Revista Neuropsicología Latinoamericana

ISSN 2075-9479 Vol. 17 No. 2. 2025, 87-99

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Perfil neuropsicológico de una niña con síndrome de Floating Harbor: estudio

de caso
Perfil neuropsicológico de uma menina com síndrome de Floating Harbor: estudo de caso
Profil neuropsychologique d'une fille atteinte du syndrome de Floating Harbor: étude de cas
Neuropsychological profile of a girl with Floating Harbor syndrome: a case study

Santiago Marín-Balcázar1, Jessica Jarro-Lazo1 y

Maite Cedillo-Rodríguez1
1. SAPIENS, Centro de Psicología Integral e Investigación en Neurodesarrollo, Ecuador.

Resumen

En este estudio se discuten los datos obtenidos de la evaluación neuropsicológica de una niña de siete años con el síndrome
de Floating Harbor (SFH) o síndrome de Pelletier-Leisti. Es un síndrome dismórfico de anomalías congénitas múltiples
asociado a discapacidad intelectual, caracterizado por dismorfia facial, talla baja con retraso de la edad ósea y del lenguaje
expresivo. El objetivo fue identificar, a partir de un estudio de caso único, los aspectos cognitivos de una paciente con
SFH. El rendimiento intelectual (WNV Wechsler no verbal), las funciones cognitivas básicas (sensación y percepción), las
funciones cognitivas superiores (atención, memoria, praxias, lenguaje y funciones ejecutivas) y el componente emocional y
comportamental de la niña se evaluó mediante pruebas formales, entrevista y observación clínica. Los resultados sugieren
una capacidad intelectual general muy baja, aunque aborda destrezas de razonamiento por analogías visuales. Por otro lado,
presenta una disminución en los procesos atencionales, memoria, funciones ejecutivas y velocidad de procesamiento. En
cuanto al lenguaje expresivo, se evidencian dificultades y limitaciones comunicacionales. Así también, su comportamiento
social y emocional se muestra con cambios bruscos de humor, irritabilidad y reacciones desproporcionadas ante situaciones
cotidianas. Debido a que se han descrito pocos casos de pacientes con este síndrome, los resultados obtenidos en este caso
podrían contribuir a favorecer la identificación temprana de las características cognitivas del SFH, facilitando tanto el
diseño de intervenciones neuropsicológicas como médicas de los pacientes. No obstante, es esencial tener en cuenta las
particularidades cognitivas de los afectados, estableciendo una relación de las funciones cognitivas alteradas y sus
adaptaciones en el ámbito educativo y social. Además, es importante mencionar que, para generalizar, los resultados deben
ser verificados a posteriori con otros estudios en pacientes con SFH.
Palabras clave: evaluación neuropsicológica, cognición, anomalías congénitas, síndrome de Floating-Harbor.

Resumo

Neste estudo, são discutidos os dados obtidos a partir da avaliação neuropsicológica de uma menina de sete anos com a
Síndrome de Floating Harbor (SFH), também conhecida como Síndrome de Pelletier-Leisti. Trata-se de uma síndrome
dismórfica de anomalias congênitas múltiplas associada à deficiência intelectual, caracterizada por dismorfia facial, baixa
estatura com atraso na idade óssea e na linguagem expressiva. O objetivo foi identificar, a partir de um estudo de caso
único, os aspectos cognitivos de uma paciente com SFH. Avaliaram-se o desempenho intelectual (WNV Wechsler não
verbal), as funções cognitivas básicas (sensação e percepção), as funções cognitivas superiores (atenção, memória, praxias,
linguagem e funções executivas), bem como os componentes emocionais e comportamentais da criança, por meio de testes
formais, entrevista e observação clínica. Os resultados sugerem uma capacidade intelectual geral muito baixa, embora a
criança demonstre habilidades em raciocínio por analogias visuais. Por outro lado, observa-se uma diminuição nos
processos atencionais, de memória, funções executivas e velocidade de processamento. No que se refere à linguagem
expressiva, evidenciam-se dificuldades e limitações comunicativas. Além disso, seu comportamento social e emocional
apresenta mudanças bruscas de humor, irritabilidade e reações desproporcionais diante de situações cotidianas.
Considerando que há poucos casos descritos de pacientes com essa síndrome, os resultados obtidos neste estudo podem
contribuir para a identificação precoce das características cognitivas da SFH, facilitando tanto o planejamento de
intervenções neuropsicológicas quanto médicas. No entanto, é essencial considerar as particularidades cognitivas dos
afetados, estabelecendo uma relação entre as funções cognitivas alteradas e suas adaptações nos contextos educacional e
social. Ademais, é importante destacar que, para fins de generalização, os resultados devem ser posteriormente verificados
com outros estudos em pacientes com SFH.
Palavras-chave: avaliação neuropsicológica, cognição, anomalias congênitas, síndrome de Floating-Harbor.

Artigo recebido: 31/03/2025; Artigo aceito: 14/04/2025.

Correspondencias relacionadas con este artículo deben ser enviadas a Santiago Marín-Balcázar, SAPIENS, Centro de Psicología Integral e
Investigación en Neurodesarrollo – Mariscal Lamar 22 83 – Cuenca, Ecuador.
E-mail: [Link]@[Link]
DOI:10.5579/rnl.2025.0940

