ADN (Ácido Desoxirribonucleico)

El ácido desoxirribonucleico (ADN) es la molécula que transporta información genética para el desarrollo y el
funcionamiento de un organismo. El ADN está compuesto por dos cadenas complementarias que se enrollan entre sí y
parecen una escalera de caracol; esa forma se conoce como doble hélice. Cada hebra tiene una estructura principal
compuesta por grupos alternados de azúcar (desoxirribosa) y fosfato. Unida a cada azúcar hay una de cuatro bases:
adenina (A), citosina (C), guanina (G) o timina (T). Las dos hebras se conectan por enlaces químicos entre las bases:
enlaces de adenina con timina y enlaces de citosina con guanina. La secuencia de las bases a lo largo de la estructura
principal del ADN codifica información biológica, por ejemplo, las instrucciones para producir una proteína o molécula
de ARN.

¿Dónde se encuentra el ADN?

El ADN está contenido dentro de las células. Puede estar disperso en el citoplasma (en el caso de los organismos
procariotas, es decir, bacterias y arqueas) o dentro del núcleo celular (en el caso de los eucariotas, es decir, plantas,
animales y hongos).

La molécula de ADN es extremadamente larga. Por lo tanto, para caber dentro de las células, se asocia con proteínas y
forma un material compacto llamado cromatina. La cromatina adopta diferentes enrollamientos y se organiza en
unidades denominadas cromosomas. Los cromosomas son visibles al microscopio.

El número y el tamaño de los cromosomas es propio de cada especie. Por ejemplo, las bacterias tienen un único
cromosoma circular, mientras que los seres humanos contamos con 46 cromosomas lineales.

La estructura del ADN consiste en millones de átomos organizados tridimensionalmente en una doble hélice. Se
disponen en dos tiras largas de unidades denominadas nucleótidos. Cada nucleótido está formado por:
Un azúcar. Un carbohidrato de 5 carbonos, llamado desoxirribosa(C5H10O4).

Una base nitrogenada. Un compuesto rico en nitrógeno. Hay cuatro bases posibles: adenina (A), guanina (G), citosina (C)
o timina (T).

Un grupo fosfato. Un conjunto de átomos ricos en fósforo y oxígeno, que sirve de enlace entre los nucleótidos.

Cada nucleótido se distingue de los demás por la base nitrogenada que posee. De este modo, la cadena de nucleótidos
va describiendo una serie lineal de bases, llamada secuencia de ADN.

La secuencia de ADN es la forma en que se guarda la información genética. Para escribirla, se utilizan las letras iniciales
de las cuatro bases nitrogenadas posibles. Por ejemplo: ACTAGTCAGT…

Los segmentos dentro de la secuencia de ADN se denominan genes, y son las unidades mínimas de información.

La replicación es el proceso mediante el cual el ADN se duplica y genera dos moléculas idénticas. Durante este proceso,
se separan dos hebras del ADN y cada una de ellas funciona como molde para fabricar una nueva cadena. Como
resultado, se obtienen dos moléculas exactamente iguales al ADN original, cada una de las cuales contiene las
instrucciones necesarias para llevar a cabo los procesos vitales.

De este modo, cada molécula “hija” se forma con una cadena de nucleótidos recientemente fabricada y una cadena
“antigua”, que sirvió como molde. Por esta razón, se dice que la replicación del ADN es semiconservativa, ya que cada
nueva molécula conserva una de las hebras originales.

El proceso de replicación de ADN es una característica fundamental del ADN, porque es lo que permite la transmisión de
información genética de una generación a otra.
 GENES

Las características de forma, función y comportamiento de los organismos se transmiten de generación en generación a
través de la información genética. La información sobre el tamaño, el color, el número de flores, de frutos, el
funcionamiento de los sentidos y hasta la conducta de los organismos se encuentra depositada en el código genético. Al
conjunto de caracteres transmisibles se conoce como genotipo y su manifestación (anatomía, fisiología y conducta) se
conoce como fenotipo.

Dentro del núcleo de las células de los seres vivos (con excepción de Arquea y Bacteria) se encuentran unos organelos
con forma de bastones conocidos con el nombre de cromosomas (del griego cromo, color y soma cuerpo). Su nombre
proviene de sus propiedades de tinción. Cada especie tiene un número característico de cromosomas. Algunas especies
tienen pocos cromosomas mientras que otras tienen muchos; el maíz tiene 10 pares, algunas mariposas tienen más de
200 pares y los seres humanos tenemos 23 pares.

