Hipogonadismo→ Carencia o defecto de órgano sexual, Hay un trastornos en los testículos/ovarios→ Estos
no son funcionales o hay incapacidad genética del hipotálamo para secretar cantidades normales de GnRH
● Hipogonadotrópico→ Hipotálamo/Hipófisis→ LH y FSH ↓
● Hipergonadotrópico→ Ovario→ LH yFSH ↑
Se produce cuando falla la secreción pulsátil de GnRH debido a una alteración orgánica o funcional en el eje
hipotálamo-hipófisis.
-AMENORREA PRIMARIA-
Es la ausencia de la menstruación:
● Después de los 15 años de edad con falta de la aparición de los caracteres sexuales secundarios
● A la edad de 13 años en presencia de los caracteres sexuales secundarios
*Siempre se debe descartar embarazo*
Anamnesis
● Trastornos del ciclo menstrual ● Dolores pélvicos
● Carencia nutricional ● Antecedentes de
● Anosmia radioterapia/quimioterapia
● Consumo de medicamentos ● AHF de hipogonadismo
Exploración física
● Desarrollo puberal ● Galactorrea
● Estatura ● Signos de hiperandrogenismo
● Peso (Hirsutismo, acné o seborrea)
● IMC
La amenorrea primaria es generalmente resultado de una anomalía genética o anatómica.
Se puede clasificar en dos grupos:
CENTRALES PERIFÉRICAS
Sx. de Kallman (Distrofia olfativa genital) Agenesia gonadal
Insuficiencia de hormonas gonadotrópicas Disgenesia gonadal (Sx. de turner, Sx. de swyer y Sx
hipofisiarias de rosle)
Adelgazamiento, obesidad y ejercicio físico Himen imperforado
Psicógenas Sx de Rokitansky
Sx de morris (Feminización
testicular/Pseudohermafroditismo masculino)
Sx adrenogenital (Pseudohermafroditismo
femenino)
Centrales
Se producen por una disfunción en el sistema productor de GnRH, por ausencia congénita, por destrucción,
alteraciones del sistema modulador o por falta de maduración, produciendo ausencia o déficit de GnRH. Esta
situación va a originar un hipogonadismo hipogonadotropo.
➔ Sx. de Kallman FSH y LH ↓)
Alteración del desarrollo del sistema nervioso central desde las primeras semanas de vida intrauterina.
Se caracteriza por:
- Atrofia de la corteza olfatoria (hiposmia/anosmia).
- Infantilismo sexual.
- Malformaciones faciales (Labio leporino, paladar hendido, orejas de implantación baja).
Los ovarios presentan características de hipoestimulación crónica, pero pueden responder a la inducción de la
ovulación con gonadotropinas.
El cariotipo es normal (46XX).
Hay falta del desarrollo de los caracteres sexuales secundarios
➔ Insuficiencia de Hormonas Gonadotropinas Hipofisarias (FSH y LH ↓)
Es poco frecuente. Se produce una disminución selectiva de las gonadotropinas. Tienen talla normal, y no
están alteradas el resto de las hormonas.
➔ Adelgazamiento, obesidad y ejercicio físico (FSH y LH ↓)
Disminución de peso
Se produce una disminución del ritmo metabólico y modifica los mecanismos neuroendocrinos relacionados
con el control hipotalámico.
Se corrige con la ganancia ponderal.
Obesidad
La obesidad se relaciona con ciclos anovulatorios, encontrándose FSH y LH dentro de los límites normales.
Ejercicio físico intensivo
Produce un estado de estrés psíquico en la adolescente además se acompaña de una disminución de peso y
del tanto por ciento de grasa corporal.
Se genera un aumento de los esteroides sexuales, andrógenos y prolactina, un aumento del nivel de la
hormona del crecimiento, ACTH→ Lo que produce alteraciones en la descarga hipotalámica de GnRH.
➔ Psicógenas (FSH y LH ↓)
Se produce en situaciones de estrés, conflicto con el medio, problemas personales, familiares, cuadros
depresivo, retrasos en la menarquía y periodos amenorreicos.
Se relaciona con una disfunción en la pulsatilidad de la secreción de GnRH.
