República Bolivariana de Venezuela
Ministerio del Poder Popular para la Educación Superior
Universidad de las Ciencias de la Salud Hugo Rafael Chávez Fría
PNF Medicina Integral Comunitaria.
Determinar el nivel de conocimiento sobre la Hemofilia y sus cuidados en los
pacientes del consultorio médico integral El Abanico.
Autora: Tutores:
Rivero Gonzalez Jeika de los Angeles. Dra. Mileydis Tamayo.
C.I 25991539
Guatire, año 2024
RESUMEN
La Hemofilia es una enfermedad crónica, congénita, hereditaria y familiar, que
requiere atención permanente, tanto desde el punto de vista médico como
psico-social. Se caracteriza por una tendencia importante al sangramiento, que se
debe a la deficiencia de uno de los factores requeridos para la coagulación normal
de la sangre el factor VIII (FVIII) en caso de la hemofilia A y el factor IX (FIX) en
caso de la hemofilia B. Al ser una enfermedad ligada al sexo las mujeres son
portadoras y la trasmiten a sus hijos varones quienes desarrollan o padecen la
enfermedad. El 2% de los pacientes con hemofilia registrados en Venezuela son del
sexo femenino debido a una mutación genética y se les denomina pacientes con
síndrome de Von Willebrand.
Palabras claves: Hemofilia, Hemofilia tipo A, Hemofilia tipo B, Síndrome de Von
Willegrand.
INTRODUCCIÓN
HISTORIA
El término Hemofilia, fue acuñado por Friedrich Hopff en 1828, el primer estudio
publicado que relaciona la tendencia hemorrágica con los trastornos del aparato
locomotor se atribuye a un médico de Filadelfia, llamado John Conrad Otto, que en
1803 publicó su informe sobre una predisposición hemorrágica existente en ciertas
familias y en 1820 describe nuevamente esta enfermedad como una enfermedad
hemorrágica, que afecta solo a los varones y la trasmiten las mujeres.
En 1872 diferencia la hemofilia de otros trastornos hemorrágicos, define tres grados
de gravidez y describe la tendencia a hemorragias en músculos y articulaciones.
El 20 de Julio de 1971 nace la Asociación Venezolana para la hemofilia por la
iniciativa de la Dra Norma de Bosch medico Hematologo, con el fin de brindar mejor
calidad de vida a las personas con hemofilia y otras coagulopatías.
El 17 de abril se celebra el día mundial de la hemofilia.
“Hemofilia enfermedad de reyes”
Durante algún tiempo, se divulgó la falsa creencia de que la hemofilia era una
enfermedad casi exclusiva de la realeza. La historia de la enfermedad de reyes
comienza en 1853 con Leopoldo, el octavo hijo de la Reina Victoria de Inglaterra,
que padecía de hemofilia grave y requirió cuidados físicos especiales para
protegerse de las lesiones que le provocaban hemorragias. Posteriormente, el
matrimonio de las nietas de la reina Victoria afectó a las familias reales de Alemania,
España y Rusia.
HEMOFILIA
La hemofilia es una enfermedad hemorrágica hereditaria, que se caracteriza por la
deficiencia funcional del factor VIII de la coagulación sanguínea, que corresponde
con la hemofilia tipo A o clásica, y del factor IX, hemofilia tipo B o enfermedad de
Christma. Debido a un defecto de los genes que se encuentran localizado en el
brazo largo del cromosoma X, es una enfermedad que se transmite de forma
recesiva ligada al cromosoma X, en donde las mujeres son portadoras y los
hombres padecen la enfermedad, ambos tipos de hemofilia son indistinguibles
clínicamente.
La manifestación clínica de la hemofilia es la hemorragia, según el sitio donde se
presente, puede ser invalidante, como el sangrado intraarticular, o mortal como es
en el caso de la hemorragia intracraneal. La frecuencia y la intensidad de la
hemorragia dependen del nivel plasmático del FVIII o FIX. Los pacientes con
hemofilia grave sangran espontáneamente o por trauma mínimo. Los pacientes con
hemofilia leve, sangrado por procedimientos quirúrgicos o traumatismos, la
hemorragia es rara en la etapa neonatal.
