MALFORMACIONES RENALES
Antes de iniciar quiero hacer las siguientes aclaraciones…
En el apunte se realiza una descripción MUY general de todas las malformaciones
que se encontraban en el archivo de la Asociación Española de Pediatría (AEP).
Las agregue para que aunque sea tengamos una mínima idea en caso de que se
mencione alguna de ellas (bastante poco probable). La excepción a lo anterior es el
RVU, a la cual me centré más, debido a que es la que más hincapié se hizo en
clases.
Bajo mi punto de vista es importante saberlas y manejarlas como causas y/o
factores de riesgo de otras afectaciones renales como IR o ITU.
Concepto:
Las anomalías congénitas del riñón y del tracto urinario o CAKUT (congenital
anomalies of the kidney and urinary tract) son un grupo heterogéneo de anomalías
secundarias a un proceso anormal en el desarrollo embrionario del sistema renal.
Las CAKUT son la causa más frecuente de enfermedad renal terminal en la infancia,
y justifica el 40-50% de los trasplantes renales en la infancia.
Estas anomalías incluyen fundamentalmente anomalías en el desarrollo del sistema
colector urinario, en la migración renal o en el desarrollo del parénquima renal y,
frecuentemente coexisten en un mismo paciente. La menor o mayor gravedad de
las malformaciones dependen (sobre todo) del número de nefronas funcionantes al
nacimiento, que determinará el tiempo de supervivencia de la función renal.
Etiología:
La aparición de estas malformaciones se explica por 3 factores que, probablemente,
sean concurrentes:
• Obstrucción temprana del tracto urinario en la formación renal.
• Anomalía global en el desarrollo embrionario renal secundaria a mutaciones
en los genes que lo controla. Ejemplo: la DBT mellitus mal controlada en la
madre se asocia a anomalías congénitas (sobre todo renales).
• Factores epigenéticos.
En algunos casos las malformaciones renales forman parte de síndrome
determinados secundarios a mutaciones de genes o cromosomopatías. Por
ejemplo: Síndrome de Turner o el Síndrome de Down.
Clasificación de anomalías congénitas del sistema renal:
Aclaración: Existen muchas anomalías, en la que nos centraremos será el RVU, de
la demás, como no es necesario saberlas, haremos solo un pantallazo.
Se clasifican en anomalías del parénquima renal, anomalías de la migración
embrionaria renal y anomalías del sistema colector. Frecuentemente coexisten
es un mismo paciente.
Anomalías del Parénquima renal:
• Displasia Renal: término anatomopatológico que hace referencia al
desarrollo aberrante del mesénquima metanéfrico con una profunda
disrupción del patrón normal del tejido renal, y que puede ser de gravedad
variable, con mayor o menor afectación de la función renal, dependiendo del
número de nefronas funcionantes.
La displasia más extrema es la displasia multiquística, donde el parénquima
renal está completamente sustituido por quistes de diversos tamaños, no
comunicantes (diferencia con la hidronefrosis) que le dan al riñón un aspecto
macroscópico de racimos de uvas. Microscópicamente está formado por
tejido mesenquimal indiferenciado, túbulos inmaduros y tejido anormalmente
diferenciado. Es un riñón NO FUNCIONANTE y suele acompañarse de
uréteres atrésicos, que tienden a involucionar en los primeros meses/años
de vida. En 1/3 de los casos el riñón contralateral tiene algún grado de
displasia o RVU, por lo que es importante su valoración evolutiva.
La displasia quística bilateral suele ser secundaria a la enfermedad
poliquística renal o a mutaciones que codifican el factor de transcripción
HNF1B, estas mutaciones producen síndrome de quiste renal y dbt, en la que
pueden aparecer alteraciones renales asociadas a DBT tipo MODY,
malformaciones genitales y pancreáticas, elevación de enzimas hepáticas
y/o colestasis, hipomagnesia e hiperuricemia
• Hipoplasia renal: número disminuido de nefronas normales. Riñón de
tamaños menor al normal, suele aparecer junto a la displasia (hipodisplasia
renal). La hipoplasia renal aparece con frecuencia en otros síndromes
asociados a mutaciones, como en el síndrome renal-coloboma o el síndrome
brquiootorenal.
• Agenesia renal: ausencia del riñón y uréter debida a anomalías en los inicios
del desarrollo embrionario renal. La forma unilateral es la más frecuente y
suele asociarse con malformaciones genitales. El riñón contralateral se
hipertrofiará para compensar el déficit (esto marcará la función renal normal).
