1.
Un cariotipo es el conjunto completo de cromosomas de una célula, ordenado y clasificado según su
tamaño, forma y número (Figura 11). En los seres humanos, el cariotipo normal está compuesto por 46
cromosomas, organizados en 23 pares, donde 22 pares son autosomas y 1 par son cromosomas sexuales
(XX en mujeres y XY en hombres). El análisis del cariotipo permite identificar alteraciones cromosómicas,
como la presencia de cromosomas adicionales o faltantes, lo que puede estar relacionado con diversas
condiciones genéticas.
Figura 1.
Cariotipo Humano Femenino
Nota. Cromosomas dispuestos en un cariotipo humano de mujer sin anomalías. Fuente: National Human
Genome, 2024.
Consulte información bibliográfica referente a los cromosomas y responda las siguientes preguntas:
1.1 Explique el tipo de anormalidades cromosómicas que existen y cuáles son los efectos en el desarrollo
del individuo.
1.2 Mencione al menos 2 síndromes relacionados con anormalidades cromosómicas más frecuentes y
otras dos menos frecuentes o enfermedades huérfanas.
1.3 En la siguiente imagen (Figura 12) identifique el tipo de anormalidad cromosómica que se presenta e
indique a cuál síndrome corresponde.
Figura 2.
Cariotipo Humano Masculino
Nota: Cromosomas dispuestos en un cariotipo humano de hombre con una anormalidad cromosómica.
Fuente: National Human Genome, 2024.
2. Lea la información de los siguientes caracteres humanos hereditarios:
A. Pecas
Las pecas son pequeñas manchas concentradas de un pigmento de la piel llamado melanina. La mayoría
de las personas de piel clara y cabello pelirrojo las tienen.
Las pecas están controladas principalmente por el gen MC1R y muestran un patrón de herencia dominante:
los padres que tienen pecas tienden a tener hijos con pecas. La presencial de pecas se debe a un gen
dominante A y su ausencia a un gen recesivo a.
Figura 3.
Pecas
Alelo dominante A (Mayúscula)
Alelo recesivo a (Minúscula)
Nota: Imagen de ejemplo de persona con pecas. Fuente:
[Link]
B. Hoyuelo en la barbilla
El hoyuelo en la barbilla consiste en una pequeña fisura en forma de Y que aparece en la estructura ósea
del mentón. Normalmente, antes de nacer las dos mitades que forman la mandíbula se unen formando la
silueta de la barbilla tal y como se conoce.
Este rasgo se presenta tanto en hombres como en mujeres siendo una característica originada por un alelo
dominante M.
Figura 4.
Hoyuelo en la barbilla
Alelo dominante M (Mayúscula)
Alelo recesivo m (Minúscula)
Nota: Imagen de ejemplo de persona con pecas. Fuente:
[Link]
C. Separación de los lóbulos de las orejas
Un alelo dominante L determina que los lóbulos de las orejas estén separados, es decir que no estén
adheridas completamente a la cabeza (parte izquierda de la figura). En algunas personas los lóbulos, están
adheridos totalmente a la cabeza (parte derecha de la figura). El que estén los lóbulos de las orejas
adheridas, es una condición homocigótica determinada por un gen recesivo.
Figura 5.
Separación de los lóbulos de las orejas
Alelo dominante L (Mayúscula)
Alelo recesivo l (Minúscula)
Nota. Imagen de ejemplo con la separación de los lóbulos de las orejas. Fuente: [Link]
[Link]/files/dfc/[Link]
D. Pulgar en escuadra
El “pulgar en escuadra”, también se denomina hiperextensibilidad del pulgar, consiste en que algunas
personas pueden extender la primera falange de pulgar, volviéndole casi 45º en relación con el eje normal
del dedo, esta condición está determinada por un alelo recesivo p. Por el contrario, algunas personas
pueden separar el dedo pulgar hasta formar un ángulo de 90°, lo cual está determinado por un alelo
dominante P.
Figura 6.
Pulgar en escuadra
Alelo dominante P (Mayúscula)
Alelo recesivo p (Minúscula)
Nota. Imagen de ejemplo con el pulgar en escuadra. Fuente:
[Link]
E. Vello en las falanges de los dedos de la mano
La presencia de vello sobre la segunda falange de los dedos se debe a un gen dominante D. La ausencia
(ver figura) se debe a un gen recesivo d.
Figura 7.
Vello en las falanges de los dedos de la mano
Alelo dominante D (Mayúscula)
Alelo recesivo d (Minúscula)
Nota. Imagen de ejemplo de vello en las falanges de los dedos de la mano. Fuente: [Link]
[Link]/files/dfc/[Link]
Figura 8.
F. Enrollamiento de lengua
Algunas personas tienen la capacidad de enrollar la lengua en forma de U, como se observa en la figura.
Esta capacidad conocida como enrollamiento de la lengua, es causada por un alelo dominante U. La
persona que no posee este alelo sólo puede curvar la lengua.
Alelo dominante H (Mayúscula)
Alelo recesivo h (Minúscula)
Nota. Imagen de ejemplo con el enrollamiento de la lengua. Fuente:
[Link]
Figura 9.
G. Hoyuelos en las mejillas al sonreír
Alelo dominante J (Mayúscula)
Alelo recesivo j (Minúscula)
Nota. Imagen de ejemplo con hoyuelo en la mejilla. Fuente:
[Link]
Los hoyuelos son pequeñas hendiduras naturales en las mejillas. Pueden aparecer en uno o ambos lados y
suelen cambiar con la edad. Algunas personas nacen con hoyuelos que desaparecen cuando son adultas;
otras los desarrollan más adelante, en la infancia. Los hoyuelos son altamente hereditarios, lo que significa
que las personas que los tienen tienden a tener hijos con hoyuelos debido a que su herencia se considera
un rasgo dominante.
Teniendo en cuenta la información anterior de los caracteres humanos hereditarios, con la ayuda de un
compañero(a) de laboratorio o de un espejo, determine cuál es su característica y regístrela en la siguiente
tabla.
Tabla 1.
Tabla para presentación de resultados Caracteres Humanos Hereditarios
Estudiante:
Fenotipo Ejemplo: Genotipo(s)
Característica
Dominante o Recesivo posible(s) Ejemplo:
(Coloque la foto) XX, Xx, xx
Pecas Dominante AA Aa
Hoyuelo en la Dominante MM Mm
barbilla
Separación de Dominante (lóbulos LL Ll
los lóbulos de separados) / Recesivo
las orejas (lóbulos adheridos)
Pulgar en Recesivo DD Dd
escuadra (hiperextensibilidad) /
Dominante (pulgar 90°)
Vello en las Dominante (presencia de DD Dd
falanges de los vello) / Recesivo (ausencia
dedos de la de vello)
mano
Enrollamiento de Dominante (enrollamiento) / UU Uu
lengua Recesivo (no enrollamiento)
Hoyuelos en las Dominante JJ Jj
mejillas al
sonreír
Nota. Tabla para diligenciar con el Fenotipo Ejemplo: Dominante o Recesivo (Coloque la foto) y el
Genotipo(s) posible(s) Ejemplo: XX, Xx, xx. Fuente: Elaboración propia, 2024.