La hemofilia afecta a todas las razas, se estima que se presenta un caso por cada
10.000 nacimiento de varones en el caso de la hemofilia A y uno por cada 50.000 en
el caso de la hemofilia B, en Venezuela de acuerdo con los datos registrados según
la AVH (Asociación Venezolana para la Hemofilia) para el año 2023 se encuentran
registrados 2.307 pacientes con hemofilia tipo A, 618 pacientes tipo B y 1.117
mujeres portadoras con el síndrome de Von Willerbrad, en Guatire, sector el Ingenio
Estado Miranda se encuentra solo 1 paciente registrado con hemofilia tipo A severa
y 2 Mujeres portadoras del gen con el síndrome o la enfermedad de Von Willerbrad
datos aportado por la Asociación Venezolana para la Hemofilia.
Aproximadamente entre 60% y 70% de los hemofílicos tienen antecedentes
familiares de la enfermedad, lo que significa que entre el 30% y el 40% de los casos
no tienen historia familiar previa. Esto puede deberse a la transmisión del gen
anormal a través de varias generaciones de portadoras sin ningún hombre afectado
y eventualmente puede ser debido a una mutación genética del cromosoma.
El gen que codifica ambos tipos de hemofilia A y B, se localiza en el extremo del
brazo largo del cromosoma X, el FVIII es una glicoproteína, sintetizada
principalmente en el hepatocito, es decir, es una proteína que su sintetización tiene
lugar en el hígado y que circula en el plasma sanguíneo , el FVIII y el FIX actúan en
conjunto como un cofactor para acelerar la activación del factor X para que ocurra la
coagulación, la deficiencia cualitativa o cuantitativa tanto del FVIII o del FIX se
traducen como un defecto en los mecanismos de activación de la coagulación en
donde hay un retardo en la formación del coágulo, dando como resultado una mayor
predisposición a la hemorragia.
Las hemorragia más comunes en estos pacientes son:
➢ La hemartrosis es conocida también como hemorragia intraarticular y es la
manifestación más común e incapacitante del hemofílico y sus articulaciones
afectadas son; en el miembro superior articulación del hombro y codo, y en el
miembro inferior rodilla y tobillo.
➢ Hemorragia muscular: en orden de frecuencia es el segundo tipo de
hemorragia grave y ocurre después de algún traumatismo
➢ Hemorragia intracraneal: es la principal causa de muerte en estos pacientes.
➢ Hemorragia bucal: es una manifestación temprana de la hemofilia y se
presenta al inicio de la deambulación, obedece a traumatismos propios de la
encías y mordedura de la lengua y labios mediante caídas.
➢ hemorragia en membranas y mucosas: suelen tener etiología infecciosa, o
pueden ser consecuencia de congestión o traumatismo de la mucosa nasal.
DIAGNÓSTICO DE LA HEMOFILIA
El diagnóstico de la hemofilia se basa en la historia familiar, manifestaciones clínicas
de hemorragias y pruebas de laboratorio. El diagnóstico debe sospecharse en hijos
de mujeres portadoras conocidas y debe realizarse pruebas de laboratorios, dentro
de los primeros meses de vida con la finalidad de evitar los riesgos y las
consecuencias de episodios hemorrágicos no tratados. El momento más
recomendable es entre los 3 a 6 meses de edad, que es cuando los factores de la
coagulación se han estabilizado por haber alcanzado ya una madurez hepática
completa.
En ocasiones el diagnóstico se realiza desde el nacimiento en situaciones de
urgencia. En estos casos la sangre se toma del cordón umbilical. Cuando no existe
historia familiar de hemofilia el diagnóstico se retrasa hasta 1 año de edad cuando el
niño inicia la deambulación y presenta hemorragias en músculos y articulaciones,
para casos leves y moderados de esta enfermedad, el diagnóstico puede ser más
tardío, en ocasiones hasta la vida adulta luego de algún traumatismo serio o hasta
una extracción dentaria.
