Nombre:

Camila Cajamarca

Fecha:

Sábado, 12 de Abril del 2025

Tema

TAMEN (Tamizaje Neonatal)

Periodo Académico:

4(1) MARZO 2025 - AGOSTO 2025

Materia:

Enfermería Pediátrica

Docente:

Licenciada Amanda Astudillo

INTRODUCCION
El tamizaje neonatal es una estrategia de salud pública fundamental que permite la
detección precoz de enfermedades congénitas en recién nacidos aparentemente sanos.
Su implementación ha demostrado ser crucial para prevenir discapacidades permanentes
y mejorar la calidad de vida de los niños afectados. (1)
Esta práctica se originó en la década de 1960 con la introducción de la prueba de
Guthrie para la detección de la fenilcetonuria, una enfermedad metabólica que, sin
tratamiento, puede causar daño neurológico irreversible. Desde entonces, el tamizaje
neonatal ha evolucionado significativamente, incorporando tecnologías avanzadas como
la espectrometría de masas en tándem, que permite identificar múltiples trastornos
metabólicos a partir de una sola muestra de sangre. (1)
En Ecuador, el Ministerio de Salud Pública implementó en 2011 el Programa de
Tamizaje Metabólico Neonatal, orientado a la detección temprana de enfermedades
como el hipotiroidismo congénito, la hiperplasia suprarrenal congénita, la galactosemia
y la fenilcetonuria. Este programa busca prevenir la discapacidad intelectual y la muerte
precoz mediante intervenciones oportunas. La realización del tamizaje neonatal dentro
de las primeras 48 a 72 horas de vida es esencial para garantizar su eficacia e iniciar
tratamientos específicos que pueden evitar complicaciones graves y mejorar
significativamente el pronóstico de los pacientes. (3)
A pesar de los avances, existen desafíos en la implementación de programas de tamizaje
neonatal, especialmente en países en desarrollo, donde la cobertura y el acceso a estas
pruebas pueden ser limitados. Es crucial fortalecer las políticas de salud pública y la
infraestructura sanitaria para ampliar la cobertura y asegurar que todos los recién
nacidos se beneficien de esta intervención preventiva.
OBJETIVO
Promover información sobre la detección oportuna de enfermedades congénitas y
metabólicas en recién nacidos mediante la implementación del tamizaje neonatal, con el
fin de prevenir discapacidades y mejorar la calidad de vida.
OBJETIVOS ESPECIFICOS
− Garantizar el diagnóstico y tratamiento oportuno mediante el tamizaje.
− Sensibilizar a padres sobre la importancia del tamizaje neonatal como parte integral
del cuidado del recién nacido.
− Identificar de manera precoz trastornos en neonatos a través de pruebas específicas
realizadas en los primeros días de vida.
MARCO TEÓRICO
¿Que es el TAMEN?
El tamizaje metabólico neonatal es una prueba de laboratorio que debe realizarse a todo
recién nacido. Sirve para identificar a aquellos bebés que están en riesgo de padecer
desórdenes metabólicos serios. Su objetivo es descubrir y tratar oportunamente
enfermedades graves e irreversibles que no se pueden detectar en el momento del
nacimiento, ni siquiera con una revisión médica muy cuidadosa también puede ayudar a
