UNIVERSIDAD DEL BIENESTAR BENITO JUÁREZ GARCÍA
LICENCIATURA EN ENFERMERÍA Y OBSTETRICIA
SEDE TIXTLA, GUERRERO
BIOQUÍMICA
SÍNDROMES MÁS FRECUENTES Y SUS CAUSAS
ELABORADO POR:
JHOSEEPT GÓMEZ RUIZ
16 DE MARZO DEL 2021
CROMOSOMOPATÍAS
La causa más frecuente de defectos congénitos
¿QUÉ SON LAS
CROMOSOMOPATÍAS?
■ Variaciones estructurales o numéricas
de los cromosomas que afectan al
genotipo.
■ Pueden deberse a:
– Rupturas espontáneas o inducidas.
– Accidentes en la división celular.
■ Mutaciones genéticas que se aprecian
morfológica o numéricamente en los
cromosomas.
ESTRUCTURA DEL
CROMOSOMA
CLASIFICACIÓN DE LOS CROMOSOMAS
■ Clasificación CINH
(Sistema Internacional
de Nomenclatura en
Citogenética Humana).
■ Clasifica a los
cromosomas según dos
grandes variables: el
tamaño y la posición
del centrómero dentro Autosómicos 13,
de l molécula de ADN. 14, 15, 21, 22, no
tienen ARN
mensajero en el
brazo P.
El cromosoma Y.
¿QUÉ ES UN CARIOTIPO?
■ Colección de
cromosomas de un
individuo.
■ Técnica de laboratorio
que produce una
imagen de los
cromosomas de un
individuo.
Euploidia Monosomía
Poliploidía
Aneuploidía Autosómica Monosomía
Trisomía
Numéricas
T Sexual
Otras
Monosomía
I Trisomía
Otras
P Deleción y microdeleción
O Inserción
Duplicación
S Estructurales
Inversión
Isocromosoma
Cromosoma anular
Traslocación
Traslocación Robertsoniana
N EUPLOIDÍAS
U
Parentales (46cr) Poliploidías
M ■ Diandria Paterna ■ Triploidías (69cr)
É ■ Diginia Materna ■ Tetraploidías (92cr)
R ■ Pentaploidías (115cr)
I
C
A
S
ANEUPLOIDÍAS
Autosómicas Del par sexual
■ Monosomías (45cr) ■ Monosomías (45cr)
■ Trisomías (47cr) – 45X (Turner)
– 13 (Patau) ■ Trisomías (47cr)
– 18 (Edwards) – 47XXX (Superhermbra)
– 21 (Down) – 47XXY (Klinefelter)
– 47XYY (Supermacho)
SÚPERHEMBRA
SÚPERMACHO
E
S
T
R
U
C
T DELECIÓN/MIC
U RODELECIÓN
R
A
L
E
INSERCIÓN
S DUPLICACIÓN
E ISOCROMOSOMA
S
T
R
U
C
T INVERSIÓN
U
TRANSLOCACIÓN
R ROBERTSONIANA
A
L
E
S CROM. ANULAR TRANSLOCACIÓN
SÍNDROMES
CROMOSÓMICOS
C
R
O SÍNDROME DE TURNER
M ■ Se caracteriza por la presencia de un solo cromosoma X.
O ■ A las mujeres con este síndrome les falta una parte o
S todo un cromosoma X. Incidencia: 1/1000 RN.
O
M
O
P
A
T
Í Normal TURNER
A
■ Cerca de todas las concepciones presentan una
monosomía X.
■ La mayoría terminan en abortos, generalmente durante el
primer trimestre del embarazo.
■ Las características faciales pueden ser no muy llamativas,
incluso pueden no apreciarse a simple vista.
■ Una mujer (aparentemente normal) puede enterarse que lo
padece justo al momento de querer tener descendencia ya
que presenta esterilidad.
■ En ocasiones no se diagnostica en los primeros años de la
infancia.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Proporción anormal
del segmento inferior
y superior
Mamilas
hipoplásicas
Cuello corto
Baja estatura
Pterigium Coli
(cuello alado)
Linfedema
Infertilidad
Soplo cardiaco
Irregularidad
menstrual
Amenorrea
Xeroftalmia
PROBLEMAS ASOCIADOS
■ Talla baja.
■ linfedema congénito.
■ Tórax con mamilas separadas y/o hipoplásicas.
■ Línea posterior del cabello baja, orejas prominentes.
■ Anomalías renales.
■ Anomalías cardiacas.
PRONÓSTICO
Las personas afectadas por el síndrome de Turner pueden tener
una vida normal con el control cuidadoso de su médico.
Coartación de aorta en el 15% de los casos.
C
R
O SÍNDROME DE KLINEFELTER
M ■ Ocurre sólo en varones. Se debe a la presencia de un
O cromosoma X extra.
S ■ Incidencia: 1/100 varones. Es el desorden de
O cromosomas humanos más frecuentes.
M
O
P
A
T
Í Normal KLINEFELTER
A
Piernas y brazos
MANIFESTACIONES CLÍNICAS largos
Hombros
estrechos,
tronco corto. Ginecomastia
Musculatura
poco
desarrollada
Caderas amplias
Vello púbico
disminuido o
ginecoide
Poco vello
facial y Testículos pequeños
corporal Azosspermia
PROBLEMAS ASOCIADOS
■ Extremidades largas (tanto inferiores como superiores).
■ Talla alta, complexión delgada.
■ Testículos y pene pequeños.
■ Ginecomastia frecuente.
■ Retraso mental leve y trastornos de conducta.
PRONÓSTICO
Con el diagnóstico oportuno, el apoyo parental, social y escolar.
