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GENÉTICA FORENSE:
DE LOS GRUPOS Es una especialidad de la
SANGUÍNEOS AL ADN Genética y de la Medicina
legal que incluye un
conjunto de conocimientos
de Genética necesarios para
resolver problemas judiciales.
Historia:
La Genética forense comenzó con descubrimiento en el año 1900 por Karl
Landsteiner del grupo ABO
Demostración de su herencia en 1910, nuevos antígenos eritrocitarios
polimórficos.
Fueron utilizados en el análisis de vestigios biológicos de interés criminal,
como manchas de sangre.
Marcadores enzimáticos destaca: el uso de la fosfoglucomutasa (PGM 1), la
fosfatasa ácida eritrocitaria (ACP1) y la esterasa D (ESD). Entre las proteínas
séricas, las haptoglobinas (Hp), la α-1-antitripsina (Pi) y las proteínas Gc.
POLIMORFISMOS DE ADN:
Polimorfismo ¿Codificante o no codificante?
Ford en 1940 El genoma de los eucariotas
superiores contiene secuencias de
La aparición conjunta en un lugar ADN con una función determinada
de dos o más formas discontinuas (genes que codifican la secuencia de
de la misma especie, de tal modo aminoácidos de una proteína),
que la más rara de ellas no se denominadas ADN expresivo o
puede mantener simplemente a codificante, y secuencias de ADN que
través de la mutación periódica. no son transcritas a proteínas y que se
conocen como ADN no codificante
Los polimorfismos más utilizados en Medicina Forense:
Consisten en un número Es de gran importancia el
Se basa en el número de
variable de repeticiones de análisis de ADN
repeticiones, en algunos mitocondrial,es más eficaz
fragmentos de ADN, por
Minisatélites y lo que genéricamente se
casos, existen diferencias en muestras degradadas y
microsatélites, puntuales en la es el tipo de variación que
denominan variable
secuencia que lo mayor éxito tiene en el
number of tandem repeats
compone. análisis de cabellos sin
(VNTR). bulbo.
En 1984, Alec Jeffreys junto con
Descubrimiento de V. Wilson y S. L. Thein, que
denominaron minisatélite y era
la huella genética enormemente polimórfico.
Impacto en la genética en general
y para la forense y denominó
DNA fingerprint (huella genética
de ADN) al perfil de ADN
obtenido por sondas (que se
denominan sondas multilocus).
1985
Análisis de polimorfismos de ADN mediante reacción en cadena de
polimerasa
La PCR es una technical de amplification in vitro El primer sistema analizado por PCR con fines
de pequeños segmentos de ADN con la que, a forenses fue un polimorfismo de ADN codificante
partir de una cadena única, se pueden hacer de la región de HLA: el locus HLA DQA1
millones de copias, de modo que el producto
Para el análisis de criminalistica biológica se
amplificado puede ser fácilmente analizado
prefiere usar STR con un pequeño tamaño en el
producto amplificado, pues el tamaño es
inversamente proporcional a la degradación, y en
muestras muy degradadas solo cabe esperar éxito
con la amplificación de estos sistemas
El ADNmt es un marcador con
Polimorfismo de múltiples aplicaciones en Genética
forense debido fundamentalmente a
ADN mitocondrial su modo de herencia y la existencia de
moléculas por célula
Características del ADNmt
● Es una molécula circular, cerrado y de doble La heteroplasmia se define como el estado en el
cadena que un individuo presenta más de un genotipo de
● Es de pequeño tamaño, mide 16.569 pb ADNmt
● Representa menos del 1% del ADN celular
La identificación forense mediante ADNmt se basa
total, pero posee un gran número de copias
fundamentalmente en el estudio por secuenciación
● Presenta herencia materna
de esta región control
● Todos los individuos de un mismo linaje
materno exhiben la misma secuencia de
ADNmt
● Tiene una tasa de mutación elevada, en
promedio de 5 a 10 veces superior al ADN
nuclear
POLIMORFISMO DEL CROMOSOMA Y.