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 Résumé

Dans cette étude, les données issues de l’évaluation neuropsychologique d’une fillette de sept ans atteinte du syndrome de
Floating Harbor (SFH), ou syndrome de Pelletier-Leisti, sont analysées. Il s’agit d’un syndrome dysmorphique lié à des
anomalies congénitales multiples, associé à une déficience intellectuelle, et caractérisé par une dysmorphie faciale, une
petite taille avec un retard de l’âge osseux et un retard du langage expressif. L’objectif était d’identifier, à partir d’une
étude de cas unique, les aspects cognitifs d’une patiente atteinte de SFH. Les performances intellectuelles (WNV de
Wechsler non verbal), les fonctions cognitives de base (sensation et perception), les fonctions cognitives supérieures
(attention, mémoire, praxies, langage et fonctions exécutives), ainsi que les aspects émotionnels et comportementaux de
l’enfant ont été évalués à l’aide de tests formels, d’un entretien et d’une observation clinique. Les résultats suggèrent une
capacité intellectuelle générale très faible, bien qu’elle manifeste des compétences en raisonnement par analogies visuelles.
Par ailleurs, une diminution des processus attentionnels, de la mémoire, des fonctions exécutives et de la vitesse de
traitement est observée. Concernant le langage expressif, des difficultés et des limitations en matière de communication
sont mises en évidence. Sur le plan social et émotionnel, son comportement se manifeste par des sautes d’humeur, de
l’irritabilité et des réactions disproportionnées face aux situations quotidiennes. Étant donné le faible nombre de cas
rapportés dans la littérature, les résultats de cette étude pourraient contribuer à une meilleure identification précoce des
caractéristiques cognitives du SFH, facilitant ainsi la mise en place d’interventions neuropsychologiques et médicales
adaptées. Il est néanmoins essentiel de prendre en compte les spécificités cognitives des personnes concernées, en
établissant un lien entre les fonctions cognitives altérées et leurs adaptations dans les contextes éducatif et social. En outre,
il convient de souligner que pour pouvoir généraliser les résultats, ceux-ci devront être confirmés ultérieurement par
d'autres études menées auprès de patients atteints du SFH.
Mots-clés : évaluation neuropsychologique, cognition, anomalies congénitales, syndrome de Floating-Harbor.

Abstract

This study discusses the data obtained from the neuropsychological evaluation of a seven-year-old girl with Floating
Harbor syndrome (FHS) or Pelletier-Leisti syndrome. It is a dysmorphic syndrome of multiple congenital anomalies
associated with intellectual disability, characterized by facial dysmorphic, short stature with delayed bone age and
expressive language. The aim was to identify, from a single case study, the cognitive aspects of a patient with SFH.
Intellectual performance (WNV Wechsler nonverbal), basic cognitive functions (sensation and perception), higher
cognitive functions (attention, memory, praxias, language and executive functions) and the emotional and behavioral
component of the child were assessed by formal tests, interview and clinical observation. The results suggest a very low
general intellectual capacity, although she approaches reasoning skills by visual analogies. On the other hand, she presents
a decrease in attentional processes, memory, executive functions and processing speed. As for expressive language,
communication difficulties and limitations are evident. Also, his social and emotional behavior is shown with abrupt mood
changes, irritability and disproportionate reactions to everyday situations. Since few cases of patients with this syndrome
have been described, the results obtained in this case could contribute to the early identification of the cognitive
characteristics of SFH, facilitating both the design of neuropsychological and medical interventions for the patients.
However, it is essential to take into account the cognitive particularities of those affected, establishing a relationship
between the altered cognitive functions and their adaptations in the educational and social environment. In addition, it is
important to mention that in order to generalize, the results should be verified some posteriori with other studies in patients
with SFH.
Keywords: neuropsychological evaluation, cognition, congenital anomalies, Floating-Harbor syndrome.

1. INTRODUCCIÓN que aún no se encuentra codificada por su nombre en el CIE

11, en el manual se describe como “Otros síndromes
El síndrome de Floating-Harbor (SFH) también especificados con anomalías estructurales múltiples, no de
conocido como síndrome de Pelletier-Leisti, es un trastorno origen ambiental” con codificación LD2F.1Y. A
genético poco común que se caracteriza por una serie de continuación, se presenta una revisión de diferentes casos,
síntomas, con características físicas y cognitivas. Este que además presentan análisis de funciones cognitivas y
síndrome se da por mutaciones en el gen SRCAP que se comportamentales que se han descrito en diferentes
localiza en el cromosoma 16, según estudios esta patología se investigaciones (Organización Mundial de la Salud, 2019).
hereda de manera autosómica dominante tiene origen El SFH se caracteriza por facciones físicas como cara
genérico (Ko et al., 2020). La mayoría de los casos de forma triangular; orejas de implantación baja; ojos
notificados han sido mujeres (Angelillo et al., 2010). hundidos con pestañas largas; labios finos; boca lineal, nariz
El nombre yace debido a las instituciones prominente, también baja estatura asociada a un retraso en la
estadounidenses que descubrieron los casos originales, los edad ósea (Nikkel, 2014). La baja estatura es una
mismos son Boston Floating Hospital y Harbor General particularidad en el síndrome, aunque estos niños nacen
Hospital. Los hallazgos iniciales de este síndrome tienen data generalmente con una estatura y un peso normal. y su
en el año 1973 por Pelletier y Feingold, donde se menciona la crecimiento es lento desde la infancia (Yang et al., 2023).
presencia de características fenotípicas únicas en pacientes Otros síntomas reportados incluyen anomalías esqueléticas,
(Singana et al., 2020). Años posteriores, las investigaciones malformaciones cardiacas congénitas, problemas
describen la asociación del SRCAP con la patología inicial, gastrointestinales, pubertad precoz y anomalías dentales,
Nikkel et. al. (2014) mencionan variantes físicas y alteraciones oftalmológicas, convulsiones e hipotiroidismo
características cognitivas específicas asociadas al síndrome. (Woo et al., 2020).
La literatura neuropsicológica acerca de las En cuanto a las características de índole cognitivo, en
funciones cognitivas del SFH es limitada, puesto que los un estudio de caso que contempló a 7 pacientes con SFH se
análisis principales se realizan desde el ámbito genético evidencian hallazgos como trastornos del lenguaje,
médico. Durante la última década, Lacombe (2019) menciona discapacidad cognitiva entre leve a moderado, trastornos
que se registran tan solo 100 casos en literatura científica, y comportamentales como déficit de atención e