tratar los desórdenes metabólicos oportunamente, puede evitar muchas complicaciones
serias. Por fortuna, existen tratamientos para prevenir o reducir, de forma considerable,
los efectos que estas alteraciones pueden causar en los bebés.(2)
El concepto surgió en Buffalo, Nueva York, en 1960 gracias al trabajo del Dr. Robert
Guthrie. Desde su inicio, millones de bebés se han sometido a pruebas y miles han sido
identificados y tratados por su enfermedad.
El tamizaje neonatal, se realiza entre el tercer y el quinto día de vida del bebé. Se
recomienda realizarlo entre las 48 y 72 horas de vida. (6)
El tamizaje neonatal detecta enfermedades congénitas metabólicas como: (5)
− Hipotiroidismo congénito
− Hiperplasia suprarrenal congénita
− Fenilcetonuria
− Galactosemia
− Fibrosis quística
− Deficiencia de biotinidasa
− Defectos de la hemoglobina
− Deficiencia de Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa (G6DP)
El tamizaje neonatal permite intervenir de manera temprana para evitar daños, como el
retraso mental o la muerte.
Como se realiza el tamizaje neonatal? Consiste en tomar unas gotas de sangre del
talón del bebé y enviarlas a un laboratorio para su análisis (3)
1. Informar a la madre y/o familiar el procedimiento a realizar.
2. Registro de datos del paciente en la ficha de recolección de datos, carné, parte
diario.
3. Preparar el material (kit de tamizaje).
4. Aplicación del protocolo de lavado de manos.
5. Colocarse guantes de manejo.
6. Estimulación del talón del recién nacido durante 3 a 5 min (masaje y calentamiento
del talón) para favorecer la vascularización sanguínea, no utilice objetos calientes
tales como recipientes para agua caliente, soluciones con suero fisiológico o
similares.
7. Desinfección de zona de punción con alcohol pad al 70%. Esperar que la zona se
seque por 5 segundos.
8. Realizar la punción con la lanceta durante 3 segundos (NO GIRAR NO RASGAR)
9. Desechar la primera gota de sangre con una torunda de algodón seco.
10. Depositar cada gota de sangre en los 5 círculos delineados por el papel filtro, sin
topar el talón.
11. Toma de la muestra de sangre fresca capilar del talón derecho, al desprenderse la
gota debe ubicarse dentro del área punteada del papel filtro.
12. Limpiar la zona puncionada con alcohol pad al 70%, haciendo una ligera presión y
proteger la zona puncionada con una banda adhesiva.
13. Colocar el papel filtro en la torre de secado de 2 a 4 horas.
14. Descartar el material utilizado, en los desechos correspondientes.
15. Aplicación del protocolo de lavado de manos.
16. Entregar talonario de la ficha de recolección de datos a la madre, en donde puede
visualizar el resultado e indicar que se comunicaran vía telefónica si la muestra
corresponde a un caso elevado, caso sospechoso o muestra mal tomada en algunas
de las 4 patologías (fenilcetonuria, galactosemia, hiperplasia suprarrenal,
hipotiroidismo).
La prueba del talón para el tamizaje neonatal se realiza en la parte lateral de la
superficie plantar del talón del bebé. (9)