¿Cómo funcionan los genes?

Los genes funcionan dirigiendo la producción de proteínas. En las células eucariotas, la información genética está dentro
del núcleo, pero la producción de proteínas ocurre fuera, en el citoplasma. Por ese motivo, se necesita una molécula
intermediaria que lleve la información del núcleo al citoplasma: el ácido ribonucleico (ARN).

El ARN copia la información del ADN en el núcleo celular y luego sale al citoplasma. Allí, con ayuda de los ribosomas
(pequeñas estructuras especializadas), dirige la síntesis de proteínas. Estas son macromoléculas formadas por cadenas
de aminoácidos, que cumplen funciones puntuales dentro de la célula y del organismo.

TIPOS DE GENES

Los genes se diferencian de acuerdo con su rol específico en la síntesis de proteínas, de la siguiente manera:

 Genes estructurales. Son aquellos genes que contienen la información codificante, es decir, la secuencia de
aminoácidos necesaria para fabricar una proteína.
 Genes reguladores. Son aquellos genes que se encargan de controlar la expresión de los genes estructurales, y
no tienen información codificante.
 ESTRUCTURA DE UN GEN

Los genes se componen de dos partes con distinta función, que son:

 Exones. Es la región del gen que contiene la información que será transcrita en el ARN.
 Intrones. Son secuencias intercaladas entre los exones, que luego no son copiadas en el ARN ni contienen
instrucciones para elaborar proteínas. Cumplen funciones reguladoras.

Los genes tienen distinto número de exones e intrones. En algunos casos, como en el ADN de los organismos procariotas
(estructuralmente más sencillos que los eucariotas), los genes carecen de intrones.

MUTACION DE GENES

El ADN puede sufrir cambios en su secuencia, llamados mutaciones, por múltiples razones. Cuando esto ocurre dentro
de la secuencia codificante de un gen, la mutación repercute en el producto de ese gen, o sea, en la proteína que
genera.

A veces las mutaciones no causan problemas significativos, es decir, se trata de mutaciones neutras. Sin embargo, en
otras ocasiones, el cambio de una porción muy pequeña del ADN puede tener un impacto muy grande en el
funcionamiento del organismo.

Por ejemplo, las mutaciones pueden provocar la pérdida de función de un gen, como ocurre en el caso del daltonismo.
Esta condición se da por la mutación en un gen de los receptores de luz en la retina, que causa la pérdida de función de
dichos receptores. Por eso, las personas daltónicas tienen dificultades para distinguir ciertos colores.

Asimismo, en otros casos las mutaciones pueden originar la aparición de una función nueva. Por ejemplo, en algunos
tipos de arroz han ocurrido mutaciones que permiten a las plantas sobrevivir en condiciones de poca lluvia, a través de
la activación de nuevos mecanismos para conservar el agua.

Las mutaciones ocurren por azar, aunque pueden suceder con más frecuencia debido a factores externos (por ejemplo,
la radiación).
 Cromosomas

¿Qué son los cromosomas?

Los cromosomas son estructuras altamente organizadas del interior de las células biológicas. Están compuestas por
cromatina, una integración de ADN y proteínas donde reside la mayor parte de la información genética de un individuo.

Tienen una forma definida, que se puede observar durante las etapas de división o replicación celular.

Cada cromosoma presenta una forma y un tamaño característicos, y se encuentran en pares, por lo general, en idéntico
número para todos los individuos de una misma especie.

En la especie humana, las células contienen 46 cromosomas, dispuestos en 23 pares.

Las células pueden ser diploides (2n) o haploides (n), dependiendo de la cantidad de cromosomas que tengan (es decir,
de su carga cromosómica).

En las células eucariotas, los cromosomas están dentro del núcleo celular y conforman una cantidad variable, según la
especie. En cambio, las células procariotas tienen un único cromosoma circular, que se ubica en el citoplasma.

Los cromosomas fueron descubiertos en células vegetales a finales del siglo XIX por los científicos Karl Wilhelm von
Nägeli (Suiza) y Edouard Van Benenden (Bélgica), de manera independiente. Su nombre proviene de las tinturas
empleadas para poder observarlos (del griego: chroma, “color”, y soma, “cuerpo”). Hasta el siglo XX no se comprendió el
rol de los cromosomas en la herencia y la transmisión genética. Hubo esperar las primeras investigaciones sobre el ADN.

