de transfección. Genes de selección y reporteros.
Vectores basados en retrovirus, adenovirus y virus adenoasociado. Terapia génica. Vectores basados en
Baculovirus. Tecnología CRISPR/Cas9.
Tema 16: Ingeniería Genética. Animales transgénicos. Animales knock-out. Plantas transgénicas.
Obtención y aplicaciones. Métodos directos e indirectos para la introducción de genes en plantas. Clonación
de animales.
Tema 17: Marcadores moleculares. Tipos de marcadores: morfológicos, bioquímicos, de ADN (RFLP,
RAPD, Mini y Microsatélites). Estimación de la variabilidad genética. Niveles de polimorfismo. Aplicación en
la identificación de individuos: análisis genéticos forenses, test de paternidad. Concepto de ligamiento.
Construcción de mapas. Utilidad en diagnóstico de enfermedades. Clonado posicional. Nociones de Genética
de Poblaciones.
Tema 18: Microdisposiciones de ADN (ADN microarrays). Preparación. Tipos y aplicaciones.
Microdisposiciones de proteínas.
Tema 19: Epigenética. Definición. Mecanismos. “Imprinting”. Metilación de ADN. Modificación de Histonas.
Cáncer y Epigenética. Proyecto Epigenoma Humano.
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TRABAJOS PRACTICOS *
Trabajo Práctico No. 0: Presentación, preparación y manipulación del material. M
Se repasan unidades de medición. Se presenta el material, su preparación y utilización. Por último, se
repasan normas de bioseguridad en el laboratorio. E
Trabajo Práctico No. 1: Extracción y cuantificación de ADN. R
Se realiza una extracción de ADN a partir de sangre entera. Se calcula la concentración de ADN y su G
calidad.
Trabajo Práctico No. 2: Transformación bacteriana.
E
Se realiza una transformación bacteriana por el método del Shock térmico. Se preparan bacterias F
competentes y se transforman con un plásmido que contiene un gen marcador de resistencia a ampicilina. O
Trabajo Práctico No. 3: Aislamiento de ADN plasmídico a partir de cultivos de Escherichia coli. R
Se aísla ADN plasmídico a partir de las colonias resistentes a ampicilina (TP N2). Se utiliza el método de
lisis alcalina. Se explican los principios de los kits comerciales.
M
Trabajo Práctico No. 4: Digestión de ADN plasmídico y genómico con endonucleasas de restricción A y
electroforesis en geles de agarosa. T
Se realiza la digestión con enzimas de restricción del ADN genómico extraído en el TP N1 y del ADN 4
plasmídico obtenido en el TP N3. Luego se analizan los resultados de la digestión mediante una
electroforesis en gel de agarosa.
Trabajo Práctico No. 5: Reacción en cadena de la polimerasa (PCR).
Se realiza una PCR para amplificar una secuencia de interés. El producto de la reacción se analiza a través
de su visualización mediante una electroforesis en un gel de agarosa.
Trabajo Práctico No. 6: Bioinformática.
Se introducen conceptos básicos de análisis in silico: búsqueda de secuencias de interés en la base de
datos del NCBI, alineamientos de secuencias utilizando CLUSTAL, BLAST; análisis de una secuencia a
través del programa BioEdit, diseño de oligos a través del progama en línea “Primer Blast”. Este trabajo
práctico se realiza en la sala de Cómputos del Depto. de BByF.
Los trabajos prácticos se complementan con la discusión de seminarios sobre temas relacionados que se
actualizan todos los años.
Además, se prevé la resolución de problemas de Genética Clásica: monohíbridos y dihíbridos, codominancia
y alelos múltiples, herencia ligada e influida por el sexo, análisis de pedigrí, ligamiento. Problemas de Biología
Molecular: mapas de restricción, clonación, secuenciación, PCR.
A partir del año 2017, se realiza una actividad extra que consiste en un TP de Citogenética. Esta actividad es
supervisada por profesionales invitados, expertos en citogenética, que trabajan en un laboratorio privado de
alta complejidad de la ciudad. El TP consiste en la observación microscópica de preparaciones cromosómicas
bandeadas. Los alumnos ubican las metafases al microscopio óptico realizan un recuento de cromosomas
en las distintas metafases. Además, identifican los cromosomas sexuales y los diferentes tipos de
cromosomas humanos: metacéntricos, submetacéntricos y acrocéntricos.