ANEXOS
Anexo 1: Consentimiento informado

Anexo 2: Ficha de recolección de datos (papel filtro)

Anexo 3: Tarjeta de identificación

RECOMENDACIONES (7)
 Se recomienda que la recolección de la muestra para el tamiz metabólico se efectúe
entre las 48 y las 72 horas de vida.
 Capacitación esencial del personal y constante en técnicas de toma de muestra y
manejo del papel filtro.
 Seguimiento sistemático de los neonatos tamizados
 Los RN con resultados anormales deben ser referidos a centros especializados para
la realización de pruebas confirmatorias y el inicio temprano del tratamiento.
 Siempre informar a la madre o familiar del paciente sobre el procedimiento que se
va a realizar.
CONCLUSIÓN
En conclusión, el tamizaje neonatal se constituye en una estrategia esencial de salud
pública para la detección temprana de alteraciones metabólicas, genéticas y del
desarrollo en recién nacidos. Esta práctica permite identificar condiciones que, de no ser
tratadas oportunamente, pueden derivar en discapacidades irreversibles, afectando
negativamente la calidad de vida del niño. La realización del tamizaje entre las primeras
48 a 72 horas de vida garantiza la obtención de muestras, optimizando la sensibilidad y
especificidad de las pruebas. Asimismo, la estandarización de los procedimientos de
toma, manejo, secado y transporte de las muestras es fundamental para minimizar
errores en el diagnóstico y asegurar resultados confiables. (8)
Diversas instituciones, como el Instituto Nacional de Salud y la Organización Mundial
de la Salud, respaldan estas prácticas y han establecido lineamientos que han
contribuido a la reducción de la morbimortalidad neonatal. De igual forma, el tamizaje
no solo interviene en la prevención de complicaciones a corto plazo, sino que también
impacta de manera positiva en la salud a largo plazo de la población infantil. Por ende,
la consolidación y actualización constante de este programa es imprescindible para
garantizar una atención oportuna y de calidad a los recién nacidos, promoviendo así una
mejor salud pública. (9)
El fortalecimiento de la capacitación del personal de salud, junto con la implementación
de protocolos basados en evidencia, permite una correcta ejecución del proceso y
facilita la identificación de aquellos casos que requieren un seguimiento intensivo y una
derivación temprana a centros especializados. Además, la comunicación efectiva con los
padres es crucial para promover la comprensión del propósito del tamizaje y la
importancia del seguimiento en caso de resultados anormales. (10)
FUENTES BIBLIOGRAFICAS
1. Bermúdez AJ, Robayo DB, González N, Moreno AL. Tamizaje neonatal y
enfermedades raras. Del test de Guthrie a la espectrometría de masas. (Citado 2025 04
12) Pediatría. 2019;52(1):10-15.
2. Tamizaje Neonatal [Internet]. Invegem. Available from:
[Link]
3. Tamizaje Neonatal. Proyecto de Tamizaje Metabólico Neonatal. Ministerio de Salud
Pública del Ecuador. 2018. (Citado 2025 04 12) Disponible en:
[Link]
4. LABAQ Laboratorio Médico. Tamizaje Neonatal. (Citado 2025 04 12) Disponible en:
[Link]
5. HOSPITAL GÍNECO OBSTÉTRICO PEDIÁTRICO DE NUEVA AURORA “LUZ
ELENA ARISMENDI” PROCEDIMIENTO DE TAMIZAJE METABÒLICO
PROCEDIMIENTO DE TAMIZAJE METABOLICO COORDINACION DE LA
GESTION DE CUIDADOS DE ENFERMERIA MARZO 2022 [Internet]. Available
from: [Link]
content/uploads/2022/09/procedimiento_tamizaje_metabolico.pdf
6. Tamiz Neonatal favorece detección, diagnóstico y tratamiento oportunos a
enfermedades metabólicas | Sitio Web “Acercando el IMSS al Ciudadano” [Internet].
[Link]. Available from:
[Link]
7. RECOMENDACIONES PARA LA TOMA DE MUESTRA DE SANGRE SECA
PARA TAMIZAJE NEONATAL SEGÚN LA LEY 1980 EN EL [Internet]. Available
from: [Link]
calidad/Documentos%20del%20Programa%20TSH%20Neonatal/Recomendaciones%2
0de%20toma%20de%20muestra%20para%20tamizaje%20neonatal%20en%20contexto
%[Link]

8. EsSalud: Tamizaje a neonatos puede detectar a tiempo enfermedades congénitas |

EsSalud [Internet]. [Link]. 2025. Available from:
[Link]
enfermedades-congenitas/
9. Equipe Mendelics. Prueba de Tamizaje Neonatal y Examen Primer Día: ¿Cuáles son
las principales dudas de los padres? - Prueba de Tamizaje Neonatal y Examen Primer
Día: ¿Cuáles son las principales dudas de los padres? [Internet]. Examen Primer Día.
2022 [cited 2025 Apr 12]. Available from: [Link]
tamizaje-neonatal-y-examen-primer-dia-cuales-son-las-principales-dudas-de-los-padres/
10. De Jesús R, Hinojosa Z, Azucena C, Moreta Y. UNIVERSIDAD ESTATAL DE
MILAGRO FACULTAD CIENCIAS DE LA SALUD TRABAJO DE TITULACIÓN
DE GRADO PREVIO A LA OBTENCIÓN DEL TÍTULO DE LICENCIADO/A EN
ENFERMERÍA PROPUESTA PRÁCTICA DEL EXAMEN COMPLEXIVO
INVESTIGACIÓN DOCUMENTAL TEMA: IMPORTANCIA DE LA APLICACIÓN
DEL TAMIZAJE METABÓLICO NEONATAL AUTOR [Internet]. Available from:
[Link]
20DE%20LA%20APLICACI%C3%93N%20DEL%20TAMIZAJE%20METAB%C3%
93LICO%[Link]