Con terapia temprana de lenguaje, acceso a asistencia médica y
otras intervenciones en el área cognitiva y educativa.
Con el acceso a asistencia médica y el tratamiento de
reemplazo hormonal prepuberal, pueden llevar vida normal.
C
R
O SÍNDROME DE EDWARDS
M ■ Consecuencia de un desbalance cromosómico debido a
O la existencia de tres cromosomas 18.
S ■ Es el segundo síndrome más común.
O
M
O
P
A
T Normal EDWARDS
Í
A
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Panículo adiposo
y masa muscular
escasa al nacer.
Retraso del
crecimiento
Nacimiento
post-término
Hipotonía inicial que
evoluciona a hipertonía
PROBLEMAS ASOCIADOS
■ Puños cerrados, microretrognatia, occipucio prominente,
orejas de implantación baja, sobreposición del índice sobre
el dedo medio y del 5 dedo sobre el 4.
■ Esternón corto, pelvis estrecha.
■ Cardiopatías congénitas.
■ Malformaciones renales.
PRONÓSTICO
La tasa media de supervivencia es e 3 a 14.5 días.
Mortalidad de 95%.
El 50% fallece en el primer mes de vida y la mayoría lo hace
antes del primer año.
Las causas principales de muerte son: muerte súbita
secundaria a apneas centrales, insuficiencia cardiaca
secundaria o cardiopatía congénita, insuficiencia respiratoria o
la combinación de todas estas.
C
R
O SÍNDROME DE PATAU
M ■ Causado por la existencia de tres copias del cromosoma
O 13.
S ■ Raramente superan el año de vida.
O
■ Prevalencia: 1/12,000
M
O
P
A
T
Í Normal PATAU
A
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Anomalías oculares
- Microftalmia
- Coloboma de iris
- ciclopía Polidactilia
en pie
PROBLEMAS ASOCIADOS
■ Labio/paladar hendido.
■ Microftalmia.
■ Microcefalia.
■ Polidactilia postaxial.
■ Malformaciones cardiacas (conducto arterioso persistente,
defecto septal ventricular).
■ Insuficiencia respiratoria secundaria a apneas centrales y
problemas de la vía aérea superior.
PRONÓSTICO
Menos del 10% de los pacientes sobreviven el primer día.
Retraso psicomotor grave.
Coeficiente intelectual muy bajo y tiende a disminuir con la
edad.
C
R
O SÍNDROME DE DOWN
M ■ Se origina por la presencia de un cromosoma extra o de
O un segmento específico del cromosoma 21.
S ■ Es la forma más frecuente de retraso mental.
O
M
O
P
A
T
Í Normal DOWN
A
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Pliegue de Sidney
Cara aplanada
Ojos de forma
almendrada, rasgados
hacia arriba. Polidactilia en pie.
Cuello corto. Lengua que tiende a
Orejas pequeñas. salirse de la boca.
Manchas blancas
diminutas en el iris del ojo.
Manos y pies pequeños.
Pliegues en las comisuras
exteriores de los ojos
(patas de gallo)
PROBLEMAS ASOCIADOS
■ Retraso en el crecimiento intrauterino.
■ Hipotonía, retraso del desarrollo y déficit intelectual.
■ Microbraquicefalia, fisuras palpebrales dirigidas en sentido
superior, epicanto, hipoplasia medio facial, boca y nariz
pequeñas, pabellones auriculares de longitud disminuida,
piel redundante en la nuca, braquidactila, clinodactila del
quinto dedo, pliegue palmar único, cardiopatía congénita,
atresia duodenal y otras.
PRONÓSTICO
Existe un riesgo aumentado de presentar infecciones de vías
respiratorias, hipoacusia conductiva y neurosensorial, cataratas
y otras complicaciones oculares, alteraciones dentales,
inestabilidad atlantoaxial, hipotiroidismo congénito (1/1000),
hipotiroidismo subclínico (1/3), diabetes mellitus, obesidad,
alteraciones hematológicas (leucemia mieloide aguda).
C
R
O SÍNDROME DE CRI DU CHAT
M ■ Conocido como el maullido de gato, debido al llanto del
O tono agudo del bebé.
S ■ Resultante de la falta de una parte del cromosoma 5.
O
■ Afecta a 1/20,00 o 50,000.
M
O ■ El retraso mental suele ser grave.
P
A
T
Í
A
MANIFESTACIONES
CLÍNICAS
Pérdida de la
audición.
Defectos cardiacos.
Inclinación de los ojos
hacia abajo.
Crecimiento lento.
Discapacidad
intelectual.
PROBLEMAS ASOCIADOS
• Bajo peso al nacer.
• Barbilla pequeña, rostro anormalmente redondo, puente de la
nariz pequeño, pliegues de piel debajo de los ojos, ojos
anormalmente separados (hipertelorismo ocular u orbital), orejas
con forma anormal o anormalmente separadas, mandíbula
pequeña (micrognatia).
• Fusión parcial de los dedos de las manos o de los pies, línea
única en la palma de la mano.
• Hernia inguinal (protuberancia de los órganos a través de un área
débil o un desgarro en la pared abdominal).
PRONÓSTICO
La mayoría de las complicaciones mortales se manifiestan antes del primer
año.
Sin embargo, los niños que alcanzan el primer año de vida tienen una
esperanza de vida normal. De todos modos, es muy probable que el niño
presente complicaciones físicas o en el desarrollo de por vida, que
dependerán de la gravedad del síndrome.
La buena noticia: aproximadamente la mitad de los niños con síndrome del
maullido aprenden suficientes palabras como para comunicarse, y la
mayoría crecen y son felices, amigables y sociables.