REPRODUCCIÓN SEXUAL, MEIOSIS Y RECOMBINACIÓN GENÉTICA. PÁG.

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DESCRIPCIÓN GENERAL DE LA MEIOSIS
Producción de hijos por reproducción sexual
Reproducción sexual Unión de dos células, cada una con un conjunto haploide de cromosomas.
Fecundación y duplicación cromosómica La duplicación del número de cromosomas en la fecundación se compensa por una reducción en
la meiosis.
Función de la meiosis Asegura la reducción del número de cromosomas antes de la formación de gametos para evitar
que el número de cromosomas se duplique en cada generación.
Comparación entre mitosis y meiosis
Evento Mitosis Meiosis
Células Células diploides G2 con pares de cromosomas Células diploides G2 con pares de cromosomas homólogos, cada
iniciales homólogos, cada cromosoma con dos cromátidas. cromosoma con dos cromátidas.
Separación Las cromátidas de cada cromosoma se separan en Las cuatro cromátidas de un par de cromosomas homólogos se
de dos núcleos hijos en una única división. distribuyen en cuatro núcleos hijas a través de dos divisiones secuenciales
cromátidas sin replicación intermedia del DNA.
Resultado Las células hijas contienen pares de cromosomas Las células hijas contienen un miembro de cada par de cromosomas
homólogos y son genéticamente idénticas a las homólogos, y hay recombinación genética que produce nuevas
células parentales. combinaciones de alelos.
División meiótica y recombinación genética
Primera división meiótica Los cromosomas homólogos (cada uno con dos cromátidas) se separan durante la primera división. Cada célula
hija recibe un miembro de cada par de cromosomas homólogos.
Profase I Emparejamiento de cromosomas homólogos, seguido de recombinación genética.
Segunda división meiótica Las cromátidas de cada cromosoma se separan durante la anafase II.
Recombinación genética Produce nuevas combinaciones de alelos maternos y paternos, lo que aumenta la variabilidad genética.
Grupos de ciclos de vida según la meiosis
Meiosis gamética o terminal Ocurre en animales multicelulares y algunos protistas. Las divisiones meióticas están vinculadas a la
formación de gametos. Ejemplos: espermatogénesis y ovogénesis en vertebrados.
Meiosis cigótica o inicial Se presenta en protistas y hongos. La meiosis ocurre inmediatamente después de la fecundación,
generando esporas haploides que se desarrollan en un adulto haploide.
Meiosis en esporas o intermedia Típica de plantas y algunas algas. La meiosis ocurre en una etapa diferente a la formación de gametos,
produciendo esporas que desarrollan gametofitos haploides por mitosis.
Comparación entre mitosis y meiosis
Característica Mitosis Meiosis
Número de divisiones Una Dos
Resultado Dos células hijas idénticas Cuatro células hijas no idénticas
Estado de cromosomas al final Diploides (2n) Haploides (n)
Recombinación genética No ocurre Ocurre durante la profase I
Propósito Crecimiento y reparación Producción de gametos
Destino de las cromátidas en mitosis y meiosis
Etapa Mitosis Meiosis
Antes de la división Células diploides (2n), cada cromosoma tiene dos Células diploides (2n), cada cromosoma tiene dos
cromátidas hermanas cromátidas hermanas
Durante la división Las cromátidas hermanas se separan en una sola división Dos divisiones: en la primera, los homólogos se separan;
en la segunda, las cromátidas hermanas se separan
Resultado final Dos células con pares de cromosomas homólogos Cuatro células con un solo miembro de cada par de
cromosomas homólogos
Eventos clave en la meiosis
Etapa de la Meiosis Descripción
Profase I Los cromosomas homólogos se emparejan y ocurre la recombinación genética
Metafase I Los cromosomas homólogos se alinean en el plano ecuatorial
Anafase I Los cromosomas homólogos se separan hacia polos opuestos
Anafase II Las cromátidas hermanas de cada cromosoma se separan
Tipos de ciclos de vida con meiosis
Tipo de meiosis Descripción Organismos
Meiosis gamética Meiosis vinculada a la formación de gametos, ocurre antes de la diferenciación Animales multicelulares, algunos
en espermatozoides y óvulos protistas
Meiosis cigótica Meiosis ocurre después de la fertilización, generando esporas haploides Protistas, hongos
Meiosis en esporas Meiosis no vinculada directamente con la formación de gametos; genera Plantas, algunas algas
esporas haploides que se convierten en gametófitos

ETAPAS DE LA MEIOSIS

Las etapas de la profase I.

Fase S Premeiótica y Profase I

Fase S Premeiótica El DNA se replica. Esta fase es más larga que la fase S premitótica.
Profase I Fase inicial de la meiosis I, caracterizada por un prolongado
tiempo de duración, especialmente en los ovocitos femeninos que
se detienen en esta fase hasta la ovulación.