Los cromosomas se encuentran dentro del núcleo de las células eucariotas y están formados por un material llamado
cromatina. La cromatina se compone de una larga molécula de ADN asociada a distintas proteínas, conocidas como
histonas y proteínas no histónicas.

Todos juntos (ADN, histonas y proteínas no histónicas) constituyen un complejo entramado que les da a los cromosomas
una característica forma de bastón.

En cada cromosoma se distinguen dos estructuras:

El centrómero. Es un pequeño estrechamiento ubicado en la mitad del cromosoma, que tiene gran importancia en el
reparto de la información genética durante la división celular (mitosis).

Los telómeros. Son las regiones que corresponden a los extremos de los cromosomas. Allí el ADN tiene un tipo de
información especial y ayuda a dar estabilidad estructural.

En los organismos procariotas, como las bacterias, los cromosomas no tienen centrómeros y telómeros, pues son únicos
y de forma circular.

Función de los cromosomas

La función principal de los cromosomas es almacenar y proporcionar a la célula la información que se encuentra en el
ADN. Además, los cromosomas tienen funciones clave en los diferentes procesos de división celular.

Durante la división de las células somáticas (mitosis), los cromosomas experimentan grandes cambios, que aseguran que
la cantidad de cromosomas permanezca constante en las células hijas.

En cambio, cuando se dividen las gametas (células sexuales), lo hacen a través de un tipo especial de división celular,
llamado meiosis. En este caso, el número de cromosomas se reduce a la mitad para asegurar que, cuando se produzca la
fecundación, la célula resultante contendrá un número correcto de cromosomas totales.

Tipos de cromosomas

Según su morfología

El centrómero de los cromosomas divide a cada uno en dos brazos: uno corto (brazo p) y uno largo (brazo q).

Cromosomas metacéntricos. El centrómero está casi a la mitad de la estructura, formando brazos de longitud muy
similar.

Cromosomas submetacéntricos. El centrómero está desplazado del centro, pero no demasiado, formando brazos
inexactos y asimétricos, claramente distinguibles.

Cromosomas acrocéntricos. El centrómero está en

un extremo, formando brazos largamente
diferentes.

¿Cuántos cromosomas tenemos?

En las células humanas están presentes

normalmente 46 cromosomas, dispuestos en 23
pares. Los miembros de un par de cromosomas se
llaman homólogos. Casi todas las células del cuerpo
(células somáticas) contienen 23 pares de
cromosomas homólogos. Por eso se dice que las
células somáticas son diploides, y se las simboliza 2n.
 Herencia genética

La herencia genética es la transmisión de información genética de una generación a otra. Los genes son segmentos de
ADN que contienen instrucciones para la síntesis de proteínas y desempeñan un papel crucial en la determinación de las
características hereditarias de los organismos.

La historia del estudio de la genética tiene sus raíces en el trabajo de Gregor Mendel, un monje y científico austríaco del
siglo XIX. Mendel realizó experimentos con guisantes y desarrolló leyes que describen la herencia de características
específicas a través de generaciones. Estableció conceptos fundamentales como los alelos y demostró cómo ciertos
rasgos se heredan de manera predecible.

En el siglo XX, los avances tecnológicos permitieron una comprensión más profunda de la genética. La estructura del
ADN fue descubierta por James Watson y Francis Crick en 1953, lo que llevó al desarrollo de la biología molecular. A
partir de ahí, la ingeniería genética, la secuenciación del genoma humano y otros avances han ampliado enormemente
nuestra comprensión de la herencia genética y su impacto en la salud, la evolución y la diversidad biológica. La genética
se ha convertido en una disciplina clave en la biología y ha tenido un impacto significativo en la medicina y la
biotecnología.

Genes y cromosomas

Los genes son las unidades de información que se heredan a los descendientes. Están formados por fragmentos de ADN
que contienen información específica y que, frecuentemente, determinan un rasgo identificable (por ejemplo, el color
de piel).

Los cromosomas son las estructuras donde se encuentran los genes. Están en el núcleo de las células y se organizan de a
pares. Todos los individuos de una misma especie tienen la misma cantidad de cromosomas. Por ejemplo, los seres
humanos tienen 23 pares de cromosomas, es decir, 46 en total. Cada par contiene muchos genes duplicados: uno se
hereda del padre y el otro de la madre.

