CLASE DE REPASO
SIMULACRO!!!
Preguntas sueltas
1) La fase G0 se caracteriza por:
a) Ausencia de actividad metabólica
b) Máximo grado de condensación de la cromatina
c) Estado transcripcionalmente activo
d) Incremento significativo de la concentración de las
ciclinas
2) Sobre los factores de regulación especificos:
a) Se unen al promotor
b) Se unen a secuencias de ADN especificas
c) Siempre poseen un dominio de activacion
d) Se unen a los FTB y no directamente al ADN
3) El mecanismo más frecuente que utilizan las células para
determinar la localización de proteínas es la:
a) Traducción local de la proteína en su sitio de acción final
b) Transcripción localización en distintas organelas
c) Degradación activa de proteínas en localizaciones ectópicas
d) Presencia de secuencias de aminoácidos que actúan como
señales de localización
4) Durante la migración de un fibroblasto se produce:
a) Estabilización preferencial de los microtúbulos y endocitosis
en la porción de retracción
b) Degradación de MEC mediante secreción de caspasas
c) Señalización intracelular localizada en el frente de avance
mediada por balsas lipídicas
d) Transporte vesicular hacia el frente de avance sobre
filamentos intermedios
5) En la membrana plasmática, para detectar la presencia de
una proteína receptora de transmembrana y con un dominio
extracelular se utiliza
a) PCR convencional de punto final
b) PCR alelo específica
c) Inmunofluorescencia
d) Western Blot
6) Para identificar las bases presentes en un segmento de ADN de
21 pares de bases (pb) de secuencia desconocida
a) Se amplifica el ADN in vitro, agregando ddNTPs de terminación
de cadena
b) Se utiliza un ensayo de PCR con uno de los primers
complementario al segmento de estudio
c) Se utiliza un ensayo de PCR, digestión con enzimas de restricción
y corrida electroforética
d) Se utiliza un ensayo de PCR con retrotranscripción
7) La GH es una hormona de naturaleza proteica (es secretada)
cuya síntesis y transporte involucra los siguientes
compartimentos:
a) RER, REL, vesículas, membrana plasmática
b) RER, vesículas, Aparato de Golgi, vesículas, membrana
plasmática
c) Ribosomas libres, aparato de Golgi, vesículas, membrana
plasmática
d) RER, aparato de Golgi, endosomas tempranos, membrana
plasmática
8) La metilación de histonas constituyen un tipo de cambio
epigenético que va asociado a
a) Incremento de la actividad de enzimas acetiltransferasas y
aumento en la transcripción del gen
b) Aumento en la separación de los nucleosomas y disminución en la
transcripción del gen
c) Disminución de la actividad de enzimas metiltransferasas de
histonas y aumento en la compactación de los nucleosomas
d) Aumento de la actividad de enzimas metiltransferasas de
histonas y disminución en la transcripción del gen
9) Los microARN se caracterizan por:
a) Prolongar la vida media de los ARN mensajeros
b) Tener función de endonucleasas
c) Unirse a secuencias de ARN mensajero complementarias
d) Incrementar la traducción proteica
10) La O-glicosilación de proteínas tiene lugar en
a) Citosol
b) Aparato de Golgi
c) Retículo endoplasmático rugoso
d)Retículo endoplasmático liso
11) La proteína p53 tiene un rol importante en la regulación del ciclo
celular ya que:
a) Está codificada por un protooncogen que al mutar se convierte
en un oncogen
b) Puede mediar procesos de frenado del ciclo, reparación de ADN
y muerte celular
c) Estimula la proliferación celular permitiendo el pasaje de G0 a G1
d) Su concentración es alta durante las fases S y G2 y baja durante
G1 y M
12) La acondroplasia, una enfermedad autosómica dominante:
a) Se expresa solo en homocigotas para la mutación
b) Presenta penetrancia completa
c) Un individuo sano puede ser portador de la mutación
d) El fenotipo de la enfermedad se observa con salteado de
generaciones
13) Respecto a la descendencia de una mujer con enfermedad
fibroquística del páncreas (autosómica recesiva) y un varón sano
no portador:
a) El 100% de sus hijas mujeres serán portadoras
b) El 100% de sus hijas serán no portadoras
c) El 25% de su descendencia estará afectada
d) El 25% de su descendencia será homocigota dominante
14) En las entidades con patrón de herencia ligada al X recesivo:
a) Predominan los afectados con sexo cromosómico XY, pero puede
haber personas XX afectadas
b) Las mujeres transmiten el X con la variante patogénica
exclusivamente a la descendencia XY
c) El riesgo de afección de descendencia XY de una mujer
portadora es del 100%
d) El riesgo de transmición de una variante patogénica de un
progenitor XY afectado a la descendencia XY es del 50%
15) Respecto a la producción de una proteína específica se observa que
una población celular A produce menos que una población celular B. Esto
puede deberse a que:
a) En la población celular A se expresa un micro ARN que es
complementario al ARN mensajero de la proteína
b) En la población celular B se expresa un micro ARN complementario al
ARN mensajero de la proteína
c) En la población celular B el ARN mensajero de la proteína tiene una cola
de poliA corta
d) En la población celular B el ARN mensajero de la proteína tiene un codón
de terminacnión prematuro
CASOS CLÍNICOS
CASO 1
Una mujer de 20 años concurre al consultorio derivada por el servicio
de pediatría, ya que su hija presenta ampollas dispuestas de forma
irregular en extremidades y torso. Se le consulta por el resto de los
miembros de su familia resultando en el siguiente árbol genealógico.