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hiperactividad/impulsividad (Homma et al., 2019). En esta cariñosa, también presenta conductas disruptivas como
misma línea, los pacientes con este diagnóstico presentan un golpear y frustrarse reiterativamente.
retraso en la capacidad para expresar el lenguaje, junto con En el ámbito escolar la niña asiste a una escuela
dificultades en otros aspectos del desarrollo lingüístico convencional privada, con grupos reducidos, cursa el tercer
(Angelillo et al., 2010). Entre las anomalías más comunes se grado de educación general básica nivel elemental. En cuanto
encuentran tonos elevados, sonidos nasales, problemas en la al desarrollo académico mantiene dificultades debido al
articulación del habla y disfunciones motoras orales. A pesar lenguaje limitado, tiene un plan de adaptación curricular
de ello, las variables subyacentes al retraso en el desarrollo grado 3, actualmente logra destrezas del ámbito de identidad
del lenguaje siguen sin estar definidas claramente (Yang et y autonomía, lógico matemático y lengua y literatura a nivel
al., 2023). inicial. En cuanto al comportamiento en la escuela, se muestra
Además, otros síntomas clínicos que pueden aparecer sociable, obediente con las normas y reglas, aunque presenta
es comportamiento agresivo, ansiedad, manierismo rígido y episodios de frustración y molestia.
obsesiones (Budisteanu et al., 2018). En este sentido, los A nivel cognitivo la participante presenta un retraso
pacientes con SFH pueden manifestar problemas significativo en el desarrollo del lenguaje, lo que afecta su
internalizantes y externalizantes durante la preadolescencia, la capacidad para comunicarse con sus pares, profesores y
adolescencia y la edad adulta, como conducta compulsiva, familia. Aunque comprende instrucciones simples, tiene
ansiedad y trastornos del sueño (Yang et al., 2023). dificultades para expresar sus pensamientos verbalmente. Esto
En cuanto a intervención, se encontró un programa puede llevar a situaciones frustrantes y explosiones
de rehabilitación a un niño de 48 meses durante 4 años emocionales. En las funciones ejecutivas; planificación y
consecutivos que incluyó actividades de cognición, organización mantiene dificultad para seguir instrucciones
entrenamiento motor fino, estrategias conductuales, lenguaje complejas o mantener la atención en tareas prolongadas.
y habla. El programa mostró mejoras significativas en estas A nivel social, logra adaptarse y establecer juegos
áreas, sugiriendo la importancia de contar con un equipo con pares, respeta y sigue instrucciones de juegos de mesa, es
multidisciplinar para alcanzar resultados óptimos (Angelillo colaborativa y amable.
et al., 2010).
2.4 Instrumentos
2. MÉTODO
Rendimiento intelectual
2.1 Objetivo
Wechsler no verbal (WNV). Es una herramienta
Describir el perfil neuropsicológico de una paciente diseñada para evaluar la capacidad cognitiva de individuos
con Síndrome Floating Harbor (SFH). que pueden tener dificultades con las pruebas verbales
tradicionales. Esta escala se centra en medir la inteligencia a
2.2 Tipo de estudio través de tareas no verbales, lo que la hace especialmente útil
para personas con trastornos del lenguaje, discapacidades
No experimental, transversal y descriptivo mediante auditivas, o aquellos que provienen de entornos culturales
un diseño de caso único para establecer un análisis entre la diferentes (Wechsler et al., 2005; Amador, 2011)
práctica clínica y la evidencia teórico-empírica para
comprender las manifestaciones de esta condición. Funciones cognitivas básicas y superiores

2.3 Participante NEUROPSI. Es una herramienta de evaluación

neuropsicológica diseñada para medir diversas funciones
Paciente femenina de 7 años proviene de padres cognitivas en individuos, desde adolescentes hasta adultos
ecuatorianos no consanguíneos, nace a término por cesárea, mayores, es aplicable a partir de los 6 a 85 años en formato
donde tuvo dificultades en el alumbramiento pues la menor de individual. El instrumento evalúa a detalle diferentes tipos de
edad no respiro y permaneció en el área de neonatología por atención y etapas de memoria. (Ostrosky et al., 2012).
seis días y recibió oxígeno por dos días. Trail Making Test (TMT). Esta escala pretende medir
Entre sus hitos de desarrollo motor se destaca que, se procesos de enfoque, rastreo y ejecución dentro del proceso
sentó a los 8 meses, gateó a los 16 meses y caminó a los 27 atencional y automonitoreo. Se compone de una forma A que
meses. En cuanto al área de lenguaje, su primera palabra fue consiste en localizar elementos en el espacio, y la forma B
“mamá” a los 8 meses, frases completas no logradas aún. sigue una secuencia. Se puede utilizar en niños, adolescentes
El diagnóstico de Síndrome de Floating Harbor es y adultos (Reitan y Wolfson, 2013).
otorgado en 2022 luego de realizar un examen genético Test de la Figura Compleja de Rey y Prueba de
mediante secuenciación de ADN de siguiente generación Reconocimiento. Es una herramienta neuropsicológica
(NGS) simultánea de un panel de displasias óseas y síndrome ampliamente utilizada para evaluar la percepción visual, la
tricorrinofalángico; en el resultado se identifica la variante memoria visual y las habilidades de organización en
patogénica identificada en el gen SRCAP. individuos de diversas edades. Esta prueba fue desarrollada
En el núcleo familiar compuesto por sus progenitores por el psicólogo suizo André Rey en 1941 y ha sido adaptada
y hermana mayor (9 años), convive y pasa bajo el cuidado y utilizada en diferentes contextos clínicos y educativos. La
principal de la madre. La relación del núcleo se describe herramienta evalúa las habilidades visoconstructivas y
como buena entre todos los miembros. En cuanto al memoria visual. Este test cuenta con cuatro pruebas. Se puede
comportamiento en casa se muestra obediente, sociable y