Los diferentes tipos de herencia genética dependen de cómo se distribuyen en los cromosomas que heredamos de
nuestros progenitores. Existen diferentes patrones de herencia, algunos de ellos son:
  Herencia dominante. Sucede con aquellos rasgos heredados que se manifiestan por sobre otros. Por lo tanto, se
encuentran presentes tanto en un individuo como en su descendencia. Por ejemplo, la capacidad de enrollar la
lengua en U es un rasgo dominante. Si uno de los padres tiene ese rasgo, sus hijos también lo tendrán.
 Herencia recesiva. Sucede con aquellos rasgos que no se manifiestan (quedan silenciados ante un rasgo
dominante), aunque la información genética sí se hereda. Por ejemplo, tener ojos de color azul es un rasgo
recesivo, de modo que para tener ojos azules, una persona debe heredar este gen de ambos padres. Si uno de
los genes es de ojos marrones (dominante), la persona tendrá ojos marrones, aunque pueda portar el gen de
ojos azules.
 Codominante. En ciertos casos, ambos caracteres pueden expresarse al mismo tiempo, sin que ninguno domine
o sea recesivo. Esto ocurre cuando el gen dominante no logra manifestarse del todo y lo hace en parte, lo que
resulta en una situación intermedia, de empate entre los genes, que se manifiestan parcialmente. Por ejemplo,
si un progenitor tiene grupo sanguíneo A y el otro B, se puede heredar el grupo sanguíneo tipo AB.

La herencia genética es fundamental para la transmisión de características entre generaciones a lo largo del tiempo, que
garantizan la existencia y continuidad de la vida. Sin la
herencia, la vida estaría impedida de crecimiento, tanto en
complejidad como diversificación.

Los mecanismos de la herencia son los responsables de la

evolución biológica, ya que la transmisión de rasgos
ventajosos es lo que promueve el cambio y la adaptación de
las especies a las condiciones ambientales. Por ejemplo,
debido a los cambios en su entorno, las mariposas de abedul
oscurecieron sus colores y esto se constituyó en una ventaja
adaptativa frente a las mariposas claras, más visibles para los
depredadores.

Genotipo y fenotipo

El genotipo y el fenotipo son dos conceptos importantes para entender cómo funciona la herencia genética.

Genotipo. Se refiere a la información genética de un individuo, respecto de una o varias características particulares.

Fenotipo. Se refiere a características observLa herencia genética es fundamental para la transmisión de características
entre generaciones a lo largo del tiempo, que garantizan la existencia y continuidad de la vida. Sin la herencia, la vida
estaría impedida de crecimiento, tanto en complejidad como diversificación.

Los mecanismos de la herencia son los responsables de la evolución biológica, ya que la transmisión de rasgos
ventajosos es lo que promueve el cambio y la adaptación de las especies a las condiciones ambientales. Por ejemplo,
debido a los cambios en su entorno, las mariposas de abedul oscurecieron sus colores y esto se constituyó en una
ventaja adaptativa frente a las mariposas claras, más visibles para los depredadores.
 Reproducción sexual y asexual

La reproducción es una de las funciones vitales más importantes de los seres vivos, ya que permite la continuidad de las
especies a lo largo del tiempo. Gracias a este proceso, los organismos pueden producir nuevos individuos, transmitir sus
características y asegurar la supervivencia de su especie.

Existen dos formas principales de reproducción: la reproducción asexual y la reproducción sexual. Ambas cumplen la
misma finalidad, pero difieren en su forma de realizarse, en el número de progenitores involucrados y en la variabilidad
genética de los descendientes.

Reproducción asexual

La reproducción asexual ocurre cuando un solo organismo es capaz de producir descendencia sin la intervención de
células sexuales (óvulo y espermatozoide).

En este proceso, el nuevo ser tiene la misma información genética que el progenitor, por lo que son clones. Esto significa
que no hay variaciones genéticas entre ellos.

Características

 Solo participa un individuo.

 No hay fecundación ni formación de gametos.
 Los descendientes son genéticamente idénticos.
 Es un proceso rápido, económico en energía y
eficaz.
 Permite la reproducción en ambientes estables donde no se necesita adaptación.

Tipos de reproducción asexual

 Bipartición o fisión binaria: el organismo se divide en dos partes iguales.