Anomalías de la migración embrionaria:
• Ectopia renal: fallo en la migración del riñón a la cavidad retroperitoneal,
quedando alojado en la pelvis. Suelen ser riñones más pequeños,
hipofuncionantes y, con frecuencia, asociados a otras complicaciones como
RVU. La ectopia puede ser simple o cruzada (está en el lado contrario a su
origen).
• Anomalías de la fusión renal: la más frecuente es el riñón en herradura. Es
una ectopia renal bilateral, en donde uno de los polos renales se fusiona en
la línea media (dando aspecto de herradura). Suele asociarse con RVU,
patologías vasculares renales o estenosis ureterales; también suele
asociarse con cromosomopatías, especialmente el síndrome de Turner.
Anomalías del sistema colector renal:
- Malformaciones ureterales:
• Duplicación renal: duplicación de la yema ureteral al inicio de la
embriogénesis. Es incompleta cuando ambos uréteres duplicados abocan en
unos sólo antes de llegar a la vejiga (la más frecuente y suele ser
asintomática); en la duplicación completa, ambos uréteres abocan por
separado en la vejiga.
• Reflujo vesicourteral (RVU): la abordaremos más abajo.
• Estenosis ureteral: puede aparecer en la unión pieloureteral o en la unión
ureterovesical y producen hidronefrosis grave. Dan lugar a complicaciones
secundarias al proceso obstructivo como ITU o deterioro progresivo de la FR.
- Malformaciones vesicales:
• Extrofia vesical: por defecto en el desarrollo de la pared abdominal, que de
deja al descubierto una vejiga al exterior. Las formas más graves se
acompañan de anomalías genitales, espispadias y anomalías intestinales.
- Malformaciones uretrales:
• Válvula de uretra posterior: pliegues mucosos en la uretra posterior que
producen una obstrucción secundaria al flujo urinario. Aparece sólo en
varones y es una de las patologías obstructivas congénitas más graves
REFLUJO VESICOURETERAL:
Concepto:
Es el pasaje retrógrado no fisiológico de orina desde la vejiga hacia los uréteres. Se
denomina RVU secundario al que está ocasionado por una causa patógena como
en los procesos obstructivos anatómicos (válvula uretral posterior) o funcionales
(vejiga neurógena) Se denomina RVU primario a aquel en el que no existe una
causa evidente y que se supone que es debido a un defecto anatómico o funcional
de la propia unión vesicoureteral.
Fisiopatología:
El Reflujo Vesicoureteral (RVU) se produce por una alteración madurativa del
mecanismo valvular entre uréter y vejiga. Cuando la yema ureteral se origina muy
cerca de la futura vejiga, el uréter queda implantado lateralmente y con un túnel
submucoso corto, lo que facilita el reflujo. Este túnel se alarga con la edad, por lo
que muchos casos se resuelven espontáneamente durante el crecimiento.
Además de la alteración valvular, pueden contribuir trastornos de la función vesical,
como el síndrome de eliminación disfuncional, por lo cual es importante evaluar la
dinámica vesical.
El RVU puede asociarse a daño renal (nefropatía por reflujo), que puede ser:
• Congénito: por hipoplasia/displasia renal presente desde el nacimiento, sin
infecciones previas.
• Adquirido: secundario a cicatrización renal tras una ITU febril con
compromiso parenquimatoso.
La combinación de RVU, ITU y disfunción miccional aumenta significativamente el
riesgo de daño renal, especialmente en grados altos de RVU.
Clasificación (CUMS – Cistouretrografía Miccional)
La clasificación del RVU se fundamenta en la estratificación de la magnitud del paso
retrógrado de la orina de la vejiga al uréter y de la capacidad de alterar la estructura
anatómica de la vía urinaria. La clasificación más aceptada es la establecida por el
International Reflux Study Committee en el niño. Según esta clasificación, se
establecen cinco grados de reflujo. En general, se acepta que los RVU grado I y II
son leves, el grado III es moderado y los grados IV y V son graves.
Diagnóstico:
El Reflujo Vesicoureteral (RVU) no presenta síntomas clínicos específicos que
permitan predecirlo. Por ello, el diagnóstico se realiza mediante cistouretrografía
miccional seriada (CUMS), que es la técnica de referencia para la confirmación y
graduación del reflujo.
