INFERTILIDAD - Condiciones médicas subyacentes, SOP, endometriosis,

criptorquidia
Infertilidad Conyugal - Estilo de vida y factores ambientales: tabaquismo, OH,
- Incapacidad de concebir exposición a toxinas, obesidad, estrés
- OMS “Enfermedad del Sistema Reproductivo definida
como la incapacidad de lograr un embarazo clínico Estudio de infertilidad antes de 1 año
después de 12 meses o más de relaciones sexuales no - Mujer con edad reproductiva avanzada (riesgo de tener
protegidas” *mínimo 3 días a la semana una reserva ovárica disminuida).
- Se diagnostica como la falta de embarazo luego de 1 año - Antecedente familiar de endometriosis severa.
de actividad sexual sin MAC. - Factor evidente de anovulación (ej. SOP) que requiere
- Aprox el 20% de las parejas en edad reproductiva tienen estudio complementario y tratamiento desde el inicio.
dificultades para lograr la concepción o mantener un - Si el hombre no ha podido tener hijos con otra mujer,
embarazo ya gestante. sobre todo si ella pudo tener hijos con otro hombre.

Tipos de infertilidad conyugal Reloj Biológico

- Primaria: la pareja nunca ha tenido evidencias de - Cada mujer debe ser estudiada en su propio contexto,
concepción entre sí (no importa si ha tenido embarazos considerando tanto su edad como sus antecedentes
con otra pareja). médicos.
- Secundaria: evidencia de al menos una concepción, - No se puede asegurar embarazo a mujeres mayores de
aunque haya sido un aborto (mejor pronóstico). 40 años, incluso si los exámenes de laboratorio son
normales, debido a la disminución en la calidad de los
Fecundabilidad ovocitos.
- Capacidad de lograr un embarazo reconocido en un solo - A medida que aumenta la edad, también aumenta el
ciclo menstrual. riesgo de aborto y cromosomopatías, y disminuye la tasa
- Sólo el 20% de las parejas intentando activamente la de embarazo (5% mensual con tratamiento).
concepción tendrá éxito el primer mes, 60% lo logrará a
los 6 meses, 75% a los 9 meses y finalmente 80-90% al Infertilidad y Pareja
año. - La infertilidad conlleva repercusiones psicológicas
- Por costo-efectividad, recién después de 1 año se justifica significativas.
iniciar estudios de fertilidad. - Es vivida como una crisis vital, generando consternación,
- Entre un 10-20% de las parejas en edad fértil inseguridad, preocupación y culpa.
experimentan alguna dificultad reproductiva. - Puede surgir rabia hacia familiares, amigos y médicos,
llevando al aislamiento social.
Infertilidad: - Es crucial considerar múltiples factores para ayudar a
A nivel internacional, se estima que su prevalencia alcanza a estas parejas a enfrentar la infertilidad mejor.
un 10-15 % de las parejas, en Chile 7-10%. - Se debe fomentar evitar el aislamiento social y entender
las barreras que superaron para buscar ayuda.
- Los estados de ánimo durante el tratamiento son
variables, y es esencial preparar a la pareja para
resultados positivos y negativos.
- Se recomienda flexibilidad con las indicaciones para no
añadir estrés adicional y adaptarse a la vida de los
Factores que aumentan la infertilidad pacientes, evitando imponer normas estrictas.
- Uniones conyugales más tardías (deterioro en la calidad - Estudios psicosociales demuestran que el estrés y la
ovocitaria). angustia generada por la infertilidad es sólo comparable
- Cambios en la conducta sexual. a vivir con cáncer o SIDA.
- Aumento de las ETS (principalmente Clamidia, que en
mujeres puede ser asintomática) y liberación del aborto. RECOMENDACIONES PARA EL NIVEL 1° DE SALUD (APS)
- Incorporación de la mujer al mundo laboral y En APS se debe velar por la promoción de la salud en donde
postergación de la maternidad (principal causa en el se va a entregar información para la toma de decisiones sobre
mundo de infertilidad). En ciudades como Santiago, la su plan de familia. En donde se deben abordar los siguientes
tasa de infertilidad se acerca al 15%. elementos.
- Postergación de la maternidad
Factores de Riesgo - Infecciones de transmisión sexual.
- Edad > 35 años (disminuye la reserva ovárica y la calidad - Obesidad
de los óvulos) - Tabaquismo
- Frecuencia del coito (mínimo 3 veces por semana)
- Duración de la infertilidad > 3 años  mal pronóstico ESTUDIO DE LA PAREJA INFÉRTIL
- ITS - Empatía, afecto, comprensión y preocupación
- Entregar información veraz. No crear falsas expectativas.