- Ejemplo: bacterias, protozoos como la ameba.
 Gemación: se forma un pequeño brote o yema que crece y se separa del cuerpo principal.
- Ejemplo: hidras, levaduras.
 Esporulación: el organismo produce esporas que al germinar originan nuevos seres.
- Ejemplo: hongos, musgos, helechos.
 Fragmentación: un fragmento del cuerpo puede regenerar un individuo completo.
- Ejemplo: estrellas de mar, planarias.
 Propagación vegetativa: algunas plantas producen nuevos individuos a partir de raíces, tallos o hojas.
- Ejemplo: papas, fresas, cebollas.
Ventajas

 Es rápida y puede producir muchos descendientes en poco tiempo.

 No requiere buscar pareja.
 Ahorra energía y recursos.

Desventajas

 No hay variación genética.

 Si las condiciones del ambiente
cambian, todos los individuos pueden
ser afectados por igual.

Reproducción sexual

La reproducción sexual involucra a dos progenitores y se basa en la unión de dos gametos: el masculino
(espermatozoide) y el femenino (óvulo).

Estos se fusionan durante la fecundación para formar una nueva célula llamada cigoto, la cual dará origen a un nuevo ser
con características heredadas de ambos padres.

Características

- Intervienen dos individuos de distinto sexo.

- Ocurre mezcla de material genético, lo que produce variabilidad.
- Es más lenta y consume más energía que la asexual.
- Genera descendientes únicos y con mayor capacidad de adaptación.

Etapas básicas

 Formación de gametos (meiosis): las células sexuales se forman con la mitad del número de cromosomas.
 Fecundación: unión del óvulo y el espermatozoide.
 Desarrollo del cigoto: el cigoto se divide y forma un nuevo organismo.

Ventajas

 Produce variación genética, lo que mejora la adaptación al medio ambiente.

 Favorece la evolución de las especies.

Desventajas

 Requiere dos individuos.

 Es más lenta y consume más energía.
 FUENTES BIBLIOGRAFICAS

 Alberts, B. (2002). The Structure and Function of DNA. In Molecular Biology of the Cell. Disponible en
NCBI Bookshelf.
 Calladine, C. R., Drew, H. R., & Travers, A. (2004). Understanding DNA: The Molecule & How It Works
(3.ª ed.). (pdf disponible)
 Sinden, R. R. (1993). DNA Structure and Function. Elsevier.
 PressBooks (Virginia Tech). (s. f.). Genes, Genomes, and DNA – Cell Biology, Genetics, and … (Capítulo
sobre estructura del ADN, cromatina y cromosomas)
 “General Reading and Bibliography” en Travers, A. (2022). Why DNA?. Cambridge University Press.
 Jeon, K. W., & Elgin, S. C. R. (Eds.). (2000). Chromatin Structure and Gene Expression. Oxford University
Press.
 Paro, R. (2021). “Biology of Chromatin – Introduction to Epigenetics”. En NCBI Bookshelf.
 Chellappan, S. P. (Ed.). (2020). Chromatin Protocols: Analysis of Chromatin Structure and Function
(Springer).
 Grafiati. “Bibliographies: ‘DNA’”. Lista extensa de artículos, libros, tesis, para el tema del ADN.
 NYPL blog (2021). “15 Books about Genetics for National DNA Day”. Recomendaciones de lectura.
 Serious-Science website (2015). “5 Books about DNA Structure”. Buen recurso para lecturas más
accesibles.
 DNA Technology: A Reference Handbook (Contemporary Science Series) – para tecnología de ADN
aplicada.
 Illana, J. C. (2014). Biología molecular y estructura del ADN. Revista de la Real Sociedad Española de
Química, 110(3), 234-240.
 “La mutación”. Documento de la Universidad Complutense de Madrid. (s. f.). Disponible en PDF.
 “Genes y cromosomas – Fundamentos”. En MSD Manuals, versión para el público. (2023?).
 Wong, A. (s. f.). “Estructura del ADN” en Células – Moléculas y mecanismos. LibreTexts Español.
 “Conceptos básicos de genética”. Universidad Autónoma de Nuevo León (UANL). (s. f.). PDF.
 “Estructura y función del material genético”. Gobierno de México. (s. f.). PDF.
 “Genética: desde la herencia a la manipulación de los genes”. Fundación Azara (Argentina). (s. f.). PDF.
 Coll, V. B. (200x). “Estructura y propiedades de los ácidos nucléicos”. Universidad de Valencia. PDF.
 “Conceptos de Genética” (edición en español). Editorial Axón. (s. f.).
 La doble hélice – Watson, J. D. (1968/ed. española). Relato autobiográfico sobre el descubrimiento de
la estructura del ADN.