Indicaciones de estudio
En niños con infección del tracto urinario (ITU) febril, se recomienda realizar CUMS
si se presenta alguna de las siguientes situaciones:
• ITU recurrente.
• Alteraciones en pruebas de imagen previas, como ecografía renal o
gammagrafía renal con DMSA.
• Signos de disfunción del tracto urinario inferior.
• Antecedentes familiares de RVU.
• Datos de disfunción tubular renal, como baja capacidad de concentración
urinaria o elevación de la secreción de NAG.
En lactantes con dilatación de la vía urinaria, la CUMS se indica ante:
• Hidronefrosis dilatada de grado III-IV según la Sociedad de Urología Fetal.
• Dilatación ureteral.
• Malformaciones urológicas asociadas: duplicación ureteral, ectopia,
agenesia renal, displasia renal.
• Vejiga anómala en ecografía (ureterocele, divertículos).
• Niños con hidronefrosis prenatal que posteriormente presenten ITU.
En hermanos y descendientes de pacientes con RVU, estudiar cuando hay:
• Cicatrices renales en ecografía.
• Antecedentes de ITU.
Técnicas de imagen para detectar RVU
- Cistouretrografía miccional seriada (CUMS): estudio inicial recomendado.
Permite graduar el RVU mediante la clasificación internacional. Visualiza
anatomía de uréteres, pelvis renal, vejiga, y en el varón, la uretra posterior.
Los Inconvenientes son que requiere sondaje vesical, riesgo de ITU y mayor
radiación gonadal.
- Cistografía isotópica (CI): puede ser directa (CID) o indirecta (CII).
• CID: más sensible y con menor radiación que la CUMS, pero peor
información anatómica.
• CII: no requiere sondaje, útil en niños >3 años y continentes, pero no permite
graduar adecuadamente el reflujo.
- Ecocistografía miccional con contraste: alta sensibilidad y especificidad y no
utiliza radiación. Sus inconvenientes son que necesita sondaje vesical,
depende del operador, mayor duración y coste elevado.
Recomendación:
• Usar CUMS en el diagnóstico inicial para valorar gravedad y anomalías
asociadas.
• Usar CI para seguimiento y valorar persistencia o resolución del RVU
Evaluación del daño renal asociado
*Bajo mi punto de vista este apartado no creo que sea relevante para nosotros, pero
lo agrego por las dudas*
Mediante técnicas de imagen:
Técnica Rol Observaciones
Gammagrafía renal Patrón realizar ≥6 meses tras ITU febril; valora
con DMSA oro cicatrices y función diferencial
Ecografía renal Apoyo Menos sensible para cicatrices
Urorresonancia Alternativa Utilizada en casos seleccionados
El daño se clasifica según Goldraich en 4 tipos, y se considera clínicamente
relevante cuando la función diferencial < 40%.
Valoración de la función vesical
Se debe investigar sistemáticamente la presencia de disfunción del tracto urinario
inferior, mediante:
• Historia clínica de síntomas miccionales (urgencia, frecuencia, nicturia,
chorro débil, residuo posmiccional, maniobras retentivas).
• Evaluación de estreñimiento y encopresis.
• Calendario miccional.
Tratamiento:
El tratamiento del RVU se plantea de forma secuencial, considerando dos variables
principales:
1. Grado del RVU y
2. Presencia o no de infecciones urinarias febriles (ITU).
El objetivo principal es prevenir el daño renal.
Tratamiento conservador
Puede adoptarse cuando:
• RVU grados I-III en varones y I-II en niñas.
• Ausencia de ITU febril.
• Sin disfunción vesical
Durante la vigilancia se realizar DMSA, microalbuminuria y prueba de concentración
urinaria para evaluar daño renal.
Medidas higiénicas generales: Orientadas a disminuir las ITU y mejorar los hábitos
miccionales, para no enmascarar una posible disfunción vesical. Incluyen:
- Micciones frecuentes y evitar la retención voluntaria.
- Ingesta abundante de líquidos para generar orina hipotónica.
- Control de fimosis en niños, valorando pomadas con corticoides o corrección
quirúrgica si hay RVU dilatado e ITU previa.
- Lactancia materna en lactantes.
Control de disfunción vesical: fundamental en niños con síndrome de eliminación
disfuncional. Incluye:
- Entrenamiento miccional.
- Manejo del estreñimiento si existe.