Siempre informar de las probabilidades de éxito o de Preguntas:
fracaso. - ¿Ha estado al menos un año con su pareja actual,
- Enfocar el problema como uno de la pareja y no teniendo relaciones sexuales no protegidas, es decir, sin
individualizar las responsabilidades. uso de condón u otro método anticonceptivo?
- ¿Tiene usted relaciones sexuales vaginales, con
PASO 1: Evaluación de Tamizaje penetración del pene, al menos 3 veces a la semana?
- Historia clínica completa, con antecedentes médicos, - Primaria o secundaria (hijos o embarazos previos)
reproductivos y sexuales completos. - Antecedentes familiares de infertilidad, ITS, cirugías
- Uso de material educacional preimpreso y cuestionarios. abdominales, hipotiroidismo, endometriosis, PAP,
- Ambos cónyuges deben ser encuestados por separado y hábitos, antecedentes laborales.
juntos, para pesquisar factores relevantes. - Alto riesgo: > 3 años y/o mujer > 35 años → derivar a
- Obtener toda la información y documentos posibles de nivel terciario.
estudios previos por infertilidad y revisarlos en conjunto
con la pareja.

Examen Físico
Se debe realizar en AMBOS cónyuges, enfocándose en:
- Enfermedad sistémica
- Signos de anormalidades genéticas
- Disfunción androgénica

Examen físico general de ambos cónyuges

- Peso, talla, piel y fanéreos: el hiperandrogenismo se
manifiesta con acné, hirsutismo, alopecia y cutis oleoso.
- Tiroides: bocio, nódulos. Hipo e Hipertiroidismo pueden
producir alteraciones.
- Abdomen: cicatrices, tumores.

Examen Físico Femenino

- Evaluación del estado nutricional: peso, talla, IMC
(obesidad se asocia a exceso androgénico) y PA.
- Piel: evidencias de hiperandrogenismo (hirsutismo,
seborrea, acné y acantosis nígricans), vitíligo u otras
Anamnesis de la pareja infértil lesiones hipopigmentadas (sugerentes de enfermedad
- Edad de la mujer. sistémica autoinmune).
- Ocupación: evaluar riesgos para la fertilidad (exposición a - Mamas: buscar galactorrea oculta o nódulos anormales.
tóxicos, cambios en los ritmos circadianos, exposición a - Pelvis:
rayos X, ejercicio extremo). o Signos de hiperandrogenismo (ej. hipertrofia del
- Pasado reproductivo: para evaluar si la infertilidad es clítoris), vaginitis, infección pélvica, anomalías
primaria o secundaria. congénitas (ausencia de vagina o útero, septum
- Antecedentes de aborto séptico y corioamnionitis en vaginal longitudinal o transversal), anomalías del
parto previo. cérvix (alteraciones consistentes con la exposición in-
- Historia menstrual: alteración del ciclo de las útero a Dietilbestrol)
menstruaciones. o Palpación vaginal bimanual para buscar signos de PIP
- Antecedentes de ITS, DIU o cirugías que comprometan el o endometriosis.
miometrio o endometrio. à Engrosamiento de parametrios
- Estudios y tratamientos previos: considerar todos los à Nodularidad del ligamento uterosacro
exámenes previos para evitar repeticiones y gastos à Alteración de la movilidad uterina
extras.
Examen Físico Masculino (en caso de alteración espermática) - Pacientes con SOP pueden producir 8 o más folículos
- Estigmas de hipogonadismo y desvirilización dominantes por ovario con el uso de inductores de
(ginecomastia, ausencia de características sexuales ovulación, exponiéndolas a riesgo de embarazo múltiple.
secundarias, testículos pequeños) - Si se reclutan más de 2 folículos, se debe aconsejar a la
- Evaluar localización e indemnidad del meato urinario. pareja a no tener relaciones sexuales y esperar al
- Escroto: palparse para determinar su contenido, siguiente ciclo.
consistencia y sensibilidad. - Explicar a la mujer que es sensible a los inductores y que
o Pesquisar posibles hernias escrotales, hidrocele o respondió bien a la primera prueba, alentándola a un
linfocele nuevo intento con dosis menores de inductores de
o Evaluar al paciente de pie, y haciendo la maniobra de ovulación.
