INTRODUCCIÓN
FENOTIPO
1. Hipotonía: sabemos que este término es para describir
una disminución anormal del tono muscular del cuerpo. El
tono muscular se refiere a la tensión natural que los
músculos mantienen en reposo para mantener la postura
y la resistencia contra la gravedad. Cuando una persona
tiene hipotonía, sus músculos muestras una falta de
firmeza o tono, lo que puede dar lugar a debilidad
muscular y dificultades en la coordinación motora.
2. Pliegues epicánticos: son pliegues de piel que se
extienden desde el párpado superior hacia abajo sobre la
parte interna del ojo, cubriendo parcial o completamente
el ángulo interno del ojo. Y bueno, a partir de esta
característica y de fisuras palpebrales con el canto
externo mas elevado que el interno, dieron lugar al
termino “mongolismo”, que claro, en la actualidad se
considera inapropiado y no debe ser utilizado.
3. Braquicefalia: como sabemos, este término describe una
forma de la cabeza, donde tiende a ser más corta y ancha
en lugar de tener una forma alargada y estrecha.
4. Ojos con manchas de brushfield: son pequeñas
decoloraciones blanquecinas o grisáceas que se localizan
en la periferia del iris como consecuencia del acumulo de
un exceso de tejido conectivo.
5. Manos cortas y anchas: a menudo con un solo pliegue
palmar transversal, llamado pliegue simiesco y el dedo
meñique suele estar incurvado.
6. Problemas de audición y visión: como las cataratas,
estrabismo y perdida de audición conductiva.
7. Y bueno, el problema principal en el síndrome de down es
el retraso mental, aunque en la primera infancia puede
parecer que el niño no presenta un retraso del desarrollo,
sino que, este se suele hacer evidente hacia el final del
primer año.
8. De igual forma, debemos de saber que al menos la
tercera parte de los recién nacidos y una proporción
mayor de los abortos con sindrome de down presentan
una cardiopatía congénita, así como otras
malformaciones, como la atresia duodenal (esta es una
afección en la cual el duodeno no está abierto y no
permite el paso de contenidos del estomago) y la fístula
traqueoesofagica (esta afección es cuando existe un
orificio entre el esófago y traquea, por lo que, cuando el
bebe traga, la comida entra en la traquea y los pulmones).
SUPERVIVENCIA
1. La única forma de realizar el dx prenatal de sindrome de
down en la etapa prenatal es mediante estudios invasión
(como la biopsia de vellosidades Coria les, amniocentesis
o cordocentésis – es un procedimiento en donde se extrae
sangre del cordón umbilical)
2. En todas las edades maternas… tal como se puede
esperar dada la elevada tasa de anomalías
cromosómicas observada en abortos espontáneas.
3. Los que tienen menos probabilidad de sobrevivir… de
igual forma, alrededor de una cuarta parte de los recién
nacidos con cardiopatía muere antes de cumplir su primer
año de vida.
4. Algo muy importante que debemos d saber es que la
atención medica oportuna e integral de las comorbilidades
que padecen las personas con sindrome de down ha
permitido que su expectiva de vida pase de 10 años en
1960 a 65 años en la actualidad, esto fue lo que informó
la coordinadora de la clínica de sindrome de down del
instituto nacional de pediatría.
5. De igual forma, se calcula que, en México, una de cada
700 niñas y niños nace con este sindrome, y se estima
que habitan en nuestro país mas de 220 mil personas con
esta condición, de las cuales entre 50 y 60% pregunta
algún grado de de daño cardiovascular.
CROMOSOMAS EN EL SÍNDROME DE DOWN
Antes, debemos de tener presente que es necesario hacer un
cariotipo para confirma el diagnostico, con el objetivo de
realizar un consejo genético correcto.
o TRISOMIA 21
1. Alrededor del 95% de los px con sindrome de down
presenta una trisomia del cromosoma 21 como
resultado de una no disyunción meiotica del par
cromosoma 21.
2. Recordando temas pasados, entre los trastornos en el
numero de cromosomas estan la duplicación o pérdida
de cromosomas enteros, asi como cambios en la
cantidad de pares completos de cromosomas. Y estan
causados por la no disyunción, que se produce cuando
hay pares de cromosomas homólogos o cromátidas
hermanas que no se separan durante la meiosis.
3. Así que, el error meiotico responsable puede ocurrir
durante la… meiosis materna en un 90% pero también
puede ocurrir en la meiosis paterna en alrededor del
10%.
4. Y bueno, la no disyunción en la meiosis I,se produce
cuando ambos cromosomas de un par homologo
migran al mismo polo, dejando una célula hija sin
ningún cromosoma. Entonces la célula pasa por la
meiosis II de forma natural, sin embargo, el resultado
son 4 gametos pero dos de ellos tienen un juego
completo de cromosomas más un cromosoma extra y
los otros dos carecen de un cromosoma.
5. Pero, si la no disyunción se produce en la meiosis II,
ambas cromátidas hermanas migran al mismo polo de
la célula. Entonces, solo un cromosoma se separa de
forma anormalmente. El resultado son 4 gametos, en
donde dos gametos son normales, uno tiene un
cromosoma extra y otro carece de un cromosoma.
o TRANSLOCACION ROBERTSONIANA
1. La translocación robertsoniana es un tipo especifico de
alteración cromosómica que involucra la fusión de dos
cromosomas acrocéntricos (que como lo mencione al
principio, son cromosomas con centromeros cercanos
a uno de los extremos) para formar un solo
cromosoma. Y bueno, esta fusión resulta en un
cromosoma mas grande y una disminución en el
numero total de cromosomas en el organismo. –
PASAR DIAPO
2. Cerca del 4% de los pacientes presenta 46
cromosomas, uno de los cuales es una translocación
robertsoniana entre el cromosoma 21q y el brazo largo
de uno de los otros cromosomas acrocéntricos (en
general entre el cromosoma 14 o el 22)
3. Algo importante es que n portador de una translocación
robertsoniana entre los cromosomas 14 y 21 tienen
solo 45 cromosomas, un cromosoma 14 y un
cromosoma 21, s decir, se han perdido y sustituido por
el cromosoma translocado .
