INFORME: HERENCIA DEL SEXO Y HERENCIA
LIGADA AL SEXO
La herencia del sexo y la herencia ligada al sexo son procesos biológicos fundamentales
para comprender cómo se transmite la información genética responsable de determinar
el sexo de un individuo y ciertas enfermedades hereditarias relacionadas con los
cromosomas sexuales. Este conocimiento resulta clave en la genética médica, la
asesoría genética y la biología evolutiva.
2. Herencia del sexo
En la especie humana, los cromosomas sexuales corresponden al par número 23 del
cariotipo. Cada célula somática humana contiene 46 cromosomas: 22 pares de
autosomas y un par de cromosomas sexuales.
Las mujeres tienen dos cromosomas sexuales iguales (XX).
Los varones tienen un cromosoma X y uno Y (XY).
Estos cromosomas determinan las características sexuales primarias y secundarias, pero
además portan genes que participan en funciones metabólicas, desarrollo embrionario y
regulación de otras características genéticas.
3. Determinación del sexo en humanos
La determinación del sexo se establece en el momento de la fecundación. El óvulo
materno siempre aporta un cromosoma X. El espermatozoide paterno puede aportar un
cromosoma X o un cromosoma Y:
Si aporta un cromosoma X, el cigoto resultará XX y será genéticamente
femenino.
Si aporta un cromosoma Y, el cigoto será XY y será genéticamente masculino.
El cromosoma Y contiene la región SRY (Sex-determining Region Y), que activa genes
que inducen la formación de testículos, los cuales segregan hormonas masculinas
(principalmente testosterona) que dirigen la diferenciación sexual masculina.
Alteraciones en este proceso pueden originar síndromes cromosómicos:
Síndrome de Turner (45,X0): ausencia parcial o total de un cromosoma sexual,
que afecta a mujeres, provocando infertilidad y baja estatura.
Síndrome de Klinefelter (47,XXY): presencia de un cromosoma X extra en
varones, asociado a infertilidad y características sexuales atenuadas.
4. Herencia ligada al sexo
Los genes ligados al sexo se localizan en los cromosomas sexuales, sobre todo en el
cromosoma X, que contiene alrededor de 1.100 genes funcionales, mientras que el
cromosoma Y alberga menos de 100.
Cuando un gen recesivo está ligado al cromosoma X, se manifiesta con mayor
frecuencia en los varones porque solo poseen un cromosoma X. En cambio, las mujeres,
al tener dos cromosomas X, pueden portar un alelo defectuoso sin expresar la
enfermedad, funcionando como portadoras.
Ejemplos clásicos de herencia ligada al cromosoma X son:
Hemofilia: trastorno de coagulación de la sangre.
Distrofia muscular de Duchenne: enfermedad degenerativa de los músculos.
Daltonismo: alteración en la percepción de colores.
5. Daltonismo: ejemplo de herencia ligada al sexo
El daltonismo es un defecto visual hereditario que impide distinguir correctamente
algunos colores, principalmente el rojo y el verde. Se produce por una mutación
recesiva en genes que codifican las opsinas, proteínas sensibles a la luz ubicadas en la
retina.
Una mujer con genotipo XᴺXᵈ no presenta daltonismo, pero puede transmitir el
alelo mutado a su descendencia.
Un varón con genotipo XᵈY manifiesta el daltonismo, ya que no posee un
segundo cromosoma X para compensar el gen afectado.
Por esta razón, los hombres tienen mayor probabilidad de ser daltónicos que las
mujeres.
6. Importancia del estudio de la herencia sexual
Comprender la herencia sexual es esencial para:
Identificar y prevenir enfermedades hereditarias ligadas a los cromosomas
sexuales.
Realizar asesoramiento genético y familiar para parejas con antecedentes de
enfermedades recesivas.
Desarrollar programas de detección temprana de síndromes cromosómicos.
Avanzar en terapias génicas y estudios de la biología reproductiva.
Este conocimiento fortalece la medicina predictiva y preventiva, mejorando la calidad
de vida de la población.
7. Bibliografía
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Solomon, E., Berg, L., & Martin, D. (2017). Biología. Cengage Learning.
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Introducción a la genética. Editorial McGraw-Hill.
National Human Genome Research Institute: [Link]
MedlinePlus Genetics: [Link]