Valsalva ayuda a evidenciar varicocele (varicosidades
escrotales) Espermiograma
- Testículos: medir cuidadosamente, definir contornos y - Estudio del semen del hombre.
estimar tamaño con orquidómetro: el volumen testicular - Se debe solicitar SIEMPRE al inicio del estudio y a TODOS,
de un hombre adulto normal debe ser > a 10 cc aun cuando tengan hijos.
(corresponde a un eje longitudinal palpable de 4-5 cm; y - Condiciones estándares para la toma del examen
un eje anteroposterior de 2 cm). o 3-7 días de abstinencia
- Epidídimo: pesquisar causas inflamatorias/infecciosas o Muestra fresca (menos de 1 hr de la emisión)
(quistes, engrosamiento y/o sensibilidad a la palpación). o Evitar frío extremo al trasladar la muestra (afecta la
motilidad espermática, no la cantidad)
o Evitar contaminar el frasco o recipiente (el semen
permite rápido crecimiento bacteriano; sospechar
contaminación si no hay leucocitos en la muestra, los
cuales indican infección).
o Si el examen resulta alterado, es importante
realizarlo nuevamente en 2-3 meses.
o Un espermiograma normal no asegura fertilidad en
la pareja.
o Alta sensibilidad pero baja especificidad; falsos
Seguimiento Folicular Ecográfico positivos 10%  si se repite 2 veces el falso positivo
Se evalúa en forma simultánea: disminuye hasta un 2%.
- El grosor endometrial, producto de los esteroides - Parámetros Espermáticos Normales (OMS 2010)
sexuales (estrógeno principalmente) *De los espermatozoides del semen eyaculado
- La función ovárica, gracias a la identificación del folículo o Volumen: > 1.5 ml
dominante. o Concentración: > 15 millones/ml
o Cantidad total: > 30 millones
Condiciones de un seguimiento folicular o Motilidad total: > 40 % *
- Seguimiento seriado desde el inicio del ciclo: observar o Motilidad progresiva: > 32 % *
ambos ovarios en reposo y endometrio fino (si engrosado o Vitalidad: > 58 % *
sospechar embarazo). o Morfología: > 4 % normal *
- Vigilancia ovárica y endometrial simultánea. o pH: 7,2
- Realizar última ecografía al constatarse la ovulación. o Aglutinación espermática: ausente
- El ciclo concluye con la menstruación o con un embarazo. o Células redondas: < 1 millones/ml
- Evaluar la fase lútea: longitud y clasificación (normal o - Definiciones de alteraciones espermáticas
insuficiente) según el tiempo que dure. o Azoospermia: ausencia de espermatozoides
o Oligospermia: < 30 millones de espermatozoides
Etapas del seguimiento folicular totales
- Menstrual: endometrio tipo 0 (línea blanca). Ovario con o Astenospermia: < 32% de motilidad progresiva
múltiples folículos. o Teratospermia: <4% de formas normales (según
- Preovulatorio: endometrio trilaminar tipo I con un gran Krüger)
folículo dominante. o Oligoastenoteratospermia: combinación de
- Fase lútea: endometrio hiperecogénico o tipo III y alteraciones
visualización del cuerpo lúteo (se puede ver colapsado o
con aspecto quístico).
Test Post Coital
- Evaluación de la interacción moco cervical-
Consideraciones Especiales para SOP
espermatozoide in vivo:
 o Se extrae muestra de moco cervical 2 a 10 horas post - Mioma Subseroso: Puede ocluir la trompa si está en el
coito. cuerno uterino. No es necesario removerlo si se
o Test (+): > 10 espermatozoides móviles por campo. encuentra en otra ubicación ya que disminuye la
o Test (-): < 10 espermatozoides; repetir hasta la fertilidad y aumenta el riesgo de adherencias.
ovulación. - Endometriosis pélvica: Lesiones de color negro,
- Interpretación de un test post coital negativo: adherencias zonas hipervascularizadas con vasos de
o Moco poco estrogenizado: factor cervical. neoformación que sangran fácilmente. Las lesiones
o Moco bien estrogenizado: factor masculino. iniciales son mucho más agresivas para la fertilidad
(mayor número de células inflamatorias).

Histerosalpingografía
- Realizar en fase folicular precoz para asegurar que la
mujer no esté embarazada.
- Inyección de medio de contraste hidrosoluble por el
canal cervical.
- Procedimiento incómodo, minimizable con Histeroscopía
antiespasmódicos previos (px en posición ginecológica, - Procedimiento clínico que permite la inspección de la
con un espéculo se le inyecta el medio de contraste, lo cavidad uterina mediante endoscopio.
cual genera espasmo uterino y dolor tipo regla) - Realizar en fase folicular para descartar la posibilidad de
- Permite visualizar radiológicamente el canal cervical, que la mujer esté embarazada y permitir visualizar de
cavidad endometrial y trompas. mejor forma los eventuales defectos de la cavidad.
