Revista Pediatría Electrónica
Universidad de Chile Servicio Salud Metropolitano Norte
Facultad de Medicina Hospital Clínico de Niños
Departamento de Pediatría y Cirugía Infantil Roberto Del Río
CASO CLINICO
SARCOMA DE EWING A PROPÓSITO DE UNA PRESENTACIÓN ATÍPICA EN
ADOLESCENTE
Irina Suley Tirado Pérez1; Andrea Carolina Zárate Vergara2; Melisa López Moreno1; Hernán Darío
Vásquez López3
1. Departamento De Ciencias De La Salud - Programa de Pediatría Corporación Universitaria
Remington (CUR)- Medellín – Colombia
2. Unidad de Cuidados Intensivos pediátricos, Clínica especializada la concepción – Sincelejo -
Colombia
3. Departamento Hematoncología Pediátrica, Hospital General de Medellín (HGM), Docencia
Universitaria, Corporación Universitaria Remington (CUR), Medellín –Colombia.
Introducción Abstract
El sarcoma de Ewing es el segundo tumor óseo Introduction
más frecuente de la infancia y la adolescencia, Ewing's sarcoma is the second most common
aunque también puede presentarse en partes bone tumor of childhood and adolescence,
blandas. Es una neoplasia agresiva con mejoría although it can also occur in soft tissues. It is an
de la supervivencia gracias a los avances aggressive neoplasm with improved survival
médicos, alcanzando supervivencia en un 70% thanks to medical advances, reaching survival
de los casos, sin embargo, una presentación in 70% of cases; however, an atypical
atípica es relacionado con un mal pronóstico. presentation is related to a poor prognosis.
Objetivo Objective
Realizar el reporte de un caso con presentación To carry out a case report with an atypical
atípica en una adolescente con características presentation in an adolescent with clinical and
clínicas y radiológicas de metástasis radiological characteristics of rapid-onset
esquelética de inicio rápido (dentro de las 4 skeletal metastases (within 4 weeks after
semanas posteriores al diagnóstico) y revisar la diagnosis) and to review the current literature
literatura actual de esta patología. on this pathology.
Caso clínico Clinical case
Se trata de clínico de una adolescente de 14 This is a case of a 14-year-old adolescent with
años sin antecedentes patológicos de no significant pathological history with Ewing's
importancia con sarcoma de Ewing, que debuta sarcoma, who debuted with a rapidly evolving
con lesión en área frontal de rápida evolución, lesion in the frontal area, being an atypical
siendo una presentación atípica, lo cual se presentation, which is related to decreased
relaciona con disminución en la supervivencia. survival.
Conclusiones Conclusions
El sarcoma de Ewing es una neoplasia maligna Ewing's sarcoma is an aggressive malignant
agresiva que afecta principalmente al sistema neoplasm that mainly affects the skeletal
esquelético en niños y adultos jóvenes, son system in children and young adults; there are
varios los factores relacionados con el manejo several factors related to the management and
y pronóstico de estos pacientes. Una prognosis of these patients. An unusual
presentación inusual se relaciona con mal presentation is associated with a poor
pronóstico. prognosis.
Palabras claves: Sarcoma de Ewing, Sarcoma Keywords: Sarcoma, Ewing, Extraosseous
de Ewing extraóseo, adolescentes Ewing sarcoma, Adolescent
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Introducción tratamiento. El objetivo de este artículo es
El sarcoma de Ewing (SE) es el segundo tumor resaltar la presentación clínica atípica como
óseo maligno más común en niños y parte del diagnóstico y los métodos de
adolescentes de huesos largos, la tasa de tratamiento existentes. Un enfoque
supervivencia alcanza hasta el 70% de los interdisciplinario ha dado como resultado una
casos, sin embargo, rara vez su presentación mejora significativa en el pronóstico de los
se da en sitios distintos a huesos largos. El pacientes con estos tumores 2,3.
sarcoma de Ewing puede surgir en huesos
como la pelvis, el fémur, la tibia y las costillas. Caso clínico
Además, se puede presentar en tejidos blandos Paciente de 15 años ingresa remitida a nuestra
como en la pared torácica, el músculo glúteo, institución, con cuadro clínico de tres meses de
cavidades pleurales y músculos cervicales, en evolución de cefalea, edema orbital derecho y
menor proporción 1. tumefacción temporoparietal derecha, por lo
La presentación clínica del sarcoma de Ewing cual consultan a hospital local de su comunidad
difiere entre los grupos de edad según factores en varias ocasiones, dando manejo sintomático
relacionados que incluyen el sexo, el estadio y con analgesia, sin mejoría, por lo cual realizan
el tamaño del tumor. A continuación, se ecografía de tejidos blandos en julio del 2022
describe un caso de sarcoma de Ewing con reporte de lesión con características
metastásico que mostró una rápida progresión benignas posiblemente un lipoma.
