REPASO

Práctica #1.

- Los conceptos generales son de vital importancia, para el entendimiento de la

materia de manera general.

Genética, herencia, variabilidad

 La Genética: es la ciencia que estudia la herencia y la variabilidad.

 La herencia: biológica se refiere a los genes y cromosomas involucrados y a
los mecanismos que permiten transmitir características hereditarias de una
generación a otra.
 La variabilidad: se refiere a las diferencias individuales entre miembros de
una familia, originadas por el "crossing over" o entrecruzamiento de
cromátides, que ocurre entre cromosomas homólogos (paternos y maternos)
en cada célula.

Gen, alelos, locus, loci.

 Los Genes: son la unidad de la herencia, responsables de transmitir

características de una generación a otra. Son las partículas mínimas de
ADN con información específica, ya menudo se usan los términos gen y ADN
como sinónimos.
 Alelos: Los genes que se encuentran localizados en la misma posición, en el
mismo locus, de una pareja de cromosomas homólogos se denominan alelos.
Los alelos transmiten siempre la misma característica.
 Locus/loci: se refiere a un lugar específico en un cromosoma donde se
encuentra un gen o una secuencia de ADN en particular.

Genotipo, fenotipo, homocigoto recesivo, heterocigoto, homocigoto dominante,

genoma humano.

 Genotipo: Par de genes que define una característica específica. Cada

característica hereditaria está determinada por un par de genes, uno del
padre y otro de la madre.
 El fenotipo: es la manifestación física, fisiológica o bioquímica del genotipo
en un entorno adecuado, e incluye características como el color de ojos, la
forma de la nariz, el grupo sanguíneo y las enzimas metabólicas.
 Gen Dominante: Es un gen que es capaz de expresarse en el fenotipo aun en
condiciones de heterocigosis, en una sola dosis.
 Gen Recesivo: gen que, para manifestarse en el fenotipo, tiene que estar en
condiciones de homocigosis.
 Homocigoto recesivo: Tiene dos alelos recesivos (ej. bb).
 Heterocigoto: Tiene un alelo dominante y uno recesivo (ej. Bb).
 Homocigoto dominante: Tiene dos alelos dominantes (ej. BB).
 Genoma: Es la dotación completa de genes contenidos en los 46 cromosomas
de cada una de nuestras células y cuya cifra aproximada, es de 30,000 (esta
cifra fue dada a conocer en los informes preliminares del Proyecto Genoma
Humano el 14 de febrero del 2001).

Los símbolos del árbol genealógico, poder identificar la mayoría de ellos.

 Árbol Genealógicos a pedigree en un Método grafico de representar

diferentes patologías a enfermedades en las sucesivas generaciones de
una familia.
Práctica #2.

Principales científicos vinculados al descubrimiento de la molécula del ADN.

 La molécula de DNA: como tal, fue conocida en 1953 cuando Watson,

Crick y Wilkins presentaron su modelo helicoidal.
 Rosalind Franklin: Tomó la Fotografía 51 utilizando la técnica de
difracción de rayos X, que fue crucial para identificar la estructura
helicoidal del ADN.
 Maurice Wilkins: Trabajó junto a Franklin en el King's College de
Londres y compartió su investigación de difracción de rayos X con
Watson y Crick, lo que les ayudó a desarrollar su modelo.

Función del ADN y el ARN, Estructura del ADN, nucleótido, nucleósido y sus
constituyentes.

ADN:

 Almacena la información genética que determina las características de un

organismo.
 Producción de proteínas.
 Se encuentra principalmente en el núcleo de las células.
 Se replica para transmitir la información genética de una célula a otra
durante la división celular y de una generación a la siguiente.

ARN:

 Sirve como intermediario entre el ADN y la síntesis de proteínas.