Periféricas
Las de causa ovárica son el grupo más frecuente dentro de las amenorreas primarias, y pueden ser
provocadas por inexistencia de las gónadas, o bien por ausencia o no funcionamiento de su componente
germinal, por defectos bioquímicos en éstas, o una vez formadas, por una destrucción de las mismas.
➔ Agenesia gonadal (FSH y LH ↑)
Ausencia total de las gónadas. Existe un hipogonadismo hipergonadotropo, y en ausencia de gónadas, el
desarrollo será femenino. Cariotipo normal (46 XX).
➔ Disgenesia gonadal (FSH y LH ↑)
Existe tejido ovárico pero con ausencia de células germinales.
Se caracteriza por una alteración en la formación de los ovarios que son sustituidos por cintillas fibrosas, no
existiendo folículos.
Los genitales externos son femeninos pero infantiles.
Se acompaña de FSH y LH elevadas, ya que no existen hormonas sexuales por lo que no se produce feedback
negativo.
Existen 3 tipos de disgenesia
1) Sx de Turner
● La mayoría presenta un cariotipo 45 XO.
● Presentan talla baja, pterigion colli, tórax en escudo, orejas de implantación bajas, acortamiento del
4º y 5º metacarpiano, cubitus valgus y micrognatia.
● Alteraciones renales y cardiacas (la coartación de aorta la que aparece con mayor frecuencia).
● Además se acompaña de infantilismo sexual, amenorrea primaria y tanto los genitales
● externos como los internos son femeninos pero hipoplásicos.
● Debido a la ausencia de ovarios tienen niveles de estradiol ↓ y gonadotropinas (FSH y LH) ↑.
● Presenta alteraciones ecográficas como el higroma quístico.
2) Sx de Swyer
● Cromosómicamente son 46XY, pero el cromosoma Y no se expresa por lo que se comporta como un
XO.
● Tienen talla normal o pueden ser altas, con útero pequeño y clítoris ligeramente agrandado.
● No existe desarrollo de caracteres sexuales secundarios.
● Presentan FSH y LH ↑.
● Es frecuente el gonadoblastoma.
3) Sx de Rosle
● Disgenesia gonadal mixta.
● Cromosómicamente son 45 XO-46 XY.
● Fenotípicamente son una mujer, pero a un lado presentan un testículo y en el otro lado una cintilla
● gonadal atrófica.
● Presentan enanismo.
● Tienen FSH y LH ↑.
➔ Himen imperforado
● Presentan un desarrollo puberal normal.
● Cursa con una retención de la menstruación produciendo un hematocolpos y posteriormente
hematometra, que frecuentemente se manifiesta como amenorrea acompañada de dolor tipo cólico.
● La membrana himeneal se encuentra a tensión por la sangre acumulada en la vagina.
● El himen suele estar abombado y de tonalidad azul.
● Al tacto rectoabdominal se encuentra una masa (vagina con sangre).
● Tiene fácil resolución, mediante incisión y drenaje.
➔ Sx. de Rokitansky- Küster-Hauser
● Se produce por una alteración en la permeabilidad de los conductos de Müller, lo que desencadena
un déficit total o parcial de la vagina, útero rudimentario no canalizado y ausencia de trompas.
● Los ovarios son normales
● El desarrollo de los caracteres sexuales es normal.
● Cariotipo normal (46 XX).
● Fenotípicamente normales.
● Pueden presentar malformaciones renales y a veces esqueléticas.
➔ Sx de Morris
● Producido por la existencia de un déficit de los receptores intranucleares androgénicos por lo que se
produce una resistencia periférica de la testosterona.
● El cariotipo es 46 XY (masculino)
● El fenotipo es femenino normal con ausencia de vello pubiano y axilar.
● Tienen genitales externos femeninos normales, pero la vagina es ciega, y existe ausencia de útero.
● Presentan testículos normales pero intraabdominales, por lo que hay que extirparlos por el riesgo de
malignización que presentan.