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utilizar desde los 6 hasta los 80 años. (Meyers y Meyers, recolectó los datos relevantes del historial clínico y la
2024). problemática actual. Se analizaron los resultados más
Evaluación neuropsicológica Infantil (ENI-2). El recientes de Neuro Explora junto con los informes cognitivos
objetivo de la herramienta es evaluar los 12 procesos previos proporcionados por los progenitores. Con dicha
neuropsicológicos, tales como: habilidades construccionales, revisión, se procedió a la explicación de los métodos de
memoria, habilidades perceptuales, lenguaje, habilidades evaluación, número de sesiones aproximadas y la finalidad
metalingüísticas, lectura, escritura, aritmética, habilidades del estudio, el cual se aceptó mediante la firma del
espaciales, atención, habilidades conceptuales y funciones consentimiento informado de la evaluación.
ejecutivas (Matute et al., 2013). Etapa 2: La paciente asistió a 8 sesiones de
Test de percepción y diferencias CARAS R. Es un evaluación durante el proceso, las mismas se llevaron en días
instrumento diseñado para evaluar la atención y la percepción diferentes con duración de 50 a 60 minutos con tiempos de
en niños y adultos, especialmente en contextos clínicos y descanso entre pruebas de aplicación. En el primer bloque de
educativos. Esta prueba fue desarrollada originalmente por evaluación se aplicó toda la batería WNV (rendimiento
LL Thurstone y adaptada por M. Yela para su uso en España. intelectual). En la segunda jornada, se aplicaron herramientas
Evalúa la capacidad del sujeto para percibir rápidamente con enfoque socioemocional y familiar como Vineland-3,
semejanzas y diferencias entre patrones visuales, IECN y FACES III. Finalmente, en el tercer bloque se
específicamente en un contexto de atención sostenida y aplicaron diferentes subtest de las pruebas como NEUROPSI,
selectiva (Thurstone y Yela, 2012). Trail Making test, Test de figura compleja de Rey y prueba de
Batería de Diagnóstico Neuropsicológico Infantil reconocimiento, evaluación neuropsicológica infantil - ENI 2,
(DNI). Se desarrolló por los psicólogos Francisco Ramos y Test de percepción de diferencias CARAS R, la Batería de
Daniel Manga, es un instrumento diseñado para evaluar el diagnóstico neuropsicológico infantil (DNI) junto con las
desarrollo cognitivo en niños. Esta batería se fundamenta en escalas complementarias de este.
la teoría neuropsicológica de Alexander Luria, que enfatiza la Etapa 3: Se realizó la calificación de la evaluación
importancia de las funciones cerebrales superiores en el basada en los manuales originales de las baterías utilizadas,
aprendizaje y el comportamiento. Tiene como finalidad con un posterior análisis de los datos recolectados para la
evaluar las funciones neuropsicológicas en niños, elaboración del informe neuropsicológico integral mediante la
identificando posibles dificultades en áreas como la memoria, revisión teórico- empírica que permitió establecer un perfil
atención, lenguaje y percepción (Ramos y Manga, 1991). neuropsicológico de la niña.

Componente emocional, comportamental y familiar 2.6 Consideraciones éticas

Vineland Adaptive Behavior Scales-3 (Vineland-3). El presente estudio se acogió a los principios éticos
La herramienta evalúa conducta adaptativa en sujetos con de investigación como: confidencialidad y autonomía en el
trastornos del neurodesarrollo, daño cerebral, trastornos marco de derechos de las participantes. En la investigación se
neurocognitivos entre otros. Consta de cinco dominios: pretende minimizar los riesgos con la finalidad preservar la
comunicación, habilidades de la vida diaria, socialización, integridad emocional y psicológica, por tanto, se plantea
habilidades motoras e índice de conducta adaptativa (Sparrow estrategias como resguardar la información con claves de
et al., 2016). seguridad y codificar los datos de modo que de ninguna
Inventario Eyberg de Comportamiento de Niños manera se pueda identificar a la participante, además,
(IECN). La adaptación española se compone de un mencionar que el acceso a los cuestionarios, aplicaciones
cuestionario de 36 ítems para padres, cuyo objetivo es valorar completas y entrevistas clínicas se limita al uso de los
problemas comportamentales a nivel general en niños entre 2 investigadores del estudio. El detalle de los riesgos, manejo
y 12 años. La escala se divide en dos partes, la primera mide confidencial de la información y resultados se plantean en el
el puntaje total de intensidad de la conducta que puede ir de documento de consentimiento informado.
36 a 252. La segunda parte, corresponde al puntaje total del En cuanto a la autonomía, los representantes
problema que se refiere a la percepción de los progenitores dispondrán de la información completa sobre el estudio, que
sobre la dificultad del infante con opciones dicotómicas “si” o les permita decidir libre y voluntariamente la participación de
“no”. (García-Tornel et al., 1998). su representada.
Family Adaptability and Cohesion Evaluation Scale Los resultados obtenidos serán auténticos, exactos,
(FACES III). La herramienta cuenta con 20 componentes basados en la utilización de procedimientos estadísticos
validados en español, que valora el funcionamiento familiar, adecuados, se transmitirán de manera completa y no se
utilizando las variables de cohesión y adaptabilidad. manipulará la información en ninguna instancia del proceso.
(Martínez-Pampliega et al., 2006).
3. RESULTADOS
2.5 Procedimiento
3.1 Rendimiento intelectual
Este estudio se efectuó en tres etapas.
Etapa 1: Se recibió el caso de estudio en consulta Los resultados en la aplicación de la Escala de
externa en Centro Psicológico SAPIENS, ubicado en la Inteligencia No Verbal nos indica que la capacidad intelectual
ciudad de Cuenca, Ecuador el 12 de julio del 2024. En ese de la niña en estos momentos de su desarrollo es
encuentro se efectuó la anamnesis con los padres de la niña, extremadamente baja (67 puntos). Esto indica una
quienes son sus cuidadores y representantes legales, se discapacidad intelectual leve. En cuanto al análisis de

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discrepancia se puede observar en la Tabla 1 que el punto 3.2 Funciones cognitivas básicas y superiores
fuerte es Matrices, que aborda destrezas de razonamiento por
analogías visuales e implica integración de información Como se observa en la Tabla 2, la paciente está
visual. También conforme a los resultados se puede indicar orientada en persona. Sin embargo, no reconoció la fecha, y
que la paciente posee déficit en los procesos cognitivos como de ubicación geográfica lo que corresponde que no se
memoria de trabajo, velocidad de procesamiento y encuentra orientada al tiempo y espacio.
razonamiento visoespacial.

Tabla 1.
Resultados de WNV acorde a puntos fuertes y débiles

Prueba PT Diferencia respecto Valor crítico Punto F o D

a la media
Matrices 61 26.5 8 Fuerte

Claves 11 -23.5 8 Débil

Rompecabezas 8 -26.5 9 Débil

Reconocimiento 9 -25.5 9 Débil

Suma Pt Escala Total Percentil Intervalo Cualitativo

95%
138 67 1 62-79 Extremadamente
bajo

Tabla 2.
Tareas de Orientación

Puntaje Puntaje
Dominio Categoría Instrumento
directo Baremado
Tiempo 1 E: 6 Leve-moderado

Espacio 0 E: 1 Severo NEUROPSI*

Persona 1 E: 10 Normal
Nota. Esta tabla describe el desempeño en los 3 dominios de la orientación, mostrando el puntaje directo obtenido por la paciente y el
puntaje baremado en el que se representa como E= Puntaje Escalar, así como la categoría cualitativa de desempeño junto con el
instrumento de medición empleado.
*Representa las tareas empleadas de la batería NEUROPSI

A nivel de procesos atencionales, la paciente mostró A nivel de memoria visual se determinó que la
una alteración atención tónico-fásica durante todo el proceso, paciente no cuenta con adecuados procesos de registro y
lo que no le permitió mantener un nivel de activación general codificación, tanto en asociación de la información visual con
para responder a los cambios en el ambiente. Asimismo, su la verbal, y en la integración de detalles como un todo.
foco atencional se encontraba disfuncional en las tareas Además, el proceso de evocación muestra una disfunción
administradas, seleccionando con poca precisión los estímulos significativa, que afecta incluso al reconocimiento, lo cual
relevantes en la modalidad visual, aunque con fallas leves- denota una disfuncionalidad en la búsqueda activa del
moderadas de nivel audio verbal, por la pérdida del foco contenido observado (Figura 2).
atencional y el auto seguimiento. Asimismo, se determinó,
que no logra alternar y dividir sus recursos, debido a una
lentificación importante en sus ejecuciones por fatiga
cognitiva y discapacidad intelectual (Tabla 3).