 Existen varios tipos de ARN, cada uno con una función específica:
 ARN mensajero (ARNm): Copia la información del ADN y la lleva a los
ribosomas para la síntesis de proteínas.
 ARN de transferencia (ARNt): Transporta aminoácidos a los ribosomas
durante la síntesis de proteínas.
 ARN ribosómico (ARNr): Forma parte de los ribosomas, donde ocurre la
síntesis de proteínas.

Nucleótidos: Son las unidades básicas del ADN y cada uno está compuesto por:

 Un grupo fosfato.
 Una desoxirribosa (un azúcar de cinco carbonos).
 Una base nitrogenada, que puede ser:
-Adenina (A)
-Guanina (G)
-Citosina (C)
-Timina (T)
Doble hélice:

 Adenina (A) se empareja con Timina (T) mediante 2 enlaces de hidrógeno.

 Guanina (G) se empareja con Citosina (C) mediante 3 enlaces de hidrógeno.

Enlaces fosfodiéster: Los nucleótidos de cada cadena están unidos por enlaces
fosfodiéster entre el grupo fosfato de un nucleótido y el azúcar del siguiente,
formando el esqueleto externo de la doble hélice.

Nucleótido

Es la unidad básica que forma el ADN y el ARN. Está compuesto por tres
componentes:

1. Base nitrogenada: Puede ser una de las siguientes:

 Adenina (A)
 Guanina (G)
 Citosina (C)
 Timina (T) (solo en el ADN)
 Uracilo (U) (solo en el ARN)

2. Azúcar:

 En el ADN, el azúcar es desoxirribosa.

 En el ARN, el azúcar es ribosa.

3. Grupo fosfato:

 Un grupo fosfato que se une al azúcar y que forma enlaces fosfodiéster

con otros nucleótidos.

Nucleósido

Es similar a un nucleótido, pero carece del grupo fosfato. Está compuesto por:

1. Base nitrogenada: La misma que en los nucleótidos (A, G, C, T en el ADN

o U en el ARN).
2. Azúcar: También igual que en los nucleótidos (desoxirribosa en el ADN o
ribosa en el ARN).

Ley de chargaff. Los tres niveles del empaquetamiento del ADN.

Ley de Chargaff:

La Ley de Chargaff establece que, en el ADN de un organismo, la cantidad de

adenina (A) es igual a la cantidad de timina (T), y la cantidad de guanina (G) es
igual a la cantidad de citosina (C).

 A=T
 G=C
Esta ley fue fundamental para entender la estructura del ADN, ya que sugirió que
las bases nitrogenadas se emparejan de manera específica, lo que llevó a la
formulación del modelo de doble hélice por Watson y Crick.

Tres Niveles del Empaquetamiento del ADN

El ADN se empaqueta en varias etapas dentro del núcleo celular para poder
encajar en el espacio reducido y, al mismo tiempo, permitir el acceso a la
información genética. Los tres niveles de empaquetamiento son:

1. Estructura de doble hélice:

El ADN se presenta inicialmente como una doble hélice, donde dos cadenas de
nucleótidos se enrollan entre sí. Este es el nivel más básico de organización del
ADN.

2. Nucleosomas:

La doble hélice de ADN se enrolla alrededor de proteínas llamadas histonas,

formando estructuras llamadas nucleosomas.

Cada nucleosoma consiste en un segmento de ADN enrollado alrededor de un

grupo de ocho histonas. Este empaquetamiento ayuda a reducir la longitud total
del ADN y es crucial para la regulación de la expresión génica.

3. Fibra de 30 nm y cromatina:

Los nucleosomas se organizan en una estructura más compacta conocida como fibra
de 30 nm, que se forma cuando los nucleosomas se agrupan y se pliegan. Este nivel
de empaquetamiento se denomina cromatina, que puede estar en formas más
compactas (eucromatina y heterocromatina) según la actividad del ADN y la
necesidad de acceder a la información genética.

Clasificación del ADN.

Saber que es la PCR. ¿En cuáles condiciones se extrae ADN?