➔ Sx adrenogenital
● Su forma más frecuente se origina por un déficit congénito de la enzima 21 α-hidroxilasa de la
suprarrenal, lo que ocasiona un fallo en la síntesis de cortisol. También genera un ↑ de ACTH,
corticosterona y desoxicorticosterona, los cuales estimulan la corteza y producen un ↑ de
cantidades de hormonas androgénicas.
● Si se produce por un déficit de la enzima 17 α-hidroxilasa no se manifiestan los caracteres sexuales
secundarios debido a que no se producen esteroides sexuales.
● Aparece HTA e hipocalcemia en este déficit.
● Fenotipo masculino.
● Genitales externos virilizados con hipertrofia del clítoris.
● Vagina normal.
● Útero y anexos existentes.
● Cariotipo normal (46 XX).
● FSH y LH ↓
Tratamiento
● Estrógenos y progesterona.
● Si se detecta un cromosoma Y hay que extirpar la gónada por riesgo de malignidad.
-AMENORREA SECUNDARIA-
Ausencia de la menstruación al menos de 3 ciclos consecutivos o por un período de 6 meses.
Cuando la ausencia es < 3 ciclos→ Retraso menstrual
Oligomenorrea→ Ciclos menstruales >45 años pero menos de 6 meses.
Causa hipotalámica
● Alteración en la síntesis y secreción de GnRH, esto conlleva la incapacidad para estimular la
liberación de gonadotropinas, por lo cual no actúan sobre el ovario.
● Amenorreas hipogonadotrópicas.
● 2 tipos de etiopatogenia
➔ Orgánicas
Secundaria a una lesión que afecta al núcleo arcuato del hipotálamo o a sus vías eferentes alterando la
secreción pulsátil de GnRH.
Pueden ser secundarios a procesos infecciosos del SNC, a traumatismos, lesiones tumorales o irradiación.
➔ Funcionales
Producidos por alteraciones en la secreción pulsátil de GnRH por el núcleo arcuato. Puede ir desde el
enlentecimiento hasta la desaparición de su secreción.
● Psicógena (estrés, depresión)
● Pérdida de peso (disminución de los pulsos de GnRH)
● Ejercicio físico
● Anorexia nerviosa (estrés emocional, pérdida de peso e hipoactividad física) disminución PRL, FSH,
LH y tiroxina.
● Obesidad
Causa hipofisaria (FSH y LH ↓)
➔ Sx de Silla Turca Vacía
Aparece por la herniación de la aracnoides a través del diafragma de la silla turca.
● Puede ser congénita o secundaria a una cirugía, radiaciones, compresión glandular o infarto de un
tumor hipofisario
Causa amenorrea.
Suele ser asintomático o puede presentar cefaleas.
En su patogenia interviene el compromiso vascular el cual dificulta la circulación de las hormonas
hipotalámicas o la compresión glandular.
● Pudiéndose manifestar como afección de las glándulas lactotropas o como panhipopituitarismo.
Dx→ Rx simple, TAC o RM
Realizar estudio campimétrico (quiasma óptico afectado).
➔ Sx de Sheehan
Consiste en un panhipopituitarismo debido a un infarto agudo y necrosis de la hipófisis.
● Secundario a un episodio hemorrágico producido durante el trabajo de parto en el puerperio
inmediato.
Se manifiesta con:
● Incapacidad de mantener la lactancia
● Involución memoria
● Caída vello púbico y axilas
● Prolongación de amenorrea puerperal
Hay déficit de la hormona de crecimiento, ACTH y TSH.
➔ Apoplejía hipofisaria
Consiste en la hemorragia, infarto o necrosis de la hipófisis conteniendo un tumor (adenoma hipofisario más
frecuente).
Tratamiento→ Descompresión de la glándula con corticoterapia y posteriormente la cirugía del tumor.
➔ Tumores hipofisiarios
La mayoría se trata de tumores benignos, pero el crecimiento de estos pueden causar problemas por
compresión, por secreción de sustancias o por isquemia de la hipófisis.
● No secretores: Craneofaringioma→ Por compresión hipofisaria directa de la propia glándula o del
sistema vascular que conecta el hipotálamo a la hipófisis.
● Secretores: Prolactinoma
Los niveles altos de PRL inhiben la secreción pulsátil de la GnRH → ↓ LH, FSH y Estradiol.