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Tabla 3.
Tareas de Atención

Dominio Puntaje directo Puntaje Categoría Instrumento

Baremado
E: 5 Leve-moderado Detección visual*
2
Visual Selectiva
100 E: 1 Muy bajo Tiempo (en segundos)
Sostenida 11 - - TMT-A Errores TMT-A
Alternante 300 E: 1 Muy bajo Tiempo (en segundos)
7 - - TMT-B
Errores TMT-A
Verbal Dividida 93 E: 6 Medio CARAS-R
1 - - Errores CARAS-R
3 E: 5 Leve-moderado Detección de dígitos*
Nota. Esta tabla describe el desempeño en los dominios de la atención, mostrando el puntaje directo obtenido por la paciente y el
puntaje baremado en el que se representa como E= Puntaje Escalar, así como la categoría cualitativa de desempeño junto con el
instrumento de medición empleado.
TMT= Trail Making Test form A y B,
CARAS-R= Test de Percepción de Diferencias-Revisado.
*Representa las tareas empleadas de la batería NEUROPSI.

En el lenguaje, la paciente comprendió los elementos mediante la imitación y seguimiento de órdenes para efectuar
conversacionales simples durante todo el encuentro de gestos simbólicos y de uso de objetos (praxias ideatorias e
evaluación, discriminando palabras sencillas a nivel auditivo ideomotoras). En tareas de praxias visoconstruccionales
en su primera lengua (español). Siguió adecuadamente generó una copia ilegible de una figura compleja (FCRO),
órdenes simples, pero no sucedió lo mismo con las semi- con algunos elementos configuracionales y detalles internos,
complejas, en relación con las características físicas y función pero desestructurada y poco organizada en el espacio, por
de los objetos que le rodeaban. La expresión verbal fue baja, fallas en el tamaño y ubicación. Aunque se logran apreciar las
con existencia de defectos articulatorios o transformaciones formas, es predominante la lentificación conexa durante la
subléxicas; no presentó un habla fluente de contenido construcción (7minutos) excediendo el límite de tiempo
informativo durante la evaluación. Ella refiere frases extensas permitido, puesto que requiere sobreutilización temporal en la
con alteraciones en el ritmo o la expresión que impactan en la mayoría de las actividades efectuadas con su mano dominante
fluidez de su discurso. (derecha) (Ver Figura 2).
Ella logró orientarse con facilidad ante comandos
derecha- izquierda. Sin embargo, no cumplió con tareas

Tabla 4.
Tareas de Memoria

Dominio Puntaje directo Puntaje Baremado Categoría Instrumento

Codificación
Visual 5 E: 2 Severo Copia FCRO

Evocación
Visual 3 E: 3 Severo Recobro FCRO
Nota. Esta tabla describe el desempeño en los dominios de la memoria, mostrando el puntaje directo obtenido por la paciente y el
puntaje baremado en el que se representa como E= Puntaje Escalar, así como la categoría cualitativa de desempeño junto con el
instrumento de medición empleado.
FCRO= Figura Compleja de Rey-Osterrieth.
*Representa las tareas empleadas de la batería NEUROPSI.

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Figura 2.
Copia y recobro de la figura de Rey-Osterrieth (FCRO)

Tabla 5.
Tareas de Lenguaje

Dominio Puntaje directo Puntaje Baremado Categoría Instrumento

Denominación Denominación de
5 E: 4 Leve-moderado imágenes**
Designación de
Comprensión 12 E: 4 Leve-moderado imágenes**
Seguimiento de
6 E: 6 Leve-moderado instrucciones**
Comprensión del
1 E: 5 Leve-moderado discurso**

Expresión Fluidez verbal

1 E: 2 Severo semántica*

Fluidez verbal
1 E: 2 Severo fonológica*

2 E: 6 Leve-moderado Fluidez no verbal*

Repetición
0.3 E: 1 Severo Sílabas**

0.5 E: 1 Severo Palabras**

0.3 E: 1 Severo No palabras**

0.1 E: 1 Severo Oraciones**

Nota. Esta tabla describe el desempeño en los dominios del lenguaje, mostrando el puntaje directo obtenido por la paciente y el
puntaje baremado en el que se representa como E= Puntaje Escalar y así como la categoría cualitativa de desempeño junto con el
instrumento de medición empleado.
*Representa las tareas empleadas de la batería NEUROPSI.
** Representa las tareas empleadas de la batería ENI

En el dominio del control inhibitorio, los resultados rango severo, lo cual implica dificultades importantes para
en la tarea de Stroop, tanto en los aciertos como en el tiempo acceder y generar palabras, ya sea por categorías semánticas o
de interferencia, están en el rango de severo, lo que indica que fonológicas, lo que puede afectar el desarrollo del lenguaje y
la paciente presenta serias dificultades para inhibir respuestas la comunicación en general. La fluidez no verbal se encuentra
automáticas o interferentes. Esto podría estar relacionado con en un rango leve a moderado, lo que indica que la paciente
una deficiencia en la regulación del comportamiento también presenta dificultades, aunque menos graves, para
impulsivo y dificultades para centrar la atención en estímulos generar respuestas en tareas que no requieren el uso del
relevantes. lenguaje. La flexibilidad cognitiva, medida por la capacidad
Las funciones motoras también están gravemente para formar categorías, está severamente comprometida, lo
afectadas, con un rendimiento severamente bajo (puntaje que sugiere problemas en la capacidad de adaptación mental a
directo de 7), lo que podría sugerir problemas en la nuevas reglas o demandas, un aspecto crucial para la
coordinación motora o la velocidad de procesamiento motora. resolución de problemas y el aprendizaje escolar.
Asimismo, los resultados en la fluidez verbal semántica y Estos resultados revelan un perfil de funciones
fonológica son igualmente preocupantes, ubicándose en el ejecutivas con un nivel alto de disfuncionalidad, lo que