La PCR (Reacción en Cadena de la Polimerasa) es una técnica que permite

amplificar segmentos de ADN, generando millones de copias a partir de una
muestra pequeña. Es útil en investigación, medicina forense y diagnóstico. Se
realiza en un termociclador y tiene tres pasos repetitivos:

1. Desnaturalización (95°C): Se separan las cadenas de ADN.

2. Alineamiento (50-65°C): Los primers se unen a las cadenas.
3. Extensión (72°C): El ADN polimerasa replica el ADN.

Condiciones de laboratorio: Ambientes estériles y protocolos controlados para

evitar contaminación.
  Temperatura: El ADN se conserva refrigerado (4°C a -20°C) o congelado (-
80°C) para mantener su estabilidad.
 Tipos de muestras: Se extrae de tejidos, sangre, saliva, muestras forenses
(pelo, piel) y del ambiente (agua, suelo). La técnica varía según la fuente y el
objetivo.

Funciones de todos los materiales que se usaron en la práctica para extraer

ADN.

CEBOLLA: la usamos porque es un vegetal con bajo contenido de almidón, lo que

permite que el DNA sea visto con mayor claridad.

DETERGENTE; provoca la rotura de la membrana celular y emulsifica los lípidos y

proteínas de la célula impidiendo las interacciones polares que mantienen la
integridad de la membrana. El detergente forma complejos con estos lípidos y
proteínas causándoles precipitación.

HIELO: Disminuye la tasa de degradación del DNA

MEZCLA EN LA LICUADORA POR UN MINUTO A BAJA VELOCIDAD: rompe

las paredes celulares, membranas celulares y cubiertas nucleares, permitiendo la
separación del DNA. Rompe las células y expone las paredes celulares y membranas
a la acción del detergente.

PAPEL FILTRO DE CAFÉ; permite separar la mayor parte de los fragmentos

vegetales que quedan después del "licuado"

ETANOL (70-99%) bien frío; permite separar y reconocer el DNA ya que este no
es soluble en etanol frío. Todos los componentes de la mezcla quedan en solución,
excepto el DNA que, al no ser soluble en etanol frío, se separa (El DNA se verá
como un "baba" o masa viscosa (como un moco blanquecino)

SOLUCIÓN DE ABLANDADOR DE CARNE O JUGO DE PIñA. Contiene una

enzima proteolítica llamada papaína u otra enzima parecida, en el caso del
ablandador de came y tromeline,en el caso de la piña, lo cual ayuda a separar el
DNA de las proteínas.

Práctica #3.

Criterios de la HAD (Herencia autosómica Dominante).

Características normales.

 Color oscuro del pelo (marrón, negro, etc

 Color oscuro de los ojos
 Grupos sanguíneos A, B, Rh +, M. N, P,
 Pelo crespo o rizado
 Nariz ancha
  Pabellones auriculares pequeños
 Labios gruesos
 Glúteos grandes
 Implantación del pelo en "Pico de viuda"

Criterios:

 Hay transmisión directa de varón a varón

 Se afectan ambos sexos por igual.
 No hay salto de generación en generación
 El riesgo de 50% en cada embarazo

¿Qué es la FTC?

FTC (Feniltiocarbamida o Feniltiourea)

Es un compuesto químico que se utiliza principalmente en estudios de genética para

investigar la capacidad de percepción del sabor amargo en los seres humanos.

La FTC es un compuesto químico que tiene la propiedad de ser percibido como

extremadamente amargo por algunas personas, mientras que otras no lo perciben
en absoluto. Este fenómeno está asociado a la genética, y la sensibilidad a la FTC
es un ejemplo de herencia autosómica dominante. Las personas con al menos un
alelo dominante en el gen específico pueden percibir el amargo de la FTC.

Poder identificar al menos 10 patologías de HAD.