Causa Ovárica
➔ Falla ovárico prematuro
Disminución precoz del número de folículos ováricos, por un menor número de folículos o por un ↑ de la
destrucción.
Aparece amenorrea secundaria permanente antes de los 35-40 años.
FSH ↑ y Estradiol ↓.
Se presentan síntomas de climaterio, sudoraciones, parestesias, sofocaciones y crisis nocturnas.
Dx→ Biopsia de ovario.
Tratamiento→ Hormonal.
➔ Sx de Savage/ Ovario resistente
Los ovarios aparentemente presentan folículos normales no estimulados.
↑ FSH y LH.
Hipoestrogenismo.
➔ SOP/ Sx de Steve Leventhal
Se caracteriza por ciclos anovulatorios y alteraciones menstruales.
Existe inversión del cociente LH/FSH con ↑ LH y andrógenos.
Presenta hirsutismo y acné.
Debe sospecharse en adolescentes con alteraciones menstruales que se prolongan >3 años desde la
menarquia.
➔ Tumores ovaricos
Tumores productores de andrógenos.
➔ Efectos de radioterapia/quimioterapia
Las quimioterapias → Alquilante es muy tóxico para las gónadas.
➔ Castración
Causas Uterinas
Alteraciones a nivel del útero están relacionadas en general con la destrucción endometrial.
➔ Sx de Asherman
Se produce después de legrados uterinos agresivos.
● Mayor frecuencia legrados puerperales o abortos tardíos
Terminan por destruir el endometrio y formar adherencias uterinas
Las sinequias (adherencias) pueden encontrarse en la cavidad uterina, a nivel del canal cervical o en ambos.
Las adherencias pueden obliterar parte de la cavidad endometrial.
Se puede diagnosticar con histerosalpingografía o histeroscopia.
➔ Infecciones
Poco frecuente, la aparición de destrucción endometrial por tuberculosis genital.
● Produce trastornos en endometrio que provoca amenorrea
➔ Cirugías
Como la colonización cervical o histerectomía→ Puede provocar estenosis cervical.
Diagnóstico
Lo primero que hay que descartar es una gestación, y para ello se realiza, en primer lugar, un test de
embarazo. Si es positivo, se pensará en gestación (o, con menor frecuencia, en un coriocarcinoma). Si es
negativo, se continuará el estudio.
● Se hará determinación de TSH y PRL. Si están alteradas, se llevará a cabo un tratamiento etiológico
(la elevación de la TSH en el hipotiroidismo y de la PRL son las alteraciones frecuentemente
implicadas. Si son normales, se continuará el estudio.
● Se da una pequeña cantidad de progesterona (5-1 O mg/día de acetato de medroxiprogesterona
durante cinco días): si la paciente produce con normalidad la 1 .ª fase del ciclo (la proliferativa), pero
no llega a ovular y, por lo tanto, no llega a producir progesterona, al administrarle esta progesterona
que le faltaba, tendrá la regla, y se concluye que la causa era la anovulación. Si, a pesar de la
progesterona, no tiene la regla, se continuará el estudio.
● Se administra entonces una combinación de estrógenos y progestágenos, durante tres meses. Si
no tiene la regla, a pesar de una adecuada secuencia hormonal, algo fal la desde el punto de vista
anatómico en el útero, en el cérvix o en la vagina. Si tiene la regla, su endometrio funciona y la
menstruación tiene paso libre hacia el exterior. El problema se encuentra más arriba: el ovario o el eje
hipotálamo-hipófisis están fallando.
● Para diferenciarlo, se determinan gonadotropinas hipofisarias. Si están elevadas (3-4 veces la cifra
normal, que es 10), se sospecha disfunción ovárica, ya que el eje hipotálamo-hipófisis funciona. Si son
bajas, el problema no está en el ovario, sino en el eje.
● Para diferenciar si el fallo está en el hipotálamo o en la hipófisis, se administra GnRH: si aumentan
las gonadotropinas, está sana la hipófisis y se sospecha alteración hipotalámica. Si la hipófisis no
responde a la GnRH, la causa es hipofisaria.