4. En teoría, hay 6 tipos de gametos, tres de ellos no dan
lugar a descendencia viable. De los 3 tipos viables, uno
es normal, otro es librado y otro desequilibrado, con el
cromosoma 21 translocado y el cromosoma 21 normal.
Y en combinación con un gameto normal, este último
puede dar lugar a un niño con sindrome de down por
translocacion.
5. Finalmente, a diferencia de lo que ocurre en la trisomia
21 estándar, el sindrome de down por translocacion no
muestra con la edad materna y tiene un riesgo de
recurrencia relativamente elevado en familias en las
que un progenitor es portador de la translocacion, en
especial cuando es la madre.
o TRANSLOCACION 21q21q
1. Esta translocacion es una variante de la translocacion
cromosómica que involucra los cromosomas 21. En
lugar de tener la trisomia 21 típica del sindrome de
down, en la translocacion 21q21q, una parte del brazo
(q) del cromosoma 21 se encuentra fusionado con otra
parte del mismo cromosoma21.
2. Bueno, algo importante es qué hay algunas
translocacion es 21q21q equilibradas, lo que significa
que no hay pérdida o ganancia neta de material
genético total en el individuo, pero puede haber una
redistribución de los genes de los cromosomas 21
3. Pero, en casos de translocacion es 21q21q no
equilibradas, donde se produce una ganancia o perdida
neta de material genético donde si puede ocasionar
problemas genéticos y médicos.
o SÍNDROME DE DOWN EN MOSAICO
1. El sindrome de down en mosaico, es también conocido
como sindrome de down mixto, y es una variante
menos común del sindrome de down,
aproximadamente el 2% de los px son mosaicos.
2. Y bueno, en esta condición, una persona tiene una
combinación de células que tienen latrisomia 21 y
células que tienen el numero normal de cromosomas
21. Esto da como resultado una mezcla de células con
un conjunto normal de cromosomas y células con una
copia extra del cromosoma21.
3. Las personas con este sindrome pueden tener una
amplia variabilidad en cuanto a la gravedad de su
características físicas y discapacidades cognitivas. De
igual forma, las células con trisomia 21 pueden estar
presentes en diferentes proporcione en varios tejidos y
órganos del cuerpo, esto significa que algunos
sistemas del cuerpo pueden verse as afectados que
otros, y las características físicas pueden ser menos
pronunciadas en comparación con las personas con
sindrome de down de trisomia completa.
o TRISOMIA 21 PARCIAL
1. La trisomia 21 parcial, a veces llamada translocacion
parcial del cromosoma 21, es una variante menos
común del sindrome de down, en la que solo una parte
del cromosoma 21 tiene una copia extra de material
genético, en lugar de todo el cromosoma. Esta
situación se debe a una translocacion, que implica que
solo. Una parte del brazo largo del cromosoma 21 se
encuentra triplicado.
2. El libro nos menciona que estos px son interesantes
porque en ellos se puede estudiar la región del
cromosoma 21 responsable de los diferentes rasgos
del fenotipo del sindrome de down, así como las
regiones que pueden estar triplicadas sin causar el
fenotipo característico.
ETIOLOGÍA
1. El elevado porcentaje de casos de trisomia 21 en los un
el gameto anormal se origina durante la meiosis I materna
sugiere la posible causa, así que una posibilidad es el
modelo del ovulo envejecido, este modelo sugiere que
cuanta más edad tiene el ovulo, mayor es la probabilidad
de que se produzca un error en la disyunción de los
cromosomas.
2. Una explicación más detallada es que en las mujeres,
sabemos que las células precursoras de los ovulos son
las ovogonias, estas comienzan a dividir ese durante el
desarrollo fetal, pero luego entran en un estado de pausa
hasta que la mujer llega a la pubertad. A partir de
entonces, durante nuestro ciclo menstrual, algunas de
estas células precursoras continuan el proceso de división
celular, que sabemos, se llama meiosis y da como
resultado ovulos maduros
Sin embargo, a medida que vamos envejeciendo, los
ovulos maduros pueden estar expuestos a errores a un
mayor riesgo de errores en la meiosis. Y uno delos más
comunes son el que explicamos anteriormente, la no
disyunción cromosómica y como sabemos, puede dar
lugar a ovulos con una cantidad anormal de cromosomas.
3. Pero pues debemos de recalcar que este modelo no
explica todos los casos de sindrome de down, ya que
existen otras causas de esta condición, que pueden
ocurrir en mujeres y hombres y a cualquier edad.
RIESGO DEL SÍNDROME DE DOWN
1. Puede detectarse antes del nacimiento… de hecho,el
80% de los diagnósticos prenatales se llena a cabo
porque la madre tiene una edad avanzada o por un
resultado del estudio de detección prenatal que
demuestra un riesgo elevado..
2. El facto que nos dice el libro es la edad de la madre, las
mujeres jovenes tienen un riesgo menor de tener un hijo
con sindrome de down, mientras que las mujeres mayores
tienen un riesgo más alto. Aproximadamente el 95% de
los bebes con sindrome de down nacen de madres
menores de 35 años.
3. Sin embargo, existen otros factores, como los
antecedentes familiares, la historia previa de sindrome de
down en la familia, entre otros.
RIESGO DE RECURRENCIA
1.