A pesar de representar solo el 2% del
componente cromosómico humano, el
cromosoma Y posee unas características que lo
diferencian del resto de los cromosomas y le
confieren gran utilidad desde el punto de vista
tanto forense como antropológico, y que son el
tamaño y los polimorfismos.
Su empleo como marcadores genéticos
de uso forense se debe a que suponen
una ayuda inestimable para ciertas
situaciones específicas, como son los
casos criminales con mezcla de ADN
masculino y femenino, o con mezcla de
ADN masculino de varios agresores.
➔ Así pues, los
polimorfismos de
➔ En caso de esperma se
cromosoma Y son
suelen separar las
importantes en el
fracciones masculina y
análisis de muestras en
femenina mediante lisis
delitos contra la libertad diferencial,
sexual en las que el posibilitando así la
esperma u otras células obtención del perfil
del agresor están
genético del agresor.
mezcladas con células
femeninas de la víctima.
POLIMORFISMO NUCLEOTICOS SIMPLES Y Métodos DE
FUTURO
El uso de paneles de SNP está solucionando esos casos.
Además, está demostrando ser particularmente útil en los casos
de paternidad con relaciones familiares en el grupo (p. ej., que
los posibles padres sean dos hermanos), así como en
paternidades que se han de realizar a partir de material
degradado (p. ej., tras la exhumación de restos óseos del
presunto padre).
Quizás la aplicación más novedosa de los
SNP es el fenotipado forense por ADN,
que incluye la determinación del origen
geográfico, de las características físicas y
de la edad de la persona que ha dejado
una muestra biológica.
La metilación de ADN regula la función de los genes, y cerca de
un 20% de la variación de metilación en el genoma humano se
correlaciona con la edad.
Con ensayos de metilación en un grupo
selecto de marcadores de metilación nos
hacemos una idea cada vez más aproximada
de la edad del individuo que dejó una
muestra (el error medio es de menos de 3
años).
ADN en bajo número de copias
y mezclas de perfiles de ADN
● Las técnicas actuales permiten obtener
perfiles de ADN con pocas copias (ej. tocar
una prenda unos segundos).
● Esto ha aumentado la complejidad en la
interpretación.
● Cada vez son más frecuentes las mezclas de
perfiles de ADN.
El análisis de mezclas de ADN es una práctica habitual en la rutina forense , pero de
interpretación delicada.
Su interpretación es delicada, dado que se hace imposible diferenciar problemas frecuentes:
○ Dificultad para diferenciar alelos de cada contribuyente a la mezcla-
○ Mezclas desequilibradas → riesgo de:
■ Stutters (bandas artefactuales).
■ Drop out alélico (pérdida de alelos reales).
Para solucionar los problemas de interpretación de mezclas de perfiles se han creado
programas informáticos que nos ayudan a la interpretación de mezclas cuando no existe la
posibilidad de la separación física de los perfiles genéticos.
Automatización y rapidez del análisis forense
Uno de los principales problemas en los Estos sistemas permiten saber
laboratorios forenses es el gran número de dónde están en cada momento las
datos electrónicos que se generan
regularmente. muestras y en qué fase del análisis
se encuentran (trazabilidad), nos
Hemos de tener en cuenta el carácter
proporcionan las herramientas
judicial de las muestras que analizamos,
que, como tales, han de estar controladas necesarias para las revisiones
en todo momento, siguiendo una cadena administrativas de cada caso y
de custodia tanto de los efectos como de contienen módulos analíticos para
las submuestra que se generan. estudios de ADN
Aplicaciones en investigación de la paternidad, identificación y
Criminalística
En identificación de restos óseos, la revolución ha sido notable, ya que la mayoría de
los casos se pueden resolver a través del análisis del ADNmt, y en otros pueden incluso
obtener datos con STR.
