Resumen: La célula como unidad de salud y enfermedad
Introducción
La célula es la unidad fundamental de la salud y la enfermedad.
Comprender su estructura y función normal, así como sus
alteraciones, es esencial para entender la patología. Este capítulo
aborda la biología celular, desde el genoma hasta la interacción con
la matriz extracelular (MEC), destacando su relevancia en procesos
fisiológicos y patológicos.
1. Genoma y regulación génica
ADN no codificante
El genoma humano contiene ~20,000 genes codificantes (1.5%
del ADN total).
El 80% restante tiene funciones reguladoras:
o Promotores y potenciadores: regulan la transcripción.
o ARN no codificantes: microARN (miARN) y ARN largos
no codificantes (ARNlnc) controlan la expresión génica.
o Elementos móviles: transposones influyen en la
estructura de la cromatina.
o Regiones estructurales: telómeros y centrómeros.
Variabilidad genética
Polimorfismos de nucleótido único (PNU): pequeñas
variaciones en secuencias de ADN (0.5% del genoma).
Variaciones en el número de copias (VNC): duplicaciones o
deleciones de segmentos de ADN.
Epigenética: modificaciones hereditarias en la expresión
génica sin cambios en la secuencia de ADN (metilación,
acetilación de histonas).
Organización de la cromatina
Nucleosomas: ADN enrollado alrededor de histonas (H2A, H2B,
H3, H4).
Modificaciones de histonas:
o Acetilación: activa la transcripción.
o Metilación/fosforilación: puede activar o silenciar
genes.
Heterocromatina (compacta, inactiva)
vs. eucromatina (dispersa, activa).
2. Estructura y función celular
Membrana plasmática
Bicapa lipídica asimétrica con proteínas integrales y periféricas.
Funciones:
o Transporte (difusión, canales, bombas).
o Endocitosis (fagocitosis, pinocitosis, mediada por
receptores).
o Señalización celular (receptores acoplados a proteínas G,
tirosina quinasas).
Citoesqueleto
Microfilamentos (actina): movilidad y contracción muscular.
Filamentos intermedios: resistencia mecánica (queratinas en
epitelios).
Microtúbulos: transporte intracelular y división celular.
Orgánulos clave
Retículo endoplásmico (RE): síntesis de proteínas (RER) y
lípidos (REL).
Aparato de Golgi: modificación y distribución de proteínas.
Lisosomas: digestión de materiales internos y externos.
Mitocondrias: producción de ATP, metabolismo intermediario y
apoptosis.
Proteasomas: degradación de proteínas ubiquitinadas.
3. Comunicación y señalización celular
Receptores y vías de señalización
Receptores intracelulares: hormonas esteroideas, vitamina
D.
Receptores de superficie:
o Tirosina quinasas: activados por factores de
crecimiento (EGF, PDGF).
o Receptores acoplados a proteínas G: AMPc, IP3,
calcio.
o Receptores Notch y Wnt: regulan la diferenciación
celular.
Factores de crecimiento
Factor Origen Función
EGF Macrófagos, epitelios Proliferación de queratinocitos.
Células
VEGF Angiogénesis y permeabilidad vascular.
mesenquimales
TGF-β Plaquetas, macrófagos Fibrosis y antiinflamación.
PDGF Plaquetas, endotelio Reparación tisular.
4. Matriz extracelular (MEC) y adhesión celular
Componentes de la MEC
Colágenos (fibrilares y no fibrilares): resistencia tensil.
Elastina: elasticidad tisular.
Proteoglicanos y hialuronano: resistencia a compresión.
Glucoproteínas adhesivas (fibronectina, laminina): unen
células a la MEC.
Integrinas y adhesión celular
Conectan el citoesqueleto con la MEC.
Participan en migración, proliferación y supervivencia celular.
5. Ciclo celular y células madre
Ciclo celular
Fases: G1, S (síntesis de ADN), G2, M (mitosis).
Regulación por ciclinas y CDK (quinasa dependiente de
ciclina).
Puntos de control: G1/S (daño en ADN) y G2/M (integridad
genómica).
Células madre
Embrionarias (ES): pluripotentes, origen de todos los tejidos.
Adultas: multipotentes (ej. hematopoyéticas, mesenquimales).
iPS: reprogramación de células somáticas para regeneración
tisular.
Conclusión
La célula integra múltiples procesos (genéticos, metabólicos,
señalización) para mantener la homeostasis. Las alteraciones en
estos mecanismos subyacen a enfermedades como cáncer, trastornos
metabólicos y degenerativos. Entender la biología celular es clave
para desarrollar terapias dirigidas.