Síndrome de Marfan

 Gen: FBN1
 Cromosoma: 15q21.1.
 Proteína: Fibrilina-1.
 Manifestaciones Clínicas:
Extremidades largas y delgadas (aracnodactilia).
Dolicostenomelia (extremidades desproporcionadamente largas).
Pectus excavatum o pectus carinatum (deformidades del tórax).
Escoliosis.
Subluxación del cristalino (ectopia lentis).
Miopía severa.
Prolapso de la válvula mitral.
Dilatación de la aorta.
Riesgo de disección aórtica.

Acondroplasia

 Gen: FGFR3
 Cromosoma: 4p16.3.
 Proteína: Receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos.
  Manifestaciones Clínicas:
Estatura baja desproporcionada.
Acortamiento de los brazos y las piernas.
Macrocefalia.
Frontal prominente.
Puente nasal deprimido.
Hiperlordosis lumbar.
Genu varo (piernas arqueadas).
Dedos cortos con una apariencia de "tridente".
Compresión medular en la unión cráneo-cervical.

Neurofibromatosis tipo 1 (NF1)

 Gen: NF1
 Cromosoma: 17q11.2.
 Proteína: Neurofibromina.
 Manifestaciones Clínicas:
Manchas cafés con leche.
Neurofibromas dérmicos.
Pecas axilares o inguinales (signo de Crowe).
Nódulos de Lisch (hamartomas en el iris).
Gliomas ópticos.
Escoliosis.
Dificultades de aprendizaje.
Macrocéfalo relativo.
Hipertensión arterial.

Síndrome de Waardenburg

 Gen: PAX3, MITF, SOX10, entre otros.

 Cromosoma: 2q35 (para PAX3), otros.
 Proteína: PAX3, MITF, SOX10.
 Manifestaciones Clínicas:
Heterocromía (coloración diferente de los ojos).
Sordera congénita.
Mechón blanco de cabello.
Hipopigmentación en la piel.
Alteraciones del iris (hipoplasia).
Hipertelorismo (distancia aumentada entre los ojos).
Puente nasal ancho.
Deficiencia de melanocitos.
Párpados caídos (ptosis).
Cuadrado de punnett y cruce más frecuente de la herencia.

Práctica #4.

Criterios de HAR (Herencia Autosómica recesiva). Características normales y

poder identificar por lo menos 10 patologías de la herencia.

HAR: se refiere a características normales o patológicas, determinadas por genes

localizados en los autosomas y que solo se expresan en condiciones de
HOMOCIGOSIS

Características normales

- Color claro de los ojos (verdes o azules)

- Grupo sanguíneo O y RH negativo
- Color rubio del pelo
- Número normal de dedos
- Pabellones auriculares grandes
- Pelo Lacio
- La gran mayoría de las enzimas que intervienen en el metabolismo del
- organismo. etc.

Cruce más frecuente: Heterocigoto y heterocigoto

Grupos sanguíneos: O factor RH-

Criterios:

 Hay transmisión directa

 Se afectan ambos sexos por igual.
 Hay salto de generación
 La consanguinidad aumenta las probabilidades de hijos afectados
 Riesgo de recurrencia 25%
Gen, cromosoma y proteína/enzima, así como las manifestaciones clínicas
principales de las patologías que se trataron en el laboratorio.

Fibrosis Quística

 Gen: CFTR
 Cromosoma: 7q31.2
 Proteína: CFTR (Proteína reguladora de la conductancia transmembrana de
la fibrosis quística)
 Manifestaciones clínicas:
Infecciones respiratorias recurrentes.
Insuficiencia pancreática.
Ileo meconial.
Tos crónica.
Dificultad para ganar peso.
Esteatorrea.
Infertilidad masculina (ausencia congénita de los conductos deferentes).
Elevados niveles de cloruros en el sudor.
Bronquiectasias.

Albinismo Óculo-Cutáneo Tipo 2 (OCA2)

 Gen: OCA2
 Cromosoma: 15q11.2-q12
 Proteína: P-proteína
 Manifestaciones clínicas:
Hipopigmentación de la piel.
Cabello rubio o castaño claro.
Ojos claros (azules o grises).
Fotofobia.
Nistagmo.
Reducción de la agudeza visual.
Estrabismo.
Desarrollo normal intelectual.
Mayor riesgo de cáncer de piel.

