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Importancia de la Genética Médica

La genética médica permite diagnosticar enfermedades raras, personalizar tratamientos y prevenir patologías en individuos con riesgo genético. Utiliza técnicas como el diagnóstico genético y la farmacogenética para adaptar tratamientos a las características genéticas de cada paciente. Además, ofrece consejería a familias con antecedentes de enfermedades hereditarias y facilita el diagnóstico prenatal para reducir el riesgo de transmisión de enfermedades graves.

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Importancia de la Genética Médica

La genética médica permite diagnosticar enfermedades raras, personalizar tratamientos y prevenir patologías en individuos con riesgo genético. Utiliza técnicas como el diagnóstico genético y la farmacogenética para adaptar tratamientos a las características genéticas de cada paciente. Además, ofrece consejería a familias con antecedentes de enfermedades hereditarias y facilita el diagnóstico prenatal para reducir el riesgo de transmisión de enfermedades graves.

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🧬 ¿Por qué es importante la genética médica?

La genética médica ha transformado la manera en que entendemos las enfermedades.


Gracias al estudio del ADN podemos:

 Diagnosticar enfermedades raras que antes eran imposibles de identificar.


 Personalizar tratamientos según el perfil genético de cada paciente.
 Prevenir la aparición de ciertas patologías en personas con riesgo genético.
 Brindar consejería a familias con antecedentes de enfermedades hereditarias.

🧪 Diagnóstico genético

Uno de los usos más comunes es el diagnóstico.


A través de pruebas como el FISH, microarrays o secuenciación de nueva
generación, podemos detectar mutaciones, deleciones o duplicaciones en los genes.

Un ejemplo claro es la deleción 22q11.2, que se relaciona con el síndrome de


DiGeorge. Esta prueba permite confirmar el diagnóstico incluso en casos atípicos.

💊 Medicina personalizada y farmacogenética

Otra aplicación muy valiosa es la medicina personalizada.


Esto significa adaptar los tratamientos a cada paciente según su genética.

Por ejemplo:
En cáncer de pulmón, si un paciente tiene una mutación en el gen EGFR, puede recibir
un medicamento específico que actúe directamente sobre esa mutación.

También existe la farmacogenética, que analiza cómo cada persona metaboliza los
medicamentos. Así, se evitan efectos secundarios y se mejora la eficacia del
tratamiento.

👨‍👩‍👧‍👦 Consejería genética y prevención

El estudio genético también beneficia a las familias.


Si una persona tiene una mutación hereditaria, se pueden hacer estudios a sus familiares
para detectar si son portadores o están en riesgo. Esto es muy útil en enfermedades
como la fibrosis quística, distrofias musculares o enfermedades mitocondriales.

Además, gracias al diagnóstico genético prenatal o al diagnóstico preimplantacional


en técnicas de fertilización asistida, se puede reducir el riesgo de transmitir
enfermedades graves.

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