- Intervenciones conductuales o farmacológicas según el caso.
Profilaxis antibiótica: debe restringirse a grupos de alto riesgo, como:
- RVU dilatado (grados IV-V en varones, grado III-V en niñas).
- Disfunción vesical.
- ITU febril recurrente.
Se utiliza para disminuir episodios febriles, no para curar el RVU.
Se utiliza →Amoxicilina o Amoxicilina + Ac. Clavulánico: 10mg/kg/día
→Trimetroprima 2mg/kg/día
→Cotrimoxazol 50mg/kg/día
→Fosfomicina 50mg/kg/día
→Cefaclor 10mg/kg/día
En menores de 2 meses se recomienda Amoxi (con o sin Ac. Clavulánico). En
mayores de 2 meses es más recomendable la trimetroprima..
Tratamiento quirúrgico
Debe reservarse para:
• ITU febril recurrente pese a tratamiento conservador.
• Alteraciones anatómicas asociadas.
• Cuando se busque acortar el tiempo de resolución del RVU.
La primera opción recomendada es el Procedimiento endoscópico con inyección
subureteral (ej. Deflux). Es mínimamente invasivo y de recuperación rápida.
Como alternativa podemos pensar en el reimplante ureteral (cirugía abierta o
laparoscópica), reservada para casos refractarios a tratamiento endoscópico o
anatómicamente complejos.
Resumen esquemático de decisión terapéutica (del protocolo)
Situación Conducta
RVU leve (I-II en niñas, I-III en varones) Conducta expectante + medidas
sin ITU higiénicas
RVU moderado/alto o ITU febril Profilaxis antibiótica
recurrente
Fracaso del manejo conservador o Tratamiento endoscópico → si falla
malformaciones asociadas → reimplante ureteral
Seguimiento
El objetivo del seguimiento en pacientes con RVU es prevenir o detectar
precozmente daño renal, controlar la evolución del reflujo, y asegurar el manejo
adecuado de la función vesical.
- Controles clínicos periódicos: en todas las consultas se deben evaluar:
• Crecimiento y desarrollo.
• Presión arterial (detección precoz de hipertensión).
• Síntomas urinarios (urgencia, retención, incontinencia).
• Antecedentes recientes de ITU (con o sin fiebre).
•
- Evaluación de laboratorio: para seguimiento de daño renal:
• Orina: sedimento, microalbuminuria y capacidad de concentración urinaria.
• En caso de ITU febril, siempre realizar urocultivo y tratar según antibiograma.
- Estudios de imagen
Estudio Objetivo Frecuencia Observaciones
orientativa
Ecografía renal Control del tamaño renal, Periódica según No detecta bien
y vesical crecimiento edad y gravedad cicatrices
compensatorio,
hidronefrosis, grosor
parenquimatoso
DMSA renal Evaluar cicatrices y Realizar ≥ 6 Método de
función diferencial meses después elección para
de un episodio daño renal
de ITU febril
Cistografía Evaluar persistencia o En RVU dilatado Menor radiación
isotópica (CI) resolución del reflujo o si hay nuevas que la CUMS
para control ITU
del RVU
La CUMS NO se utiliza de rutina en el seguimiento, solo si se requiere reevaluar
anatomía o ante dudas diagnósticas.
Seguimiento según estrategia terapéutica
Pacientes en vigilancia (conducta expectante)
• Reforzar medidas miccionales e hidratación.
• Control periódico clínico + ecografía.
• DMSA si hay sospecha de daño o ITU febril.
Pacientes en profilaxis antibiótica
- Reevaluar cada 6–12 meses:
• aparición de ITU febriles
• ecografía renal
• función renal global
- La profilaxis puede suspenderse cuando:
• No hay ITU febril,
• No hay disfunción vesical,
• El RVU es bajo o en resolución.
Pacientes con tratamiento endoscópico o quirúrgico
- Control clínico + ecografía.
- CI en seguimiento para confirmar:
• Resolución del RVU,
• Persistencia que requiera reevaluación.
Control de la función vesical
Fundamental en todos los pacientes. Incluye: calendario miccional, tratamiento del
estreñimiento, uroterapia / reeducación miccional.
Pronóstico
• La mayoría de los RVU leves se resuelven espontáneamente.
• El mayor riesgo de daño renal ocurre en niños pequeños con RVU alto grado
y ITU febriles recurrentes.