Progeria (Síndrome de Hutchinson-Gilford)

 Gen: LMNA
 Cromosoma: 1q22
 Proteína: Lamin A
 Manifestaciones clínicas:
Envejecimiento prematuro.
Calvicie.
Baja estatura.
 Piel delgada y arrugada.
Rigidez articular.
Aterosclerosis temprana.
Insuficiencia cardiaca.
Displasia ósea.
Retraso en el desarrollo dental.

Fenilcetonuria

 Gen: PAH
 Cromosoma: 12q23.2
 Proteína: Fenilalanina hidroxilasa
 Manifestaciones clínicas:
Retraso mental si no se trata.
Convulsiones.
Eczema.
Hiperactividad.
Microcefalia.
Olor corporal "a ratón mojado".
Hipopigmentación de la piel y cabello.
Retraso en el desarrollo motor.
Problemas de comportamiento.

¿Qué es la falcemia? Gen, cromosoma y proteína afectada. Qué tipo de

hemoglobinopatía es la Falcemia

Falcemia:

La falcemia o anemia falciforme es un trastorno genético que afecta la forma y la

función de los glóbulos rojos, causada por una mutación que cambia la estructura
de la hemoglobina. Esto provoca que los glóbulos rojos adopten una forma de hoz o
"falciforme", lo que les dificulta transportar oxígeno adecuadamente y los hace
más propensos a bloquear los vasos sanguíneos.

 Gen: HBB (gen de la beta-globina).

 Cromosomas: 11
 Proteína: hemoglobina S (HbS)
 La molécula de Hemoglobina es TETRAMERICA.
 Hemoglobina A: Hemoglubina del adulto normal (hemoglobina A o HBA) esas
cadenas son desiguadas como 2ALFA y 2BETA.
 HEMOGLOBINA A2 Es una variante de la Hemoglobina adulta (componente
menor de la hemoglobina adulta) Está formada por 2 cadenas ALFA y 2
cadenas DELTA
 HEMOGLOBINA PORTLAND: Formada por 2 ZETA Y 2 GAMMA
  HEMOGLOBINA FETAL (F): Formada por 2 cadenas ALFA y 2 cadenas
GAMMA
 Manifestaciones Clínicas:
Anemia crónica: Debido a la rápida destrucción de los glóbulos rojos
deformados.
Crisis de dolor (crisis vasooclusivas): Dolor intenso debido al bloqueo de
los vasos sanguíneos por glóbulos rojos en forma de hoz.
Infecciones frecuentes: Las personas con falcemia son más susceptibles a
infecciones debido a la función deficiente del bazo.
Síndrome torácico agudo: Dificultad para respirar, fiebre y dolor torácico
causado por el atrapamiento de células falciformes en los vasos pulmonares.
Dactilitis (inflamación de manos y pies): Común en niños, causada por el
bloqueo de vasos en las extremidades.
Fatiga extrema: La anemia reduce la cantidad de oxígeno disponible,
provocando cansancio.
Ictericia: Coloración amarillenta de la piel y ojos debido a la separación de
los glóbulos rojos.
Priapismo: Erecciones prolongadas y dolorosas en hombres, debido a
obstrucciones en los vasos sanguíneos del pene.
Daño en órganos: Especialmente en el hígado, riñones, corazón y ojos, por
falta de oxígeno.
Problemas de crecimiento y desarrollo: Retraso en el crecimiento y la
pubertad en niños debido a la anemia crónica y otros factores relacionados.

Esta enfermedad se clasifica como una hemoglobinopatía estructural.

Es un tipo de hemoglobinopatía caracterizada por la producción de una forma

anormal de hemoglobina, llamada hemoglobina S

Cambio genético, bioquímica y morfológico en la Falcemia.

