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Fibrosis Quística: Causas y Tratamiento

La fibrosis quística es una enfermedad autosómica recesiva causada por una mutación en el gen CFTR en el cromosoma 7, que afecta el transporte de iones cloro en las células epiteliales, resultando en secreciones espesas. Las manifestaciones clínicas incluyen enfermedad pulmonar obstructiva crónica, insuficiencia pancreática exocrina y elevación de cloro en el sudor. El diagnóstico neonatal a través del cribado permite un tratamiento precoz, que incluye fisioterapia, medicamentos y, en algunos casos, trasplante.

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Margareth Osorio
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Fibrosis Quística: Causas y Tratamiento

La fibrosis quística es una enfermedad autosómica recesiva causada por una mutación en el gen CFTR en el cromosoma 7, que afecta el transporte de iones cloro en las células epiteliales, resultando en secreciones espesas. Las manifestaciones clínicas incluyen enfermedad pulmonar obstructiva crónica, insuficiencia pancreática exocrina y elevación de cloro en el sudor. El diagnóstico neonatal a través del cribado permite un tratamiento precoz, que incluye fisioterapia, medicamentos y, en algunos casos, trasplante.

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Fibrosis Quística

«¡Ay del niño que siente el sabor salado


de un beso en la frente, pues está
maldito y pronto morirá!».
Siglo XVII
• Enfermedad autosómica recesiva
• Causada por la mutación en un Gen que codi ca una proteína reguladora de la
conductancia transmembrana: CFTR) cystic brosis transmembrane conductance
regulator.
• Gen situado en el cromosoma 7
• La mutación más frecuente AF508 :
Pérdida del aminoácido Fenilalanina
en la posición 508

fi
fi
CFTR
• Glucoproteina transportadora de membrana dependiente de AMPc, responsable de
una de las vías de transporte de iones cloro las células epiteliales.
• Volviendo las secreciones espesas y secas.
• Obstruyendo los conductos.
Manifestaciones clínicas
Form cl sic y h bitu l:

• Enfermedad pulmonar obstructiva


crónica
• Insu ciencia pancreática exocrina
(IP)
• Elevación de cloro en sudor
• Infertilidad en varones por
azoospermia obstructiva
fi
a
a
a
a
a
• Los pacientes con FQ eliminan cuatro
veces más sodio por el sudor que los
sujetos sanos, y el exceso de sudoración
pue de producir liberación de
aldosterona, retención renal de sal y
deshidratación.
• Complicación frecuente: alcalosis
m e t ab ó l i c a p o r h i p o c l o r e m i a e
hipocaliemia
Diagnostico neonatal
• Cribado neonatal
• permite realizar el diagnóstico, antes de que se mani este la clínica, e iniciar un
tratamiento precoz.
• Tripsina inmunorreactiva (TIR)

fi
Patogenos más
frecuentes
Tratamiento

• Fisioterapia
• Ejercicio ísico
• Drenaje de secreciones
• Fármacos: antibióticos, mucoliticos,
moduladores de CFTR
• Suplementos nutricionales, enzimas
• Transplante
f

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