- Se visualiza el lumen de las trompas, el cual es muy - Requiere anestesia y personal entrenado.
delgado (2 – 3 mm), permitiendo diagnosticar miomas, - Permite resecar pólipos, miomas, tabiques y sinequias en
pólipos, malformaciones (sospecha, se debe confirmar el mismo acto.
con ecografía 3D o RM), obstrucciones y dilataciones
tubarias. PASO 2: La Investigación Dirigida
Pareja Masculina con Resultados Insatisfactorios en el
Análisis del Semen
- Abstinencia sexual de 2 a 4 días previo a toma de
muestra óptima.
- Requiere más de una muestra para determinar conteo
anormal.
- Esperar un ciclo completo de espermatogénesis (72 días)
si hay antecedente de fiebre o estrés mayor en los 3
meses previos.
Laparoscopía
- Realizar en fase lútea (durante los primeros 10 días Causas de infertilidad masculina divididas en 6 categorías:
posteriores a la ovulación) o bajo anticonceptivos para 1. Genéticas
mantener a los ovarios en reposo (predomino de acción - 30% de la infertilidad masculina es por causa genética.
de los progestágenos). - Los hombres afectados frecuentemente tienen
- Requiere anestesia, material quirúrgico especial y azoospermia u oligospermia, asociada a una baja
personal entrenado. motilidad y una predominancia de formas anormales.
- Permite visualizar y tomar biopsias de genitales internos - Los defectos genéticos incluyen aneuploidías
(método diagnóstico y terapéutico). cromosómicas, y mutaciones de los genes asociados a la
- Única forma de diagnosticar endometriosis de forma espermatogénesis, lo cual puede ser hereditario o a
poco invasiva. partir de nuevas mutaciones.
- La polisomía más frecuente en hombres infértiles es el
Hallazgos Frecuentes en la laparoscopía Síndrome de Klinefelter (47, XXY): testículos pequeños,
- Hidrosálpinx: Dilatación de la trompa de Falopio, con niveles bajos de testosterona, azoospermia.
aumento de líquido en su interior. - *Si los niveles de gonadotropinas están elevados en la
- Ovario Poliquístico: Ovarios que se tocan en la línea pareja masculina, con un conteo de esperma
media, con escasas cicatrices porque ovulan pocas veces. consistentemente bajo de 10 millones/ml, se debe
 solicitar un Cariotipo para descartar el Síndrome de - La evaluación de la mujer con amenorrea está dirigida a
Klinefelter. determinar si esta se debe a hipogonadismo.
- Otras anormalidades genéticas: translocaciones,
inversiones, deleciones del cromosoma Y, mutaciones del Evaluación de Hipogonadismo:
gen del receptor androgénico, gen de la fibrosis quística - Citología Vaginal:
(CFTR). o Evidencia de producción de estrógeno endógeno si
hay más del 15% de células superficiales con núcleo
2. Deficiencia de Gonadotropinas pequeño, picnótico, y gran cantidad de citoplasma.
- Hipogonadismo (niveles de FSH, LH y testosterona bajos, o Predominancia de células parabasales sugiere
testículos pequeños y de consistencia disminuida), hipogonadismo (células pequeñas, con relación
azoospermia u oligospermia con baja motilidad. Núcleo/Citoplasma de 50:50)
- Síndrome de Kallman: hipogonadismo con anosmia. - Prueba de Progesterona:
- Evaluación endocrinológica: niveles de TSH, testosterona o Una respuesta positiva indica producción adecuada
libre y total, gonadotropinas y prolactina. de estrógenos endógenos. Si existen niveles
suficientes de estrógenos circulantes como para
3. Defectos Anatómicos estimular la proliferación endometrial, la exposición
- Niveles normales de FSH, LH y testosterona, testículos de a progesterona inducirá la maduración secretora del
volumen normal, pero alteraciones en análisis del semen. endometrio induciendo el sangrado menstrual.
- Ausencia u obstrucción de los conductos de eyaculación. o Medir TSH y prolactina para evaluar desórdenes
- Eyaculación retrógrada. sistémicos que pueden afectar la ovulación.
- Criptorquidia (testículos mal descendidos). o Prueba de progesterona negativa sugiere
- Varicocele: deterioro de la fertilidad por hipoxia, estasis y hipogonadismo, requiriendo la medición de
aumento de temperatura en el testículo. gonadotropinas séricas.