Cambio Genético:

 Causada por una mutación en el gen HBB que codifica la cadena beta de la
hemoglobina.
 La mutación implica el cambio de adenina a timina, sustituyendo el
aminoácido glutámico por valina.
 Herencia autosómica recesiva; se requiere recibir dos copias del gen
mutado.

Cambio Bioquímico:

 Producción de hemoglobina S (HbS) en lugar de hemoglobina A.

 La HbS es menos soluble y tiende a formar polímeros, causando la
deformación de los glóbulos rojos en condiciones de desoxigenación.
  Aumento en metabolitos como el 2,3-bisfosfoglicerato (2,3-BPG), que
afecta la liberación de oxígeno.

Cambio Morfológico:

 Los glóbulos rojos adoptan una forma anormal de "media luna" o "hacha".
 Esta deformación provoca obstrucción de los vasos sanguíneos y crisis
vasooclusivas, causando dolor y daño a los tejidos.
 La hemólisis de los glóbulos rojos falciformes contribuye a la anemia, con un
aumento en la actividad de la médula ósea.

Historia de la falcemia.

Dr. James Herrick: En 1910, el médico estadounidense James Herrick publicó el

primer informe sobre la anemia falciforme. Describió la enfermedad en un
paciente de origen africano que presentaba síntomas de anemia y una morfología
anormal de los glóbulos rojos, que se asemejan a "formas de media luna".

Dr. Linus Pauling: En 1949, el famoso químico Linus Pauling y sus colegas
realizaron estudios de electroforesis y demostraron que la hemoglobina S (HbS)
era diferente de la hemoglobina normal (HbA). Este trabajo fue crucial, ya que
estableció la base bioquímica de la enfermedad.

Saber que la Electroforesis de hemoglobina en la prueba cuantitativa usada

para diagnosticar Falcemia.

La electroforesis de hemoglobina es una técnica diagnóstica clave utilizada para

identificar y cuantificar diferentes tipos de hemoglobina en una muestra de
sangre, siendo fundamental en el diagnóstico de la falcemia (anemia falciforme).

Las cuatro crisis de la falcemia y la principal causa de muerte.

Crisis Vasooclusivas:

 Ocurren cuando los glóbulos rojos falciformes obstruyen los

vasossanguíneos, causando dolor intenso en diversas partes del cuerpo.

Crisis Hemolíticas:

 Resultan de la ruptura rápida de los glóbulos rojos, llevando a anemia, fatiga

e ictericia.

Crisis Sépticas:

 Se producen debido a la mayor susceptibilidad a infecciones, con síntomas

como fiebre y escalofríos.

Crisis Pulmonares:
  Ocurren cuando los vasos en los pulmones se bloquean, causando dolor en el
pecho y dificultad para respirar

Estas crisis pueden ser de 4 tipos

- CRISIS DOLOROSAS O TROMBOTICAS

- CRISIS DE SECUESTRO
- CRISIS APLASICAS
- CRISIS HIPERHEMOLITICAS

Principal Causa de Muerte

 La principal causa de muerte en pacientes con falcemia es la complicación de

infecciones, especialmente bacterianas, debido a la disfunción del bazo y las
crisis vasooclusivas severas.

Cuadrado de punnett y cruce más frecuente de la herencia.

Práctica #5.

Criterios de HRLX ( Herencia Recesiva ligada al cromosoma X) características

normales.

Características normales:

- Proteína distrofina.
- Factor VIII de la coagulación
- Factor IX de la coagulación
- Enzima HGPRT
- Enzima G6PD
- Pigmentos retinianos Eritrolabe y Clorolabe

Criterios de la herencia
  Nunca existirá transmisión directa de varón a varón.
 Hay salto de generación: la transmisión es horizontal.
 Hombre afectado hace portadoras obligatorias a sus hijas y afectará al
50% de sus hijos

Poder identificar las patologías que pertenecen a éste patrón de herencia.