CASO CLÍNICO
Niño de 3 años, sexo masculino, consulta por fiebre de 38,8 °C, irritabilidad y dolor
abdominal leve desde hace 24 horas. La madre refiere mal olor urinario y episodios
previos de infección urinaria: una ITU febril a los 18 meses y una cistitis a los 2
años. No antecedentes familiares relevantes conocidos. Micción diurna frecuente,
con períodos de retención voluntaria. No constipación aparente. Al examen físico:
temperatura 38,5 °C, leve dolor a la puño-percusión lombar derecha, hidratado,
sin otras alteraciones.
Conducta inicial
En base al TEP y al examen físico se decide internar al paciente para iniciar
antibiótico empírico parenteral (ej.: ceftriaxona), realizar exámenes
complementarios y manejo hídrico adecuado. La conducta se justifica en que el
paciente aparentemente se encuentra atravesando un cuadro de pielonefritis.
Preguntas para ampliar historia clínica
• ¿Frecuencia y horario de las micciones? (evaluar síndrome de eliminación
disfuncional).
• ¿Retención urinaria voluntaria? (maniobras de sostén).
• ¿Incontinencia diurna o nocturna? (alteración del ciclo miccional).
• ¿Dolor al orinar o chorro débil? (posible obstrucción funcional).
• Hábitos intestinales: frecuencia, consistencia, esfuerzo (buscar
estreñimiento).
• Hidratación habitual (impacta en concentración urinaria).
• Antecedentes de fimosis o infecciones locales.
• Antecedentes familiares de RVU o ITU recurrente.
Justificación: Las preguntas realizadas sirven para orientar la causa de la ITU
Exámenes complementarios
En fase aguda (ahora)
• Urocultivo + antibiograma: para confirmar el germen y ajustar el tratamiento.
• Laboratorio inicial:
- Hemograma, PCR, VSG → confirman inflamación/infección.
- Análisis de orina (leucocituria, nitritos, piuria).
• Ecografía renal y vesical: es el primer estudio de imagen en ITU febril permite
detectar dilatación pielocalicial, ureteral, alteraciones anatómicas y estado
del parénquima.
No detecta cicatrices, pero orienta sospecha de RVU.
Después de tratar la infección (control ambulatorio)
• Cistouretrografía miccional seriada (CUMS)
Se realiza cuando el paciente ya no tiene fiebre y la orina está estéril.
Es el estudio diagnóstico de referencia para confirmar y graduar el RVU, y
evaluar anatomía del uréter y vejiga.
Si se confirma RVU o si hubo ITU febril con signos clínicos de infección renal
• Gammagrafía renal con DMSA (esperar ≥ 6 meses)
Justificación: Evalúa daño renal y función diferencial; es el estudio para
diagnosticar nefropatía cicatricial.
Tratamiento
• Tratar Infección urinaria con ceftriaxona 50-75 mg/kg/día vía EV.
• Ibuprofeno 2 o al 4% para la fiebre.
• Medidas higiénico-miccionales
o Micción programada cada 2–3 horas.
o Hidratación adecuada.
o Manejo del estreñimiento si aparece.
Justificación: Mejora la dinámica vesical y disminuye el riesgo de ITU.
• Seguimiento
o Controles clínicos periódicos (PA, crecimiento, síntomas urinarios).
o Ecografía en seguimiento para controlar dilatación.
o Cistografía isotópica para valorar resolución en 1–2 años.
Justificación: La mayoría de los RVU grado III pueden resolver
espontáneamente con el crecimiento si no ocurren nuevas ITU.
Cómo informar a la familia
Se explica de forma clara y directa:
“Su hijo tiene un problema llamado Reflujo Vesicoureteral, que significa que la orina
puede volver hacia el riñón cuando la vejiga se llena o se contrae. En muchos niños
esto mejora solo con el crecimiento, pero debemos proteger el riñón para evitar
inflamación y cicatrices.
Por eso vamos a:
• Tratar la infección que tiene ahora,
• Controlar la vejiga para que orine con buena frecuencia,
• Y darle un antibiótico en dosis baja por un tiempo, solo para prevenir nuevas
infecciones.
Vamos a hacer controles regulares con estudios simples para asegurarnos
de que sus riñones sigan sanos. Si a pesar de esto llegara a tener infecciones
repetidas, existe un tratamiento mínimamente invasivo que se realiza con una
pequeña intervención y suele resolver el problema.”