TRABAJO PRÁCTICO

Nº 2
TEMA: GENÉTICA
PROFESOR: JAVIER CASERES.
ALUMNOS: PANIAGUA TOMÁS,
ZAMBÓN JUANITA.
MATERIA: BIOLOGÍA.
CURSO: 5TO “B”

CONSIGNAS:
1- Defina que es la genética.
2- Investigue y conceptualice a los siguientes términos:
•Gametas.
•Cariotipo.
•Locus.
•Gen.
•Alelos.
•Alelos múltiples.
•Alelo dominante.
•Alelo recesivo.
•Haploide.
•Diploide.
•Genotipo.
•Fenotipo.
•Homocigota.
•Heterocigota.
•Mutaciones.
3- ¿Qué es un gen?¿Cuál es su función?
4- Describa quien fue Gregor Mendel y cuáles fueron sus
investigaciones.
5- Enuncie y describa a las leyes de Mendel.
6- Explique brevemente la herencia de Alelos múltiples y ligada
al sexo.

1-La genética es la rama de la biología que estudia la herencia y la variabilidad de los

organismos. Se ocupa de los genes, que son segmentos específicos de ADN (ácido
desoxirribonucleico) que contienen información hereditaria. La información genética
determina las características y funciones de los organismos, y se transmite de una
generación a otra durante la reproducción.
Los genes son responsables de la expresión de rasgos específicos en los organismos,
como el color de los ojos, la estatura, la predisposición a ciertas enfermedades, entre
otras. La genética también examina cómo se heredan estos rasgos y cómo pueden
cambiar a lo largo del tiempo debido a mutaciones, recombinación genética y otros
procesos.
La investigación en genética ha llevado al desarrollo de la ingeniería genética, que
permite la manipulación de genes para modificar características específicas de los
organismos. Además, la genética desempeña un papel crucial en campos como la
medicina, la agricultura y la conservación, ya que proporciona información valiosa
sobre la herencia de enfermedades, la mejora de cultivos y la preservación de
especies en peligro de extinción.

2- GAMETAS:Las gametas son células sexuales especializadas que se producen en

los organismos con reproducción sexual. Estas células son haploides, lo que significa
que tienen la mitad del número de cromosomas que las células somáticas (células del
cuerpo) del organismo. Cuando dos gametas se fusionan durante la fertilización, se
restablece el número diploide de cromosomas en el nuevo organismo, que contiene
una combinación de material genético de ambos progenitores.
En los humanos y muchos otros organismos, hay dos tipos de gametas: los
espermatozoides en los hombres y los óvulos en las mujeres. Los espermatozoides
son las células sexuales masculinas y se producen en los testículos, mientras que los
óvulos son las células sexuales femeninas y se producen en los ovarios.
CARIOTIPO:Un cariotipo es una representación visual y ordenada de los cromosomas
de un organismo, generalmente organizados según su tamaño, forma y patrón de
bandas. Los cromosomas son estructuras compuestas principalmente de ADN y
proteínas que llevan información genética. El cariotipo proporciona una visión
detallada del conjunto completo de cromosomas de una célula en una especie
particular.
El cariotipo se obtiene mediante el análisis de células en división, generalmente
durante la fase de la mitosis. Las células se tratan con sustancias químicas para
detener la división celular en un punto específico y se tiñen para resaltar los
cromosomas bajo un microscopio. Luego, se capturan imágenes de los cromosomas,
se cortan y se organizan en pares homólogos según su longitud y patrón de bandas.

LOCUS:En genética, un "locus" (plural: "loci") se refiere a la ubicación específica de

un gen o de un marcador genético en un cromosoma. Cada gen en el ADN ocupa un
lugar particular en un cromosoma, y esa ubicación se describe mediante las
coordenadas genéticas del locus. Los loci también se utilizan para describir la posición
de marcadores genéticos, secuencias de ADN o cualquier otro elemento genético en
un cromosoma.
GEN: Un gen es una unidad de información hereditaria que se encuentra en el ADN y
que codifica una característica específica en un organismo. Los genes son segmentos
de ADN que contienen las instrucciones necesarias para la síntesis de proteínas y, en
última instancia, determinan las características físicas y funcionales de un organismo.

ALELOS:Los alelos son variantes alternativas de un gen que se encuentran en un

lugar específico del cromosoma (locus). Los alelos pueden variar en secuencia de ADN
y, por lo tanto, pueden afectar la expresión de un rasgo particular. Cada persona
hereda dos copias de cada gen, una de cada progenitor, y estas dos copias pueden
ser iguales o diferentes. Cuando los alelos en las dos copias son iguales, el individuo
se dice que es homocigoto para ese gen; cuando los alelos son diferentes, el individuo
se dice que es heterocigoto.