1. Distrofia muscular de Duchenne (DMD)

 Gen: DMD
 Cromosoma: X (Xp21.2)
 Proteína: Distrofina
Función normal: La distrofina es una proteína que conecta el citoesqueleto
de las fibras musculares con la matriz extracelular, proporcionando
estabilidad durante la contracción muscular.
 Manifestaciones clínicas: Debilidad muscular progresiva que comienza en la
infancia, dificultad para caminar, problemas respiratorios y cardiacos en las
etapas avanzadas. Generalmente afecta a los varones y tiene una progresión
rápida.

Hemofilia A y B

 Hemofilia A:
Gen: F8
Cromosoma: X (Xq28)
Proteína: Factor VIII de coagulación
Función normal: El factor VIII es esencial en la cascada de coagulación,
ayudando a formar coágulos sanguíneos para detener el sangrado.
Manifestaciones clínicas: Sangrados prolongados, hemorragias internas,
hematomas, sangrado en articulaciones y músculos.
 Hemofilia B:
Gen: F9
Cromosoma: X (Xq27.1)
Proteína: Factor IX de coagulación
Función normal: El factor IX también es crucial en la cascada de
coagulación.
Manifestaciones clínicas: Similares a la hemofilia A, con sangrados
espontáneos y prolongados.

3. Enfermedad de Lesch-Nyhan

 Gen: HPRT1
 Cromosoma: X (Xq26.2 - q26.3)
 Proteína: Hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa (HPRT)
 Función normal: La HPRT es una enzima que recicla purinas, componentes
clave del ADN y ARN, previniendo su degradación en ácido úrico.
  Manifestaciones clínicas: Aumento de los niveles de ácido úrico, lo que
conduce a gota, problemas renales y neurológicos graves como
automutilación, retraso mental y trastornos del movimiento.

Visión coloreada, fotorreceptores, los tres fotopigmentos (Eritrolabe,

Clorlabe, Cianolabe).

Ausencia del fotopigmento:

 Protanopia
 Deuteranopia
 Tritanopia

Deficiencia del fotopigmento

 Protanomalia
 Deuteranomalía
 Tritanomalia

Test utilizado para analizar la visión coloreada defectuosa.

 Test de Ishihara

Cuadrado de punnett y cruce más frecuente de la herencia.

Práctica #6.

Enfatizar en la simbología del árbol, específicamente poder identificar cada

símbolo.

Repasar los criterios asociados a cada herencia.

PPSH, gen cromosoma y proteína/enzima afectada.

Este sindrome reconocido mundialmene cono LOS HERMAFRODITAS DE
SALINAS (Municipio de la provincia de Barahona) se debe a la deficiencia de uns
me LAS ALFA REDUCTASAgla cual interviene durante la vida intrauterina en la
activación de la TESTOSTERONA Ya que esta hormona es inactiva durare la vida
rautina y la convierte en Dihidrotestosterona) hormama toponsable de le
diferenciación de los genitales masculines, EL DEFICIT O AUSENCIA DE ESTA
ENZIMA PROVOCA SEVERAS ANOMALIAS EN LOS GENITALES MASCULINOS

Tipo de calvicie que se trata en la práctica.

LA CALVICIE HEREDITARIA se debe a un gen autosomico dominante, por lo

tanto el gen estara preserve tante en hombres como en meres PERO LA
EXPRESION FENOTIPICA DEL GEN SOLO SE OBSERVA EN EL SEXO
MASCULINO. Esto es debido a que el gen necesita para su expresión fimotipica, la
presencia de Androgenos (hormonas masculinas)

Práctica #7

¿Quién acuñó el término dermatoglifo y quién los clasificó?

CUMMIS en el año 1926

Criterios de la herencia multifactorial. Factor predisponente y precipitante.

Características normales y patologías asociadas a la herencia.