Etapas de la Profase I
Leptoteno Los cromosomas se compactan y son visibles. A nivel de microscopio electrónico se observan las cromátidas emparejadas. Las
roturas de DNA ocurren en esta fase.
Cigoteno Emparejamiento de cromosomas homólogos (sinapsis). El complejo sinaptonémico comienza a formarse.
Paquiteno Complejo sinaptonémico completamente formado. Ocurre la recombinación genética a través de nódulos de recombinación.
Diploteno Disolución del complejo sinaptonémico. Aparecen quiasmas en los puntos de recombinación. En ovocitos, puede ser una fase
extendida.
Diacinesis Los cromosomas se preparan para la separación. Los quiasmas se mantienen visibles y los cromosomas se compactan nuevamente.
Sinapsis y Complejo Sinaptonémico
Sinapsis Emparejamiento de cromosomas homólogos. Este proceso se vuelve visible durante el cigoteno.
Complejo Sinaptonémico (SC) Estructura en forma de escalera que une los cromosomas homólogos durante la sinapsis. Facilita la
recombinación genética.
Bivalente o Tétrada Estructura formada por un par de cromosomas homólogos sinapsados. Contiene dos homólogos o cuatro cromátidas.
Nódulos de Recombinación Estructuras dentro del SC donde ocurre la recombinación genética.
Recombinación Genética y Cohesión
Recombinación Genética Intercambio de segmentos cromosómicos entre cromátidas no hermanas. Ocurre durante el paquiteno.
Quiasmas Estructuras en forma de X que representan sitios de recombinación genética. Mantienen unidos los cromosomas homólogos hasta
la anafase I.
Cohesina Proteína que mantiene la cohesión entre cromátidas hermanas. La cohesión se disuelve en los brazos de los cromosomas durante
la anafase I, pero se mantiene en los centrómeros.
Anafase I y Metafase I
Anafase I Separación de los cromosomas homólogos debido a la disolución de los quiasmas. Las cromátidas hermanas permanecen unidas.
Metafase I Los cromosomas homólogos se alinean en la placa metafásica. La orientación es aleatoria, lo que contribuye a la variedad
Etapas genética.
 Telofase I y Fase Final
Telofase I Cambios menos drásticos que en la mitosis. Se produce alguna dispersión de los cromosomas, pero no alcanzan el
estado altamente descondensado.
Transición a Meiosis II Ocurre sin una fase S intermedia, y los cromosomas comienzan a alinearse para una nueva división.
Fase S premeiótica y duración de la Profase I

Fase S La replicación del DNA ocurre antes de la meiosis. Esta fase

premeiótica suele durar mucho más que la fase S premitótica.
Profase I Es mucho más prolongada que la profase mitótica,
(general) especialmente en los ovocitos humanos, que inician antes del
nacimiento y se detienen hasta la ovulación.
Ovogénesis y Los ovocitos humanos permanecen en una etapa de detención
detención en durante décadas. La meiosis se reanuda poco antes de la
profase I ovulación, cada 28 días tras la pubertad.

Cohesión cromosómica durante Anafase I

Ruptura de La cohesina que mantiene unidos los brazos de las cromátidas

cohesina hermanas se disuelve, permitiendo la separación de los
homólogos.
Protección en La cohesina alrededor de los centrómeros permanece intacta,
centrómeros lo que asegura que las cromátidas hermanas no se separen en
esta etapa de la meiosis.