En Criminalística biológica, la revolución ha sido total, particularmente en el análisis
de manchas de dos componentes, de saliva, de pelos y cabellos o de manchas
minúsculas de sangre, dado que, en estos vestigios, se podía dar muy poca información
sobre la persona a quien pertenecen utilizando marcadores clásicos.
Bases de datos de ADN con fines de identificación criminal
El potencial del ADN como medio de identificación hizo que se propusiese la
realización de bancos de datos de perfiles de ADN de delincuentes.
El primer país con bases de datos de perfiles de ADN y en el que son más
amplias es el Reino Unido, donde se implantaron en 1995.
Los perfiles contienen información sensible se pueden obtener datos de
parentesco o datos sobre posibles cromosomopatías, especialmente en
cromosomas sexuales, por lo que deben siempre estar legisladas y protegidas
adecuadamente
VALOR DE LA PRUEBA DE ADN
El avance más importante en la historia de las Ciencias Forenses haya sido la introducción
de la valoración estadística de la prueba en los informes forenses.
En la ciencia hay cambios que son aditivos, y que suponen un avance sobre una idea
establecida , y hay cambios disruptivos, que son más trascendentes y que suponen un
cambio total de paradigma y que son más difíciles de introducir, pues tienen importantes
consecuencias en las organizaciones y en los conceptos.
Interpretación de la prueba biológica
En materia penal, los análisis de ADN son clave para determinar la
relación de un individuo con una evidencia biológica.
Dos escenarios posibles:
● No hay coincidencia: el margen de error es despreciable.
● Hay coincidencia: se requiere valoración probabilística.
Importancia de la acreditación y controles de calidad en los laboratorios.
Valoración Probabilística del ADN
La coincidencia de un marcador genético no siempre es concluyente:
● Ejemplo: grupo ABO no tiene gran valor probatorio.
● Ejemplo: genotipo raro (9-11), presente en solo 1% de la población, tiene mayor
peso.
La valoración probabilística permite determinar el verdadero valor de una
coincidencia.
Falacias Comunes en la Interpretación
Falacia del Fiscal:
● "Si solo el 1% tiene este perfil, el acusado tiene un 99% de probabilidad de ser
culpable."
Falacia de la Defensa:
● "Si hay 500.000 personas en la ciudad, 5.000 podrían compartir este perfil."
Ambas posturas son incorrectas sin un análisis estadístico riguroso.
Uso del Teorema de Bayes para un análisis objetivo.
Concepto de Razón de Verosimilitud (RV):
● Hipótesis de la acusación (Ha): La mancha pertenece al acusado.
● Hipótesis de la defensa (Hd): La mancha no pertenece al acusado.
Ejemplo:
● Si RV = 16,6: es 16,6 veces más probable que la mancha pertenezca al acusado que a otra persona.
La valoración estadística transforma pruebas subjetivas en objetivas.
Importancia de la capacitación:
● Peritos: cálculo y comunicación de probabilidades.
● Jueces: interpretación adecuada.
La evidencia genética debe complementarse con otras pruebas.
Estandarización y control de calidad
Controles de calidad. Sin un acuerdo en estándares es imposible gestionar controles de calidad, y
estos son cada vez más necesarios en todos los laboratorios forenses.
Segundas opiniones o contrapericias. Si cada laboratorio utiliza los marcadores que quiere o los
denomina de forma diferente a otros laboratorios, no habrá forma de valorar los datos que un
laboratorio emite, y se impide la contrapericia.
Validación de procedimientos. Un procedimiento es válido cuando la comunidad científica así lo
establece. Los procedimientos han de ser comprobados por los científicos, validados por las
comisiones apropiadas y establecidos estándares para su uso.
Experiencia. Una de las mayores ventajas en ponerse de acuerdo y establecer
estándares comunes es el conocimiento que se deriva del uso de sistemas concretos que
redunda en beneficios indudables para su aplicación en la práctica.