16) Analizando el pedigree, usted determina que el patrón de herencia es:
a) Autosómico recesivo, por presentar horizontalidad y
ambos sexos afectados
b) Autosómico dominante, por presentar verticalidad y
ambos sexos afectados
c) Ligada al X recesiva por presentar mayor proporción de varones afectados, sin
observarse transmisión paterna padre-hijo
d) Ligada al X dominante por presentar mayor proporción de mujeres afectadas, sin
transmisión paterna padre-hijo
17) Esa entidad está asociada a a una deleción de los exones 4 a 10 en el gen NEMO (NFkB
essential modulator). Para confirmar el diagnostico se utiliza la técnica de PCR que amplifica un
fragmento de 1045 pb correspondientes a la variante WT y uno de 733 pb correspondiente a la
deleción más frecuente. Determine el genotipo de la familia según el resultado.
a) Padre del probando homocigota para variante WT y las mujeres testeadas
heterocigotas para la deleción
b) Padre del probando hemicigota para la variante WT y las mujeres testeadas son
heterocigotas para la deleción
c) La madre y la abuela del probando son hemicigotas para la deleción y la probando es
heterocigota
d) La madre y la abuela son homocigotas para la variante WT, al igual que el padre de la niña
18) En función de esto, los padres de la probando preguntan cual será el
riesgo de recurrencia den el caso de un embarazo futuro.
a) El 50% de los hijos, independientemente del sexo cromosómico,
serán afectados
b) El 100% de las hijas XX estarán afectadas, pero ninguno de los hijos
XY
c) El 100% de los hijos XY estarán afectados pero ninguna de las hijas
XX
d) No puede estimarse el riesgo de recurrencia
19) En esta entidad:
a) Un padre XY afectado transmite la deleción a todos sus hijos XY.
b) Un padre XY afectado transmite la deleción a todas sus hijas XX.
c) Un padre XY afectado transmite el alelo mutado a la mitad de sus
hijas XX y a la mitad de sus hijos XY.
d) Un padre XY afectado no transmite nunca la enfermedad.
20) Se sabe que esta deleción puede ocurrir también en el pseudogen
NEMO que se encuentra en una región vecina al gen NEMO, que solo
contiene a los exones 3 a 10, pero no presenta a la secuencia promotora.
Este pseudogen:
a) Genera un producto proteico de menor tamaño que el del gen NEMO
b) Posee una alteración en la acetilación del promotor del pseudogen
c) Genera un ARNm que no permite su traducción
d) No se expresa
CASO 2
En neuronas, la translocación de proteínas al núcleo es un mecanismo
normal que en diferentes enfermedades se encuentra alterado y
explica la disfunción neuronal y la neurodegeneración.
21) Un mecanismo de enfermedad asociado a estas proteínas de importación
nuclear implica la acumulación de las mismas en el citosol debido a:
a) Una mayor asociación de ARN mensajeros inmaduros con exportinas para
salir del núcleo a través de los poros nucleares.
b) Una menor asociación de ARN mensajeros maduros con exportinas para salir
del núcleo a través de los poros nucleares.
c) Una mayor asociación de estas proteínas a las importinas/Ran-GTP para
entrar al núcleo a través de los poros nucleares.
d)Una menor asociación de estas proteínas a las importinas/Ran-GTP para
entrar al núcleo a través de los poros nucleares.
22) TDP-43 es una proteína neuronal de localización nuclear que regula
la expresión de genes al facilitar el proceso de splicing. Las mutaciones
con pérdida de función en TDP-43 generan un aumento de:
a) La cantidad de transcriptos maduros en el citoplasma.
b) La cantidad de transcriptos maduros en el núcleo.
c) La cantidad de transcriptos inmaduros en el núcleo
d) La traducción de proteínas cuyos ARN mensajeros dependen de TDP-
43
23) En la neurodegeneración por mutaciones en el gen de TDP-43 hay una disminución
de la proteína TDP-43 en el núcleo. Determine en el siguiente ensayo de
fraccionamiento citosólico y nuclear seguido de Western Blot: ¿cuál es el paciente
afectado por este tipo de mutaciones? Referencias: Control: paciente sin mutación;
fracción citosólica: cit; fracción nuclear: nuc. Los controles de realización de la
técnica fueron correctos.
a) Paciente A por tener más TDP-43 en la fracción citosólica (cit.)
b) Paciente B por tener más TDP-43 en la fracción citosólica (cit.)
c) Paciente A por tener más TDP-43 en la fracción nuclear (nuc.)
d) Paciente B por tener más TDP-43 en la fracción nuclear (nuc.)