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sugiere la necesidad de una intervención terapéutica intensiva necesidad de una intervención terapéutica intensiva para
para mejorar tanto la auto monitorización, como las mejorar tanto la auto monitorización como las habilidades
habilidades motoras y de lenguaje. A su vez, resalta la motoras y de lenguaje. A su vez, resalta la importancia de
importancia de realizar investigaciones adicionales para realizar investigaciones adicionales para entender mejor las
entender mejor las implicaciones del rendimiento en cada uno implicaciones del rendimiento en cada uno de estos dominios
de estos dominios y las posibles estrategias de rehabilitación y las posibles estrategias de rehabilitación neuropsicológica
neuropsicológica ajustadas a las necesidades de la paciente. ajustadas a las necesidades de la paciente.
Estos resultados revelan que las funciones ejecutivas
presentan un nivel alto de disfuncionalidad, lo que sugiere la

Tabla 6.
Tareas de Praxias

Dominio Puntaje directo Puntaje Categoría Instrumento

Baremado

Ideomotora 6 E: 3 Severo Funciones motoras de las

manos**
Ideacional 12 E: 5 Leve- Praxias orales y regulación
moderado verbal del acto motor**
Visoconstruccionales 3 E: 3 Severo Copia FCRO*
Nota. Esta tabla describe el desempeño en los dominios de las praxias, mostrando el puntaje directo obtenido por la paciente y el
puntaje baremado en el que se representa como E= Puntaje Escalar, así como la categoría cualitativa de desempeño junto con el
instrumento de medición empleado.
*FCRO= Figura Compleja de Rey-Osterrieth.
** Representa las tareas empleadas de la Batería de Luria DNI

Tabla 7.
Tareas de Funciones Ejecutivas

Dominio Puntaje Puntaje Categoría Instrumento

directo Baremado

Control inhibitorio 2 E: 1 Severo Stroop aciertos

interferencia*
420 E: 1 Severo Stroop tiempo
interferencia*
Funciones motoras 7 E: 1 Severo *
Fluidez
Fluidez verbal
1 E: 2 Severo semántica*

Fluidez verbal
1 E: 2 Severo fonológica*

Leve-
2 E: 6 moderado Fluidez no verbal*
Flexibilidad cognitiva 2 E: 3 Severo Formación de categorías
Nota. Esta tabla describe el desempeño en los dominios de las funciones ejecutivas, mostrando el puntaje directo obtenido por la
paciente y el puntaje baremado en el que se representa como E= Puntaje Escalar, así como la categoría cualitativa de desempeño
junto con el instrumento de medición empleado.
*Representa las tareas empleadas de la batería NEUROPSI.

3.3 Componente emocional y comportamental Tabla 8, se aprecia niveles moderadamente bajos en índice de
conducta adaptativa, con dificultades marcadas en el dominio
En la evaluación de estas áreas la niña se mostró de comunicación. Además, presenta déficits en las áreas
tranquila, dinámica y alegre, mantiene poco contacto ocular personal, casa, comunidad e interpersonales. No obstante, se
con actitud pasiva, mientras que, colabora con adecuada encuentran en un rango adecuado las categorías de juego y
disposición, aunque pide descansos entre las actividades. Los ocio y adaptación (Tabla 8).
puntajes de la herramienta Vineland -3 se presentan en la

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Tabla 8.
Resultados subdomínios Vineland - 3

Subdominio Puntaje Puntaje Edad equivalente Descriptores cualitativos

bruto escalar
Receptivo 69 13 4:0 Adecuado

Expresivo 78 11 3:2 Moderadamente bajo

Escritura 0 1 <3:0 Bajo

Personal 64 9 3:0 Bajo

Domésticas 14 11 3:0 Moderadamente bajo

Comunidad 20 9 3:0 Bajo

Interpersonales 52 11 2:6 Moderadamente bajo

Juego y ocio 54 14 5:3 Adecuado

Adaptarse 59 13 3:8 Adecuado

Nota. Esta tabla describe comportamientos adaptativos de diferentes subdominios, reflejando puntajes brutos y puntajes escalares, así
como descriptores cualitativos en cada subárea evaluada.

Estos resultados indican que la niña presenta

dificultad para expresarse de manera oral y/o escrita. Así A continuación, se determina el perfil
también, se observa disminuida autosuficiencia en áreas como neuropsicológico de la paciente, en concordancia con los
vestirse, aseo y cuidado de la salud. Además, bajas resultados previos:
habilidades en idoneidad social, interpretación del lenguaje no
verbal y autocuidado. 1. Procesos Cognitivos
El puntaje obtenido en IECN no demuestra ● Orientación: La paciente está orientada en
disfunciones conductuales clínicamente significativas a nivel persona, pero muestra una desorientación en el tiempo y el
general, a pesar de ello, se observan dificultades atencionales espacio.
y de relación fraternal. ● Memoria: Se evidencian déficits
significativos en la codificación y evocación visual, con
3.4 Funcionamiento familiar dificultades graves en la memoria visual de trabajo.
● Atención: Hay una alteración importante en
En la herramienta FACES III responden a una familia la atención sostenida, selectiva y alternante, con fatiga
conectada-rígida, sugiriendo una funcionalidad media, con cognitiva y discapacidad intelectual que dificultan su
cumplimiento estricto de reglas, roles fijos y poca flexibilidad rendimiento. No logra alternar ni dividir sus recursos
de cambio. Poseen intereses en común, por lo que, la atención atencionales.
se focaliza dentro del sistema, como consecuencia, prefieren ● Funciones ejecutivas: Presenta problemas
pasar su tiempo libre juntos. Las decisiones son consultadas graves en el control inhibitorio (evaluado con la prueba
entre sus miembros y se aprecia considerable unión afectiva y Stroop) y dificultades en la fluidez verbal y flexibilidad
fidelidad. cognitiva. Estas deficiencias afectan la regulación del
comportamiento y la resolución de problemas.
Tabla 9. ● Praxias: Se observan dificultades en las
Resultados FACES III praxias ideomotoras, ideatorias y visoconstruccionales, con
problemas en la ejecución precisa y organizada de tareas
Rol Cohesión Adaptabilidad motoras.
PD PD Interpretación ● Lenguaje: Comprende órdenes simples,
Padre 43 22 conectada- pero tiene dificultades para seguir instrucciones más
y rígida complejas. La expresión verbal es limitada, con alteraciones
madre en la fluidez del discurso y problemas de articulación.