ALELOS MÚLTIPLES:La idea de "alelos múltiples" se refiere a la presencia de más de

dos variantes diferentes de un gen específico en una población. En lugar de tener solo
dos alelos posibles (uno de cada progenitor), como es el caso en la herencia
mendeliana clásica, los alelos Múltiples implican la existencia de más de dos
versiones distintas de un gen en el conjunto de la población.
Cada individuo aún hereda solo dos alelos específicos para un gen en particular (uno
de cada progenitor), pero hay más de dos alelos posibles en la población en su
conjunto. La existencia de alelos múltiples agrega una mayor complejidad a la
variación genética en una población y puede dar lugar a una gama más amplia de
fenotipos posibles.
ALELO DOMINANTE:Un alelo dominante es una variante de un gen que se
manifiesta como un fenotipo observado incluso cuando solo está presente en una de
las dos copias del gen en un individuo heterocigoto. En otras palabras, si un alelo es
dominante, su efecto se expresa y enmascara la expresión del alelo recesivo cuando
ambos alelos están presentes en un individuo.

ALELO RECESIVO: Un alelo recesivo es una variante de un gen cuyo fenotipo solo se
manifiesta cuando el individuo es homocigoto recesivo, es decir, cuando lleva dos
copias de ese alelo. En un individuo heterocigoto, que lleva un alelo recesivo y un
alelo dominante, el fenotipo asociado al alelo recesivo no se manifiesta porque el
alelo dominante enmascara su expresión.

HAPLOIDE:"Haploide" se refiere a la condición celular o nuclear en la que hay un solo

conjunto de cromosomas. Los organismos haploides tienen una sola copia de cada
cromosoma en sus células, en contraste con los organismos diploides, que tienen dos
copias de cada cromosoma.
La condición haploide es común en ciertas etapas del ciclo de vida de organismos con
reproducción sexual. La formación de gametas, como los óvulos y los
espermatozoides en humanos, implica una división celular especial llamada meiosis,
que reduce el número de cromosomas a la mitad y produce células haploides. La
fusión de dos células haploides durante la fertilización restablece el número diploide
de cromosomas en el cigoto, que es la célula inicial del nuevo organismo.

DIPLOIDE: La palabra "diploide" se refiere a la condición celular o nuclear en la que

hay dos conjuntos completos de cromosomas. Los organismos diploides tienen dos
copias de cada cromosoma en sus células somáticas. El término se representa
combinado como "2n", donde "n" es el número haploide de cromosomas.
En humanos, por ejemplo, el número diploide de cromosomas es 46, ya que las
células somáticas tienen dos conjuntos completos (uno heredado de cada progenitor),
mientras que las células sexuales (óvulos y espermatozoides) son haploides y tienen
23 cromosomas.

GENOTIPO:El genotipo se refiere al conjunto de genes que posee un organismo. Es la

información genética completa de un individuo, representada por la combinación
específica de alelos que posee para cada gen. El genotipo determina las
características heredadas de un organismo, pero no siempre se manifiesta
directamente en el fenotipo observado (las características físicas y funcionales de un
organismo), ya que la expresión de los genes también está influenciada por factores
ambientales y otros procesos biológicos.
El genotipo se expresa mediante una combinación de letras y/o símbolos que
representan los alelos presentes en los genes específicos. Por ejemplo, si un gen tiene
dos variantes posibles, A ya, el genotipo podría ser homocigoto dominante (AA),
homocigoto recesivo (aa) o heterocigoto (Aa), dependiendo de la combinación de
alelos heredados de cada progenitor.
FENOTIPO: El fenotipo se refiere a las características observables y medibles de un
organismo, que resultan de la interacción entre su genotipo (conjunto de genes) y el
entorno en el que se desarrolla. En otras palabras, el fenotipo es la expresión física y
funcional de los genes de un individuo, lo que incluye su apariencia, comportamiento
y otras características observables.
El fenotipo no solo está determinado por los genes heredados, sino que también
puede estar influenciado por factores ambientales, epigenéticos y otros procesos
biológicos. Por ejemplo, dos individuos con el mismo genotipo pueden tener fenotipos
ligeramente diferentes debido a la influencia de factores ambientales, como la dieta,
la exposición a sustancias químicas, y otros aspectos del entorno en el que viven.

HOMOCIGOTA:Un organismo se considera homocigota para un gen específico

cuando posee dos copias idénticas del mismo alelo en ese locus genético. Hay dos
tipos de homocigotos:
 Homocigoto Dominante (Homocigoto AA): En este caso, ambas copias del
gen en el locus son alelos dominantes. Si representamos el alelo dominante con
la letra "A", un individuo homocigoto dominante tendría el genotipo "AA".
 Homocigoto Recesivo (Homocigoto aa): Aquí, ambas copias del gen en el
locus son alelos receptores. Si representamos el alelo recesivo con la letra "a",
un individuo homocigoto recesivo tendría el genotipo "aa".