4. Infección Evaluación de Falla Ovárica:

- Infecciones bacterianas sintomáticas o enfermedades - Niveles elevados de gonadotropinas en 2 ocasiones
venéreas. separadas diagnostican falla ovárica.
- Tamizaje para Gonorrea, Clamidia, Mycoplasma y - En mujeres menores de 36 años, realizar un cariotipo
Ureaplasma. para descartar segmentos de cromosoma Y o mosaicismo
cromosómico sexual.
5. Infertilidad Inmunológica
- Diagnóstico por Ac Antiespermáticos en el fluido seminal. Evaluación de la Función Uterina:
- Las pruebas inmunológicas para anticuerpos antiesperma - En casos con gónadas funcionales y gonadotropinas
deben ser considerados cuando: normales pero prueba de progesterona negativa, se debe
o Existe evidencia en la muestra de semen de evaluar el útero por posible cicatrización endometrial
motilidad espermática pobre (deficiente: menos a (Síndrome de Asherman) mediante histerosalpingografía
40% Total y 32% Progresiva). o histeroscopía.
o Presencia de aglutinación
o Antecedente de trauma escrotal severo. Evaluación de Hipogonadismo con Bajas Gonadotropinas:
o Hombres vasectomizados con subsiguiente - Puede indicar insuficiencia pituitaria, craneofaringioma,
vasovasostomía hipotiroidismo severo, o tumor pituitario.
- Tratamiento con fertilización in vitro. - Niveles elevados de prolactina (>100 ng/ml) requieren
estudio hipofisiario con imagen (RNM o TAC).
6. Infertilidad Idiopática - Niveles bajos de prolactina pueden indicar compresión o
- Tratamientos empíricos: GnRh, gonadotropinas, injuria del tronco encefálico.
testosterona, bromocriptina, citrato de clomifeno,
vitamina C y E. Mujeres con Antecedentes de Ovulación
- Ninguno de estos tratamientos aplicados de manera - En mujeres que tienen una historia de ciclos menstruales
empírica ha demostrado mejorar la tasa de embarazo en normales, y en las que no se encuentran anormalidades
hombres “sub-fértiles”. al examen físico, es razonable deducir que ya ha ovulado
- Opciones de tratamiento: inseminación intrauterina previamente.
programada, fertilización in-vitro, micro-manipulación - En estos casos, el enfrentamiento debe ser documentar
del ovocito. ciclos ovulatorios, permeabilidad tubaria, receptividad
endometrial, y hospitalidad del moco cervical.
Estudio de la mujer con Amenorrea - Procedimientos deben realizarse con un "timing"
Descartar Embarazo: específico del ciclo menstrual y es útil registrarlo
- Inicialmente, es crucial descartar un embarazo mediante rápidamente en 3 a 4 meses para que se pueda iniciar
pruebas adecuadas. terapia de ser necesario.
- Derivar a un especialista en reproducción para o Hiperestimulación ovárica, punción de ovocitos,
procedimientos invasivos y mantener comunicación con incubación con espermatozoides, transferencia de
el médico familiar para apoyo continuo. embriones.
o Evaluación ecográfica y diagnóstico genético
pregestacional (PGD) para detectar alteraciones
genéticas.
- ICSI (Inyección Intracitoplasmática de
Espermatozoides):
o Técnica de mayor frecuencia que IVF debido a
mejores resultados.
- GIFT (Transferencia Intrafalopiana de Gametos):
o Técnica menos utilizada debido a menor éxito
Mujeres con Anovulación Crónica; Ovulación Irregular o
comparado con IVF o ICSI.
Signos de Hiperandrogenismo
- Mujeres clínicamente anovulatorias (en base a:
Medición de Hormonas:
anamnesis, cartillas de temperatura corporal basal, test
- Prolactina, TSH, y prueba de embarazo.
de LH urinaria predictores de ovulación, o los niveles de
- Niveles de testosterona total y el índice de andrógenos
progesterona de fase lútea correctamente
libre en caso de hiperandrogenismo para descartar
calendarizados) se deben medir los niveles de prolactina,
síndrome de ovario poliquístico o tumores androgénicos.