Nota. Esta tabla refleja los puntajes directos = PD, dados por 2. Componente emocional y comportamental
los padres en cuanto a las dimensiones de cohesión y
adaptabilidad familiar.

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● Vineland-3: La evaluación de la conducta particular, la paciente sigue presentando dificultades

adaptativa muestra dificultades moderadamente bajas en áreas significativas a pesar de haber recibido terapia de lenguaje, lo
como la comunicación y habilidades personales y que resalta la necesidad de enfoques terapéuticos más
comunitarias. Sin embargo, se muestra adecuada en el juego y intensivos y personalizados.
ocio, y tiene una capacidad adecuada para adaptarse a nuevas En el análisis de las habilidades de aprendizaje y
situaciones. memoria, la paciente mostró dificultades para retener
● Inventario Eyberg de Comportamiento información nueva y procesar estímulos verbales. Estos
Infantil (IECN): No se observan disfunciones conductuales problemas son coherentes con los déficits en la memoria de
significativas, aunque hay dificultades en la atención y en la trabajo que se han observado en otros casos de SFH
relación con su hermana. (Ercoskun y Yuce-Kahraman, 2021). La memoria de trabajo
● La paciente muestra cambios de humor y es fundamental para el desarrollo del lenguaje y el aprendizaje
reacciones desproporcionadas ante situaciones cotidianas, con académico, lo que sugiere que los déficits en esta área podrían
episodios de frustración. contribuir de manera significativa a las dificultades escolares
de la paciente.
3. Funcionamiento familiar El déficit en la memoria de trabajo también ha sido
identificado en estudios de casos similares. Ko et. al. (2020)
● FACES III: La familia se describe como destacan que los pacientes con SFH pueden presentar
conectada y rígida, con reglas estrictas, roles fijos y poca alteraciones en las capacidades de atención y memoria, lo que
flexibilidad. A pesar de esto, los miembros del núcleo familiar afecta tanto su rendimiento académico como sus habilidades
están unidos y comparten decisiones y afecto. diarias.
Los resultados obtenidos en este estudio de caso son
4. DISCUSIÓN coherentes con las observaciones realizadas en otras
investigaciones sobre el SFH. Por ejemplo, el trabajo de
El objetivo de este estudio fue describir el perfil Nikkel et. al. (2013) describe a un grupo de pacientes con
neuropsicológico de una paciente con síndrome de Floating- mutaciones en el gen SRCAP que presentan un perfil similar
Harbor (SFH), una condición genética poco común que se en términos de retraso del crecimiento, problemas de lenguaje
caracteriza por retraso en el crecimiento, dificultades en el y dificultades cognitivas. De manera similar, Budisteanu et.
lenguaje y rasgos faciales distintivos. La evidencia empírica al. (2018) identificaron retrasos cognitivos y del lenguaje en
ha indicado que los pacientes con SFH suelen presentar un paciente con SFH, reforzando la idea de que el fenotipo
discapacidad intelectual, déficit atencional y alteraciones en cognitivo de este síndrome es relativamente homogéneo en
las funciones ejecutivas, lo que hace fundamental entender cuanto a sus principales características.
cómo estas dificultades afectan su desarrollo cognitivo, Los déficits en la comprensión verbal y la memoria a
emocional y social. corto plazo de la paciente son coherentes con lo que han
Los resultados de la evaluación neuropsicológica de señalado Angelillo et. al. (2010), quienes argumentan que las
la paciente muestran un rendimiento intelectual notablemente dificultades en el lenguaje y la memoria son aspectos clave
bajo, en línea con estudios anteriores (Amador, 2011; Nikkel del perfil neuropsicológico del SFH. Estos autores también
et al., 2013). En particular, los puntajes en la escala Wechsler destacan que las intervenciones tempranas pueden mejorar el
No Verbal (WNV) evidencian déficits significativos en el pronóstico del desarrollo del lenguaje, aunque el avance
razonamiento visoespacial, la memoria de trabajo y la puede variar entre los pacientes.
velocidad de procesamiento. Esto coincide con En cuanto a las habilidades sociales, se ha observado
investigaciones previas que han señalado alteraciones que la paciente enfrenta retos al interactuar con sus
estructurales en áreas cerebrales relacionadas con el compañeros, lo que coincide con los hallazgos de estudios
procesamiento visual-espacial y la abstracción en pacientes como el de Yang et. al. (2023), que sugieren que las
con SFH (Çetinkaya et al., 2024; Nagasaki et al., 2014). limitaciones en el lenguaje y la cognición impactan también
Uno de los hallazgos más destacados en este caso es en las habilidades sociales y emocionales de los pacientes con
el trastorno severo del lenguaje, que afecta tanto la expresión SFH.
como la comprensión. Estudios como los de Singana et. al. Por otro lado, la atención es un proceso cognitivo
(2020) y Nogueira et. al. (2021) han documentado que las esencial que permite a las personas seleccionar, concentrarse
dificultades lingüísticas son una de las manifestaciones más y retener información relevante mientras ignoran estímulos no
notorias del SFH, con retrasos en la adquisición del lenguaje y pertinentes. En pacientes con SFH, se han documentado
problemas persistentes en la articulación y la fluidez verbal. dificultades significativas en diversas formas de atención,
Aunque algunas investigaciones sugieren que la terapia del como la atención sostenida, selectiva y la memoria de trabajo,
lenguaje puede ayudar a mejorar estas dificultades con el lo que puede afectar su funcionamiento diario y rendimiento
tiempo (Nagasaki et al., 2014), en este caso particular, a pesar académico (Angelillo et al., 2010; Ercoskun y Yuce-
de haber recibido intervención, la paciente sigue enfrentando Kahraman, 2021).
limitaciones significativas en su comunicación. En este estudio de caso, se observó que la paciente
Un aspecto importante para considerar es que, en presenta una atención sostenida reducida, lo que implica que
estudios longitudinales como el de Nagasaki et. al. (2014), se tiene dificultades para mantener el enfoque en tareas durante
ha observado que los problemas de lenguaje suelen ser más períodos prolongados. Este hallazgo coincide con lo que
evidentes en la infancia temprana, aunque pueden mejorar con reportaron Ko et. al. (2020), quienes indican que los pacientes
la intervención adecuada. Sin embargo, en este caso con SFH a menudo experimentan fatiga cognitiva y
problemas para mantener la atención en actividades

