ENFERMEDADES GENETICAS E INMUNOLOGICAS
ANOMALIAS EN LOS CROMOSOMAS Recesivo. Se produce una anomalía
cuando ambos padres tienen genes
Las anomalías de los cromosomas del bebé
anormales. Si ambos padres son
pueden ser heredadas de los padres o bien
portadores, el bebé tiene un 25 por
pueden aparecer sin que haya
ciento de posibilidades de tener el
antecedentes familiares
trastorno. Ejemplos:
Fibrosis quística.
Anemia de células falciformes.
Trastorno ligado al cromosoma X
y Y. Este trastorno está determinado
por los genes del cromosoma X. Los
principales afectados y quienes
tienen el trastorno son los hombres.
Las hijas de hombres que sufren el
trastorno son portadoras del rasgo y
tienen una posibilidad cada dos de
transferirlo a sus hijos
Mas frecuentes MUTACIONES
Aneuploidía. Cantidad de Una mutación es un cambio permanente y
cromosomas 1 superior o 1 inferior a estable en el material genético de un
la normal que incluye: Síndrome de organismo, como el ADN. Las mutaciones
Down (trisomía 21). Las células pueden ocurrir de forma espontánea o ser
contienen tres cromosomas número causadas por agentes externos
21. (mutágenos). Pueden ser hereditarias o no.
Deleción. Ausencia de parte de un La mayoría de las mutaciones no tienen
cromosoma o parte del código de efectos notables, pero algunas pueden
ADN. Síndrome de Turner. Uno de causar enfermedades, mientras que otras
los cromosomas sexuales no se pueden ser beneficiosas
transfiere, dejando un cromosoma X
solo, o un total de 45 cromosomas Consecuencias
Inversión. Un cromosoma se rompe y
Patológicas: Algunas mutaciones
la parte del cromosoma que se
pueden causar enfermedades
desprende se invierte y se vuelve a
genéticas, como la fibrosis quística o
insertar
el síndrome de Down.
TRASTORNOS DE UN UNICO GEN – Beneficiosas: Pueden proteger de
MENDELIANOS ciertas enfermedades o mejorar la
resistencia de los huesos.
En estos trastornos, un solo gen es Neutra: Muchas mutaciones no
responsable de un defecto o anomalía. Los tienen un efecto perceptible en la
trastornos de un único gen normalmente salud o función de un organismo.
tienen mayores riesgos de ser heredados. Motor de la evolución: Las
Dominante. Se produce una mutaciones son la fuente principal de
anomalía cuando solo uno de los la variabilidad genética
genes de uno de los padres es SINDROME DE DOWN – TRISONOMIA 21
anormal. Si el progenitor tiene el
trastorno, el bebé tiene un 50 por
ciento de posibilidades de heredarlo.
Ejemplos:
Acondroplasia
Síndrome de Marfan.
S. DE TURNER
S. DE PATAU – TRISONOMIA 13
S. KLINEFELTER
S. DE MARFAN
Es un defecto hereditario de la
glucoproteína extracelular FIBRILINA 1, es
en ellas donde se deposita la
TROPOELASTINA para formar fibras
elásticas.
NEUROFIBROMASTOSIS
Afecta principalmente los tejidos neurales
Formas más frecuentes
Neurofibromatosis I – E. de Von
Recklinghausen, se manifiesta
durante la infancia y adolescencia
con el riesgo de desarrollar tumores
malignos
Neurofibromatosis II
TRASATORNOS DE HIPERSENSIBILIDAD
E. de Von Recklinghausen
TIPO 1
Es una enfermedad autosómica dominante
en el cromosoma 17, el cual codifica de
manera a la proteína neurofibromina, en la
enfermedad existe una síntesis excesiva de
esta proteína lo que genera la aparición de
tumores por la proliferación celular
Cuadro clínico
Manchas color café con leche, de
forma aleatoria en el cuerpo, van
creciendo con la edad 90% de los
casos
Neurofibromas: Se compone de
células de Schwann, fibroblastos,
perineurales, cebadas. Estos tumores
se forman en la piel, pero pueden
aparecer en cualquier parte del SNC
Signo de CROWE, manchas en axilar
o región inguinal
Nódulos de LISCH, pigmentaciones
de color castañas en el IRIS
Déficit neurológico
El GLIOMA, es le tumor que afecta más a
los niños generando ceguera
TIPO 3
TIPO 2
TIPO 4
Hiperplasia de las células sinoviales
Infiltrados inflamatorios densos
Aumento de la vascularización
mediante angiogenia
Exudado purulento sobre la sinovial y
las superficies articulares
Actividad osteoclástica en el hueso
subyácete que permite a la sinovial
penetrar en el hueso y causar
erosiones yuxtaarticulares y quistes
subcondrales CXCX
S. DE SJOGREN
Sequedad ocular,
queratoconjuntivitis seca y oral
xerostomía debido a la destrucción
de las glándulas lagrimales y
salivales
También puede afectar a las
glándulas digestivas, respiratorias, y
en la vagina
Infiltrado linfocitario periductal y
perivascular
Folículos linfoides con centro
germinativo
Atrofia de los acinos fibrosis e
hiallinizacion
Sustitución del parénquima por grasa
DERMATOMIOISITIS
Existe un daño a un vaso sanguíneo
lo que contribuye a la lesión
muscular
En la biopsia de musculo infiltrado
inflamatorio perimicial, atrofia
perifascicular, regeneración y
necrosis en las fibras
En inmunohistoquímica se puede
LTCD4 colaboradores y depósitos de
c5b-9 en los capilares
RECHAZOS EN TRANSPLANTE DE RIÑON
ARTRITIS REUMATOIDE Hiperagudo
Minutos o horas
Infiltrado inflamatorio agudo
Oclusión trombótica y necrosis
fibrinoide en arteriolas
Agudo
Días generalmente. Pero también
meses o años cuando se reduce la
inmuno supresión
Crónico
Meses 4 a 6
Aumento de la creatinina
Engrosamiento de la intima con
inflamación
Glomerulopatía con duplicación de la
membrana basal
Capilaritis peritubular
S. DE DIGORGE – HIPOPLASIA TIMICA
Fallo en el desarrollo de la 3 y 4 bolsa
faríngea
Anomalías en la cara
Malformación en corazón y vasos
sanguíneos