PERSPECTIVA HUMANA La no disyunción meiótica y sus consecuencias

➢ En ocasiones los cromosomas homólogos pueden no separarse el uno del otro
durante la meiosis I o las cromátidas hermanas pueden no separarse durante la
meiosis II, cuando esto ocurre se producen serias consecuencias.
➢ En algunos casos el cigoto se desarrolla en un bebé en el que sus células tienen un
número anormal de cromosomas a lo que se llama: aneuploidía.
➢ El complemento del cromosoma humano normal es de 46 cromosomas.
➢ Cuando el cigoto contiene un total de 47 cromosomas se produce una condición
llamada: trisomía.
➢ Cuando el cigoto pierde un cromosoma y tiene un toral de 45 cromosomas se
produce una monosomía.
➢ La no disyunción es un raro error, puede producir células a las que le faltan o le
sobran cromosomas, producido durante la separación de éstos en el anafase I y II.
Ejemplos de Trisomías: Down, Turner y patau
Recombinación genética durante la meiosis
• La meiosis aumenta la variabilidad genética en una población de organismos de una
generación a otra.
• La meiosis genera organismos con genotipos y fenotipos novedosos sobre los que la
selección natural puede actuar.
• En los humanos existen alrededor de 25 eventos de recombinación en cualquier espermatozoide dado.
• La recombinación involucra la rotura física de las moléculas de ADN individuales y el enlace de los extremos partidos de un ADN dúplex en los
extremos partidos del dúplex del cromosoma homólogo.
RECOMBINACIÓN GENÉTICA DURANTE LA MEIOSIS
Recombinación Genética y Variabilidad
Objetivo de la Meiosis Reducción del número de cromosomas y aumento de la variabilidad genética.
Distribución Independiente Cromosomas maternos y paternos se mezclan durante la formación de gametos.
Recombinación Genética Intercambio de segmentos cromosómicos entre cromátidas no hermanas, mezclando alelos maternos y paternos.
Eventos de Recombinación Aproximadamente 25 eventos por espermatozoide en humanos.
Proceso de Recombinación Genética
1. Alineación Los dúplex de DNA se alinean uno al lado del otro por búsqueda de homología.
2. Ruptura de DNA La enzima Spo11 introduce una ruptura en la hebra doble del DNA.
3. Resección Las hebras rotas son reseccionadas, dejando colas de hebra sencilla con terminaciones 39 OH.
4. Invasión de Hebras Una cola de hebra sencilla invade la molécula de DNA homóloga y se une por enlaces de hidrógeno.
5. Formación de Unión de Holliday Se forman moléculas conjuntas (heterodúplex) con uniones de Holliday.
6. Migración de Ramificaciones Las uniones de Holliday migran, moviendo el punto de enlace.
7. Resolución de Unión de Holliday Se realiza una nueva ronda de corte y ligadura del DNA, generando productos alternativos.
Uniones de Holliday y Resolución
Uniones de Holliday Intermediarios de recombinación con sitios de intercambio de segmentos de DNA.
Migración de Ramificaciones Movimiento de la estructura de Holliday, rompiendo y reformando enlaces de hidrógeno.
Resolución Corte y ligadura adicionales generan entrecruzamientos o no entrecruzamientos.
Entrecruzamientos Representan la fusión de cromosomas maternos y paternos, desarrollándose en los quiasmas.
Puntos Calientes de Recombinación Regiones del genoma con alta frecuencia de recombinación, dirigidas por la proteína PRDM9.
Variabilidad Genética
Meiosis y Variabilidad Aumenta la variabilidad genética generando nuevas combinaciones de alelos.
Distribución Independiente Los cromosomas se distribuyen al azar en los gametos, combinando alelos de manera única.
Recombinación Genética Intercambio de segmentos entre cromátidas no hermanas, mezclando alelos maternos y paternos.
Impacto en la Selección Natural Genera genotipos y fenotipos novedosos sobre los cuales la selección natural puede actuar.
Eventos de Recombinación Genética
Ruptura de Hebra Doble Introducción de ruptura en el DNA por Spo11.
Relleno de Gaps Enzimas de reparación rellenan los gaps generados durante la recombinación.
Invasión de Hebras Una hebra sencilla invade una doble hélice homóloga.
Formación de Unión de Holliday Moléculas de DNA se unen con sitios de intercambio de segmentos.
Recombinación en Diferentes Organismos
Organismo Mecanismo de Recombinación
E. coli Usa la proteína RecA para facilitar la invasión de hebras.
Células Eucariotas Utilizan homólogos de RecA, como Rad51, para catalizar la invasión de hebras.
Humanos Aproximadamente 25 eventos de recombinación en espermatozoides.
Uniones de Holliday y Migración de Ramificaciones
Uniones de Holliday Intermediarios con sitios de intercambio de DNA.
Migración de Ramificaciones Movimiento de la estructura de Holliday, que cambia el punto de enlace.
Resolución Corte y ligadura adicionales generan productos alternativos, incluyendo entrecruzamientos.
Comparación Mitosis vs. Meiosis
Característica Mitosis Meiosis
Número de Divisiones Una división celular Dos divisiones celulares
Número de Cromosomas en las Células Hijas Igual que la célula madre La mitad de la célula madre
Recombinación No ocurre Ocurre durante la profase I
Objetivo Crecimiento y reparación celular Formación de gametos para reproducción sexual
GAMETOGÉNESIS
• Proceso de formación de gametos haploides a partir de diploides se llama: Gametogénesis.
• Las células haploides producidas por cada padre se fusionan para formar una descendencia diploide se denominan gametos.
• Los gametos producidos por el hombre se llaman: esperma o espermatozoides, son células pequeñas y móviles.
• Los gametos producidos por la mujer se llaman: huevos u óvulos, están especializados en el almacenamiento de nutrientes, son grandes e
inmóviles.
• Las dos células sexuales tienden a proporcionar la misma cantidad de ADN a la descendencia.
• La unión del espermatozoide y el óvulo durante la reproducción sexual se denomina fertilización.
• El huevo fertilizado es una célula diploide llamada: Cigoto que es el nuevo ser.

EN LOS VARONES: La meiosis convierte un espermatocito diploide en cuatro espermátidas haploides. Después de la meiosis II, se diferencian
en espermatozoides eliminan la mayoría de su citoplasma y desarrollan un flagelo y otras estructuras especializadas.

EN LAS MUJERES: La meiosis convierte un oocito diploide en cuatro células haploides, pero sólo 1 de las 4 sobrevive y da lugar a un óvulo
funcional. Las otras 3 más pequeñas se llaman corpúsculos polares que se degeneran.
• Los óvulos, en la Metafase II se quedan detenidos hasta que haya Fecundación para completar la meiosis.
• El óvulo humano mide 100 um.
• El espermatozoide adquiere una membrana llamada acrosoma que libera enzimas que disuelven las capas de la superficie del óvulo. Los
núcleos se fusionan formándose así una nueva célula diploide llamada Cigoto.