El diagnóstico de la hemofilia debe ser corroborado con su estudio pertinente en
laboratorio, que en caso de sospecha de hemofilia su estudio pertinente debe ser un
coagulograma, que es un estudio de la sangre donde se estudia el tiempo de
coagulación de la misma, el siguiente paso es la cuantificación de los factores de la
coagulación quien dará como resultado el tipo de hemofilia FVIII o FIX y que
permite identificar el nivel de gravidez: leve, moderada o grave.
Una vez que se establece el diagnóstico de la hemofilia, el paciente debe acudir a
un centro hospitalario que, en caso de venezuela es el banco municipal de sangre
ubicado en el hospital Jose Maria Vargas en caracas, donde se cuenta con una
organización de un equipo multidisciplinario (denominado clínica de la hemofilia)
manejado por la AVH o Asociación Venezolana para la Hemofilia, que le brinda al
paciente atención integral, que está constituido por profesionales de la salud
especializados en: hematólogos, pediatras, internistas, traumatólogos ortopedista,
genetistas, odontologos, psicologos, medicina del deporte, medicina transfusional,
enfermeros, medicina física (fisiatras) y trabajadores sociales.
TRATAMIENTO
El tratamiento para la hemofilia tipo A es: concentrados liofilizados de factor VIII
derivado del plasma sanguíneo y el FVIII recombinante que este factor de
coagulación se obtiene por medio de la clonación del gen plasmático, pero por su
alto costo de producción sólo tienen acceso una minoría de los paciente del país
El tratamiento para la hemofilia tipo B: es el plasma fresco congelado, que son de
baja pureza contienen adicionalmente Vitamina tipo K1.
la visión futurista del tratamiento de la hemofilia es la terapia genética, en cuanto se
logró el clonado del plasma sanguíneo y la clonación de los genes de factores de la
coagulación, fue visto que las hemofilias es un excelente modo para ser curado por
transferencia genética. Desde finales de los 80 esfuerzos considerables se han
llevado a cabo para el desarrollo de la terapia genética para esta enfermedad, por
el momento aún se encuentra esta terapia en fase de prueba, error y ensayo donde
esta estrategia está siendo utilizada como prueba en ratones y perros hemofílicos
como sistema de modelos.
Para el tratamiento precoz y oportuno de la hemofilia en Venezuela nace en 2005 el
proyecto “Jornada de formación en Hemofilia” dirigido a pacientes con hemofilia en
edades comprendidas entre los 8 hasta los 14 años de edad proyecto creado por la
AVH en colaboración de esta iniciativa participan los laboratorios Baxter, Bayer y
Novo Nordisk, este proyecto nace con la finalidad de promover la participación en
conjunta y participativa de paciente y familiares con la AVH, logrando incorporar
nuevos miembros a la AVH para así la organización de hemofílicos va ganando
reputación y consolidación ante los gremios médicos, la filosofía de estos
campamentos radica en educar, entrenar e impartir conocimiento sobre su
enfermedad en medio de un ambiente de diversión y distracción, donde el individuo
al mismo tiempo en que se recrea aprende a manejar sus complicaciones y saber
calcular o medir sus expectativas ante la vida, en lo que puede y no hacer, donde el
paciente conoce otras personas con su condición y se da cuenta que no es la única
persona con esta enfermedad, adicional en estos campamentos se imparte a los
pacientes y familiares o cuidadores de hemofilicos cursos de primeros auxilios y
administracion de medicamentos certificados por la Cruz Roja Venezolana que
incluye como administrarse ellos mismos su medicamento para el tratamiento de
hemorragias leves ya que el hospital Jose Maria Vargas, hospital centinela para
pacientes con hemofilia se encuentra ubicado en caracas y no todos estos pacientes
viven cerca del hospital o cuentan con los recursos pertinentes para el traslado
hasta este centro de salud. De esta manera logran colocarse tratamiento precoz y
oportuno ante una hemorragia evitando futuras complicaciones.
COMPLICACIONES DE LA HEMOFILIA
Los pacientes hemofílicos pueden presentar sangramientos internos, los cuales son
significativamente peligrosos, si sangran repetidamente dentro de una misma
articulación y no reciben tratamiento adecuado y precoz, esa articulación puede
tener daños crónicos y llevar a artritis o artrosis con llevándolos a dificultad para la
movilización y a largo plazo a minusvalía
OBJETIVO GENERAL
Identificar el nivel de conocimiento sobre la Hemofilia y sus cuidados en los
pacientes del consultorio médico integral El Abanico, comprendido en las edades de
15 hasta 50 años.
