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Impacto de la IA en la Genética Médica

El documento analiza la genética desde una perspectiva cultural y filosófica, destacando su papel en la búsqueda de autocomprensión y los límites del conocimiento genético. Además, se presenta un ensayo sobre cómo la inteligencia artificial está transformando la genética médica, abordando la clasificación de variantes genéticas, la predicción de enfermedades y las aplicaciones en oncología y farmacogenómica, así como los riesgos éticos y de sesgo asociados.

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El documento analiza la genética desde una perspectiva cultural y filosófica, destacando su papel en la búsqueda de autocomprensión y los límites del conocimiento genético. Además, se presenta un ensayo sobre cómo la inteligencia artificial está transformando la genética médica, abordando la clasificación de variantes genéticas, la predicción de enfermedades y las aplicaciones en oncología y farmacogenómica, así como los riesgos éticos y de sesgo asociados.

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1.

“The Real Meaning of Genetics”

Un artículo reflexivo que explora no solo qué es la genética, sino su significación


cultural y filosófica. Comienza con nuestra búsqueda de autocomprensión y cómo la
genética se convierte en una forma poderosa de indagar quiénes somos. Sin
embargo, también dice que con mayor conocimiento genético, descubrimos sus
límites, lo cual nos libera y mantiene viva la exploración científica

1. "AI y Medicina Genética" (Ensayo completo, 2025 DNA Day, ASHG)

Un ensayo detallado y extenso de Moosa Saeed (Pakistán), ganador en 2025, que


examina cómo la inteligencia artificial (IA) está revolucionando la genética médica.
Cubre temas como:

• Clasificación de variantes genéticas por IA (por ejemplo, en retinitis


pigmentosa).

• Predicción de enfermedades complejas usando puntuaciones poligénicas


(PRS) y modelos que integran factores ambientales.

• Aplicaciones en oncología: clasificación de variantes de significado incierto,


biopsias líquidas.

• Farmacogenómica: personalización de tratamientos como metformina y


resistencia a medicamentos.

• Riesgos de sesgo debido a falta de diversidad en los datos genómicos.

• Preocupaciones éticas: privacidad, justicia, selección genética futura.


ASHG

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