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Comprendiendo los Cromosomas y Síndromes

Los cromosomas son estructuras en el núcleo celular que contienen el material genético, con los humanos teniendo 46 cromosomas organizados en 23 pares. Las variaciones cromosómicas pueden ser cambios permanentes en el ADN, y algunas anomalías comunes incluyen el síndrome de Down, síndrome de Patau y síndrome de Klinefelter. Estas anomalías pueden causar discapacidades intelectuales y características físicas específicas.

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Comprendiendo los Cromosomas y Síndromes

Los cromosomas son estructuras en el núcleo celular que contienen el material genético, con los humanos teniendo 46 cromosomas organizados en 23 pares. Las variaciones cromosómicas pueden ser cambios permanentes en el ADN, y algunas anomalías comunes incluyen el síndrome de Down, síndrome de Patau y síndrome de Klinefelter. Estas anomalías pueden causar discapacidades intelectuales y características físicas específicas.

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VARIACIONES CROMOSÓMICAS

EN HUMANOS

¿QUÉ SON LOS


¿CUANTOS CROMOSOMAS TENEMOS?
CROMOSOMAS?

Los comosomas son estructuras en formas de La mayoría de las células del cuerpo contiene 23 pares de
filamentos que se encuentran en el núcleo de las cromosomas, es decir, un total de 46 cromosomas. La mitad de estos
células y contienen el material genético de los cromosomas proviene de nuestra madre, y la otra mitad, de nuestro
organismos, principalmente el ADN. padre. Los primeros 22 pares se denominan autosomas, el par 23
contiene los cromosomas sexuales, X y Y. Generalmente, las mujeres
tienen dos cromosomas X y los hombres, un cromosoma X y un
cromosoma Y
VARIACIÓN CROMOSÓMICA

Una variante genética es un cambio permanente


en la secuencia de ADN que forma un gen. Este
tipo de cambio genético era conocido como
mutación genética, pero debido a que los
cambios en el ADN no siempre causan
enfermedad, se piensa que variante genética es
un término más exacto.

ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
MÁS COMUNES
SÍNDROME DE DOWN

Ese ADN cromosómico extra


Síndrome de Down o trisomía 21 causa las discapacidades
Síndrome de Patau o trisomía 13 intelectuales y las
Síndrome de Edwards o trisomía 18 características físicas del
Síndrome de Klinefelter (47, XXY) síndrome de Down, que varían
Síndrome de Turner (45, X) de una persona a otra.
Mujeres XXX Este síndrome afectra al
Hombres XYY cromosoma 21 aumentandole
uno más.

REFERENCIAS
Alliance, G. (2009, 8 julio). ANOMALÍAS CROMOSOMÁTICAS. Cómo Entender la
Genética - NCBI Bookshelf.
[Link]
%20cromos%C3%B3micas%20pueden%20tener,crecimiento%20o%20en%20el%20de
sarrollo.
Alteraciones Cromosómicas: qué es, síntomas y tratamiento. (s. f.). Top Doctors.
[Link]
Resultados de la búsqueda - Manual MSD versión para público general. (s. f.). Manual
MSD Versión Para Público General. [Link]
mx/hogar/searchresults?query=sindrome

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