OBJETIVOS ESPECÍFICOS
1. Evaluar el nivel de conocimiento sobre la hemofilia y sus cuidados,
abordando aspectos como causas, síntomas, tratamientos y medidas de
prevención.
DISEÑO METODOLÓGICO
CONTEXTO Y CLASIFICACIÓN DEL ESTUDIO
Se realizó un estudio transversal en el período de Marzo de 2024 a Julio de 2024 en
el área de salud del Consultorio El Abanico, Guatire sector El Ingenio, Estado
Miranda perteneciente al ASIC el Ingenio.
UNIVERSO Y MUESTRA
El universo lo constituyen los habitantes de la comunidad El Abanico, Guatire estado
Miranda, con una población según el análisis de situación de salud de 3.500
habitantes aproximadamente, la muestra está conformada por los pacientes
asistentes al consultorio médico popular que oscilan entre 7 a 10 pacientes por día
en las edades comprendidas de 15 a 50 años, que no presentan dicha patología.
OPERACIONES Y VARIABLES
CONSIDERACIONES ÉTICAS
Para la realización de la investigación se solicitó el consentimiento informado a cada
paciente donde se le explicó las acciones que se van se realizaron durante el
desarrollo de la entrevista se estableció un ambiente de intercambio que protege la
integridad tanto física como moral del paciente estudiado, no se violó ninguno de los
principios éticos básicos, como son el respeto a las personas, la beneficencia, la no
maleficencia, autonomía y el de justicia. Además se solicitó la autorización de los
individuos implicados en el proceso para publicar los resultados que se obtuvieron.
PLAN DE PROCESAMIENTO DE DATOS
Para dar cumplimientos a los objetivos se utilizó como métodos empíricos la
entrevista individual, los datos obtenidos se llevaron a una ficha de procesamiento
estadístico que recogió las variables de principal interés. Finalmente la información
se almacenará en una base de datos Dropbox, a través del programa Microsoft
Excel y se procesarán a través de métodos de estadística descriptiva a partir de los
indicadores señalados en la operacionalización de las variables.
Para obtener la información necesaria se conformó un equipo de trabajo compuesto
por los autores del proyecto y el personal de salud del consultorio médico popular el
Abanico conformados por el médico del consultorio, especialista en MGI, el
licenciado en enfermería y los estudiantes de los distintos años académicos
pertenecientes al PNF MIC Para la recolección de la información se utilizó como
métodos principales la encuesta (Ver Anexo 2), que se le realizó a los pacientes del
consultorio el abanico, que cumplian con los metodos de inclusion. Este método se
empleó como fuente primaria para la obtención de datos. Además se realizo la
revisión de las historias clínicas familiares como fuente secundaria para la obtención
de información, de la cual se tomo las siguientes informaciones: antecedentes
familiares, edad y sexo.
RECURSOS NECESARIOS
CRONOGRAMA DE ACTIVIDADES
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
Manual de Latinoamericano de atención al paciente con Hemofilia: autores
responsables:
➢ Dr. Federico Fernandez-Palazzi especialista en Ortopedia Pediatrica, Jefe
del servicio de la unidad de ortopedia del centro nacional de hemofilia del
banco municipal de sangre del distrito capital hospital Jose Maria Vargas.
Fundador y Ex presidente del comité musculoesquelético de la federación
mundial de la hemofilia, primer, médico asesor del comité musculoesquelético
de la federación mundial de la hemofilia, primer vicepresidente de la sociedad
internacional de cirugía y ortopedia y traumatología (SICOT), jefe de la
unidad de ortopedia pediátrica y Neuro-ortopedia del centro médico San
Bernardino de caracas.