METODOLOGÍA DE LA ENSEÑANZA
El dictado de la asignatura se basa en clases teóricas expositivas, dos veces por semana, con una carga
total de 3,5 h. Se promueve la participación de los alumnos planteando problemas que tienen que resolver
en clase o los retomamos a la clase siguiente. Se organizan actividades complementarias a las clases
teóricas que consisten en ejercicios, discusión de situaciones similares a las que se utiliza para examinar el
conocimiento de los alumnos y se ofrecen videos que ilustran los contenidos de las clases teóricas. La
mayoría de los temas son tratados también desde la práctica mediante la resolución de problemas y los
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* y
trabajos prácticos en la mesada y computadora. Se pone especial atención en la articulación entre teoría
práctica. M
Las clases prácticas son en grupos de 5/6 alumnos guiados por un docente, de esta manera se asegura E el
acceso de todos los estudiantes a los equipos y la participación activa en el TP. Se divide los alumnosRen 3
turnos con carga horaria de 1 trabajo práctico (3,5 horas) por semana. La práctica incluye 8 trabajos
prácticos, resolución de problemas, discusión de seminarios. G
E
Los alumnos deberán asistir a los trabajos prácticos con carácter obligatorio. Podrán optar por asistir a las
explicaciones de problemas y discusión de seminarios. Antes de los TPs se suben a la plataforma Moodle F
videos explicativos de los TPs elaborados por los docentes de la cátedra. O
R
CONDICIONES DE CURSADO Y DE APROBACIÓN (ALUMNOS REGULARES Y LIBRES) M
Los alumnos son evaluados con un cuestionario luego de cada laboratorio. Para cursar la materia noA deben
desaprobar más de 2 cuestionarios. Deben aprobar 2 parciales a lo largo del cuatrimestre. Cada examen T
parcial cuenta con su respectivo recuperatorio. Los parciales se aprueban con 60 puntos sobre 100 4 ptos
totales.
La aprobación de la asignatura cuenta con las siguientes posibilidades:
Promoción: sólo para alumnos que están cursando la materia. Consiste en 3 exámenes, el primero aprox. 6
semanas luego de iniciada la cursada, el segundo consiste en contestar 3 preguntas teóricas incluidas en el
segundo parcial y el tercero 10 días después de finalizado el curso. Cada examen se aprueba con 60 puntos
sobre 100, y la nota final es un promedio de los 3 exámenes considerando también los resultados de los
parciales.
Exámenes regulares: consiste en 8 a 10 preguntas escritas u orales, dependiendo del número de alumnos
que se presentan. Se aprueba con 60 % de respuestas correctas.
Exámenes libres: Rinden un examen práctico con resolución de problemas, preguntas sobre laboratorios y
seminarios. Un segundo examen práctico (oral) en el laboratorio donde se explica y realiza un trabajo práctico
a elección del docente. En caso de aprobar estos 2 exámenes se rinde un examen final de igual
características que el examen final regular.
BIBLIOGRAFÍA
- Introducción al análisis genético. Griffiths, J. y otros (2008) Novena edición. Mc Graw- Hill.
- Molecular Cloning. Sambrook and Russell (2001). Cold Spring Harbor Laboratory Press.
- Genes VIII. B. Lewin (2004) Oxford University Press.
- Lewin. Genes. Fundamentos J.E. Krebs, E.S. Goldstein, S.T. Kilpatrick (2012). Segunda edición.
Editorial Médica Panamericana.
- Biología Celular y Molecular. H. Lodish, A. Berk, S.L. Zipurski, P. Matsudaira, D. Baltimore, J. Darnell
(2005). Editorial Médica Panamericana.
- Biología Molecular del Gen. J. Watson, T. Baker, S. Bell, A. Gann, M. Levine, R. Losick. (2016)
Séptima edición. Editorial Médica Panamericana.
- Genética, un enfoque conceptual. B. Pierce (2006) Segunda edición. Editorial Médica Panamericana.
- Genomas. T.A. Brown. (2008) Tercera Edición. Editorial Médica Panamericana.
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- Genética. Conceptos esenciales. C.B. Jimenez y F. J. Espino Muño. (2013). Editorial Médica *
Panamericana. M
E
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OBSERVACIONES
G
E
F
VIGENCIA DE ESTE PROGRAMA O
PROFESOR RESPONSABLE AÑO PROFESOR RESPONSABLE R
AÑO M
(Firma y aclaración) (Firma y aclaración)
A
T
2025
Dra. María del Carmen Esandi 4
VISADO
COORDINADOR DE ÁREA SECRETARIO ACADÉMICO DIRECTOR DEPARTAMENTO
RES. BByF:
APROB. CONSEJO DEPARTAMENTAL:
Fecha:
VIGENCIA AÑOS 2025