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CDH2 y su Relación con Muerte Súbita

El documento detalla una investigación sobre la relación entre la molécula CDH2 y la muerte súbita, utilizando bases de datos como Pubmed y NCBI para acceder a artículos y datos genéticos. Se centra en cómo mutaciones en CDH2 pueden afectar a generaciones familiares y explora su aplicación médica en pacientes con problemas cardíacos. Además, se examinan aspectos moleculares, la estructura 3D de la proteína y su función genética, lo que podría influir en futuras investigaciones sobre esta patología.
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CDH2 y su Relación con Muerte Súbita

El documento detalla una investigación sobre la relación entre la molécula CDH2 y la muerte súbita, utilizando bases de datos como Pubmed y NCBI para acceder a artículos y datos genéticos. Se centra en cómo mutaciones en CDH2 pueden afectar a generaciones familiares y explora su aplicación médica en pacientes con problemas cardíacos. Además, se examinan aspectos moleculares, la estructura 3D de la proteína y su función genética, lo que podría influir en futuras investigaciones sobre esta patología.
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PRÁCTICA L3

1- INFORMACIÓN BIBLIOGRÁFICA QUE RELACIONE CDH2 Y MUERTE SÚBITA.

Quiero profundizar más en mi investigación acerca de la patología muerte súbita. Por ello
procedo a investigar más acerca de una molécula relacionado con esta patología: CDH2.

En primer lugar, accedo a Pubmed y utilizando la opción avanzada añado dos términos “(CDH2)
and (suddden cardiac arrest)

Como muestra la imagen de debajo, he obtenido 5 artículos que me relacionan la


enfermedad con la molécula.
Tras haber realizado una lectura de cada uno de ellos, me voy a decantar por uno.

Este artículo me ha parecido bastante interesante, ya que te muestra como una mutación en
un gen afecta a lo largo de diversas generaciones dentro de un ámbito familiar. Tras la muerte
repentina de un niño de 13 años, se ponen en marcha diversos estudios genéticos con el
objetivo de buscar la causa,
Me interesa indagar más en los aspectos moleculares acerca de esta moléscula, CDH2. Para
ello accedo a NCBI( [Link] ) que me permite acceder a diferentes
bases de datos genético moleculares.

(importante escoger “all databases” en el desplegable de la izquierda, y en la derecha


ponemos la molécula)

Una vez realizada la búsqueda, vamos a obtener la información de distintas bases de datos
agrupada en diversos campos como pueden ser literature, genes, proteins…etc, tal y como
refelejo con los rectángulos azules.
Centraré mi búsqueda en los genes, los cuales me muestran una gran información de mi
molécula sobre
diversas
especies.

Una vez hemos filtrado la búsqueda en la categoría genes, vemos como se nos muestra
información en relación a diversas especies, como se refleja en los rectángulos azules.
Como quiero que solo me
salgan resultados del gen

Para ello, nos desplazaremos al


margen superior derecho, donde
tenemos las diversas especies. En
nuestro caso filtramos con Homo
sapiens como podemos ver en la
barra del buscador.

humano, filtro sólo resultados de Homo sapiens.

Elegimos la primera opción.


Una vez elegida la primera opción, en la parte derecha nos encontramos con las diferentes
informaciones que podemos obtener.

En primer lugar, accedo al desplegable “Summary” obteniendo un resumen general de la


molécula.

A continuación, puedo encontrar mucha información, donde destaco la localización exacta del

gen dentro del genoma humano, informándome así de forma de la localización del gen, que
genes se encuentran próximos y la orientación de dichos genes.

Desde esa misma página, he decidido indagar en la columna de la derecha donde hay muchos
enlaces a otras
páginas relacionados
con esta proteína
Además, en el margen de la derecha tenemos una
opción llamada “related information” que muestra
información de diversas bases de datos.

Conocer los genes vecinos tiene


importancia ya que podrían
solaparse o compartir algún
promotor. Accedo al enlace Gene
neighbors .
Entrando en “Pubmed Substance”, se hacen referencia a los compuestos que afectan a la
actividad de la CDH2.

Para continuar con mi investigación, vuelvo hacia atrás y en este caso accedo a la categoría
Protein.
Tras haber realizado una
investigación acerca de esta
sustancia, he llegado a la conclusión
de que tiene una aplicación médica
sobre los pacientes que experimentan
ataques de pánico, ansiedad o
palpitaciones cardíacas pueden
recibir esta hierba para ayudarlos a
calmarse y disminuir su frecuencia
cardíaca.
Una vez he accedido tengo distintas entradas y accedo a “ cadherin 2 isoform 2 Homo Sapiens”
ya que es la isoforma de la CDH2 que se ajusta a lo que quiero buscar. En el cuerpo central de
la página observa distinta información, el número de acceso, diferentes referencias
bibliográficas en las que se describen diferentes aspectos de esta proteína, regiones de la
proteína y abajo la secuencia aminoacídica de la proteína

Entro en estructura 3D de la
molécula y selecciono la primera
entrada puesto que es la que me
interesa. En mi caso la primera
habla de los ratones, por lo que
escogeré la segunda.

Aquí encontramos el número de


aminoácidos de la proteína así
como su secuencia de
aminoácidos
Accedo a la base de datos de modelos moleculares (Structure Summary MMDB) donde
encuentro la estructura cuaternaria en 3D de la proteína.
Desde esta misma página puedo entrar directamente a la web del Banco de Datos de Proteínas
(RCSB PDB).

Aquí puedo acceder a la estructura 3D y rotar la estructura molecular para observar la


estructura tridimensional de CDH2 desde diferentes puntos.
Me ha parecido también bastante curioso el estudio de la molécula en los ratones, ya que
muchas investigaciones se hacen sobre ratones.
Se muestran
sustancias que
interaccionan
con la cdh2

Accedo ahora a otra base de datos de NCBI dentro del apartado “Related information”. Dentro
de este apartado acoto en “OMIM”
Tras haber analizado los resultados, decido el primer enlace.

Se trata de una base de datos muy completa en la que se muestran todas las actualizaciones y
descubrimientos que se han hecho sobre la molécula cdh2, desde aspectos como la función
genética hasta las enfermedades con las que se relaciona

El apartado que más me interesa en este caso es el de “gene function”.


Esto me ha causado un gran interés ya que aparte de permitirme aumentar mis conocimientos
acerca de esta molécula y sus patologías asociadas podría servir también para modificar la
hipótesis de partida de una investigación.

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