TSH y test de embarazo. El tratamiento puede ser
- Tamizaje de niveles de 17-OH-progesterona para
enfocado en la corrección de la desregulación hormonal,
descartar Síndrome Adreno-genital de inicio tardío.
como ya se mencionó con anterioridad. Adicionalmente,
si el examen físico es sugerente de Hiperandrogenismo,
Manejo de la Disfunción Ovulatoria:
se deben medir los niveles de testosterona total y el
- Inducción de la ovulación mediante fármacos como
índice de andrógenos libre, para descartar síndrome
citrato de clomifeno.
ovario poliquístico o tumores ováricos y suprarrenales
- Consejería preconcepcional y evaluación genética en
productores de andrógenos, especialmente si la
poblaciones de alto riesgo para la forma severa de
virilización ha sido de aparición rápida. Un presunto
Hiperplasia Suprarrenal Congénita.
diagnóstico de Enfermedad por Ovario Poliquístico puede
ser hecho si los resultados de estos exámenes no están
en el rango de un tumor productor (testosterona > a
200ng/dL); excluyendo otras causas de anovulación. La
TRATAMIENTO DE INFERTILIDAD
virilización aguda, rápida, sin embargo, requiere de una
evaluación completa, y siempre hay que descartar la
Consideraciones Terapéuticas:
presencia de tumores de rápida evolución secretores de
- Terapia dirigida a modificar la curva de fecundidad hacia
andrógenos.
la población normal.
- Evaluación de eficacia, costo, uso, y efectos secundarios
- En pacientes seleccionadas, un tamizaje adicional de
de la terapia. niveles de 17-OH-progesterona puede también resultar
- Parejas con infertilidad inexplicada tienen una tasa de utilidad en descartar un Síndrome Adreno-genital de
acumulada de embarazo del 60-70% a 3 años con inicio tardío (Hiperplasia Suprarrenal Congénita no clásica
observación. – HSC-NC). La HSC es causada por un defecto hereditario
- Terapia empírica puede incluir coito calendarizado, autosómico recesivo específico de una enzima
superovulación con inseminación intrauterina, y suprarrenal: la 21-Hidroxilasa. Este defecto es el más
reproducción asistida. común, y cuando se hereda en la forma severa, puede
resultar en ambigüedad sexual del RN con o sin la forma
Técnicas de Tratamiento: perdedora de sal. Se ha estimado que entre un 1 y 5% de
- Inducción de Ovulación + Coito Programado: las mujeres con hirsutismo tiene un debut tardío de HSC;
o Para parejas con < 5 años de exposición a embarazo, con mínima o sin manifestación evidente de esta
condición antes de la pubertad. A medida que la glándula
reserva ovárica conservada, sin factores masculinos
Adrenal se vuelve más activa en la pubertad, va
ni cervicales.
ocurriendo desarrollo de un hirsutismo progresivo, y
- Inseminación Intrauterina (IIU):
pronta aparición de menstruaciones irregulares. En el
o Indicada en infertilidad de causa desconocida, factor
ámbito clínico, las pacientes con este debut tardío son
masculino leve, factor cervical, coital, endometriosis
clínicamente indistinguibles de las pacientes con
con respeto anatómico, o ausencia de embarazo con
anovulación e hiperandrogenismo.
coito dirigido.
- Fertilización In Vitro (IVF): - El manejo de la disfunción ovulatoria es generalmente el
mismo en ambos grupos de mujeres. El estatus de
portador genético, sin embargo, es mayor en ciertas
 poblaciones, haciendo de la consejería preconcepcional y grupo, aunque generalmente las tasas de embarazo por ciclo
evaluación con exámenes conductas apropiadas, dado anticipadas para este grupo son del 5% por coito
que la presentación homocigota de esta condición es la calendarizado, 10% para la “superovulación” con
forma más frecuente de ambigüedad genital, y la causa inseminación intrauterina, y del 15-25% para las terapias de
endocrina más frecuente de muerte neonatal. Se ha reproducción asistida. Estas tasas son menores para mujeres
estimado que 1 de 3 Judíos Europeos del Este; 1 de 4 de más edad, y a medida que aumenta el tiempo de duración
Hispánicos, 1 en 5 Eslavos, y 1 en 9 italianos son de la infertilidad. Es importante tanto para los pacientes
portadores heterocigotos. El tamizaje de los niveles de como para los tratantes permanecer realistas respecto al
17-OH-progesterona en sangre es el primer examen por pronóstico, considerando que incluso si todos los problemas
solicitar para su evaluación y los individuos afectados son correctamente diagnosticados, la tasa de embarazo no
tendrán niveles mayores de lo normal. El tamizaje de será mayor que en la de una mujer normal.
rutina está recomendado para poblaciones de alto riesgo,
para pacientes con historia familiar con muerte neonatal TRATAMIENTO DE LA INFERTILIDAD CONYUGAL.
inexplicada, y para aquellos con ambigüedad genital.