24) La acumulación citosólica de TDP-43 interfiere con la señalización mediada
por el receptor tirosina-quinasa ERBB4. En situaciones normales, la estimulación
de ERBB4 por su ligando, la proteína Neuregulina, produce:
a) La activación de la enzima adenilato ciclasa por la proteína G asociada al
receptor.
b) La dimerización de receptores citosólicos que modifican su conformación y
actúan como factores de transcripción específicos.
c) La apertura de canales iónicos que permiten la despolarización de la
membrana plasmática.
d)La dimerización de receptores que se autofosforilan y activan una cascada de
quinasas intracelulares
25) En otra enfermedad neurodegenerativa, la acumulación de proteínas
anómalas está asociada a defectos en los mecanismos de degradación de
proteínas mediante el proteasoma. Este mecanismo de degradación
defectuosa se asocia con:
a) La acumulación anormal de gangliósidos en lisosomas defectuosos.
b) La acumulación anormal de ARN ribosomales en el núcleo
c) El aumento de secreción extracelular de proteínas citosólicas
d) El aumento anormal de proteínas citosólicas poli-ubiquitinadas
CASO 3
Una pareja le consulta por su hijo Pablo. Él es un niño de 3 años, al que
acaban de diagnosticarle una enfermedad monogénica que genera
hemorragias por alteraciones en la coagulación. La pareja tiene dos
hijas sanas: Leonor (10 años) y Laura (8 años). La madre de Pablo
manifiesta que en general no ha tenido problemas de coagulación,
excepto en los partos, en los que presento hemorragias que
requirieron intervención.
26) Interprete el arbol genealogico. Este caso presenta:
a) Herencia ligada al cromosoma X. La
madre de Pablo presentó hemorragias
debido a ser portadora obligada y el
fenómeno de mosaico de inactivación del x
b) Herencia ligada al cromosoma Y. Sólo
hay varones afectados y se transmite por
más de dos generaciones.
c) Herencia ligada al cromosoma X. Las hermanas, la madre y la abuela materna
de Pablo son portadoras obligadas.
d) Herencia autosómica recesiva. Se observan saltos generacionales.
27) La pareja consulta cuál es el riesgo de tener descendencia con
alteraciones en la coagulación.
a) 50% de hijos afectados independientemente del sexo
b) 100% de hijos varones afectados y 25% de hijas mujeres afectadas
y 25% portadoras
c) 25% de hijos afectados independientemente del sexo
d) 50% de hijos varones afectados y 50% de hijas mujeres portadoras
del alelo patogénico
28) Pablo es estudiado con una técnica de PCR punto final (convencional)
con el objeto de investigar la presencia de una mutación conocida en esta
entidad patológica. En el resultado, se detecta una única banda que ha
corrido más que la banda correspondiente a un caso control. Esto significa
que Pablo es:
a) Heterocigota compuesto con dos variantes patogénicas que presentan
mutaciones por sustitución.
b) Heterocigota con una variante patogénica que no se expresa
c) Homocigota para una variante patogénica que presenta una inserción
d) Hemicigota para una variante patogénica que expresa una deleción
29) Los hepatocitos sintetizan los factores de coagulación. Respecto
a estas proteínas:
a) Estan codificadas por genes que se encuentran en zonas con alto
nivel de metilación del ADN
b) Son sintetizadas en ribosomas libres y secretadas por exocitosis
c) Están codificadas por genes que se encuentran en zonas con alto
nivel de acetilación de las histonas
d) Su expresión está estimulada por miARNs que se unen a los ARNm
30) Señale cual de los siguientes es un plan terapeutico basado en el defecto
molecular aplicado en este caso:
a) Inyección endovenosa del factor de coagulación producido en cultivos celulares
a los cuales se les introdujo el gen codificante a traves de un vector de expresión
b) Terapia génica introduciendo un vector viral con un inserto codificante para un
ARN de interferencia para el factor de coagulacion deficitario
c) Terapia génica realizando edición genómica de células germinales del paciente
que luego se vuelven a introducir por intravenosa
d) Terapia génica introduciendo un vector viral con un inserto codificante para el
factor de coagulación amplificado de muestras de hepatocitos obtenidos del
paciente
Gracias y éxitos en
el parcial🫶