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académicas o tareas que requieren concentración continua. La con la mejora de las habilidades motoras pueden ser útiles
atención selectiva también se ve afectada, lo que significa que para los pacientes con SFH, facilitando un mejor desarrollo
la paciente tiene problemas para filtrar información funcional.
irrelevante y concentrarse en los estímulos importantes, un
fenómeno que podría estar relacionado con alteraciones en las 4.1 Limitaciones y recomendaciones
funciones ejecutivas y el control inhibitorio.
Estos déficits de atención suelen asociarse con Este estudio de caso proporciona una visión detallada
disfunciones en la corteza prefrontal, una región clave para del perfil neuropsicológico de una niña con síndrome de
regular los procesos atencionales y el control ejecutivo. Floating-Harbor (SFH); sin embargo, tiene algunas
Estudios de imágenes cerebrales en pacientes con SFH han limitaciones que deben tenerse en cuenta.
identificado posibles alteraciones en esta área, sugiriendo que En primer lugar, al ser un caso único, los resultados
las dificultades atencionales podrían tener una base no pueden ser generalizados a toda la población con SFH. Las
neurológica (Seifert et al., 2014; Nikkel et al., 2013). La manifestaciones cognitivas y conductuales pueden diferir
literatura también destaca la importancia de intervenciones entre individuos con este síndrome, por lo que futuros
psicoeducativas y terapias cognitivas para mejorar la estudios deberían incluir un mayor número de participantes
capacidad de atención en estos pacientes, enfatizando técnicas para identificar patrones más consistentes.
de autorregulación y manejo de estímulos distractores. Además, la evaluación neuropsicológica se basó en
Otro proceso cognitivo evaluado en este estudio pruebas estandarizadas que, aunque son herramientas
muestra que la paciente presenta dificultades notables en las validadas, pueden no reflejar completamente la complejidad
praxias, especialmente en aquellas que implican la del perfil cognitivo de la paciente. Sería recomendable
programación y ejecución de movimientos secuenciales, complementar estas pruebas con estudios de neuroimagen
como la copia de dibujos o la realización de actividades funcional o análisis longitudinales que permitan un
motoras finas. Este hallazgo es consistente con estudios como seguimiento del desarrollo cognitivo y su evolución a lo largo
el de Dobrzynski et al. (2024a), que reportan que las del tiempo.
alteraciones en las funciones motoras y las praxias en En lo que respecta a la rehabilitación
pacientes con SFH están relacionadas con un retraso en el neuropsicológica, es fundamental diseñar un plan de
desarrollo neurológico general, así como con dificultades en intervención individualizado que tenga en cuenta las áreas
la coordinación motora fina. más afectadas, como el lenguaje, la atención y las funciones
La lentificación en la ejecución de tareas motoras y ejecutivas. Dado el impacto del déficit en la memoria de
la interrupción de movimientos secuenciales que se observan trabajo y la regulación emocional, se sugiere el uso de
en la paciente son características típicas de las apraxias. Estas estrategias multisensoriales y programas de intervención
pueden surgir debido a problemas en la conexión entre las temprana enfocados en la estimulación del lenguaje y el
áreas motoras del cerebro y las regiones encargadas de desarrollo de habilidades adaptativas.
planificar y secuenciar movimientos. Estudios previos han Asimismo, es esencial involucrar a la familia en el
indicado que las dificultades en las praxias están relacionadas proceso terapéutico. Considerando que el funcionamiento
con déficits en la coordinación visomotora, algo que se familiar se describe como conectado-rígido, sería beneficioso
observa frecuentemente en pacientes con SFH (Singana et al., ofrecer asesoramiento a los cuidadores para mejorar la
2020). flexibilidad en la dinámica familiar y fomentar la autonomía
Estas dificultades también impactan en actividades de la niña en sus actividades diarias.
diarias, como el autocuidado (vestirse, peinarse) y en tareas Finalmente, se recomienda llevar a cabo estudios
académicas que requieren habilidades motoras finas, como la longitudinales que permitan evaluar la evolución de las
escritura. En cuanto a la intervención, se ha sugerido que la funciones cognitivas y la eficacia de las intervenciones
terapia ocupacional puede ser efectiva para mejorar las neuropsicológicas aplicadas, con el objetivo de desarrollar
habilidades motoras en estos pacientes, enfocándose en la estrategias más precisas y adaptadas a las necesidades de los
práctica repetitiva de movimientos secuenciales y en la pacientes con SFH.
integración visual-motora (Angelillo et al., 2010).
Además, hay una interacción notable entre los 5. CONCLUSIONES
déficits de atención y las dificultades en las praxias. En el
caso de la paciente evaluada, la dificultad para mantener la En resumen, el presente estudio de caso destaca las
atención sostenida o para inhibir estímulos distractores afecta dificultades cognitivas, emocionales y conductuales en una
directamente su capacidad para realizar movimientos precisos paciente con SFH, lo que está en línea con las observaciones
y secuenciales de manera eficiente. El control atencional es previas en la literatura. Las intervenciones tempranas y
fundamental para la planificación y ejecución de acciones, por personalizadas son cruciales para mejorar las habilidades
lo que los déficits en atención y memoria de trabajo pueden funcionales en estos pacientes. Además, es importante seguir
llevar a errores durante la ejecución de movimientos. investigando el perfil neuropsicológico del SFH para
Esto se refleja en la literatura, donde se ha desarrollar estrategias de intervención más eficaces que
encontrado que una atención deficiente puede agravar las aborden las diversas necesidades de estos pacientes.
dificultades en la ejecución motora, lo que resulta en una
menor precisión y una mayor lentitud al realizar tareas Referencias
manuales complejas (Ko et al., 2020; Nikkel et al., 2013).
Además, los estudios indican que los programas de Amador, J. (2011). Escala no verbal aptitud intelectual de Wechsler-
intervención que combinan el entrenamiento de la atención WNV. 2–13.

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