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Enfermedades y Genes en Cromosomas

Los cromosomas son estructuras de ADN y proteínas que contienen genes, organizados en 23 pares en humanos. Los autosomas son los primeros 22 pares, iguales en hombres y mujeres, y contienen la mayoría de la información genética. Los cromosomas sexuales, el par 23, determinan el sexo biológico, mientras que los cromosomas homólogos son pares que tienen la misma forma y tamaño, pero pueden tener diferentes alelos.
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Enfermedades y Genes en Cromosomas

Los cromosomas son estructuras de ADN y proteínas que contienen genes, organizados en 23 pares en humanos. Los autosomas son los primeros 22 pares, iguales en hombres y mujeres, y contienen la mayoría de la información genética. Los cromosomas sexuales, el par 23, determinan el sexo biológico, mientras que los cromosomas homólogos son pares que tienen la misma forma y tamaño, pero pueden tener diferentes alelos.
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CROMOSOMAS, AUTOSOMAS, CROMOSOMAS SEXUALES Y CROMOSOMAS HOMÓLOGOS

CROMOSOMA

Estructura en forma de hilo, compuesta por ADN y proteínas, que contiene los genes. En los
humanos, hay 46 cromosomas en total, organizado en 23 pares.

Característica de los cromosomas:

 Están formados por ADN y proteínas (histonas).

 Contienen los genes, que son unidades de información hereditaria.

 Los humanos tienen 46 cromosomas en células somáticas (23 pares).

 Se encuentran dentro del núcleo celular.

 Durante la división celular (mitosis o meiosis), los cromosomas se condensan y se


pueden observar al microscopio.

 Cada par de cromosomas homólogos contiene genes para las mismas


características, aunque puedan tener diferentes alelos.

 El número de cromosomas es constante para cada especie. Por ejemplo:

 Humanos: 46
 Perros: 78
 Moscas: 8

AUTOSOMAS

Son los primeros 22 pares de cromosomas.

Son iguales en hombres y en mujeres.

Contienen la mayor parte de la información genética, como genes para la estatura, color de
ojos, órganos, etc…

Ejemplo:

Par 1 al 22 = autosomas

 Par 1: puede tener genes para el desarrollo cerebral


 Par 11: genes que influyen en el olfato

Características:

 Son los cromosomas no sexuales (es decir, no determinan el sexo).

 Los humanos tienen 44 autosomas organizados en 22 pares.


 Están presentes en ambos sexos por igual.

 Contienen la mayoría de los genes para funciones corporales generales: crecimiento,


metabolismo, color de ojos, tipo de sangre, etc.

 También forman pares de cromosomas homólogos.

 Mutaciones o alteraciones en autosomas pueden causar enfermedades genéticas,


como el síndrome de Down (trisomía 21).

CROMOSOMAS SEXUALES

Son el par número 23 y determinan el sexo biológico del individuo.

1. Características: Forman el par 23 en los humanos.


2. Determinan el sexo biológico:

 XX → mujer
 XY → hombre

3. El cromosoma X es más grande y tiene muchos genes, incluyendo algunos no


relacionados con el sexo.
4. El cromosoma Y es más pequeño y contiene genes relacionados al desarrollo
masculino (como el gen SRY, que activa los testículos).
5. Solo los hombres producen espermatozoides con X o Y, por eso el padre
determina el sexo del bebé.
6. Algunas enfermedades genéticas ligadas al sexo se transmiten por el
cromosoma X, como la hemofilia o el daltonismo.
7. Las mujeres pueden ser portadoras de enfermedades ligadas al X sin
presentarlas (si solo tienen un alelo afectado).

CROMOSOMAS HOMÓLOGOS

Un par de cromosomas homólogos son dos cromosomas que:

 Tienen el mismo tamaño


 La misma forma
 Y los mismos genes en las mismas posiciones, aunque puedan tener diferentes alelos
(variantes del gen)

Uno viene del padre y otro viene de la madre.

Características:

 Forman pares: cada célula somática tiene 23 pares de cromosomas, y cada par está
formado por cromosomas homólogos.

 Uno viene del padre y otro de la madre.

 Tienen el mismo tamaño, forma y secuencia de genes, aunque pueden tener


alelos distintos (por ejemplo, un gen para ojos marrones y otro para ojos azules).
 Se emparejan durante la meiosis I, permitiendo el entrecruzamiento (intercambio
de material genético).

 Contienen los mismos genes en la misma posición (locus), pero no siempre la


misma versión (alelo).

 Son esenciales para la variabilidad genética en la reproducción sexual.

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