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Fundamentos de Genética Humana

El documento aborda las bases de la genética humana, incluyendo conceptos fundamentales como genotipo, fenotipo y variación genética, así como la estructura y función del DNA. También se exploran las bases bioquímicas de la herencia y la relación entre genética y división celular, junto con diversas mutaciones y anormalidades cromosómicas. Se mencionan varios síndromes y condiciones genéticas que afectan a los seres humanos.

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El documento aborda las bases de la genética humana, incluyendo conceptos fundamentales como genotipo, fenotipo y variación genética, así como la estructura y función del DNA. También se exploran las bases bioquímicas de la herencia y la relación entre genética y división celular, junto con diversas mutaciones y anormalidades cromosómicas. Se mencionan varios síndromes y condiciones genéticas que afectan a los seres humanos.

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4.

Bases de la Genética humana


4.1. Conceptos básicos
4.1.1. Definición de genética
4.1.2. Relevancia de la genética y su historia.
4.1.3. Terminología
4.1.4. Genotipo, fenotipo, gen
4.1.5. Variación genética
4.1.6. DNA –estructura y función
4.1.7. Alelos, homocigotos, heterocigotos
4.1.8. Dominancia y Recesividad
4.2. Bases bioquímicas de la herencia
4.2.1. Ácidos nucleicos.
4.2.2. Código genético
4.3. Genética y división celular
4.3.1. Determinación del sexo
4.3.2. Mutaciones cromosómicas
4.3.3. Genes y cromosomas
4.3.4. Cariotipo en el ser humano
4.4. Mutaciones y anormalidades cromosómicas
4.4.1. Aneuploidias estructurales y numéricas.
4.4.2. Síndrome del maullido de gato
4.4.3. Síndrome de Di George
4.4.4. Síndrome de ojo de gato
4.4.5. Síndrome de Turner
4.4.6. Síndrome de Klinefelter
4.4.7. Síndrome del “super macho”
4.4.8. Síndrome de la “súper hembra”
4.4.9. Síndrome de la X frágil
4.4.10. Síndrome de Down
4.4.11. Síndrome de Edwards
4.4.12. Síndrome de Patau
4.4.13. Síndrome de Tourette
4.4.14. Síndrome de Angelman
4.4.15. Síndrome de Prader Willi
4.4.16. Síndrome de X-frágil
4.4.17. Síndrome de Rett
4.4.18. Síndrome de Guillain- Barré
4.4.19. Lesión Medular infantil
4.4.20. Deformidades Vertebrales: escoliosis e hipercifosis
4.4.21. Displasias óseas: artrogriposis
4.4.22. Osteogénesis imperfecta
4.4.23. Espina Bífida
4.4.24. Atrofia Espinal Infantil
4.4.25. Distrofia Muscular de Duchenne
4.4.26. Distrofia Muscular de Becke
4.4.27. Lesión del plexo braquial

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