1 ¿Qué es la Hemofilia?
Las hemofilias son trastornos hemorrágicos hereditarios frecuentes causados por deficiencias del
factor de coagulación VIII o IX. El grado de deficiencia del factor determina la probabilidad y la
gravedad de la hemorragia. La hemorragia en tejidos profundos o articulaciones suele aparecer
pocas horas después del traumatismo. Se sospecha el diagnóstico en un paciente con aumento del
tiempo de tromboplastina parcial y un tiempo de protrombina y un recuento de plaquetas
normales; se confirma por análisis de los factores específicos.
Se trata de un trastorno de la coagulación hereditaria, ligado al cromosoma X.
2). Tipos de Hemofilia
Se clasifica, en tres tipos principales según el factor de coagulación que falte o sea deficiente:
Hemofilia A: Es un trastorno hemorrágico causado por una falta del factor de coagulación
sanguínea VIII (8). Sim suficiente de este factor la sangre no se puede coagular
apropiadamente para detener el sangrado. La hemofilia su prevalencia se estima 1 cada
6000 varones, la enfermedad afecte principalmente a los hombres y las mujeres pueden
presentar, la enfermedad, pero de forma leve.
Hemofilia B: Es un trastorno genético de la coagulación de la sangre. Se produce debido a
una deficiencia o ausencia del factor IX, una proteína esencial para que la sangre coagule
adecuadamente. Las personas con hemofilia B pueden experimentar hemorragias
prolongadas o espontáneas, especialmente en las articulaciones, los músculos y otros
tejidos blandos. Esta condición es menos común que la hemofilia A y generalmente se
hereda.
Hemofilia C: Es otro tipo de trastorno de la coagulación de la sangre, aunque es menos
común que la hemofilia A y B. En este caso, se debe a una deficiencia del factor XI, una
proteína que también juega un papel importante en el proceso de coagulación. Las
personas con hemofilia C tienden a tener hemorragias menos graves que las que se ven en
las otras formas de hemofilia.
Nota: Es interesante mencionar que la hemofilia C afecta a hombres y mujeres por igual, a
diferencia de la hemofilia A y B, que son más comunes en hombres.
3 ¿Cómo se detecta la hemofilia?
La hemofilia se detecta mediante una combinación de evaluación clínica y pruebas de laboratorio.
Aquí te explico los pasos principales:
Historia clínica y antecedentes familiares: El médico investigará si hay antecedentes de
sangrado excesivo o hemofilia en la familia, ya que es un trastorno hereditario en la
mayoría de los casos.
Examen físico: Se evaluarán signos de sangrado frecuente, moretones inusuales o
inflamación en las articulaciones, especialmente en niños pequeños.
Pruebas de coagulación: -Tiempo de protrombina (TP) y Tiempo parcial de trombolastina
activada (TPTA): Estas pruebas evalúan el tiempo que tarda la sangre en coagular.
Prueba específica de factores: Si las pruebas iniciales indican un problema de coagulación,
se mide la actividad de los factores VIII, IX o XI (dependiendo del tipo de hemofilia
sospechada).
Análisis genético (opcional): Si se confirma hemofilia, se puede realizar un análisis genético
para identificar la mutación responsable. Esto es especialmente útil para asesoramiento
familiar.
4 ¿Que tratamiento tiene la hemofilia?
El tratamiento principal de la hemofilia grave consiste en reemplazar el factor de
coagulación que necesitas a través de una sonda que se coloca en una vena se puede
administrar para tratar un episodio de sangrado en curso. El reemplazo de factor de
coagulación se puede hacer a partir de sangre donada.
Otros tratamientos son los siguientes:
Desmopresina. En algunas formas de hemofilia leve, esta hormona puede estimular al
cuerpo para que libere más factor de coagulación. Se puede inyectar lentamente en una
vena o administrarse en forma de atomizador nasal.
Emicizumab (Hemlibra). Es un medicamento más reciente que no incluye factores de
coagulación. Este fármaco puede ayudar a prevenir episodios de sangrado en personas
con hemofilia A. Medicamentos para conservar los coágulos. Estos medicamentos,
también llamados antifibrinolíticos, ayudan a impedir que los coágulos se desintegren.
Sellantes de fibrina. Estos se pueden aplicar directamente sobre las heridas para promover
la coagulación y la cicatrización.
Fisioterapia. Puede aliviar los signos y los síntomas si el sangrado interno ha dañado las
articulaciones. El daño grave podría requerir una cirugía. Primeros auxilios para cortes
menores. En general, ejercer presión y utilizar un vendaje detendrá el sangrado.
5 Día Mundial de la hemofilia (actividades que se realizan
El 17 de abril de cada año se celebra en todo el mundo el Día Mundial de la Hemofilia, una fecha
proclamada por la Federación Mundial de Hemofilia (FMH) que eligió la fecha en conmemoración
del nacimiento de su fundador Frank Schnabel. El objetivo de este Día Mundial de la Hemofilia es
concienciar a la población sobre la enfermedad y lograr compartir conocimientos e investigación
para mejorar la calidad de vida de los pacientes con esta enfermedad.
Entre las actividades típicas destacan:
Iluminación de monumentos: Edificios y lugares emblemáticos se iluminan de rojo como
símbolo de solidaridad.
Campañas educativas: Se organizan charlas, talleres y distribución de materiales
informativos para educar al público.
Eventos comunitarios: Caminatas, carreras y reuniones para recaudar fondos y unir a la
comunidad.
Historias compartidas: Pacientes y familias comparten sus experiencias para fomentar
empatía y comprensión.
Acciones: Se envían cartas a gobiernos y legisladores para abogar por un mejor acceso a
tratamientos. Es una oportunidad para unir fuerzas y apoyar a quienes viven con
hemofilia.