de la enfermedad sistémica con metástasis Posteriormente fue manejada con AINES
esqueléticas generalizadas sin evidencia de (antiinflmatorios no esteroideos), pero con
compromiso pulmonar. Creemos que esta aumento en tamaño de la lesión y dolor
progresión atípica y rápida de la enfermedad incrementando con el tiempo hasta que decidió
(luego de un mes del diagnóstico) no se ha consultar nuevamente, en esta ocasión se
informado previamente en la literatura realiza tomografía axial computarizada (TAC)
ortopédica, además del sitio inicial de la lesión de cráneo el 03/09/2022 con reporte de lesión
en región frontoparietal derecha 1. extra axial heterogénea que compromete la
Un enfoque interdisciplinario ha dado como región parietal temporal y frontal derechas de
resultado una mejora significativa en el 82*28*62 mm con patrón permeativo y
pronóstico de los pacientes con estos tumores. alteración de los tejidos blandos adyacentes
A pesar del tratamiento agresivo, el 20-40% de con realce en forma heterogénea con medio de
los pacientes con enfermedad localizada y casi contraste. Debido a este reporte le indican a
el 80% de los pacientes con enfermedad madre que requiere otro nivel de atención
metastásica al momento de la presentación debido a la complejidad de la lesión y la remiten
perecen a la enfermedad. En la actualidad los a nuestra institución. Se realiza imagen con
avances en la comprensión de la biología TAC antes del manejo quirúrgico (Imagen 1).
molecular de estos tumores dan como
resultado el desarrollo de nuevos enfoques de
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Imagen 1. Tomografía axial de cráneo simple previo a intervención quirúrgica: Se identifica una lesión extra axial
frontotemporal derecha con áreas de mayor densidad y calcificaciones en el interior con erosión y lisis del diploe con extensión
a los tejidos blandos adyacentes alcanzando unas medidas máximas de 82 x 53 mm. Tiene efecto de masa comprimiendo el
parénquima adyacente y desplazando la línea media derecha izquierda aproximadamente 10 mm.
Se hospitaliza del 09/09/2022 al 21/09/22 con diagnóstico de tumor agresivo a nivel frontotemporal derecho y realizan resección
macro intraoperatoria con bordes sanos, dura no infiltrada el 13/09/2022 sin complicaciones. Realizan control de tomografía axial
computariza (TAC), posteriormente sin residuo tumoral evidente con hematoma extradural, en este momento se decide manejo
médico (Imagen 2).
Imagen 2: Postoperatorio. Cambios postquirúrgicos de craniectomía amplia frontoparietal-temporal derecha. Colección residual
extra-axial frontal y temporal en el lado derecho, con área de mayor coeficiente de atenuación en la región temporal, relacionado
con hematoma previo conocido.
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Se recibe reporte de patología el 23/09/2022 presentación. El sarcoma de Ewing se ha
donde describen lesión tumoral indiferenciada considerado como una enfermedad sistémica
con informe de inmunohistoquímica que que requiere tratamiento tanto local como
confirma tumor de Ewing por lo que sistémico 2,4.
neurocirugía redirecciona para hospitalización y La localización intracraneal primaria es
manejo conjunto por oncología pediátrica. extremadamente rara, comprende
El reporte de patología del 13/09/2022 de aproximadamente el 1-4% de los casos. Se
inmunohistoquímica: la población de células origina más comúnmente en la duramadre con
neoplásicas es positivas para vimentina, BCL2, una gran lesión que causa déficit neurológico.