Criterios Heredados con patrón de Herencia Multifactorial

 Pocas enfermedades y muchos afectados

Riesgo Empírico:

- Consanguinidad
- Hábitat desfavorable
- Severidad de la Enfermedad
- Número de Afectados

Factor predisponente: genético

Factor precipitante: ambiental

Patrones Normales por herencia multifactorial:

- Inteligencia
- Estatura
- Dermatoglifos
- Peso
- Color del pelo
- Color de los ojos
- Color de la piel
Patrones patológicos asociados con la herencia multifactorial

- Enfermedades Cardiacas.
- Enfermedades Respiratorias.
- Enfermedades Psiquiátricas.
- Enfermedades Endocrinológicas.
- Enfermedades Neurológicas.
- Enfermedades Gastroanterológicas.
- Enfermedades Oncológicas.

Factores que influyen en el desarrollo de los dermatoglifos.

LOS DERMATOGLIFOS SE HEREDAN CON CARÁCTER MULTIFACTORIAL, esto

quiere decir que dependen de un factor GENÉTICO (heredado de nuestros padres)
y un factor ambiental, que en este caso estaría determinado por la POSICIÓN DEL
FETO DENTRO DEL ÚTERO, CANTIDAD DE LÍQUIDO AMNIÓTICO, ETC.

- Saber que es un trirradio y un centro de imagen. Poder identificar los

distintos patrones dermatoglifos ( Bideltos, Monodelto y Adelto)

TRIRRADIO: Es el área o punto donde convergen LAS CRESTAS que van en

diferentes direcciones. FORMANDO ÁNGULOS CUYO VALOR APROXIMADO ES
DE 120°.

Un centro de imagen de un dermatoglifo se refiere al punto central o área de

referencia en los patrones de crestas en las huellas dactilares, palmas de las
manos o plantas de los pies.

- ARCO: figura dermatoglífico que NO POSEE TRIRRADIO

- ASA o BUCLE: posee UN TRIRRADIO y un solo centro de imagen.

- REMOLINO O ESPIRAL: posee DOS TRIRRADIOS y un centro de imagen.

-DOBLE ASA. Posee 3 TRIRRADIOS

Las regiones de la palma de la mano.

Índice de Hoffman y ángulo de Penrose

El aumento del índice de Hoffman y del ángulo de Penrose generalmente indica una
separación aumentada entre el pulgar y el índice , así como una laxitud en las
articulaciones de la mano . Esto se debe principalmente a anomalías en el desarrollo
esquelético o del tejido conectivo que afectan la estructura de la mano.

¿A qué se debe su aumento?

¿Con cuáles síndromes se asocia éste aumento?

- Síndrome de Down (Trisomía 21)

 - Síndrome de Klinefelter (XXY)
- Síndrome de Turner (45,X):
- Síndrome de Patau (Trisomía 13)

- Conteo total de crestas. Línea de Galton.

Práctica #8.

Quién contó correctamente los cromosomas.

HIN HIU TJIO i

- Cariotipo y Cariograma, diferencias.

- Técnica de cultivo y tinción.

- Tipos de bandeado, ( Saber para cuáles áreas se utilizan los bandeados). Primer
bandeado en ser utilizado ( Bandas Q) y el más utilizado ( Bandas G).

- Indicaciones del cariotipo como se explicó en la clase.

Práctica #9.

- ¿ Qué es la cromatina?

- ¿ Tipos de cromatina?

- ¿ Qué es la cromatina x y cómo se forma? Todo lo relacionado a la cromatina x

que se explica en la clase.

- ¿ Qué es mosaicismo?

- ¿ Qué es compensación de dosis? Quién habló primero de la compensación de

dosis.

- ¿ En qué etapa se inactiva la cromatina x? ¿ Es un fenómeno al azar? ¿ Es un

fenómeno clonal? ¿El cromosoma x que se inactiva, lo hace de manera completa?

- Tinción usada en la práctica tanto para la cromatina X como para la cromatina Y.