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Valeria Duque Navarrete, Juliana Duque Carmona y Esteban Henao Álvarez

La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad neurodegenerativa que afecta las neuronas motoras y presenta diferentes fenotipos, siendo el tipo 2 el más común. La terapia con Nusinersen, un oligonucleótido antisentido, ha demostrado potencial para mejorar la expresión del gen SMN2 y prolongar la supervivencia en pacientes, especialmente en lactantes. El diagnóstico de AME se realiza principalmente mediante pruebas genéticas para identificar mutaciones en los genes SMN1 y SMN2, complementadas con evaluaciones neurológicas.

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La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad neurodegenerativa que afecta las neuronas motoras y presenta diferentes fenotipos, siendo el tipo 2 el más común. La terapia con Nusinersen, un oligonucleótido antisentido, ha demostrado potencial para mejorar la expresión del gen SMN2 y prolongar la supervivencia en pacientes, especialmente en lactantes. El diagnóstico de AME se realiza principalmente mediante pruebas genéticas para identificar mutaciones en los genes SMN1 y SMN2, complementadas con evaluaciones neurológicas.

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Spinraza (Nusinersen) La esperanza

para los pacientes con Atrofia Muscular


Espinal
Valeria Duque Navarrete, Juliana Duque Carmona y Esteban Henao Álvarez
Estudiantes de Medicina, Facultad de Ciencias de la Vida, Universidad EIA Medellín, Colombia

Generalidades de la enfermedad Descripción de la terapia


Figura 3: Terapia de OA con Nusinersen (3). Figura 4: Cómo actúa Nurisnersen (4).
La Atrofia Muscular Espinal es una enfermedad neurodegenerativa la cual
afecta las neuronas motoras del asta anterior de la médula espinal.
Diagnostico diferencial: hipotonía congénita. Dependiendo de esta alteración
se producen los diferentes fenotipos. El fenotipo mas común es tipo 2 y el
menos grave el fenotipo tipo 4.
Afección: musculos para gatear, caminar, sentarse, controlar la cabeza. Más
grave -> musculos de la respiración y deglución (1).

La terapia de Oligonucleótidos antisentido puede utilizarse para modular la expresión de


genes asociados a enfermedades monogénicas. El principio de la tecnología antisentidoes
la unión específica de un OA (generalmente de 18-30 bases de longitud) a un mRNA
diana que da lugar a la inhibición de la traducción del mRNA a la proteína.
Figura 1: Características clínicas de los pacientes con Atrofia Muscular Espinal y sus tipos variantes de El potencial de la terapia antisentido es alta en la atrofia muscular vertebral, en la que el
fenotipo (1). gen SMN2 silenciado podría activarse para que produjera la proteína SMN1 funcional en
prácticamente todos los pacientes, utilizando un OA aprobado por la FDA,

Etiología genética el Nusinersen. Los ensayos han demostrado la supervivencia prolongada en los lactantes
(5).

Métodos diagnósticos
La AME se diagnostica principalmente mediante
pruebas genéticas destinadas a identificar
mutaciónes en los genes SMN1 y SMN2.
Las pruebas más utilizadas para este propósito:
son -El análisis de la eliminación y la
secuenciación de estos dos genes.
-Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR)
para investigar deleciones específicas en el gen
SMN1.
-Pruebas neurológicas y una electromiografía
para complementar el diagnóstico de la AME
para confirmar los hallazgos obtenidos mediante Figura 5: Materiales para la PCR (7).
el análisis genético (6).

Referencias
1. Cardona N, Ocampo SJ, Estrada JM, Mojica MI, Porras GL. Caracterización clínica y funcional de pacientes con atrofia muscular espinal
en el centro-occidente colombiano. Biomedica [Internet]. 2022 [citado el 15 de mayo de 2024];42(Sp. 1):89–99. Disponible en:
[Link]
2. Atrofia muscular espinal [Internet]. [Link]. [citado el 15 de mayo de 2024]. Disponible en:
[Link]
3. [Link]. [citado el 15 de mayo de 2024]. Disponible en: [Link]
4. [citado el 15 de mayo de 2024]. Disponible en: [Link]
5. ClinicalKey student [Internet]. [Link]. [citado el 15 de mayo de 2024]. Disponible en:
[Link]
6. Viñas P CI, Martín H I, Zaldivar T V, Garófalo G N, Zayas G M, Guerra B R, et al. Análisis genético molecular en Atrofia Muscular
Espinal. Rev Chil Pediatr [Internet]. 2013 [citado el 15 de mayo de 2024];84(5):499–504. Disponible en:
Figura 2: Diagrama de la etiología genética de la Atrofia Muscular Espinal (2). [Link]
7. The Scientist. Important players for a successful PCR [Internet]. The Scientist Magazine®. The Scientist Magazine; 2023 [citado el 15 de
mayo de 2024]. Disponible en: [Link]
8. Entry - #253300 - SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE I; SMA1 - OMIM [Internet]. [Link]. [citado el 16 de mayo de 2024].
Disponible en: [Link]

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