- La mayoría de las veces el manejo de las pacientes con
anovulación consiste en la inducción de la ovulación
mediante el uso de drogas como el citrato de Clomifeno.
Las tasas de éxito de embarazo son mayores cuando la
disfunción ovulatoria es el único factor de infertilidad
involucrado. ¿De qué depende la técnica elegida?
- Respeto anatómico (evaluar permeabilidad tubaria)
Controversias en Torno a los Tratamientos de Fertilidad - Reserva ovárica (adecuada o no)
¿Es la infertilidad una enfermedad? La OMS define a la - Disponibilidad de espermatozoides (separación
infertilidad como una enfermedad, pues esta situación espermática)
conlleva una gran cantidad de efectos tanto en la salud física
como mental, emocional, psicológica, social y hasta religiosa Si todos los factores son favorables se puede partir sólo con
en las parejas que la sufren. Es una causa muy importante de actividad sexual dirigida, y según las alteraciones identificadas
depresión, tanto que las consecuencias sociales, psicológicas se deben ir ajustando las técnicas de trabajo.
y culturales de la infertilidad han sido catalogadas en 6
niveles de gravedad, que van desde el sentimiento de culpa, Inducción de ovulación + coito programado
miedo y depresión, hasta la pérdida de dignidad y muerte por
- Método de elección para parejas con < 5 años de
violencia y suicidio.
exposición a embarazo, reserva ovárica conservada (< 35
En Chile los tratamientos para la infertilidad, en lo que se
años), sin factor masculino ni factor cervical y con factor
denomina “baja complejidad” están cubiertos por las ISAPRES
ovulatorio típico.
y FONASA, desde el año 2015.
- Al inicio del ciclo se evalúa a la mujer con una ecografía
CONSIDERACIONES TERAPÉUTICAS (día 3) y se inicia la administración de inductores de
Existen pocos absolutos respecto al manejo de la pareja ovulación que pueden ser drogas orales (Clomifeno,
infértil. La terapia debiese ser dirigida a modificar la curva de Tamoxifeno o Letrozol) o inyectables (gonadotropinas).
fecundidad de la pareja hacia la de la población normal para Se realiza una ecografía el día 10 para evaluar la
su grupo etario. Las interpretaciones de la literatura con respuesta ovárica y endometrial. Una vez que las
relación a los pronósticos específicos de cada intervención condiciones son óptimas se indica hCG para que ovule.
deben ser consideradas con cautela. - Si se quiere hacer inseminación intrauterina, la hCG se
La elección de una terapia frecuentemente depende de su programa 36 horas antes de la hora deseada de
eficacia, costo, fácil uso, y efectos secundarios. Un estimado ovulación. Tanto con drogas orales como inyectables, se
del 28% de las parejas que buscan asistencia reproductiva mide LH en orina previo a la administración de hCG, con
tendrá evaluaciones dentro del rango normal, este porcentaje el fin de detectar peaks endógenos de LH que pudiesen
ha aumentado en los últimos años, haciendo de su adelantar la hora calculada/predicha de la ovulación.
tratamiento un problema ya que pocas parejas estarán - En algunos casos se prescriben anticonceptivos orales en
satisfechas con la mera observación, de esta manera se hacen el ciclo anterior para hacer que la mujer menstrúe en una
necesarias las terapias empíricas. Sin embargo, en términos fecha acordada por el médico (ej.: si se desea que la
epidemiológicos, las parejas con infertilidad inexplicadas que estimulación parta un lunes, en pacientes de provincia
sólo son observadas, sin un tratamiento específico tienen una que deben viajar para tratarse o para programar una
tasa acumulada de embarazo del 60-70% a 3 años, con fecha en que ambos miembros estén disponibles). La
algunas variaciones de las tasas por edad y duración de la programación es crucial para el éxito de la técnica
infertilidad. (disponibilidad de gametos en el período periovulatorio).
No se han hecho estudios clínicos randomizados grandes que - El ovocito dura 12-24 horas y el moco posteriormente
investiguen la eficacia del tratamiento empírico en este cambia su consistencia por acción de la progesterona.