➢ Dr Roberto Bernal-Lagunas especialista en Ortopedia Pediatrica, coordinador
de la clínica de hemofilia del servicio de ortopedia pediátrica, director del
hospital de ortopedia Unidad Médica de alta especialidad Magdalena de
Salinas I.M.S.S México. Miembro de la clínica de hemofilia, hospital general
centro médico de la Raza Mexico. Ex director del comité de ortopedia y
pediatría de la sociedad Mexicana de ortopedia D.F México.
➢ Dra Norma Boada de Bosh, médico hematólogo, directora del centro nacional
de hemofilia del Banco municipal de sangre de distrito Capital Venezuela y
Fundadora de la Asociación Venezolana para la Hemofilia.
➢ Dr. Cesar Garrido, Psicólogo (Panamá), miembro del comité ejecutivo de la
federación mundial de hemofilia
➢ Arq. Martha Monteros, presidente de la federación Mexicana para la
Hemofilia.
➢ Dra. Adolfina Berges Garcia (Mexico), hematología pediátrica, jefe de la
clínica de la hemofilia, Hospital general. Jefe del servicio de Neuropediatría
del centro médico La Raza México D.F
➢ Dra Apsara Boadas, Hematólogo, médico especialista del Centro Nacional de
Hemofilia. Dpto de investigación y docencia del banco municipal de sangre
del Distrito Capital, Caracas. Secretaria del grupo Cooperativo
Latinoamericano de Hemostasia y Trombosis (Grupo CLAHT), durante el
periodo 2001-2005.
➢ Dr. Antonio Huerta Padilla, médico cirujano ortopedista, miembro de la
federación de la hemofilia de Guadalajara, Jalisco. México.
➢ Lic. Noemi Moretti, Fisiatra Kinesiologa, perteneciente al servicio de
Rehabilitación de la fundación. Ciudad autónoma de Buenos Aires, Argentina.
➢ Lic. Carla Daffunchio, Fisiatra Kinesiologa, perteneciente al servicio de
Rehabilitación de la fundación. Ciudad autónoma de Buenos Aires, Argentina.
➢ Dr. Adolfo Llinas, Cirujano ortopedista, primer vicepresidente del comité
Músculo-Esquelético de la federación mundial de la hemofilia, Departamento
de ortopedia y traumatología, Fundación Santa Fe de Bogotá y Fundacion
Cosme y Damian. Bogotá Colombia.
➢ Dr. Luciano Da Rocha Loures, médico cirujano ortopedista, maestro, profesor
del curso de especialización en cirugía de cadera y rodilla, coordinador de
atención al paciente con hemofilia del hospital de clínica de la Universidad
Federal de Río de Janeiro. Brasil, miembro del comité Músculo-Esquelético
de la federación mundial de la hemofilia.
ANEXO #1 ACTA DE CONSENTIMIENTO INFORMADO
Nombre y Apellidos: ______________________________________
Dirección: ______________________________________________
Teléfono: __________ Por medio del presente documento hago formal la
aceptación como paciente, en la realización de los interrogatorios para la
investigación: De la Hemofilia, como enfermedad que puede afectarnos en
algun punto de nuestra vida, ya sea en el aspecto personal, familiar o social,
en el área de salud del consultorio medico integral comunitario el abanico,
perteneciente al asic el Ingenio, Guatire, Estado Miranda, Municio Zamora.
Realizado por los estudiantes, así como permitir el acceso a toda la
información recogida en mi historia clínica individual, teniendo pleno
conocimiento de la complejidad y envergadura de cada proceder a realizar
con mi persona. Además, me comprometo a responder de forma verídica
cada interrogante. Para constancia firmo a los ___ días del mes de ______
del año ____. Firma del paciente _________
ANEXO #2 Encuesta aplicada para verificar el nivel de conocimiento sobre la
Hemofilia, en los pacientes del consultorio médico popular el Abanico en el
período de marzo de 2024 a julio de 2024. Compañeros necesitamos que su
respuesta sea lo más verídica posible ya que nos será de gran utilidad para
nuestra investigación, esperamos su colaboración.
1- ¿Sabe usted que es la “Hemofilia”? --------
2- ¿conoce a alguna persona que padezca la enfermedad de la hemofilia?
---------
3-¿Le gustaría recibir capacitación o charla sobre esta enfermedad? ---------