HETEROCIGOTA:Un organismo es heterocigota para un gen específico cuando posee

dos alelos diferentes en ese locus genético particular. En otras palabras, en un
organismo heterocigoto, las dos copias del gen en un par de cromosomas son
diferentes.
Por ejemplo, si representamos un alelo dominante con la letra "A" y un alelo recesivo
con la letra "a", un individuo heterocigoto tendría el genotipo "Aa". En este caso, el
organismo hereda un alelo "A" de uno de los padres y un alelo "a" del otro progenitor.
MUTACIONES:Las mutaciones son cambios en la secuencia de ADN que pueden
ocurrir de manera natural o ser inducidos por factores externos, como radiación o
ciertos productos químicos. Las mutaciones son la fuente primaria de variabilidad
genética y son fundamentales para la evolución de las especies.

3-Un gen es una unidad de información hereditaria que se encuentra en el ADN y que
codifica una característica específica en un organismo. Cada gen es una secuencia
específica de nucleótidos en el ADN que contiene instrucciones para la síntesis de
proteínas o, en algunos casos, para la síntesis de moléculas de ARN con funciones
específicas. Los genes son las unidades fundamentales de la herencia y transmiten
información genética de una generación a otra durante la reproducción.
La función principal de un gen es dirigir la síntesis de proteínas, que son moléculas
esenciales para la estructura y función de las células. Las proteínas participan en una
variedad de procesos biológicos, como la estructura celular, la regulación del
metabolismo, la respuesta a señales externas y la realización de funciones específicas
en el organismo.
Además de su papel en la síntesis de proteínas, algunos genes también tienen
funciones relacionadas con la regulación de la expresión génica. Esto significa que
controlan cuándo y en qué cantidad se producen las proteínas en una célula. Los
elementos reguladores en y alrededor de los genes interactúan con proteínas
específicas para controlar la activación o desactivación de la expresión génica.
4-Gregor Mendel fue un monje agustino y científico austrohúngaro que vivió en el
siglo XIX. Es conocido como el padre de la genética debido a sus pioneras
investigaciones sobre la herencia de los rasgos en los guisantes (Pisum sativum). Sus
trabajos sentaron las bases para la comprensión de las leyes de la herencia genética.
Mendel llevó a cabo sus experimentos con guisantes en el jardín del monasterio
donde vivía. Su trabajo más destacado, conocido como las "Leyes de Mendel" o las
"Leyes de la Herencia", fue publicado por primera vez en 1865, aunque en su tiempo
recibió poca atención.

Las tres leyes fundamentales de Mendel son:

 Ley de Segregación:
o Cada organismo tiene dos alelos para cada rasgo, uno heredado de cada
progenitor.
o Los alelos se separan (segregan) durante la formación de gametas, de
modo que cada gameta lleva solo un alelo de cada par.

o
 Ley de Distribución Independiente:
o La herencia de un rasgo no afecta la herencia de otro rasgo. Los alelos
para diferentes rasgos se distribuyen independientemente durante la
formación de gametas.
 o
 Ley de Dominación:
o Algunos alelos son dominantes y se expresan en el fenotipo incluso si solo
están presentes en una de las dos copias del gen. Los alelos receptores
solo se manifiestan cuando están presentes en ambas copias.

o
Estas leyes fueron fundamentales para comprender cómo se heredan los rasgos de
una generación a otra. Mendel postuló la existencia de "factores hereditarios" (los
genes) antes de que se conociera la estructura y función exactas del ADN.

6-Herencia de Alelos Múltiples:

En la herencia de alelos múltiples, un rasgo específico está determinado por más de
dos alelos diferentes en un solo locus genético. Cada individuo todavía hereda solo
dos alelos, pero debido a la presencia de Múltiples alelos en la población, hay una
mayor diversidad de combinaciones posibles. Un ejemplo clásico de alelos múltiples
es el sistema de grupos sanguíneos en humanos, donde hay tres alelos principales (A,
B, O) que determinan el tipo de sangre.
La interacción entre estos alelos múltiples puede generar una variedad de fenotipos.
La herencia de alelos múltiples sigue principios a la herencia mendeliana, pero la
variedad de alelos introduce complejidades en los patrones de herencia y en la
expresión fenotípica.
Herencia Ligada al Sexo:
La herencia ligada al sexo se refiere a la transmisión de genes ubicados en los
cromosomas sexuales (X y Y en humanos). Debido a que las mujeres tienen dos
cromosomas X (XX) y los hombres tienen un X y un Y (XY), algunos genes se heredan
de manera diferente en hombres y mujeres.
Un ejemplo clásico es el color de la visión en humanos, que está determinado por un
gen localizado en el cromosoma X. Los hombres, al tener solo un cromosoma X,
mostrarán el fenotipo asociado a ese gen, ya que no tienen un cromosoma X adicional
que lleve una versión diferente del gen (como en las mujeres). Las mujeres
necesitarían heredar alelos recesivos en ambos cromosomas X para mostrar el
fenotipo recesivo.
La herencia ligada al sexo puede resultar en patrones de herencia distintivos y es
relevante en la expresión de ciertos rasgos y enfermedades genéticas.