CD99 en tinción difusa y fuerte de membrana y Hasta donde se encontró, hay solo hay cuatro
FLI1. Se conserva la expresión del INI1 y el casos de SE en la literatura con localización en
KI67 es positivo en aproximadamente el 50%. hueso mastoideo y ninguno de estos pacientes
El resto de los marcadores son negativos. Por en menores de cinco años. Dos de estos se
morfología e inmunohistoquímica hay originaron en el hueso temporal y ninguno de
elementos para confirmar el diagnóstico de un ellos en menores 5,6. Nuestro caso llama la
sarcoma de Ewing. atención la ubicación a nivel de región
Se confirma sarcoma de Ewing frontotemporal temporoparietal derecha, ya que no es la
intervenido quirúrgicamente sin complicaciones ubicación común de esta patología, incluso
y con resección completa por imágenes inicialmente se manejó y se diagnosticó como
postquirúrgicas. Se solicitaron imágenes de una lesión benigna, siendo esta más común por
extensión de tomografía de abdomen y tórax las características clínicas iniciales.
contrastados, PET - CT y gammagrafía ósea. Después de los estudios de diagnóstico por
En las cuales se evidencia compromiso imágenes, se debe obtener una biopsia para
metastásico, a nivel del cráneo cambios confirmar el diagnóstico histopatológico de SE;
posquirúrgicos sin evidencia de recaída-residuo como en nuestro caso, este se caracteriza por
tumoral hipermetabólico. Con adenopatía del ser tumores indiferenciado de células redondas
lado izquierdo del cuello con incremento azules con citoplasma escaso y núcleo
metabólico. Lesiones pancreáticas hipercromático. Al igual que los estudios
hipermetabólicas con características inmunohistoquímicos como marcadores,
sospechosas de compromiso metastásico dada vimentina, HBA-71 y microglobulina B2 su
su multifocalidad. Compromiso óseo a nivel de positividad ayuda a distinguir el SE de otros
pelvis y fémur izquierdo. Lesión subpleural tumores 5, lo cual se realizó en nuestra paciente
inflamatoria cicatricial en pulmón izquierdo. dando positividad para vimentina, BCL2, CD99.
Actualmente en manejo con protocolo de El tratamiento estándar para SE incluye
quimioterapia, en seguimiento clínico. quimioterapia sistémica, cirugía y/o radioterapia
(RT) como se realizó en nuestro caso. En
Discusión lactantes no hay recomendaciones estándar
El sarcoma de Ewing es el segundo tumor óseo para el tratamiento. En pacientes tan jóvenes,
primario más común que se observa en niños y el objetivo del tratamiento es obtener el máximo
adolescentes, fue descrito por James Ewing en posibilidad de curación con un riesgo mínimo
1921 como un endotelioma óseo difuso. Es uno de toxicidad. El SE es una enfermedad muy
de los diagnósticos diferenciales de los tumores rara en el grupo etario distinto a adolescentes y
pediátricos de células azules pequeñas y se desarrolla en varias partes del cuerpo; sin
redondas. Esta no es una condición única, sino embargo, ocurre más frecuentemente en el
un grupo de trastornos estrechamente esqueleto axial 5, a diferencia de nuestro caso,
relacionados morfológica y clínicamente con cuya presentación debut se dió como una
una biología molecular similar (expresión de lesión en región frontoparietal derecha, por lo
oncoproteínas quiméricas específicas de cual inicialmente no se manejó como una lesión
tumores a través de translocaciones maligna.
cromosómicas equilibradas que involucran el Actualmente, el tratamiento estándar consiste
gen EWS), a menudo denominado familia de en quimioterapia sistémica y terapia local la
tumores de Ewing. Esto incluye el sarcoma primera línea consiste en quimioterapia con
óseo de Ewing, el sarcoma de Ewing extraóseo, múltiples agentes que incluye vincristina,
el tumor de Askin y el tumor neuroectodérmico doxorrubicina y ciclofosfamida, alternando con
periférico. Estas son neoplasias agresivas con ifosfamida y etopósido administrado durante
casi el 25% de los pacientes que tienen aproximadamente 12 semanas antes de la
metástasis clínicamente evidentes en la terapia local definitiva y varios meses después.
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Es muy importante el tratamiento local que Por lo tanto, una combinación de apariencia
consiste en cirugía con una máxima resección histopatológica, hallazgos radiográficos y
o RT, o una combinación de ambos para lograr correlación clínica es importante para
un control local óptimo. Cuando sea posible, la determinar el diagnóstico correcto, establecer
resección quirúrgica máxima debe ser el régimen de tratamiento adecuado y mejorar
realizada, sin embargo, la proximidad de la supervivencia del paciente. Un
estructuras vitales impide la cirugía completa comportamiento de rápida progresión,
implicando mal pronóstico. El SE es un tumor agresivo, se ha relacionado con mutaciones
radiosensible por lo que la RT se puede utilizar específicas, cada día se relaciona más el
como único tratamiento, en los tumores que no genotipo y fenotipo en las enfermedades y esta
pueden ser resecados 7. patología no es la excepción.
