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Defectos Congénitos: Tipos y Causas

es un tema que nos habla de genetica es muy facil de explicar para ya hacerlo mas facil me gusta mucho
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Cada teratógeno produce

patrones característicos de
defectos.

Reimplantación (0-2 semanas): todo o nada.


Defecto mayor: Alteración con repercusión clínica
importante (ej. cardiopatía congénita). Organogénesis (3ª-8ª semanas): malformaciones
Defecto menor: Alteración leve sin gran repercusión mayores.
(ej. fosita preauricular). Periodo fetal (9ª semana en adelante): alteraciones
Variante anatómica: Diferencia normal sin relevancia
clínica (ej. arteria renal accesoria).
funcionales o de crecimiento.

Importancia: causa principal de Momento de exposición es clave: Los teratógenos afectan órganos
mortalidad infantil y discapacidad.
en desarrollo específico.
Frecuencia: 2-3% RN
vivos; hasta 10-15% si Definición: Causas: genéticas,
se incluyen Alteraciones estructurales, funcionales ambientales,
abortos/mortinatos. o metabólicas presentes desde el multifactoriales.
nacimiento que afectan la salud,
desarrollo o estética del recién nacido. Principios de Wilson
El daño depende de la dosis y
Genotipo + ambiente materno
duración de la exposición.
Epidemiología de los defectos determinan la susceptibilidad.
al nacimiento

Secuencia: Serie de defectos derivados de


Rama de la biología que estudia
un evento inicial único. DISMORFOLOGÍA Teratología
los agentes teratógenos y los
Ejemplo: Secuencia de Potter (agenesia
→ →
renal oligohidramnios hipoplasia Clasificación de los mecanismos mediante los cuales
producen defectos congénitos.
pulmonar + deformidades). defectos múltiples
Químicos/Fármacos:
Talidomida, valproato, warfarina,
Defectos únicos Teratógenos isotretinoína
Síndrome: Varios
Definición: Conjunto de anomalías que

Alcohol síndrome alcohólico fetal
defectos con causa Tabaco y drogas (cocaína)
afectan a varios órganos o sistemas en
común conocida
un mismo individuo.
(genética, Agentes físicos, químicos, biológicos o Biológicos:
cromosómica o
condiciones maternas que interfieren Virus (rubéola, CMV, Zika)
ambiental). Definición:
en el desarrollo embrionario/fetal y Bacterias (sífilis)
Ejemplo: Síndrome de Alteraciones congénitas que afectan a una sola estructura,
órgano o región anatómica. producen anomalías congénitas. Parásitos (toxoplasma)
Down (trisomía 21).

Maternos (enfermedades
Asociación: Defectos que
crónicas):
ocurren juntos con mayor Malformación
frecuencia de lo esperado,
Deformación Físicos: Diabetes, hipertensión,
Error intrínseco del desarrollo durante la Alteración causada por fuerzas mecánicas externas que
pero sin causa única Radiación lupus, obesidad
organogénesis (3ª-8ª semana).
actúan sobre una estructura normal.
identificada. Son defectos primarios, ocurren desde el inicio del Hipertermia (>39 °C)
Puede ocurrir en el feto tardío o periodo fetal.
Ejemplo: Asociación desarrollo.
VACTERL.

Ejemplos: labio y paladar hendido, Disrupción Ejemplos: pie equino varo por
espina bífida, cardiopatías Pérdida de tejido normal por un oligohidramnios, luxación de
Defecto de campo/espectro: congénitas. agente destructivo externo. cadera por posición
Anomalías que afectan un campo de No es genética ni hereditaria. intrauterina
desarrollo embrionario específico.
Ejemplo: holoprosencefalia (campo
prosencefálico).

Ejemplos: amputación de
extremidades por bandas
amnióticas, necrosis vascular.

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