CECYTE 33 CAPULA
TEM AS DE BIO LO G ÍA CO NTEM P ORÁNEA
ENSAYO
ENFERMEDAD GENÉTICA CRÓNICA
FIBROSIS
QUÍSTICA
ALUMNA
XIMENA HERNÁNDEZ VELASCO 626
MTRO. IVAN SORIANO MARRO Q U I N
Introducción
La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria que afecta principalmente las glándulas mucosas y
sudoríparas. Es una de las enfermedades pulmonares crónicas más comunes en niños y adultos jóvenes, y se
considera potencialmente mortal. Este trastorno afecta diversos órganos, como los pulmones, el páncreas, el
hígado, los intestinos, los senos paranasales y los órganos sexuales.
La fibrosis quística provoca que la mucosidad sea espesa y pegajosa, lo que obstruye los pulmones, dificulta
la respiración y favorece el crecimiento de bacterias. Como consecuencia, las personas afectadas pueden
experimentar infecciones pulmonares recurrentes y un daño progresivo en los pulmones.
Los síntomas de esta enfermedad varían entre los pacientes. Algunas personas presentan problemas desde
el nacimiento, mientras que otras tienen una forma más leve y los síntomas no se manifiestan hasta la
adolescencia o el inicio de la edad adulta. El diagnóstico de la fibrosis quística se realiza mediante diversas
pruebas, como estudios genéticos, análisis de sangre y pruebas de sudor.
Etiología y Patogenia
Una de las principales causas de la fibrosis quística es una mutación en el gen CFTR (Regulador de la
Conductancia Transmembrana de la Fibrosis Quística). Este gen codifica una proteína que transporta iones
como cloruro y bicarbonato a través de las membranas de las células epiteliales pulmonares. Cuando el canal
CFTR no funciona adecuadamente, el moco espeso obstruye las vías respiratorias y reduce el aclaramiento
mucociliar, facilitando la colonización por bacterias patógenas como Pseudomonas aeruginosa y Burkholderia
cenocepacia.
Estas bacterias contribuyen a infecciones crónicas y a una pérdida progresiva de la función pulmonar.
Además, la inflamación crónica generada por estas infecciones agrava el daño pulmonar. Por ejemplo,
Pseudomonas aeruginosa utiliza el sistema de secreción tipo III para inyectar proteínas tóxicas en las células
huésped, mientras que Burkholderia cenocepacia sobrevive en vacuolas intracelulares, retrasando la fusión con
los lisosomas. En otros órganos como el páncreas, las secreciones densas obstruyen los conductos exocrinos,
lo cual ocasiona insuficiencia pancreática. Esto impide una digestión correcta de los nutrientes, provocando
malabsorción, desnutrición y deficiencia de vitaminas liposolubles. En las glándulas sudoríparas, la alteración
en el transporte de cloro y sodio aumenta la concentración de sal en el sudor, un signo característico de la
enfermedad. La fibrosis quística es una enfermedad genética que sigue un patrón hereditario autosómico
recesivo. Esto significa que, para que una persona desarrolle la enfermedad, debe heredar una copia mutada
del gen CFTR de cada uno de sus padres. Si solo se hereda una copia, será portador, pero no desarrollará la
enfermedad. Las personas portadoras generalmente no presentan síntomas de fibrosis quística o solo tienen
síntomas leves.
Tratamiento Farmacológico
El tratamiento farmacológico de la fibrosis quística se centra en aliviar los síntomas, prevenir
complicaciones y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Algunos de los medicamentos utilizados incluyen
antibióticos, que sirven para prevenir y tratar las infecciones pulmonares. Estos pueden administrarse por vía
oral, inhalada o intravenosa, dependiendo de la gravedad de la infección. En casos más graves, el trasplante de
pulmón puede considerarse como una opción.
Por otro lado, algunos medicamentos inhalados ayudan a abrir las vías respiratorias y a diluir el moco,
facilitando su eliminación. Dentro de este grupo se encuentran la terapia con enzimas DNAasa y las soluciones
salinas hipertónicas. Además, ciertos medicamentos como ivacaftor, lumacaftor, tezacaftor y elexacaftor están
recomendados para mejorar la función del gen defectuoso CFTR. Estos fármacos ayudan a reducir la
acumulación de moco espeso en los pulmones y a aliviar otros síntomas.
También se emplean terapias para despejar las vías respiratorias, las cuales incluyen técnicas de respiración
y dispositivos especializados que ayudan a eliminar el moco acumulado en los pulmones.
Medidas de Prevención
La fibrosis quística es una enfermedad genética que, debido a su naturaleza hereditaria, no puede prevenirse
por completo. Sin embargo, existen medidas que contribuyen a reducir las complicaciones y mejorar la calidad
de vida de quienes la padecen. Realizar pruebas genéticas prenatales permite identificar la enfermedad en
etapas tempranas y comenzar el tratamiento cuanto antes. Mantener al día las vacunas, como las de la gripe y
la neumonía, ayuda a prevenir infecciones que podrían agravar los síntomas de la fibrosis quística. Seguir una
dieta rica en calorías y nutrientes, junto con suplementos vitamínicos y enzimas pancreáticas, mejora la
absorción de nutrientes y fomenta una salud general óptima. Además, la actividad física regula y fortalece los
pulmones y el corazón, también facilita la eliminación de mucosidad acumulada en las vías respiratorias.
Adoptar hábitos como el lavado frecuente de manos y evitar el contacto cercano con personas que también
padecen fibrosis quística reduce el riesgo de infecciones graves. Asimismo, es esencial mantenerse alejado de
ambientes con humo de cigarro o alta contaminación, ya que estos factores pueden perjudicar gravemente las
vías respiratorias.
Conclusión
En conclusión, la fibrosis quística es una enfermedad genética crónica que, aunque no puede prevenirse de
manera efectiva debido a su naturaleza hereditaria, existen diversas estrategias para mejorar la calidad de vida
de quienes la padecen. El diagnóstico temprano, el tratamiento farmacológico adecuado y la implementación
de medidas preventivas, como mantener al día las vacunas necesarias y adoptar hábitos saludables, son
esenciales para evitar complicaciones más graves. A pesar de los retos que representa esta enfermedad para la
medicina, los avances en terapias dirigidas al gen CFTR ofrecen esperanza para un mejor manejo, permitiendo
que los pacientes disfruten de una vida más plena y equilibrada.
Referencias
A.D.A.M. (2024,febrero 17). MedlinePlus información de salud. Obtenido de Fibrosis quística: MedlinePlus
enciclopedia médica. MedlinePlus. Recuperado de
[Link]
Staff, M. C. ([Link] 15). Mayo Clinic. Obtenido de Fibrosis quística: Síntomas y causas. Mayo Clinic.
Recuperado de [Link]
causes/syc-20353700
Staff, M. C. (2025,abril 13). Mayo Clinic. Obtenido de Fibrosis quística: Diagnóstico y tratamiento.
Recuperado de [Link]
treatment/drc-20353706
Vargas-Roldán, S. Y.-F.-C.-S.-P.-R. (2022, julio 4 d). Boletín Médico del Hospital Infantil de México.
Obtenido de Fibrosis quística: Patogenia bacteriana y moduladores del CFTR (regulador de
conductancia transmembranal de la fibrosis quística). Recuperado de
[Link]