En la literatura, los pacientes tratados
solamente con RT tuvieron resultados
significativamente peores. Bacci et al. Bibliografía
Encontraron que la tasa de fracaso local era 1. Al-Marshad AY, AlMazrua IS, AlMulla F,
19%, 9% y 11% en pacientes tratados con RT Alaboud M, Alrifaie O, Shaheen M, et al.
sola, cirugía sola y cirugía y RT, Unusual presentation of Ewing sarcoma; a
respectivamente. Sin embargo, muchos case report and literature review. Int J Surg
pacientes tenían tumores inoperables en Case Rep. octubre de 2022;99:107479.
condiciones desfavorables debido a la 2. Thacker MM, Temple HT, Scully SP. Current
ubicación anatómica (pelvis, columna vertebral, treatment for Ewing’s sarcoma. Expert Rev
intracraneal, etc.) lo que puede haber sesgado Anticancer Ther. abril de 2005;5(2):319-31.
los resultados, por lo cual a nivel general, sigue 3. Rachapudi S, Srinivasan A, Gorman B,
siendo la terapia combinada la que ha Wilhelm AB, Eyzaguirre E, Orihuela E.
demostrado mejores resultados 8. En nuestro Ewing’s sarcoma of the male external
caso en primer lugar el manejo quirúrgico y genitalia: a case report and review of the
luego el inicio de quimioterapia fue la pauta literature. BMC Urol. 8 de agosto de
establecida según protocolos actuales. 2022;22(1):121.
Alrededor del 25% de los pacientes con SE 4. Machado I, Noguera R, Mateos EA,
presenta enfermedad metastásica en el Calabuig-Fariñas S, López FIA, Martínez A,
momento del diagnóstico. El sitio común en la et al. The many faces of atypical Ewing’s
mayoría de las metástasis es el pulmón, sarcoma. A true entity mimicking sarcomas,
seguido por hueso. Aunque el SE de región carcinomas and lymphomas. Virchows Arch.
intracraneal se relaciona con menor frecuencia marzo de 2011;458(3):281-90.
con metástasis al momento del diagnóstico 9. 5. Esen ÇSB, Gültekin M, Aydın GB, Akyüz C,
Nuestro caso se caracteriza por una evolución Oğuz KK, Orhan D, et al. Ewing sarcoma in
rápida y con metástasis confirmadas pocos an infant and review of the literature. Turk J
meses después del momento del diagnóstico. Pediatr. 2019;61(5):760.
Los protocolos de tratamiento actuales también 6. Müngen E, Kurucu N, Kutluk T, Oğuz KK,
incluyen enfoque de tratamiento curativo para Söylemezoğlu F, Yalçın B. Primary spinal
los pacientes con enfermedad metastásica. RT multifocal intradural-extramedullary ewing
de pulmón completo después de una respuesta sarcoma in children: presentation of a case
completa a la convencional. La quimioterapia and review of the literature. Turk J Pediatr.
es un tratamiento estándar para pacientes con 2021;63(6):1084.
enfermedad metastásica limitada a nivel 7. Eaton BR, Claude L, Indelicato DJ, Vatner R,
pulmonar 5,10. Yeh B, Schwarz R, et al. Ewing sarcoma.
En conclusión, el sarcoma de Ewing y el tumor Pediatr Blood Cancer [Internet]. mayo de
neuroectodérmico primitivo son raros, se 2021 [citado 12 de noviembre de
agrupan bajo el espectro de un conjunto de 2022];68(S2). Disponible en:
tumores. Estos son altamente malignos [Link]
involucran los huesos y comúnmente ocurren bc.28355
en niños, en el grupo de adolescentes. El 8. Gotsmy W, Neumayer B, Kraus T, Zellinger
sarcoma de Ewing del hueso del cráneo B, Neureiter D, Monticelli F, et al. Fatal
representa solo el 1 % de todos los sarcomas course of undetected Ewing-like sarcoma in
de Ewing. Uno de los motivos por los cuales se a 9-year-old boy with uncharacteristic clinical
expone nuestro caso. presentation. Forensic Sci Med Pathol.
septiembre de 2022;18(3):231-9.
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Radiological Experience of a Rare Disease
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