- Hacia la mitad del ciclo natural, en las mujeres sanas, la metafase II se ponen a incubar con espermatozoides y
hipófisis secreta una mayor cantidad de LH que estimula cuando se ven 2 pronúcleos significa que el óvulo está
al folículo dominante para liberar el óvulo contenido en fecundado (cigoto). Luego de 2 a 3 días de vida
su interior. El tratamiento para inducir la ovulación imita (blastómeros) se transfieren hasta 2 embriones a la
este proceso natural mediante la inyección de cavidad uterina mediante una cánula especial. Estos
gonadotrofina coriónica humana (hCG). Esta preparación blastómeros permanecen por más días en la cavidad que
se administra cuando el ovario contiene uno o más lo que sucede normalmente (cuarto día) mientras
folículos maduros. La acción de la hCG tarda de 36 a 40 esperan la apertura de la ventana de implantación.
horas en manifestarse. Por esta razón, si se administra en - El blastómero puede evaluarse para ver si tiene
la mañana, la ovulación puede esperarse durante la tarde alteraciones genéticas mediante técnicas de biología
o la noche del día siguiente. Precisamente esa noche y la molecular. Esto se conoce como diagnóstico genético
siguiente constituyen el mejor momento del coito. El pregestacional (PGD). El PGD permite seleccionar los
coito dos o tres veces a la semana generará una cantidad embriones más aptos para la transferencia en casos de
de espermatozoides suficiente para la fertilización del edad materna avanzada o antecedente de alteraciones
óvulo en el momento de su liberación. cromosómicas en alguno de los progenitores. El PGD es
- Lo que frecuentemente se hace es medir la LH urinaria una técnica muy utilizada en países desarrollados, pero la
(kit urinario) y si sale positiva se sabe que la paciente legislación vigente en Chile no permite su realización.
ovulará dentro de 24 horas más; por lo tanto, aun - Para realizar IVF se realiza seguimiento ecográfico al ciclo
cuando se aplique hCG en estos casos la ovulación será hiperestimulado con el fin de detectar quistes anexiales,
antes de las 36 horas. En los casos de LH urinaria evaluar desarrollo endometrial, evaluar la respuesta a la
negativa la administración de hCG hará ovular a la inducción de ovulación y confirmar el número de
paciente en 36-40 horas. folículos potencialmente capaces de ovular (los cuales se
puncionan previo a la ovulación).
Inseminación Intrauterina (IIU) - Casi el 90% de las parejas que intenta embarazarse lo
Técnica que consiste en la colocación directa de una muestra consiguen. Las que no lo logran tienen el consuelo de
de espermatozoides seleccionados en la cavidad uterina. haberlo intentado, cerrando un ciclo, aterrizando y
Está indicado en: abriendo el espectro a otras opciones. Finalmente, es
- Infertilidad de causa desconocida importante que se enfoque la infertilidad como un
- Factor masculino leve o moderado tiempo invertido, como una oportunidad de crecer en
- Factor cervical pareja, y a la vez, una preparación para ser mejores
- Factor coital padres, teniendo en cuenta que en ningún caso es un
- Endometriosis con respeto anatómico castigo.
- Ausencia de embarazo con coito dirigido (con 4-6
- ciclos inducidos) ICSI
- Pareja con > 5 años de exposición a embarazo La inyección intracitoplasmática de espermatozoides o ICSI
(del inglés intracytoplasmic sperm injection) es una técnica de
Si se aplican criteriosamente los tratamientos según los reproducción asistida que consiste en la fecundación de los
problemas que tiene una pareja, la gran mayoría logra ovocitos por inyección de un espermatozoide en su
resultados satisfactorios. citoplasma mediante una micropipeta.
La gran mayoría de las parejas van a ser candidatas a técnicas Requiere la obtención y preparación de los gametos de modo
de baja complejidad, pero existe un grupo pequeño que no va similar a IVF. Con esta técnica se prescinde de la reacción
a tener ninguna posibilidad a no ser que acceda a técnicas de acrosómica. Hoy en día, la técnica de ICSI se usa con mayor
fertilización in vitro (IVF) o a inyección del espermatozoide en frecuencia que IVF, dados sus mejores resultados.
el óvulo (ICSI). Este último grupo corresponde al 8-10% del
total de parejas infértiles. GIFT
Transferencia Intrafalopiana de Gametos. Transferencia de
óvulos y espermatozoides a la trompa mediante laparoscopía,
remedando lo que ocurre en la naturaleza. Requiere de la
recolección de ovocitos y espermatozoides. Si fracasa, no
podemos saber si fue porque no fecundó o porque no se
implantó.
Es una técnica de alta complejidad, con menor éxito que IVF o
ICSI de modo que se desechó.
Fertilización In Vitro (IVF)
- Técnica de alta complejidad en la que se realiza una
hiperestimulación ovárica mediante gonadotropinas
exógenas inyectables. Luego, se puncionan los ovocitos
bajo visión ecográfica. Los ovocitos que se encuentran en